Вас также беспокоит ослабление век и горла? Давайте поговорим об ОФМД (окулофарингеальной мышечной дистрофии).

Вы когда-нибудь чувствовали, что ваши веки немного тяжелеют, и вам трудно их нормально открыть? Или испытывали небольшие трудности с глотанием, или ощущение, будто что-то застряло в горле? Иногда это могут быть нормальные возрастные явления. Однако в редких случаях это также могут быть симптомы генетического заболевания, называемого окулофарингеальной мышечной дистрофией (ОПМД) . Не волнуйтесь, сегодня мы поговорим о том, что такое ОПМД, как она развивается, каковы ее симптомы и существует ли лечение.

Что такое ОФМД (окулофарингеальная мышечная дистрофия)? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Проще говоря, окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) — это очень редкое генетическое заболевание. При нём происходит постепенное ослабление некоторых мышц нашего тела. Представьте, что, хотя генетическая предрасположенность к этому заболеванию является врожденной, чаще всего симптомы начинают проявляться в среднем возрасте, то есть примерно в 40 или 50 лет. ОФМД относится к группе заболеваний, ослабляющих мышцы, называемых мышечной дистрофией . Это заболевания, передающиеся из поколения в поколение, то есть передающиеся через гены. ОФМД называется «окулофарингеальной» и в основном поражает:

• Глазные мышцы — то есть мышцы вокруг глаз.
• Глоточная мышца — это мышцы в горле, которые помогают нам глотать пищу и говорить.

Эти симптомы развиваются постепенно, то есть носят прогрессирующий характер . Но хорошая новость в том, что в большинстве случаев эти симптомы развиваются очень медленно. Поэтому беспокоиться не о чем.

Насколько распространена ОМПД? Кто наиболее подвержен ее развитию?

На самом деле, точных статистических данных о количестве людей в мире, страдающих ОМПД, нет. Однако эксперты оценивают, что только в Соединенных Штатах этим заболеванием могут болеть от 3000 до 30 000 человек. Это означает, что это относительно редкое заболевание. Хотя ОМПД может развиться у любого человека, оно чаще встречается в определенных группах людей. Например:

• Среди бухарских евреев в Израиле (примерно один из каждых 700 человек).
• Среди франкоязычного населения Канады в провинции Квебек (примерно один человек из каждых 1000).

Хотя точных данных о ситуации в Шри-Ланке нет, важно обратиться за медицинской помощью при появлении подобных симптомов.

Какие симптомы у ОМПД? Как диагностируется это заболевание?

Как мы уже обсуждали ранее, ОМПД в основном поражает глаза и горло. Поэтому слабость мышц век и горла может вызывать такие симптомы:

• Опущение век ( птоз ) : веки кажутся тяжелыми и не открываются должным образом. Иногда это может затруднять зрение.
• ЕдаЗатруднение глотания ( дисфагия ): ощущение комка в горле или затруднение при глотании пищи или напитков. Это основной и довольно неприятный симптом, наблюдаемый при ОМПД.
• Дисфония : изменения голоса, хрипота или затруднение в четкой речи.
• Двоение в глазах (диплопия) : одно может казаться двумя разными вещами.
• Слабость лицевых мышц : мышцы, контролирующие выражение лица, могут ослабеть.
• Нарушение зрения и ограничение движений глаз : может быть трудно повернуть глаза и посмотреть вверх.
• Ослабление или атрофия мышц языка : это может привести к таким проблемам, как неспособность правильно использовать язык и затруднение перемещения пищи во рту.

Помимо этих симптомов, у людей с ОМПД также может наблюдаться слабость в мышцах средней части тела (так называемых проксимальных мышцах ). В частности:

• область бедра
• Плечи
• Верхняя часть бедра

Когда эти мышцы ослабевают, ходить становится трудно. Некоторым людям может потребоваться трость или ходунки . Примерно 1 из 10 человек с ОМПД может нуждаться в инвалидном кресле .

Что если симптомы появятся раньше, чем ожидалось?

В очень редких случаях у некоторых людей может развиться тяжелая форма ОФМД. Это когда мышечная слабость начинает усиливаться до 45 лет. В таких случаях люди часто становятся неспособны самостоятельно ходить к 60 годам. Кроме того, у них могут наблюдаться следующие симптомы:

• Депрессия
• Бред (заблуждения, которые кажутся нереальными)
• Снижение когнитивных функций
• Проблемы с нервами (нейропатия)

Подобные ситуации встречаются крайне редко, но полезно знать, не так ли?

Что вызывает ОМПД?

ОФМД — это генетическое заболевание . Это означает, что оно вызвано мутацией в наших генах при рождении. Генетическая мутация, вызывающая ОФМД, происходит в гене PABPN1 . Этот ген PABPN1Мы можем унаследовать генетическую мутацию от матери, отца или от обоих. В большинстве случаев у одного из родителей человека с ОФМД также есть ОФМД. Подумайте об этом, большинство наших генов существуют парами. Так и у нас в ДНК есть две копии гена PABPN1 . Для развития ОФМД достаточно наличия этой генетической мутации только в одной копии гена PABPN1 . Однако у некоторых людей эта генетическая мутация может присутствовать в обеих копиях гена PABPN1 . У таких людей симптомы ОФМД обычно бывают несколько более выраженными и проявляются раньше.

Как точно определить, есть ли у вас ОМПД? (Диагностика)

Если у вас есть симптомы ОМПД (предракового поражения органов-мишеней), ваш врач сначала поставит диагноз на основании ваших симптомов. Затем он проведет анализ крови для подтверждения диагноза. Этот анализ выявит мутацию в гене PABPN1 . Кроме того, ваш врач может также провести следующие анализы:

• Электромиография (ЭМГ) : Этот тест исследует реакцию мышц на нервные сигналы. Обычно он включает исследования нервной проводимости и обследование с помощью игольчатых электродов.
• Биопсия мышц : Эта процедура включает взятие небольшого образца мышечной ткани для исследования. Биопсия мышц может помочь выявить мутацию гена PABPN1, если результаты анализов крови не дают однозначного ответа.
• Тесты на глотание : Если у вас затруднено глотание ( дисфагия ), эти тесты позволяют выявить проблемы с мышцами горла и определить причину.

Какие существуют методы лечения ОМПД?

Лечение ОМПД зависит от ваших симптомов и их тяжести. Не волнуйтесь, существует несколько методов лечения, которые могут помочь контролировать ваши симптомы.

• Эрготерапия или физиотерапия : Работа с терапевтом может помочь вам укрепить мышцы и выполнять повседневные действия. Если у вас возникают трудности с ходьбой из-за мышечной слабости, ваш терапевт может порекомендовать использование таких приспособлений, как трости , ортезы для ног или ходунки .
• Логопедическая терапия : Логопед может помочь вам с проблемами глотания и речи, вызванными ОМПД (предвисцеральной макулярной дистрофией). Трудности с глотанием можно уменьшить, например, заставляя есть меньшими порциями, меняя положение головы или пищевые привычки.
• Инъекции ботулотоксина : врач вводит ботулотоксин в мышцу в верхней части горла.Вам могут сделать инъекцию. Она временно расслабляет мышцу, облегчая глотание. Но для поддержания результата вам потребуется делать эту инъекцию каждые несколько месяцев.
• Коррекция блефароптоза: Если ваше зрение затруднено из-за опущения век ( птоза ), врач может порекомендовать пластическую операцию . Коррекция блефароптоза — это процедура, которая приподнимает веки, чтобы вы могли лучше видеть.
• Крикофарингеальная миотомия : это хирургическая процедура. Хирург делает небольшой разрез в горле, а именно в крикофарингеальной мышце, расположенной непосредственно над пищеводом . Это помогает расслабить мышцы горла, позволяя пище легче проходить в пищевод.
• Энтеральное питание (питание через зонд) : Если у вас сильные затруднения при глотании ( дисфагия ), может быть подходящим методом лечения использование зонда для энтерального питания . Врач вводит этот зонд через нос или желудок, и питательные вещества поступают непосредственно в кишечник или желудок. Это позволяет получать необходимое питание, минуя горло.

Самое важное — проконсультироваться с врачом, чтобы выбрать наиболее подходящее для вас лечение. Ситуация у всех разная.

Существуют ли какие-либо новые методы лечения ОМПД, находящиеся на стадии клинических испытаний?

Да, вы можете иметь право на участие в клинических испытаниях методов лечения ОМПД. Вы можете обсудить это со своим врачом. Врачи также используют дополнительные вакцины для облегчения симптомов ОМПД. Однако исследователи все еще изучают долгосрочные последствия этих методов лечения.

Существует ли способ предотвратить развитие ОМПД?

К сожалению, ОМПД — это генетическое заболевание, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Однако, если у одного из ваших родителей есть ОМПД, вам, возможно, стоит рассмотреть возможность генетического тестирования . Этот тест проверяет наличие генетической вариации, вызывающей ОМПД. Генетический консультант объяснит вам результаты теста, а также расскажет о риске передачи ОМПД или других наследственных заболеваний вашим детям.

Каким будет будущее человека с ОМПД?

Предраковое поражение органов малого таза может негативно сказаться на качестве жизни. Однако обычно это не влияет на продолжительность жизни. Лечение помогает контролировать симптомы и снизить риск осложнений. Так что не волнуйтесь.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при ОМПД?

Основное осложнение ОМПД связано с затруднением глотания. Мышцы языка и горла ослабевают, что затрудняет прием пищи. Это увеличивает риск:

• Аспирационная пневмония (пневмония, вызванная попаданием пищи или жидкости в дыхательные пути ).
• Удушье
• Недоедание

Поэтому, если у вас возникают трудности с глотанием ( дисфагия ) из-за ОМПД, обязательно поговорите со своим врачом о вариантах лечения. Вам также может потребоваться изменить свои пищевые привычки, чтобы снизить риск этих осложнений.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Если у вас ОПМД (опухолевая миопатия макулярной дегенерации) или вы подозреваете, что она у вас может быть, рекомендуется задать врачу следующие вопросы:

• Каковы ранние симптомы ОМПД?
• Как точно диагностировать ОМПД?
• Какие существуют варианты лечения ОМПД?
• Какие возможные осложнения могут возникнуть при ОМПД?
• Каковы шансы, что мои дети заразятся от меня ОПМД?

Задайте эти вопросы, чтобы лучше понять свою ситуацию.

Может ли ОМПД привести к смерти?

Сама по себе ОПМД не оказывает прямого влияния на продолжительность жизни. Однако, если ее не лечить, слабость мышц горла может увеличить риск опасных для жизни состояний, таких как удушье или аспирационная пневмония . Поэтому важно обратиться за медицинской помощью как можно раньше, если у вас появились симптомы.

Может ли ОМПД вызывать усталость?

Да, ОМПД может вызывать усталость. Усталость не является основным симптомом ОМПД, но она часто встречается у людей с этим заболеванием. Одно исследование показало, что примерно половина людей с ОМПД испытывают усталость, которая мешает им заниматься повседневной деятельностью.

Какие ещё заболевания имеют схожие симптомы с ОМПД?

Существуют заболевания, симптомы которых могут быть схожи с ОМПД (опухолевой миопатией). Поэтому важно получить точный диагноз. Вот несколько примеров:

• Синдром блефарофимоза, птоза и инверсии эпикантуса (СБЭП) : это также наследственное заболевание. Симптомы включают сужение и опущение век.
• Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (синдром Кернса-Сэйра) : это редкое нервно-мышечное заболевание, поражающее глаза и сердце.
• Миастения гравис : это аутоиммунное заболевание , вызывающее мышечную слабость и усталость.
• Окулофарингодистальная миопатия : это заболевание может вызывать многие симптомы ОФМД, а также затруднение дыхания и, возможно, потерю слуха.

Что следует запомнить из всего, о чём мы говорили (Главный вывод)

Итак, теперь вы знаете, что ОФМД (окулофарингеальная мышечная дистрофия) — это редкое генетическое заболевание, которое ослабляет мышцы век и горла. Симптомы часто появляются после 40 лет. Поэтому, если вы испытываете какие-либо симптомы, такие как опущение век или затруднение глотания, немедленно обратитесь за медицинской помощью . Ваш врач сможет провести необходимые анализы для диагностики ОФМД и назначить лечение, которое поможет контролировать ваши симптомы.

Помните, что симптомы ОМПД имеют тенденцию ухудшаться со временем. И это не влияет на продолжительность вашей жизни. При правильном лечении вы можете поддерживать хорошее качество жизни. Вот почему важно оставаться сильным.

окулофарингеальная мышечная дистрофия, ОФМД, птоз, дисфагия, мышечная слабость, генетическое заболевание, ген PABPN1, затруднение глотания, опущение век