Есть ли какие-либо изменения в зрении вашего малыша? Давайте узнаем о «гипоплазии зрительного нерва» и «септооптической дисплазии»!

Когда вы смотрите на своего малыша , вам когда-нибудь казалось, что его глаза смотрят не прямо на вас, а просто бегают туда-сюда или не могут задержать взгляд на одном месте? Иногда вам кажется, что он не смотрит на маленькую игрушку как следует, а просто перебирает её в руках? Для родителей совершенно нормально испытывать сильный страх и тревогу, видя подобные вещи. Сегодня мы поговорим о состоянии, которое может вызывать эти симптомы и присутствует с рождения . Это называется «гипоплазия зрительного нерва».

Что такое «гипоплазия зрительного нерва»?

Проще говоря, гипоплазия зрительного нерва — это врожденное состояние. Суть в том, что зрительный нерв, передающий сигналы между глазами и мозгом, развивается неправильно или имеет небольшой размер. Представьте себе две камеры. То, что видит камера, передается в мозг в виде изображений через зрительный нерв. Поэтому, если этот нерв развит неправильно, то изображение, которое видит глаз, не передается в мозг четко. Это может вызывать различные проблемы со зрением, такие как блуждание взгляда .

Это заболевание поражает не только зрительный нерв. Иногда оно может также влиять на развитие других частей мозга ребенка, особенно:

• Аномалии срединной линии головного мозга: Части головного мозга, разделяющие два полушария, такие как прозрачная перегородка и мозолистое тело, могут развиваться неправильно. Иногда они могут не развиваться вовсе. Эти части важны для связи между различными отделами головного мозга.

• Гипоплазия гипофиза: Возможно, вы слышали о гипофизе. Он расположен у основания головного мозга, ниже гипоталамуса. Эта небольшая железа контролирует множество важных функций в нашем организме, особенно выработку гормонов . Поэтому, если эта железа развивается неправильно, она может не вырабатывать необходимые организму гормоны или вырабатывать их в очень небольших количествах.

Иногда это состояние также называют «гипоплазией зрительного нерва», «септооптической дисплазией» или «синдромом де Морсье». Это связано с тем, что, как показали исследования, почти у всех людей с «синдромом де Морсье» наблюдается нарушение развития зрительного нерва. Однако лишь у небольшого процента людей с «гипоплазией зрительного нерва» (т.е. от 5% до 10%) наблюдается нарушение развития средних отделов головного мозга (например, прозрачной перегородки).

Насколько распространено это заболевание?

По оценкам в таких странах, как США, это происходит с одним из 10 000 детей.Говорят, что это заболевание (гипоплазия зрительного нерва) может поражать около 100 000 человек. Также это заболевание определено как основная причина потери зрения у детей в возрасте до 3 лет. Такие дети есть и в Шри-Ланке.

Является ли гипоплазия зрительного нерва серьезным заболеванием?

Да, это серьезное заболевание, и временами оно может протекать очень тяжело. Но последствия различаются от человека к человеку. У некоторых детей могут возникнуть серьезные проблемы со зрением. Кроме того, если поражен гипофиз, это может нарушить выработку гормонов в организме. Некоторые гормональные нарушения могут даже представлять угрозу для жизни. Поэтому, если вы подозреваете у своего ребенка эти симптомы или замечаете какие-либо изменения в его поведении, очень важно немедленно обратиться к врачу, особенно к педиатру или офтальмологу.

Какие симптомы наблюдаются при гипоплазии зрительного нерва?

При этом заболевании могут наблюдаться симптомы, затрагивающие как один глаз, так и оба.

Симптомы, которые могут наблюдаться в области глаз:

• Нарушение зрения: это может быть как незначительное снижение остроты зрения, так и полная потеря зрения (тяжелое нарушение зрения или слепота).
• Нистагм: быстрое, непрерывное движение глаз из стороны в сторону или вверх и вниз, подобное секундной стрелке часов, но более быстрое.
• Косоглазие (страбизм) или эзотропия (глаза, направленные в разные стороны): один глаз может смотреть прямо перед собой, а другой — в противоположную сторону.
• Трудности с фокусировкой на объекте: Когда человека просят посмотреть на что-либо, например, на игрушку, он может испытывать трудности с правильной фокусировкой на ней.

Симптомы, которые могут возникнуть из-за аномалий в развитии головного мозга:

• Проблемы интеллектуального развития («интеллектуальная недостаточность»): такие явления, как трудности в обучении, несоответствие интеллектуальных способностей возрасту.
• Припадки: внезапная потеря сознания и судороги.

Симптомы, связанные с гормонами, которые могут возникнуть из-за замедленного роста гипофиза:

Это очень важно, потому что гормоны контролируют многие процессы в нашем организме.

• Трудности с контролем функций организма: например, неспособность контролировать чувство голода и жажды, нарушения сна, неспособность поддерживать нормальную температуру тела.
• Задержка роста: Несоответствие роста возрасту, ребенок становится значительно ниже других детей.
• Гипотиреоз: это заболевание также влияет на многие процессы в организме.
• Задержка полового созревания.
• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия): это может быть опасно.
• Состояние, похожее на диабет, но не связанное с сахаром, вызывающее чрезмерное мочеиспускание и жажду («(Несахарный диабет)»).
• Желтуха: пожелтение кожи и глаз, особенно у новорожденных.

Представьте, что ваша маленькая дочка пытается рассмотреть игрушку, но её глаза не фокусируются должным образом, или она просто дрожит. Или её постоянно рвёт, она выглядит холодной и плохо пьёт молоко. Если вы заметили что-то подобное, вам нужно немедленно обратиться к врачу.

Может ли гипоплазия зрительного нерва привести к полной слепоте?

В некоторых случаях — да. Это состояние может привести к серьезной потере зрения или даже полной слепоте . С другой стороны, у некоторых детей наблюдаются лишь незначительные проблемы со зрением. Иногда, по мере взросления ребенка, некоторые из этих симптомов (например, нистагм) могут ослабевать. Ваш врач сможет точно сказать вам, как это состояние повлияет на вашего ребенка.

Каковы причины сложившейся ситуации?

Исследователи до сих пор точно не знают, что именно вызывает гипоплазию зрительного нерва. Однако считается, что она обусловлена ​​сочетанием экологических и генетических факторов. Например, это состояние может быть связано с фетальным алкогольным синдромом (ФАС), который возникает из-за употребления алкоголя матерью во время беременности.

Хотя генетическую причину не всегда удается установить, в некоторых случаях на это могут повлиять генетические изменения («мутации»). Эти генетические изменения наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок может заболеть этим недугом только в том случае, если он получит измененный ген как от матери, так и от отца. К числу таких генов могут относиться:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Другие гены, которые еще не идентифицированы.

Какие факторы риска развития гипоплазии зрительного нерва существуют?

Существуют некоторые факторы риска, которые могут способствовать развитию этого состояния. Вот некоторые вещи, которые часто влияют на мать во время беременности:

• Возраст матери младше 19 лет.
• Первая беременность.
• У кого-то из членов семьи (биологической семьи) это заболевание уже встречалось ранее.

Если вы планируете завести ребенка или ожидаете еще одного малыша, очень важно регулярно посещать клиники для беременных. Это поможет вам поддерживать здоровье как ваше собственное, так и здоровье вашего будущего ребенка.

Какие осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

Осложнения гипоплазии зрительного нерва различаются в зависимости от того, какая часть головного мозга поражена. К некоторым осложнениям могут относиться:

• Неспособность контролировать температуру тела.
• Чрезмерный голод и жажда («гиперфагия») и, следовательно, ожирение («ожирение»).
• Потеря аппетита или отказ от еды («гипофагия»).
• Нарушения цикла сна и бодрствования.
• Задержка развития: это означает задержку в развитии двигательных навыков (таких как ходьба и ползание) и коммуникативных навыков (таких как навыки общения).
• Расстройство аутистического спектра (РАС).

Некоторые из этих осложнений, особенно проблемы с регуляцией температуры тела и питанием, в отдельных случаях могут представлять угрозу для жизни, поэтому необходимо проявлять особую осторожность.

Как диагностируется гипоплазия зрительного нерва?

Это состояние обычно диагностируется офтальмологом после осмотра глаз и других обследований. Часто первым признаком являются аномальные движения глаз. Этот признак может быть замечен в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка. Однако иногда он может стать очевидным только в школьном возрасте или в раннем детстве.

Зрительная нейропатия может возникать изолированно, то есть не затрагивать другие части мозга. Или же, помимо зрительного нерва, она может сочетаться с одним или несколькими нарушениями развития среднего мозга и гипофиза.

Для подтверждения диагноза врач может назначить визуализационное исследование, такое как МРТ (магнитно-резонансная томография) или КТ (компьютерная томография). Эти исследования помогают врачу лучше понять, как развивается мозг вашего ребенка.

Кроме того, могут быть проведены несколько анализов крови . Они проводятся для исключения других заболеваний со схожими симптомами. Например, могут быть проверены уровни кортизола и гормона роста в сыворотке крови. При оптической нейропатии эти показатели могут быть отклонены от нормы.

Можно ли вылечить гипоплазию зрительного нерва?

К сожалению, в настоящее время лекарства от этого заболевания не существует. Поскольку это врожденное заболевание, его нельзя обратить вспять или вылечить.

Итак, как же с этим бороться?

Лечение направлено на контроль симптомов у ребенка и облегчение его состояния. Результаты могут различаться в зависимости от индивидуальных особенностей. Основные методы лечения:

• Визуальная терапия:Использование приспособлений, помогающих при проблемах со зрением, таких как специальные очки и увеличительные линзы («средства для слабовидящих»), помогает ребенку выполнять повседневные задачи.
• Гормональная заместительная терапия: При гормональном дефиците, вызванном проблемами с гипофизом, гормоны вводятся наружно. Для этого существуют специальные препараты.
• Физиотерапия, трудотерапия и/или логопедическая терапия: эти виды терапии помогают улучшить физическое развитие ребенка, его способность самостоятельно выполнять повседневные задачи и речевые навыки.

Врач определит, какой вид лечения лучше всего подходит для вашего ребенка, и составит соответствующий план лечения. В зависимости от других симптомов вашего ребенка могут потребоваться другие специфические методы лечения.

Если вам необходимо дать ребенку лекарство, внимательно проконсультируйтесь с врачом о том, когда давать лекарство, в какой дозировке, как его давать и на какие побочные эффекты следует обратить внимание.

Каким будет будущее ребенка в этой ситуации?

Последствия гипоплазии зрительного нерва сильно различаются от человека к человеку. Некоторые симптомы могут проявляться в младенческом возрасте, другие — в детстве или подростковом. Хорошая новость заключается в том, что это заболевание не прогрессирует. Это означает, что состояние не ухудшается со временем . Некоторые симптомы, такие как нистагм, могут даже улучшаться с возрастом.

Дети с оптической нейропатией нуждаются в длительном наблюдении и уходе со стороны родителей, опекунов и врачей. Необходимо регулярно проводить осмотры для обеспечения хорошего состояния здоровья. Осмотр глаз следует проводить не реже одного раза в год, а при необходимости – обращаться к другим специалистам.

Хотя серьёзные проблемы с гипофизом могут представлять угрозу для жизни, наилучших результатов можно достичь, если заболевание диагностировано и начато лечение на ранней стадии.

Можно ли предотвратить гипоплазию зрительного нерва?

В настоящее время не существует известных способов предотвращения этого состояния. Если вы планируете беременность, рекомендуется обратиться к генетическому консультанту или специалисту по дородовому наблюдению, чтобы узнать больше о факторах риска и о том, как оставаться здоровой.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если глаза вашего ребенка смотрят на вас неправильно, смещены или двигаются необычным образом , немедленно обратитесь к врачу. Также сообщите врачу , если ваш ребенок не достигает соответствующих возрасту этапов развития (например, ползание, попытки дотянуться до предметов).

Если у вашего ребенка случился приступ эпилепсии, немедленно позвоните по номеру 911 или отвезите его в ближайшее отделение неотложной помощи больницы.

Какие вопросы мне следует задать врачу?

Вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Как я могу помочь своему ребёнку справиться с симптомами?
• Что мне делать, если я заметила, что мой ребенок отстает в развитии от остальных?
• Нужны ли моему ребенку очки или другие средства коррекции зрения?
• Как это заболевание (ONH) повлияет на моего ребенка, когда он пойдет в школу?
• Как часто моему ребенку следует проходить осмотр у офтальмолога?

И наконец, что следует помнить.

Родителям вполне естественно испытывать шок и страх, когда взгляд ребенка блуждает и он не смотрит на вас как следует. Состояние, называемое гипоплазией зрительного нерва, может повлиять на способность ребенка четко видеть вас. Оно также может повлиять на другие части мозга, которые участвуют в жизненно важных функциях, таких как выработка гормонов и физическое развитие.

Но помните, вы не одиноки. Врач может осмотреть вашего ребенка, поставить диагноз и разработать план лечения, учитывающий его конкретные симптомы.

Для детей вполне нормально нуждаться в большей помощи в школе, чем другие дети, особенно если их развитие немного замедлено. Если вы заметили какие-либо тревожные симптомы, влияющие на рост или развитие вашего ребенка, не стесняйтесь сообщить об этом врачу. Медицинская команда вашего ребенка всегда готова ответить на любые ваши вопросы. Проявив смелость, вы сможете обеспечить своему ребенку наилучший уход, в котором он нуждается.

гипоплазия зрительного нерва, септо-оптическая дисплазия, врожденная слепота, нарушение зрения, гипофиз, развитие ребенка, нистагм