Что такое синдром Рабсона-Менденхолла? Давайте поговорим об этом редком заболевании.

Самый основной процесс, происходящий в нашем организме, — это получение энергии из пищи. Это как заправка автомобиля бензином. В данном случае наш организм получает энергию из сахара (глюкозы). Весь этот процесс контролируется гормоном, называемым инсулином . Именно инсулин дает команду сахару в крови направляться в клетки, нуждающиеся в энергии. Это как открыть двери клеток и впустить сахар внутрь. Однако в организме человека с синдромом Рабсона-Менденхолла этот процесс нарушен. То есть, его организм не может должным образом использовать инсулин. Это очень, очень редкое заболевание.

Так что же это за синдром?

Когда инсулин не может должным образом выполнять свою функцию, это напрямую влияет на рост ребенка. Представьте, эффект начинается еще до рождения ребенка, то есть еще в утробе матери. Дети с этим состоянием обычно имеют небольшой рост. Даже после рождения их набор веса и рост происходят очень медленно. С медицинской точки зрения, синдром Рабсона-Менденхолла относится к большой группе заболеваний, называемых синдромами тяжелой инсулинорезистентности. Синдром Донохью и синдром инсулинорезистентности типа А — это два других заболевания, которые относятся к этой группе.

В чём причина сложившейся ситуации?

Проще говоря, это генетическое заболевание. То есть, оно передается от родителей к ребенку . Оно вызвано сбоем в гене под названием «INSR» в нашем организме. Давайте посмотрим, как это происходит. В каждой клетке нашего организма есть две копии каждого гена. Одна от матери, другая от отца. Для того чтобы у ребенка развился синдром Рабсона-Менденхолла, обе копии гена «INSR», которые ребенок получит, должны иметь указанный дефект. Если дефект есть только в одной копии, болезнь не разовьется. Другими словами, чтобы у ребенка развилось это заболевание, и у матери, и у отца должна быть одна копия дефектного гена и одна копия здорового гена. Затем ребенок должен случайно получить обе дефектные копии от обоих родителей. Именно поэтому это так редко встречается, потому что обычно это происходит не в трех случаях из четырех.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы обычно начинают проявляться в течение первого года жизни ребенка. Кроме того, тяжесть этих симптомов может варьироваться от человека к человеку. Давайте рассмотрим основные симптомы, которые могут наблюдаться.

Другие заболевания, которые могут возникнуть вследствие этого

Помимо этих основных симптомов, данный синдром может вызывать и другие серьезные заболевания.

• Кисты в яичниках у девочек.
• Диабет . В некоторых случаях это может привести к опасному для жизни состоянию, называемому кетоацидозом .
• Проблемы с почками .

Как ставится диагноз?

Одна из сложностей в диагностике этого состояния — его дифференциация от других похожих заболеваний (например, синдрома Донахью). Врач вашего ребенка проведет тщательный физический осмотр, расспросит о симптомах ребенка и семейном анамнезе, а также, вероятно, назначит несколько анализов крови для проверки уровня сахара и инсулина в крови . Это единственный способ поставить точный диагноз.

Как это лечится?

Лечение синдрома Рабсона-Менденхолла обычно требует помощи большой команды специалистов, включая различных врачей-специалистов, хирургов и стоматологов. Консультации психолога также могут быть очень важны для семей, чтобы справиться со стрессом и эмоциями, связанными с рождением ребенка с этим редким заболеванием. Лечение часто носит индивидуальный характер и зависит от конкретного симптома. Например, хирургическое удаление кист яичников, стоматологическое лечение проблем с зубами и т.д. В некоторых случаях врачи назначают высокие дозы инсулина или другие препараты, стимулирующие выработку инсулина, но в долгосрочной перспективе они часто оказываются неэффективными.

Новые методы лечения находятся на стадии исследования.

Эксперты продолжают исследования более эффективных методов лечения высокого уровня сахара в крови (гипергликемии), связанного с выраженной инсулинорезистентностью. Хотя эти методы лечения показали многообещающие результаты, необходимы дальнейшие исследования.

• Бигуаниды: это тип лекарственных препаратов, которые снижают выработку сахара в организме и увеличивают использование инсулина .
• Лептин: Было установлено, что этот белок помогает контролировать уровень сахара в крови и уровень инсулина.
• rhIGF-I (рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста I): этот белок используется для лечения кетоацидоза, состояния, вызванного выраженной инсулинорезистентностью .

Синдром Рабсона-Менденхолла, инсулинорезистентность, генетические заболевания, детские заболевания, черный акантоз, кетоацидоз, диабет