У вас слишком много тромбоцитов в крови? Давайте поговорим об эссенциальной тромбоцитемии!

Вы когда-нибудь смотрели на результаты анализа крови и замечали, что у вас очень высокий уровень тромбоцитов? Или, может быть, у вас без видимой причины образовывались тромбы в разных частях тела, или просто случалось кровотечение? Возможно, вы не обращали на это особого внимания. Однако очень важно знать о редком заболевании, которое может быть причиной всего этого, и о котором мы сегодня поговорим, — эссенциальной тромбоцитемии.

Что такое эссенциальная тромбоцитемия? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Проще говоря, эссенциальная тромбоцитемия — это состояние, при котором наш костный мозг, главная фабрика по кроветворению, производит избыток тромбоцитов — особого типа клеток крови. Возможно, вы спросите: «Что это за тромбоциты ?» Тромбоциты — это самые маленькие клетки в нашей крови. Они похожи на маленьких солдатиков. Когда где-то появляется рана и начинается кровотечение, эти тромбоциты первыми устремляются туда, соединяются и образуют сгусток крови, чтобы остановить кровотечение. Представьте, что произойдет, если что-то не так с костным мозгом, фабрикой, производящей тромбоциты, и эти тромбоциты будут производиться в избытке? Вот тогда и начинается проблема. Это состояние возникает из-за изменений в некоторых генах нашего организма, то есть мутаций . Это не врожденное состояние, а то, что развивается в течение жизни. Именно поэтому это называется «приобретенным генетическим заболеванием». В большинстве случаев это состояние обнаруживается случайно во время анализа крови, проводимого по другой причине. У некоторых людей может вообще не быть никаких симптомов. Кроме того, не всем потребуется лечение сразу. Хотя полностью вылечить это заболевание невозможно, правильное лечение может значительно снизить риск серьезных осложнений.

Как это повлияет на мой организм?

Теперь вы понимаете, что происходит, когда костный мозг вырабатывает слишком много тромбоцитов. Эти лишние тромбоциты отличаются от нормальных: некоторые крупнее обычных и имеют немного другую форму. Это как фабрика, производящая партию некачественной продукции. Эти аномальные, избыточные тромбоциты вызывают образование тромбов в кровеносных сосудах. Эти тромбы блокируют кровоток, как пробка на дороге. Тромбы могут образовываться в любом месте тела, но чаще всего их можно увидеть в головном мозге, руках и ногах.

Это состояние, особенно у беременных женщин, повышает риск образования тромбов .

Ещё один удивительный факт заключается в том, что это состояние иногда может вызывать чрезмерное кровотечение.Возможно, вы думаете: «Сгустки крови — это то, что происходит, а как же происходит кровоток?» Причина в том, что когда сгустков крови слишком много, все тромбоциты в организме расходуются. Тогда тромбоцитов не хватает, чтобы остановить кровотечение в случае травмы. Понимаете? Из-за этого люди с эссенциальной тромбоцитемией подвержены более высокому риску серьезных заболеваний, таких как инфаркт или инсульт.

Это рак? Связано ли это с лейкемией?

Да, эссенциальная тромбоцитемия — это разновидность рака крови. Врачи называют её миелопролиферативным новообразованием. Проще говоря, это состояние, при котором определённый тип клеток крови (в данном случае, тромбоциты) вырабатывается в избытке. Однако это не совсем тот тип рака крови, который называется лейкемией. Тем не менее, в очень редких случаях это состояние может перерасти в лейкемию у некоторых людей. Именно поэтому врачи всегда внимательно следят за его наличием.

Эссенциальная тромбоцитемия и тромбоцитоз — это одно и то же?

Эти два имени несколько похожи, поэтому их можно спутать. Но между ними есть разница.

• Эссенциальная тромбоцитемия: в этом случае увеличение количества тромбоцитов обусловлено проблемой в самом костном мозге, а не каким-либо другим заболеванием.
• Реактивный тромбоцитоз: В этом случае количество тромбоцитов увеличивается в ответ на другое заболевание (например, инфекцию, дефицит железа , послеоперационный период).

Из этих двух состояний тромбоцитоз встречается чаще, чем эссенциальная тромбоцитемия.

У кого выше вероятность развития этого заболевания?

Эссенциальная тромбоцитемия — очень редкое заболевание. Согласно статистике в США, она поражает примерно двух человек из каждых 100 000. Женщины болеют ею в два раза чаще, чем мужчины. Заболевание обычно поражает людей в возрасте от 60 до 80 лет. Однако около 20% заболевших моложе 40 лет. Заболевание очень редко встречается у детей. Если же оно всё же развивается, то, скорее всего, передается по наследству от родителей.

Какие симптомы это вызывает? Как это распознать?

Симптомы проявляются у разных людей по-разному. Некоторые могут годами обходиться без каких-либо симптомов. Симптомы начинают появляться только тогда, когда количество тромбоцитов постепенно увеличивается. Основные симптомы вызваны образованием тромбов. Они могут возникать в таких местах, как мозг, руки и ноги. К симптомам, которые могут возникнуть из-за тромбов, относятся:

• Хроническая головная боль .
• Головокружение .
• Ощущение жжения или пульсации в ладонях и подошвах ног.
• Онемение или покраснение рук и ног.
• Изменения в манере речи .
• Мигрень .
• Припадки .
• Боль или дискомфорт в груди, руках, спине, шее, челюсти или животе.
• Тошнота .
• Затрудненное дыхание (одышка).
• Боль в груди .
• Слабость .
• Увеличение селезенки — органа, расположенного в верхней левой части брюшной полости.
• Носовое кровотечение (эпистаксис).
• Кровоточивость десен.
• Кровь в стуле.
• Кровь в моче (гематурия).
• Легко покрывается синяками.
• У женщин бывают обильные менструации .

Как это повлияет на беременность?

Во время беременности в организме женщины всегда существует риск образования тромбов. Этот риск еще выше для беременных женщин с эссенциальной тромбоцитемией. Кроме того, некоторые методы лечения этого состояния не подходят для беременных женщин или тех, кто планирует беременность. Поэтому, если вы страдаете этим заболеванием, крайне важно обсудить это с врачом, прежде чем думать о рождении ребенка.

Не забывайте, что это состояние может привести к инфаркту и инсульту. Если у вас это заболевание, немедленно позвоните по номеру 1990, если у вас появятся симптомы инфаркта или инсульта.

Почему возникает эта ситуация? Каковы причины?

Как мы уже упоминали, это вызвано изменениями (мутациями) в генах. Это не гены, присутствующие при рождении, а гены, которые изменяются в течение жизни. В частности, основной причиной являются мутации в трех генах, влияющих на стволовые клетки костного мозга, которые производят клетки крови. Эти гены:

• Ген (JAK2): Этот ген кодирует белок, называемый «(JAK2)». Этот белок помогает контролировать производство клеток крови.
• Ген (CALR): Этот ген кодирует белок, называемый «кальретикулин». Исследователи считают, что он играет роль в контроле роста, деления и гибели клеток.
• Ген (MPL): Этот ген также известен как «онкоген», ген, связанный с возникновением рака.

Когда эти гены изменяются, процесс образования тромбоцитов в костном мозге становится неконтролируемым и слишком быстрым. Это как удар педали газа! Именно тогда организм производит больше тромбоцитов, чем может переработать.

Как врачи ставят этот диагноз? (Диагностика)

Если врач заподозрит у вас это заболевание, он сначала проведет физический осмотр . Он также расспросит вас о ваших симптомах и о том, были ли у кого-либо из вашей семьи подобные проблемы. Затем он может назначить некоторые анализы, такие как:

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ проверяет уровень всех типов клеток в крови, особенно количество тромбоцитов.
• Мазок периферической крови: Эта процедура включает взятие образца крови и исследование тромбоцитов под микроскопом для определения их нормальной или аномальной формы и размера. Аномальные тромбоциты могут быть крупнее и иметь другую форму.
• Исследования костного мозга: Иногда для исследования может быть взят небольшой образец костного мозга (аспирация костного мозга или биопсия костного мозга). Это помогает точно оценить состояние костного мозга.
• Генетическое тестирование: Эти тесты проводятся для выявления мутаций в упомянутых нами генах, таких как (JAK2), (CALR) и (MPL).

Результаты этих анализов помогут вашему врачу оценить риск и разработать план лечения. В целом, к факторам риска этого заболевания относятся:

• Возраст старше 60 лет.
• Быть женщиной.
• Ранее у меня уже были тромбы.
• Наличие вышеупомянутых генетических мутаций в организме.

Всем ли нужны лекарства от этого заболевания? Какие существуют методы лечения?

Это не относится ко всем одинаково. Некоторым людям, если у них нет симптомов, врачи могут рекомендовать так называемую «выжидательную тактику». Это означает наблюдение за появлением признаков и симптомов. Людям, у которых есть симптомы или которые подвержены высокому риску образования тромбов, потребуется лечение. Лечение в первую очередь направлено на предотвращение образования тромбов и/или снижение уровня тромбоцитов. Для этого используются несколько типов лекарств:

• Аспирин: предотвращает образование тромбов. Однако врачи с осторожностью назначают аспирин людям с очень высоким уровнем тромбоцитов, поскольку он может усилить кровотечение у людей с приобретенным синдромом фон Виллебранда.
• Гидроксимочевина: это химиотерапевтический препарат. Он снижает уровень тромбоцитов. Его можно назначать вместе с аспирином людям с высоким риском образования тромбов.
• Анагрелид: Как и гидроксимочевина, он также помогает снизить уровень тромбоцитов и риск инфаркта и инсульта.
• Интерферон альфа:Это иммунотерапия. Она препятствует делению и росту аномальных тромбоцитов.
• Бусульфан: Это также противораковый препарат. Его назначают людям, которые не реагируют на гидроксимочевину или которые не могут ее использовать.
• Руксолитиниб: Этот препарат применяется у людей, которые не отреагировали на другие лекарства и у которых также наблюдаются такие симптомы, как зуд, чувство сытости даже после небольшого количества пищи и сильная усталость.

Иногда, если уровень тромбоцитов внезапно слишком сильно повышается, применяется процедура, называемая тромбоцитаферезом . При этом вашу кровь подключают к специальному аппарату, который удаляет часть избыточных тромбоцитов.

Есть ли способ предотвратить это?

На самом деле, нет. Это вызвано изменениями в генах, и мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить эти изменения. Исследователи до сих пор не выяснили, почему эти гены изменяются.

Возможно ли вести нормальную жизнь с этим заболеванием? Какова ожидаемая продолжительность жизни?

Безусловно, да! Даже при наличии симптомов врачи могут оказать вам помощь, чтобы предотвратить серьезные осложнения, такие как инфаркт и инсульт. Поэтому важно не паниковать и тщательно следовать указаниям врача. Что касается продолжительности жизни, то считается, что люди с этим заболеванием могут жить немного меньше, чем люди без него. Однако это варьируется от человека к человеку. На это влияют многие факторы, такие как ваше состояние здоровья и ваши привычки, связанные со здоровьем. Поэтому лучший способ узнать об этом — спросить своего врача.

Как я могу позаботиться о себе? (Самопомощь)

У людей с эссенциальной тромбоцитемией повышен риск образования тромбов и/или аномальных кровотечений. Существует несколько способов снизить этот риск:

• Полностью откажитесь от курения: у курильщиков повышен риск образования тромбов. Если вы курите, обратитесь за помощью, чтобы бросить.
• Поддерживайте здоровый вес: у людей с ожирением повышен риск образования тромбов. Проконсультируйтесь с диетологом и придерживайтесь здорового режима питания.
• Регулярно занимайтесь спортом: физические упражнения снижают риск образования тромбов.
• Контролируйте другие заболевания, повышающие риск образования тромбов: если у вас есть такие заболевания, как сахарный диабет или высокое кровяное давление, тщательно контролируйте их.
• Обращайте внимание на общее состояние своего здоровья: иногда это заболевание может протекать бессимптомно, поэтому спросите своего врача, на какие симптомы следует обратить внимание.

Когда мне следует обратиться к врачу? Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вас это заболевание, очень важно регулярно проходить обследования. Это позволит вашему врачу следить за вашим состоянием, проверять уровень тромбоцитов и вносить необходимые изменения в лечение. В экстренных случаях это означает…При появлении симптомов инфаркта или инсульта следует немедленно позвонить по номеру 911 и обратиться в больницу. Симптомы инфаркта могут включать:

• Боль или чувство стеснения в груди (стенокардия).
• Затрудненное дыхание.
• Чувство тошноты или расстройство желудка.
• Учащенное сердцебиение (пальпитации).
• Чувство беспокойства или ощущение, что вот-вот произойдет что-то плохое.
• Потеть.
• Головокружение (вертиго), затуманенное зрение или потеря сознания.

У женщин могут наблюдаться различные симптомы:

• Чрезмерная усталость и бессонница.
• Затрудненное дыхание (одышка).
• Боль в спине, плечах, шее, руках или животе.
• Рвота.

К симптомам инсульта могут относиться:

• Внезапное онемение или слабость на одной стороне тела (лица, руки).
• Внезапные затруднения при разговоре.
• Внезапное ухудшение зрения в одном или обоих глазах.
• Сильное головокружение, затруднения при ходьбе, потеря равновесия.
• Сильная головная боль, возникающая внезапно и без видимой причины.

Какие вопросы следует задать врачу?

Поскольку эссенциальная тромбоцитемия — редкое заболевание, у вас может возникнуть множество вопросов о ней. При посещении врача не стесняйтесь задавать подобные вопросы:

• Почему это случилось со мной?
• У меня сейчас нет симптомов. Когда появятся симптомы?
• Что означает «бдительное ожидание»?
• Какое лекарство вы мне порекомендуете?
• Придётся ли мне принимать лекарства всю оставшуюся жизнь?

Главный вывод

Итак, позвольте мне рассказать вам вот что, чтобы помочь вам запомнить некоторые из самых важных моментов из того, о чем мы говорили.

Эссенциальная тромбоцитемия — это редкое генетическое заболевание крови, при котором костный мозг вырабатывает слишком много клеток крови, называемых тромбоцитами. Это повышает риск образования тромбов, инфарктов и инсультов.

Хотя полностью вылечить это заболевание невозможно, при надлежащем медицинском лечении и вашей поддержке вы сможете контролировать его, минимизировать осложнения и вести нормальную жизнь. Поэтому, если у вас есть какие-либо сомнения или необычные симптомы, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Вы не одиноки, и есть врачи, которые помогут вам на этом пути. Эссенциальная тромбоцитемия, тромбоциты, тромбы, костный мозг, заболевания крови, генетические мутации, рак