У вашего малыша редкая форма рака? Давайте поговорим о рабдоидной опухоли!

Мамы и папы, это огромная ноша на сердце, и даже думать об этом не хочется, когда ваш малыш узнает, что у него рак. Но иногда у детей могут развиваться болезни, которых мы не ожидаем. Сегодня мы поговорим об очень редком, быстро распространяющемся типе рака, который поражает детей, особенно маленьких. Это называется рабдоидная опухоль . Возможно, это название покажется вам немного странным, но давайте объясним его простыми словами.

Что такое рабдоидная опухоль? Проще говоря...

Рабдоидная опухоль — это редкий, быстрорастущий тип рака . Чаще всего она встречается у маленьких детей и младенцев . При рассмотрении под микроскопом эти раковые клетки похожи на рабдомиобласты , тип клеток, формирующих мышцы. Именно поэтому она называется «рабдоидной». Этот рак может развиваться в почках, мягких тканях или центральной нервной системе (головном и спинном мозге) ребенка. К сожалению, этот рак может очень быстро распространяться, что затрудняет лечение.

Существуют ли разные типы рабдоидных опухолей?

Да, существует несколько основных типов этого вида рака в зависимости от места его возникновения. Давайте рассмотрим их.

1. Рабдоидная опухоль почки (РТК)

Это рабдоидная опухоль почки у ребенка. Иногда ее сокращают как «(RTK)».

2. Внечерепные или внепочечные злокачественные рабдоидные опухоли

Этот тип рака может развиваться в мягких тканях и других органах ребенка, таких как печень, легкие и кожа. Его также называют злокачественными рабдоидными опухолями (ЗРА) . «Злокачественный» означает раковый.

3. Атипичные тератоидные рабдоидные опухоли (АТРТ)

Этот тип рабдоидного рака развивается в центральной нервной системе ребенка, головном и спинном мозге. При этом типе рака раковые клетки сначала образуются в головном или спинном мозге ребенка. Примерно в 50% случаев такие (ATRT) раки развиваются в мозжечке (который контролирует движение и равновесие) или стволе головного мозга ( который контролирует такие функции, как дыхание и частота сердечных сокращений).

У кого наиболее высока вероятность развития рабдоидных опухолей?

В основном это заболевание поражает младенцев и детей очень раннего возраста , особенно в возрасте от 11 до 18 месяцев . Взрослые гораздо реже болеют этим заболеванием.

Это настолько редкое явление, что, согласно некоторым исследованиям, оно встречается менее чем у одного человека из миллиона.Считается, что этот вид рака встречается в небольших количествах. Это означает, что это очень редкое заболевание.

Почему развиваются эти рабдоидные опухоли? В чём причина?

В большинстве случаев основной причиной рабдоидного рака является генетическая мутация в гене SMARCB1 . Представьте, что в нашем организме есть маленький «сторож», который контролирует рост клеток. Этот ген SMARCB1 — ген-супрессор опухолей . Он производит белок, который контролирует рост клеток. Подобно регулировщику движения, он препятствует слишком быстрому делению клеток. Таким образом, если в этом гене SMARCB1 есть дефект, то есть мутация, этот контроль теряется , и клетки делятся слишком быстро, что приводит к раку . В редких случаях эти виды рака могут также развиваться из-за мутации в другом гене-супрессоре опухолей, называемом SMARCA4. Хотя некоторые дети могут унаследовать этот мутированный ген от родителей, в большинстве случаев эти виды рака возникают из-за новой генетической мутации, которая возникает без какой-либо семейной истории . Это означает, что даже если ни у кого в семье раньше не было этой мутации, клетки ребенка могут иметь эту мутацию случайно. При лечении ребенка может быть проведено генетическое обследование для выявления этой генной мутации.

Какие симптомы у рабдоидной опухоли?

Симптомы могут различаться в зависимости от возраста ребенка и локализации рака . Симптомы обычно начинаются в области, где растет опухоль. К ним могут относиться повреждение нервов, затрудненное дыхание или уплотнение в брюшной полости ребенка. Поскольку этот вид рака распространяется очень быстро, симптомы могут появиться внезапно. Другие симптомы могут включать:

• Частое повышение температуры.
• Головная боль .
• Кровь в моче ( гематурия ) .
• Тошнота и рвота .
• Увеличены лимфатические узлы.
• Постоянно раздражительный, беспокойный (неразборчивый).
• Еда безвкусная .
• Необычная сонливость.
• У младенцев размер головы увеличивается.
• Потеря равновесия или затруднения при ходьбе.

Если у вашего ребенка наблюдается один или несколько из этих симптомов, крайне важно немедленно обратиться за медицинской помощью.

Как?Как диагностируется рабдоидная опухоль?

Врач, осматривающий вашего ребенка, сначала проведет физический осмотр и расспросит вас о симптомах вашего ребенка. Затем он назначит несколько анализов для подтверждения диагноза. К ним могут относиться:

• Ультразвуковое исследование: при этом методе используются высокоэнергетические звуковые волны для создания изображения (сонограммы) внутренних органов ребенка.
• Компьютерная томография (КТ): Эта процедура использует рентгеновские лучи и компьютер для создания трехмерного (3D) изображения мягких тканей и костей ребенка.
• МРТ: Эта процедура использует магнит, радиоволны и компьютер для получения подробных изображений таких областей, как головной и спинной мозг ребенка.
• Неврологическое обследование: В ходе этого обследования проверяется функция головного мозга, спинного мозга и нервной системы ребенка.
• Люмбальная пункция / Спинномозговая пункция: В ходе этой процедуры из спинного мозга ребенка берется образец спинномозговой жидкости (СМЖ), который исследуется под микроскопом для выявления раковых клеток.

Однако эти исследования могут выявить рабдоидные опухоли, которые выглядят как другие виды рака. Поэтому врачи часто берут образцы тканей и назначают дополнительные анализы. К таким анализам относятся:

• Генетическое тестирование: у ребенка берут образец крови или ткани и исследуют его на наличие мутаций в генах `SMARCB1` и `SMARCA4`.
• Биопсия: В ходе этой процедуры врач с помощью иглы берет небольшой образец опухоли. Затем патологоанатом исследует его под микроскопом, чтобы определить наличие раковых клеток. Если раковые клетки обнаружены, во время операции или в ходе последующей операции может быть удалена максимально возможная часть опухоли.
• Иммуногистохимическое исследование: это очень специфический тест. Он использует антитела для поиска определенных маркеров/антигенов в образце ткани вашего ребенка. Эти маркеры могут помочь определить, является ли это рабдоидный рак или другой тип рака.

Как лечится рабдоидная опухоль?

Детский онколог возглавляет лечение ребенка. Он или она работает с командой других специалистов над разработкой плана лечения, который наилучшим образом подходит ребенку. Для лечения рабдоидного рака может использоваться несколько различных методов лечения одновременно. Поскольку этот вид рака распространяется очень быстро, исследования показали, что одновременное применение нескольких методов лечения с большей вероятностью уничтожит раковые клетки, чем применение только одного метода.

• Хирургическое вмешательство: Если биопсия не удаляет рак, первым шагом, если это возможно, является хирургическое удаление как можно большей части опухоли, возможно, всей.
• Химиотерапия (химиотерапия): это лечение, включающее введение лекарств для остановки роста раковых клеток. Эти препараты убивают одни раковые клетки и препятствуют делению других. Однако эти препараты не могут отличить здоровые клетки от раковых, поэтому они могут вызывать побочные эффекты.
• Высокодозная химиотерапия с трансплантацией стволовых клеток: Высокодозная химиотерапия способна уничтожить больше раковых клеток. Однако она также убивает здоровые клетки, такие как кроветворные клетки в костном мозге. Для решения этой проблемы часть костного мозга ребенка берут и сохраняют перед проведением высокодозной химиотерапии. После лечения костный мозг пересаживают ребенку для замены разрушенных клеток.
• Лучевая терапия: при этом методе используются высокоэнергетические рентгеновские лучи для уменьшения или уничтожения раковых клеток. Однако, поскольку лучевая терапия может повлиять на рост и развитие мозга ребенка, доза корректируется в зависимости от возраста и роста ребенка.
• Клинические исследования: Врач также может предложить новые клинические исследования (новые виды химиотерапии, таргетную терапию или иммунотерапию) для лечения рака у вашего ребенка.

Какие возможные побочные эффекты могут возникнуть при этом лечении?

Лечение рака, особенно химиотерапия, может вызывать побочные эффекты. Это происходит потому, что препараты, используемые для уничтожения раковых клеток, также убивают здоровые клетки. Однако большинство побочных эффектов проходят после прекращения лечения . Вы можете сотрудничать с медицинской командой вашего ребенка, чтобы справиться с этими побочными эффектами. К распространенным побочным эффектам относятся:

• Выпадение волос (алопеция) .
• Еда безвкусная.
• Запор.
• Диарея.
• Тошнота и рвота.
• Язвы в горле и полости рта.
• Отек .
• Бессонница.
• Чрезмерная усталость .
• Проблемы с памятью.

Можно ли предотвратить развитие рабдоидных опухолей?

К сожалению, эти виды рака вызваны генетическими мутациями, поэтому предотвратить их невозможно . Однако, если у кого-то из вашей семьи был рабдоидный рак или другие виды рака, и вы ожидаете ребенка, стоит поговорить с врачом о генетическом консультировании . Генетическое консультирование поможет вам понять риск развития генетического заболевания у вашего ребенка.

Можно ли вылечить рабдоидную опухоль? Каким будет будущее ребенка?

Точный ответ на этот вопрос может дать лечащий врач вашего ребенка. Однако,К сожалению, большинство детей со злокачественной рабдоидной опухолью не доживают до нескольких лет. Однако, если диагноз поставлен после 2 лет , прогноз может быть несколько лучше. Показатель выживаемости при этом виде рака зависит от нескольких факторов:

• Возраст ребенка.
• Место локализации рака в организме ребенка.
• Распространился ли рак на другие части тела.
• Какую часть раковых клеток удалось удалить хирургическим путем?
• Как ребенок отреагирует на лечение рака.

Поскольку злокачественные рабдоидные опухоли встречаются крайне редко, статистика продолжительности жизни основана на очень небольшом количестве пациентов. Поэтому фактическая продолжительность жизни ребенка может варьироваться. Исследования показывают, что пятилетняя выживаемость при рабдоидной опухоли почки (РАП) составляет от 20% до 25% . Это означает, что от 20% до 25% людей, у которых диагностирована РАП, остаются в живых через пять лет после постановки диагноза. Пятилетняя выживаемость при атипичных тератоидных рабдоидных опухолях (АТРТ) составляет от 32% до 50%.

Вполне естественно испытывать сильное чувство тяжести и грусти, услышав что-то подобное. Но помните, вы не одиноки.

Что мне следует спросить у врача?

Вполне естественно, что у вас возникает множество вопросов, когда вы узнаете, что у вашего ребенка рак. Вот несколько вопросов, которые стоит задать в такой ситуации:

• Какой вид рака у моего ребенка?
• На какой стадии находится рак у моего ребенка?
• Какие анализы следует сдать моему ребенку?
• Какие существуют варианты лечения рака у моего ребенка?
• Каковы шансы на успех этого лечения?
• В каких клинических исследованиях может принять участие мой ребенок?
• Как мы можем понять, что лечение успешно?

Как осуществляется последующее наблюдение во время и после лечения?

В течение всего курса лечения рака у вашего ребенка некоторые из диагностических тестов необходимо будет повторять. Эти тесты используются для оценки эффективности лечения. На основании результатов этих тестов ваша медицинская команда совместно с вами определит дальнейшие шаги. Это может включать продолжение, изменение или прекращение лечения. После завершения лечения рака вашему ребенку необходимо будет периодически приходить на контрольные осмотры и обследования . Во время этих осмотров врач будет проверять, улучшилось ли состояние вашего ребенка или болезнь вернулась. Контрольные осмотры могут продолжаться несколько лет после лечения.

И наконец, помните... (Главный вывод)

Мы понимаем, как тяжело слышать новости о том, что у вашего ребенка рак. Но важно помнить, что вы не одиноки.Вся команда, которая лечит вашего ребенка, включая врачей и медсестер, готова помочь вам и вашей семье в это трудное время. Существуют методы лечения рабдоидных опухолей, и есть надежда на выздоровление вашего ребенка . Поговорите с врачом вашего ребенка о присоединении к группе поддержки для родителей или семей, столкнувшихся с раком . Вы можете найти большое утешение и поддержку, поделившись своей историей и узнав об опыте других людей.