Ваш организм не способен должным образом хранить и использовать глюкозу? Давайте поговорим о болезни накопления гликогена (БНГ)!

Вы или ваш ребенок постоянно чувствуете усталость? Или иногда внезапно ощущаете холод, потливость и головокружение? Быстро устаете при ходьбе или играх? Иногда это может быть связано с небольшой проблемой в работе нашего организма, контролирующего энергию, то есть в использовании сахара. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, о котором очень важно знать каждому. Это гликогеновая болезнь , также известная врачам как «болезнь накопления гликогена» или сокращенно «ГБН».

Проще говоря, что означает эта аббревиатура «(GSD)»?

Итак, давайте теперь разберемся, что такое «ГЭРБ» (гликогеновая дифференцировка). Проще говоря, это состояние, при котором наш организм не может должным образом использовать или накапливать гликоген . Это тип метаболического расстройства, которое передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Возможно, вас интересует, что такое гликоген. Гликоген — это способ хранения глюкозы, или сахара, из пищи, которую мы едим. Как известно, глюкоза является основным топливом, обеспечивающим наш организм энергией. Мы получаем эту глюкозу из продуктов, содержащих углеводы. Организм не нуждается во всей этой глюкозе сразу. Поэтому он хранит избыток глюкозы в печени и мышцах в виде гликогена. Он может быть использован позже, когда нам понадобится энергия.

Процесс, в ходе которого наш организм синтезирует гликоген из глюкозы, называется гликогенезом . Аналогично, когда организму снова нужна энергия, процесс расщепления запасенного гликогена и превращения его обратно в глюкозу называется гликогенолизом . В обоих этих процессах участвуют различные ферменты .

Гликогеновая болезнь (ГБ) возникает, когда один или несколько из этих ферментов отсутствуют или работают неправильно. Это означает, что организм не может использовать запасённый гликоген для получения энергии или поддерживать нормальный уровень сахара в крови. Это может привести к ряду проблем, включая частые эпизоды гипогликемии (снижение уровня сахара в крови) , повреждение печени и мышечную слабость.

Существуют ли разные типы немецкой овчарки (GSD)?

Да, поскольку в нашем организме для переработки гликогена используются разные ферменты, существует несколько типов гликогеноза – как минимум 19! Врачи много знают о некоторых типах, но продолжают изучать и другие. Гликогеноз в основном поражает печень или мышцы. Но некоторые типы могут вызывать проблемы и в других частях тела.

Каждый тип гликогеноза вызван дефицитом определенного фермента, участвующего в хранении или расщеплении гликогена. Это означает, что фермент либо отсутствует, либо его количество снижено. Врачи иногда называют эти типы по имени отсутствующего фермента или по имени ученого, который первым обнаружил это заболевание.

Насколько распространена гликогеновая болезнь?

На самом деле, гликогеновая болезнь — очень редкое заболевание . Тип I (гликогеновая болезнь фон Гирке), который является наиболее распространенным, встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. Так что вы можете видеть, насколько это редкое заболевание.

Какие симптомы у немецкой овчарки?

Симптомы немецкой овчарки могут различаться у разных людей. Это означает, что даже у двух людей с одним и тем же типом немецкой овчарки могут быть разные симптомы. Симптомы немецкой овчарки I типа (наиболее распространенный тип) обычно начинают проявляться в возрасте трех-четырех месяцев . Однако у некоторых других типов симптомы могут проявляться позже, иногда даже в подростковом возрасте.

Двумя основными симптомами этого состояния являются низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и/или усталость во время физических упражнений, таких как бег или прыжки (непереносимость физических нагрузок).

Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) — это состояние, при котором уровень глюкозы в крови падает ниже 70 мг/дл. В этом случае могут наблюдаться такие симптомы, как:

• Ощущение, будто ваше тело дрожит.
• Потеть и чувствовать холод.
• Головокружение , ощущение вращения головы.
• Чувство слабости и безжизненности.
• Учащенное сердцебиение.
• Иногда человек испытывает невыносимый голод, и некоторые называют это «гиперфагией».
• Трудности с мышлением, неспособность сосредоточиться.
• Чувство тревоги и гнева.
• Бледность кожи (бледность).
• Иногда, если уровень сахара в крови падает слишком низко , могут возникнуть судороги.

Представьте, что ваш малыш хорошо играл, а потом вдруг начал дрожать, потеть и даже говорить не мог? Насколько страшно вам было бы в этот момент? Именно это и есть гипогликемия .

Помимо этого, можно также увидеть другие признаки, такие как `(GSD)`:

• Мышечные судороги или мышечная слабость.
• Замедленный рост и плохая прибавка в весе у детей.
• Увеличение печени (гепатомегалия).
• Низкий мышечный тонус.
• Повышенный уровень холестерина в крови (гиперлипидемия).

Что вызывает ГСД?

Основной причиной гликогеноза являются наследственные генетические мутации . Эти генетические мутации влияют на функцию ферментов, необходимых для хранения и использования гликогена. Ребенок наследует эти генетические мутации как от матери, так и от отца.

Большинство немецких овчарок наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания у ребенка генетическая мутация должна быть унаследована как от матери, так и от отца.

Однако некоторые типы, такие как немецкая овчарка IX группы, имеют Х-сцепленное наследование . Это означает, что генетическая мутация находится на вашей Х-хромосоме. Если у мужчины (имеющего только одну Х-хромосому) есть эта мутация, у него разовьется заболевание. Если у женщины эта мутация находится на одной Х-хромосоме, а другая Х-хромосома здорова, она обычно не проявляет симптомов, но может быть носителем заболевания.

Как узнать, есть ли у меня немецкая овчарка (GSD)?

Чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка немецкая овчарка, врач, скорее всего, назначит несколько анализов. Поскольку немецкая овчарка — редкое заболевание, может потребоваться некоторое время, чтобы исключить другие заболевания и точно установить, какой именно тип немецкой овчарки у вашего ребенка. Эти анализы могут включать:

• Анализ крови натощак: если уровень сахара в крови низкий после того, как вы ничего не ели утром, это может быть признаком немецкой овчарки.
• Анализ крови на кетоны: Когда организм не может использовать глюкозу, он сжигает жир для получения энергии. В результате образуются вещества, называемые кетонами. У детей с немецкой овчаркой часто наблюдается состояние кетоза (повышенное содержание кетонов в крови).
• Базовый биохимический анализ крови: он может дать представление об общем состоянии здоровья ребенка.
• Липидный профиль: это также важно, поскольку высокий уровень холестерина (гиперлипидемия) часто встречается при гликогенозе.
• Анализы функции печени: они позволяют проверить состояние печени вашего ребенка. Любые отклонения могут указывать на немецкую овчарку.
• Анализ мочи: Анализ мочи позволяет проверить уровень креатинина (который указывает на функцию почек) и уровень мочевой кислоты. При гликогенозе часто наблюдается высокий уровень мочевой кислоты (гиперурикемия) .
• Ультразвуковое исследование брюшной полости: с его помощью можно проверить, увеличена ли печень у ребенка.
• Генетическое тестирование: оно проверяет наличие проблем с генами, связанными с различными ферментами.

Хотя существуют специальные генетические тесты для выявления многих типов немецкой овчарки, иногда врач вашего ребенка может порекомендовать биопсию , которая включает взятие небольшого кусочка ткани из печени или мышцы, для подтверждения диагноза.

Как лечат немецкую овчарку?

К сожалению, гликогеноз неизлечим . Лечение в основном направлено на контроль симптомов. Варианты лечения различаются в зависимости от типа гликогеноза. Вот несколько примеров вариантов лечения:

• Профилактика гипогликемии: Давая собаке невареный кукурузный крахмал или аналогичную пищевую добавку в нужное время и в нужном количестве, можно поддерживать стабильный уровень сахара в крови. Кукурузный крахмал — это сложный углевод, который организму усваивает немного сложнее. Поэтому он может контролировать уровень сахара в крови в течение более длительного времени, чем углеводы, содержащиеся в обычных продуктах. Теперь появился еще более эффективный коммерческий продукт, который дольше остается в организме. Это также избавит вас от необходимости вставать посреди ночи, чтобы покормить собаку.
• Лечение гипогликемии: Если уровень сахара в крови падает из-за гликогеноза , следует немедленно принять меры, включив в рацион углеводы. В противном случае гипогликемия может усугубиться и привести к таким осложнениям, как судороги и кома.
• Контроль высокого уровня холестерина: класс препаратов, называемых статинами, помогает контролировать уровень холестерина.
• Контроль высокого уровня мочевой кислоты: препарат аллопуринол помогает снизить выработку мочевой кислоты в организме.

Некоторые типы гликогеноза (например, гликогеноз II типа) можно лечить с помощью ферментозаместительной терапии (ФЗТ) . Обычно её проводят внутривенно. Исследования по применению ФЗТ при других типах гликогеноза продолжаются.

Если печень сильно повреждена из-за гликогеноза, может потребоваться пересадка печени .

Можно ли предотвратить гликогеноз?

Поскольку гликогеновые болезни являются генетическими (наследственными) заболеваниями, мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить их.

Если у кого-то из членов вашей семьи есть немецкая овчарка, и вы планируете завести ребенка, целесообразно обратиться за генетической консультацией, чтобы выяснить, являетесь ли вы также носителем этой генетической вариации.

Каково состояние здоровья человека с немецкой овчаркой (GSD)?

В большинстве случаев при гликогенозе ранняя диагностика и правильное лечение могут улучшить прогноз для пациента. Однако некоторые виды гликогеноза сложнее поддаются лечению. Ваш врач сможет дать вам более точное представление о том, чего ожидать.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при гликогенозе?

Немецкая овчарка может вызывать различные осложнения. Это зависит от:

• На типе `(GSD)`.
• Если диагностика заболевания задерживается.
• Если не принять надлежащие меры, болезнь будет продолжаться.

Например, к числу осложнений, которые могут возникнуть из-за нелеченной немецкой овчарки I категории, относятся:

• Снижение плотности костной ткани, повышенная вероятность переломов и остеопороз .
• Задержка полового созревания.
• Подагра.
• Болезнь почек.
• Легочная гипертензия.
• Доброкачественные опухоли печени (печеночные аденомы).
• Женщины с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ).
• Воспаление поджелудочной железы (панкреатит).
• Частые эпизоды снижения уровня сахара в крови могут влиять на работу мозга.

Какова продолжительность жизни человека с немецкой овчаркой?

Продолжительность жизни человека с гликогеновой болезнью (ГБ) варьируется в зависимости от типа заболевания, ранней стадии диагностики и эффективности лечения. Некоторые типы могут привести к летальному исходу в младенческом возрасте, в то время как другие позволяют прожить нормальную жизнь. Ваш врач сможет дать вам наиболее точные рекомендации по этому вопросу.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас или вашего ребенка наблюдается мышечная слабость или постоянные симптомы низкого уровня сахара в крови, немедленно обратитесь к врачу.

Болезни накопления гликогена — редкие и сложные заболевания. Поэтому, по возможности, лучше всего найти врача, хорошо знакомого с этим заболеванием и методами его лечения. Медицинская команда вашего ребенка будет с вами на каждом этапе, чтобы помочь вам выбрать наилучшее лечение.

Главный вывод:

Итак, я надеюсь, теперь вы лучше понимаете, о чем мы говорили, — о гликогеновой болезни (ГБ). Хотя это довольно сложная тема, очень важно помнить основные моменты.

Запомните: гликогеноз — это группа редких наследственных заболеваний, при которых организм не может должным образом использовать гликоген (запасы сахара в нашем организме).

• Основные симптомы: частые приступы гипогликемии (снижение уровня сахара в крови) и быстрая утомляемость во время физических упражнений.
• Причина: Дефицит ферментов, вызванный генетическими изменениями.
• Диагноз: анализы крови, мочи, УЗИ, генетические тесты и, возможно, биопсия.
• Лечение: Основной принцип — контроль симптомов. Диета (особенно с использованием кукурузного крахмала), медикаментозное лечение при необходимости и ферментозаместительная терапия (ФЗТ) при некоторых типах заболеваний.
• Самое главное: ранняя диагностика и правильное лечение помогут вам вести гораздо более нормальную жизнь. При появлении симптомов не откладывайте обращение за медицинской помощью.

Надеемся, эта информация будет вам полезна. Будьте здоровы!