У вас амилоидоз hATTR? Давайте подготовимся к вашему первому визиту к врачу.

Вполне нормально испытывать страх, растерянность и множество вопросов, узнав о редком заболевании, называемом « hATTR-амилоидоз ». Не бойтесь, даже если название звучит немного сложно. В этой статье мы постараемся объяснить это простым языком. Особенно, если вы впервые обращаетесь к врачу по поводу этого заболевания, мы расскажем, как лучше всего к этому подготовиться.

Проще говоря, что такое hATTR-амилоидоз?

Проще говоря, это наследственное заболевание, вызванное изменением или мутацией в гене TTR в нашем организме. Эта генетическая мутация приводит к образованию в организме аномального белка, называемого амилоидом .

Представьте себе засорившуюся канализацию: эти амилоидные белки постепенно начинают накапливаться в жизненно важных органах, таких как сердце, почки, нервная система и пищеварительная система. Когда они накапливаются, эти органы не могут должным образом выполнять свои функции. Именно тогда начинают появляться симптомы.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Очень важно немного подготовиться перед первым визитом к врачу. Обратите внимание на следующие моменты.

1. Точно знайте историю здоровья членов вашей семьи.

Это самое важное. hATTR-амилоидоз — наследственное заболевание. В медицине мы называем его «аутосомно-доминантным». Это означает , что если у одного из ваших родителей есть генная мутация, связанная с этим заболеванием, у вас есть 50% шанс унаследовать его тоже.

Поэтому, если у вашей матери, отца, братьев, сестер или детей есть это заболевание, разумно поговорить с врачом о генетическом тестировании, даже если у вас нет симптомов.

2. Возьмите с собой все имеющиеся у вас протоколы экзаменов.

Если вы уже проходили генетический тест, например, анализ крови или слюны, на наличие гена TTR, обязательно возьмите с собой все результаты. Существует более 120 мутаций гена TTR. Некоторые мутации гена чаще встречаются в определенных этнических группах.

Какие анализы может назначить врач?

Если вы подозреваете у себя это заболевание или вам уже поставили диагноз, ваш врач сначала проведет тщательное обследование (физический осмотр). Кроме того, для подтверждения диагноза и отслеживания его развития могут быть назначены следующие анализы:

• Биопсия : Это наиболее важный тест для подтверждения заболевания. Обычно он включает взятие очень небольшого кусочка ткани из брюшной полости или другой области и его исследование под микроскопом для выявления амилоидных отложений.
• Анализы крови и мочи: Эти анализы выявляют в крови или моче определенные белки, которые могут указывать на это заболевание.
• Сцинтиграфия: это специальное исследование, позволяющее выявить отложения амилоида в сердце.
• Проверка функции сердца : После постановки диагноза могут быть проведены такие исследования, как эхокардиография или МРТ сердца , чтобы оценить степень повреждения сердца.
• Тесты нервной проводимости: эти тесты помогают определить наличие повреждения нервов.

Врач спрашивает о ваших симптомах!

Врач обязательно спросит вас: «Как вы себя чувствуете?» Очень важно рассказать ему или ей о любых симптомах, которые у вас могут быть, даже о самых незначительных. Это потому, что это заболевание может поражать многие части тела. Если у вас есть какие-либо из следующих симптомов, расскажите о них своему врачу.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Много лет назад единственным методом лечения этого заболевания была пересадка печени . К счастью, сейчас существует множество современных препаратов , которые могут контролировать скорость прогрессирования этого заболевания. Ваш врач выберет лечение, основываясь на трех факторах:

1. Ваши симптомы

2. Пораженный орган

3. Стадия заболевания

Заболевание hATTR подразделяется на четыре основные стадии.

• Этап 0:Мутация гена TTR присутствует, но симптомы отсутствуют.
• Этап I: Вы можете ходить нормально, но наблюдаются легкие неврологические симптомы, такие как онемение и боль в ногах и ступнях.
• Стадия II: Требуется помощь при ходьбе. Неврологические симптомы также более выражены в руках, ногах и туловище.
• III стадия: Симптомы настолько тяжелы, что человек прикован к инвалидному креслу или постели.

Существует несколько методов лечения:

• Препараты, подавляющие ген TTR: Эти препараты действуют за счет снижения выработки проблемного белка TTR. Это уменьшает отложение амилоида. Примеры: «Патисиран (Онпаттро)», «Инотерсен (Тегседи)», «Вутрисиран (Амвуттра)».
• Стабилизаторы TTR: они предотвращают неправильное сворачивание белка TTR и образование амилоидных отложений. Примеры: «Тафамидис (Виндамакс, Виндакель)».
• Препараты, разрушающие амилоидные фибриллы: эти лекарства помогают расщеплять уже образовавшиеся амилоидные отложения. Многие из них все еще находятся на стадии исследований.

Вы могли бы направить меня к другим специалистам?

Да. Поскольку это заболевание поражает разные части тела, ваш врач может направить вас к другим специалистам для лечения других симптомов.

• Кардиолог: Для диагностики нарушений сердечного ритма и симптомов инфаркта миокарда.
• Гастроэнтеролог: При таких состояниях, как диарея и запор.
• Уролог: Для лечения заболеваний мочевыводящих путей .
• Офтальмолог: При проблемах со зрением.
• Специалист-ортопед: для лечения таких заболеваний, как синдром запястного канала.

Ваш врач также обсудит с вами прогноз заболевания. Это может произойти через 3–15 лет после постановки диагноза. Но помните, что это зависит от конкретной генной мутации и органов, которые она поражает. Поскольку постоянно ведутся исследования новых методов лечения, есть надежда на будущее.