Можно ли предсказать риск развития болезни Альцгеймера? Давайте поговорим о тестировании на ген APOE4.

Представьте, что вы заранее знаете, что в будущем у вас обязательно разовьется болезнь Альцгеймера. Что бы вы сделали? Что вообще можно предпринять, зная такое? Это большая проблема, с которой сегодня сталкиваются многие врачи и исследователи. Недавно группа исследователей обнаружила, что примерно у 20% людей, у которых развивается болезнь Альцгеймера, заболевание можно выявить на ранней стадии, просто изучив их гены. Вот почему так важно говорить об этом.

Что такое APOE4? Почему он связан с болезнью Альцгеймера?

Проще говоря, APOE — это ген в нашем организме. Его основная функция — помогать транспортировать жиры, такие как холестерин , в крови. Существуют разные варианты этого гена APOE. Мы получаем этот ген от матери, а другой — от отца.

У большинства людей встречается вариант гена APOE3, но у некоторых может быть вариант гена APOE4.

• В среднем, около 20% населения имеют одну копию гена `APOE4`.
• Однако примерно 2% населения наследуют две копии гена APOE4 (от матери и от отца). В медицинской терминологии таких людей называют гомозиготами по гену APOE4.

Давно известно, что люди, имеющие обе копии гена APOE4, подвержены очень высокому риску развития болезни Альцгеймера .

Что говорят последние исследования?

В недавнем исследовании, опубликованном в престижном медицинском журнале Nature Medicine, этот вопрос был рассмотрен более подробно. Авторы проанализировали данные о состоянии здоровья 3300 донорских мозгов и 10 000 человек.

Там они обнаружили нечто удивительное: у 95% людей, имеющих обе копии гена APOE4, в головном мозге или биологических жидкостях были обнаружены изменения (биомаркеры), связанные с болезнью Альцгеймера.

Эти изменения обычно начинались примерно в возрасте 55 лет. Симптомы появлялись примерно в возрасте 65 лет. Наконец, деменция , представляющая собой серьезное снижение памяти и мыслительных способностей, диагностировалась примерно в возрасте 74 лет.

Самое замечательное в этом то, что в будущем может появиться возможность выявлять и лечить людей с заболеваниями головного мозга до появления симптомов.

Значит, этот тест должен сдавать каждый?

Вот самый важный вопрос. Ответ: нет! Учитывая текущую ситуацию, медицинские ассоциации не рекомендуют этот тест всем, независимо от симптомов. На это есть несколько причин.

Поймите ограничения данного исследования.

• Этническая принадлежность: Данное исследование проводилось преимущественно среди белых людей европейского происхождения. Поэтому пока неясно, в какой степени эти результаты применимы к людям в нашей стране, то есть к азиатам.
• Характер выборки: Данные были собраны у людей, участвовавших в исследованиях болезни Альцгеймера, поэтому у них может быть несколько иная предрасположенность к этому заболеванию, чем у населения в целом.

Симптомы проявляются не у всех.

Самое важное и утешительное . Сами исследования показывают, что не у всех, кто имеет обе копии гена `APOE4`, развиваются симптомы . Некоторые люди доживают до 80 лет и старше, не имея никаких признаков деменции. Кроме того, возраст начала симптомов может сильно различаться от человека к человеку.

Если вы подумываете об этом тесте, что вам следует сделать?

Представьте, что у кого-то из вашей семьи болезнь Альцгеймера, и вы обеспокоены этим. Если вы подумываете о прохождении теста на аллель `APOE4`, вот несколько моментов, которые следует учитывать.

1. Не проходите тест просто из любопытства: Не проходите подобные тесты. Будьте особенно осторожны с тестами, заказанными онлайн.

2. Поговорите со своим врачом: Прежде всего, поговорите об этом со своим семейным врачом или неврологом . Открыто расскажите о своей семейной истории и своих опасениях.

3. Генетическое консультирование необходимо : Если вы собираетесь пройти подобное обследование, это не должно быть просто получением результатов. Крайне важно поговорить с генетическим консультантом или врачом, специализирующимся на этом, до и после обследования. Вам необходимо объяснить, что означает результат, как он повлияет на вашу жизнь и как справиться с психологическими последствиями.

4. Подумайте о том, что вы можете контролировать: Мы не можем изменить свои гены. Но есть много вещей, которые мы можем контролировать. Лучшее, что мы можем сделать, это вести образ жизни, полезный для здоровья мозга .

• Соблюдайте сбалансированную диету.
• Регулярно занимайтесь спортом .
• Выспитесь как следует.
• Контролируйте артериальное давление, диабет и уровень холестерина.
• Занимайтесь тем, что развивает мозг (чтение книг, решение головоломок, изучение чего-то нового).
• Общайтесь с людьми.