Есть ли проблемы с головой, шеей или спиной у ребенка? — Давайте поговорим об иниэнцефалии.

Ох, иногда нас так огорчают и шокируют услышанные новости, не правда ли? Особенно когда речь идёт о появлении на свет нового ребёнка. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, которое является довольно деликатной темой, но о котором нам очень важно знать. Мы называем это иниэнцефалией.

Итак, что же такое иниэнцефалия?

Проще говоря, иниэнцефалия — это сложное врожденное заболевание . Оно в основном поражает голову, шею и позвоночник ребенка. У детей, рожденных с этим заболеванием, может быть очень короткая шея или даже ее полное отсутствие. У них также может быть искривленная голова и деформации позвоночника. Представьте, насколько это сложно. Часто, помимо этих основных проблем, могут наблюдаться аномалии и в других системах организма ребенка, таких как сердце и легкие.

Чаще всего дети, рожденные с этим заболеванием, умирают до рождения, либо в утробе матери, либо вскоре после рождения. Очень редко ребенок с менее тяжелым течением заболевания может прожить долгое время.

Насколько распространено это заболевание?

Иниэнцефалия — это на самом деле очень редкое состояние. Это значит, что оно встречается не очень часто. Ученые впервые сообщили об этом состоянии еще в 1836 году. Согласно современным данным, предполагается, что это состояние встречается примерно у одного-ста младенцев из каждых ста тысяч. Однако эти оценки разнятся. Кроме того, считается, что это состояние несколько чаще встречается у девочек.

Как возникает иниэнцефалия?

Давайте разберемся, как возникает иниэнцефалия. На самом деле это врожденный дефект нервной системы . Врачи называют это «дефектом нервной трубки». Знаете ли вы, что первые несколько недель после зачатия очень важны? Именно в это время формируется «нервная трубка», через которую начинают формироваться головной мозг, спинной мозг и спинной мозг (главный нерв, проходящий через спинной мозг). Обычно к третьей или четвертой неделе беременности эта нервная трубка полностью закрывается, и нервная система должна развиваться должным образом. Однако в случае иниэнцефалии по какой-то причине этот процесс прерывается, и нервная система не развивается должным образом.

Каковы причины иниэнцефалии?

Трудно точно сказать, что является причиной этого. Врачи считают, что это сочетание генетических (то есть наследственных) и экологических факторов. В некоторых случаях было обнаружено, что с этим заболеванием связаны хромосомные аномалии, такие как моносомия X, трисомия 13 и трисомия 18.

Кроме того, некоторые факторы окружающей среды во время беременности также могут повысить этот риск. К ним относятся:

• Дефицит фолиевой кислоты:Это очень важный вопрос. Мы обсудим это подробнее.
• Употребление алкоголя: употребление алкоголя во время беременности.
• Курение: это означает, например, курение сигарет.
• Сахарный диабет: у матери неконтролируемый диабет.
• Ожирение: Вес матери значительно превышает рекомендуемую норму.
• Применение некоторых лекарственных препаратов: Некоторые лекарственные препараты используются, особенно на ранних сроках беременности. Примерами являются сульфаниламидные препараты, противосудорожные препараты, диуретики и антигистаминные средства.

Самое важное то, что если у вашего ребенка был дефект нервной трубки во время предыдущей беременности, то риск его возникновения несколько выше во время следующей беременности.

Как диагностируется иниэнцефалия?

Сразу после рождения врачи могут диагностировать иниэнцефалию, осмотрев череп и позвоночник ребенка. То есть, они могут определить это по внешним признакам . Если ребенок выживает в течение длительного времени, врач может использовать такие исследования, как УЗИ, КТ и МРТ, чтобы лучше оценить состояние и определить необходимое лечение.

Разве это нельзя выявить до рождения ребенка?

Да, это очень важный вопрос. Существует несколько тестов, которые могут выявить дефекты нервной трубки, такие как иниэнцефалия, еще до рождения ребенка, то есть во время беременности . Ваш врач может порекомендовать эти тесты в рамках планового осмотра или если он считает, что ваша беременность находится в группе риска.

• Пренатальное УЗИ: это исследование, с которым мы все знакомы. Оно использует звуковые волны для получения изображений ребенка в утробе матери. Врач использует это исследование, чтобы внимательно осмотреть голову, шею и позвоночник ребенка и проверить наличие каких-либо аномалий.
• Квадратный скрининговый анализ: это анализ крови, проводимый у матери. Он выявляет несколько гормонов и белков. Одним из важных белков, который исследуется, является альфа-фетопротеин (АФП). Этот АФП вырабатывается ребенком, а затем попадает в кровь матери. Если уровень АФП в крови матери очень высок, это может указывать на наличие у ребенка дефекта нервной трубки.
• Амниоцентез:В ходе этого исследования врач с помощью тонкой иглы берет небольшое количество амниотической жидкости, окружающей ребенка. Лаборатория измеряет уровень АФП в этой амниотической жидкости, а также проводит тест, называемый «кариотипирование», для проверки на хромосомные аномалии. Оба этих теста могут дать представление о наличии проблем с нервной трубкой и их причине.
• Фетальная МРТ: это также вид сканирования. Она использует радиоволны и сильное магнитное поле для получения очень четких и подробных изображений костей и тканей ребенка. Самое приятное то, что МРТ не подвергает ребенка облучению.

Крайне важно диагностировать это состояние как можно раньше . При ранней диагностике врачи могут объяснить состояние ребенка семье и оказать родителям необходимую психологическую поддержку. Если беременность продолжается, эти отклонения могут также представлять определенные риски для матери во время родов.

Какие существуют методы лечения иниэнцефалии?

На самом деле, специфического лечения этого состояния, иниэнцефалии, не существует . Подавляющее большинство детей с этим заболеванием умирают либо во время беременности, либо в утробе матери, либо в течение нескольких часов после рождения. Это очень печальная ситуация. Врачи и медицинские работники оказывают необходимую поддержку семье, чтобы помочь ей справиться с горем и пережить его.

В очень редких случаях, то есть, лишь очень небольшое число младенцев выживают в течение длительного времени, врачи лечат каждого ребенка индивидуально, основываясь на симптомах, которые проявляются в данный момент.

Может ли фолиевая кислота предотвратить это?

Это самое важное, о чем нам всем нужно знать . Самое главное, что вы можете сделать для предотвращения дефектов нервной трубки, включая анэнцефалию, — это принимать фолиевую кислоту до и во время беременности . Фолиевая кислота — это витамин группы В. Она необходима для образования новых клеток в нашем организме.

Исследования показали, что прием 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты в день может снизить риск дефектов нервной трубки примерно на 70% . Для всех женщин детородного возраста очень важно принимать это количество ежедневно. Этому есть две причины:

• Многие беременности не планируются.
• Дефекты нервной трубки возникают в первые несколько недель беременности, когда многие женщины даже не знают о своей беременности.

Поэтому, если вы ждете ребенка или находитесь в детородном возрасте, обязательно поговорите со своим врачом о фолиевой кислоте. Если вы планируете беременность, попросите врача порекомендовать специально разработанные пренатальные витамины, содержащие фолиевую кислоту.

Женщинам, у которых ранее был ребенок с дефектом нервной трубки и которые ожидают еще одного ребенка, может потребоваться еще больше фолиевой кислоты. Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) рекомендуют принимать 4000 микрограммов (4 миллиграмма) фолиевой кислоты ежедневно, начиная за месяц до зачатия и продолжая в течение первых трех месяцев беременности. Однако принимать слишком много фолиевой кислоты не рекомендуется . Поэтому обязательно проконсультируйтесь с врачом, прежде чем увеличивать потребление фолиевой кислоты.

Что еще можно сделать для снижения риска?

Помимо приема фолиевой кислоты, существует ряд других мер, которые можно предпринять для снижения риска развития анэнцефалии:

• Следует избегать приема некоторых лекарств, которые, как известно, могут вызывать дефекты нервной трубки. (Обсудите это со своим врачом.)
• Полный отказ от употребления алкоголя.
• Поддержание здорового веса тела для вас.
• Если у вас диабет, важно хорошо контролировать его течение.
• Если вы курите, бросьте.

Каковы прогнозы при иниэнцефалии?

Иниэнцефалия — очень сложное генетическое заболевание. Поэтому исход при этом заболевании часто не очень благоприятный . Многие беременности заканчиваются выкидышем или мертворождением. Даже если ребенок рождается живым, существует высокая вероятность того, что он умрет в течение нескольких часов.

По состоянию на 2019 год в мире выжили всего восемь младенцев с иниэнцефалией. Четверо из них перенесли операцию, и, как сообщается, лечение было успешным. Однако это очень редкий случай.

Как спланировать здоровую беременность?

Если вы находитесь в репродуктивном возрасте, важно принимать 400 микрограммов фолиевой кислоты ежедневно, даже если вы не планируете беременность. Поскольку примерно половина всех беременностей являются незапланированными, дефекты нервной трубки, включая анэнцефалию, возникают еще до того, как многие женщины узнают о своей беременности, и фолиевая кислота может предотвратить их.

Тем, кто планирует беременность, обязательно следует обратиться к врачу и пройти консультацию по планированию беременности . Во время этой консультации врач рассмотрит все ваши факторы риска и порекомендует шаги, которые вы можете предпринять для здоровой беременности.

Самое важное, что нам нужно запомнить из этой истории:

Итак, мы надеемся, что у вас есть некоторое представление об иниэнцефалии, о которой мы говорили. Хотя это очень редкое и сложное заболевание, нам очень важно знать о нем.

Помните, что для всех женщин, ожидающих ребенка, очень важно получать достаточное количество фолиевой кислоты до наступления беременности и в течение первых трех месяцев беременности.

Это может значительно снизить риск дефектов нервной трубки, таких как иниэнцефалия. Также очень важно вести здоровый образ жизни, избегать алкоголя и курения, а также контролировать такие заболевания, как диабет. Если у вас возникнут какие-либо вопросы или сомнения, обязательно поговорите со своим врачом. Он даст вам необходимые рекомендации.

Иниэнцефалия , врожденный дефект, дефект нервной трубки, фолиевая кислота, беременность, врожденный