У вас слабые ноги и вам трудно ходить? Давайте поговорим о болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ).

Вы внезапно почувствовали слабость или покалывание в ногах? Часто ли вы теряете равновесие и падаете при ходьбе? Вы также можете заметить изменения в форме стоп. Не стоит списывать это на обычную усталость. Это могут быть симптомы специфического генетического неврологического заболевания, называемого болезнью Шарко-Мари-Тута (БШМТ). Хотя название несколько сложное, бояться нечего. Сегодня давайте поговорим об этом заболевании, его симптомах и о том, что с ним можно сделать, очень простым и доступным языком.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ)?

Проще говоря, болезнь Шарко-Мари-Тута — это заболевание, поражающее нервы, расположенные вне головного и спинного мозга . Мы называем эти нервы периферическими нервами. Эти нервы передают сигналы от головного мозга к конечностям и обеспечивают передачу ощущений (тепло, холод, боль) от конечностей обратно в головной мозг. При болезни Шарко-Мари-Тута эти нервы повреждаются.

Это странное название происходит от имен трех врачей, которые впервые обнаружили это заболевание в 1886 году (Жан-Мартен Шарко, Пьер Мари и Говард Генри Тут). Его также называют «наследственной моторно-сенсорной нейропатией» и «атрофией малоберцового нерва». На самом деле это не одно заболевание, а группа заболеваний, вызванных генетическими факторами. На сегодняшний день выявлено более 90 типов болезни Шарко-Мари-Тута.

Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?

Это заболевание вызвано генетической мутацией в наших генах . Она передается от родителей к детям. Представьте нашу нервную систему как сеть телефонных проводов. Мозг — это главный узел. Оттуда он посылает сигналы мышцам рук и ног, чтобы они «растягивались» и «вытягивались». При болезни Шарко-Мари-Тута эти телефонные провода, или нервы, работают неправильно.

Этот генетический дефект препятствует точной и быстрой передаче нервными импульсами. Со временем эти нервы постепенно ослабевают, повреждаются и могут даже исчезнуть. Именно тогда появляются такие симптомы, как мышечная слабость и потеря чувствительности.

Какие общие симптомы этого заболевания?

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинают проявляться в позднем детстве или подростковом возрасте . Первые симптомы наблюдаются в стопах и голенях.

По мере прогрессирования заболевания эти симптомы могут также поражать мышцы кистей и рук. Однако люди с этим заболеванием обычно живут долго и полноценно .

Как врач может точно диагностировать это заболевание?

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, лучше всего обратиться к врачу . Ваш врач может направить вас к неврологу, специалисту по заболеваниям нервной системы.

Для диагностики заболевания проводится несколько тестов, таких как:

• Семейный анамнез : Спросите, были ли у кого-либо из членов вашей семьи подобные симптомы.
• Физический осмотр:Они проводят такие тесты, как проверка коленного рефлекса, которая заключается в постукивании по колену небольшим молоточком. У людей с болезнью Шарко-Мари-Тута эти рефлексы очень слабые. Также проверяют мышечную слабость, предлагая им ходить на одной ноге.
• Тест на скорость нервной проводимости: Этот тест включает в себя прикрепление небольших электродов к коже и подачу очень слабого электрического тока для измерения скорости передачи нервных импульсов. У пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута эта скорость низкая.
• Электромиография (ЭМГ): очень тонкая игла вводится в мышцу, и измеряется электрическая активность мышцы во время выполнения вами действия, например, сжатия кулака.
• ДНК-тест: Для проверки наличия генетических дефектов, вызывающих болезнь Шарко-Мари-Тута, берется образец крови. Однако отсутствие дефекта в этом тесте не означает, что болезнь Шарко-Мари-Тута отсутствует, поскольку не все гены, вызывающие это заболевание, идентифицированы.

Какие существуют методы лечения болезни Шарко-Мари-Тута?

К сожалению, лекарства от болезни Шарко-Мари-Тута пока не существует . Однако есть много методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и вести полноценную жизнь.

• Физиотерапия: Это очень важно. Упражнения для укрепления мышц и растяжки выполняются под руководством физиотерапевта. Очень полезны упражнения, не создающие нагрузки на суставы, такие как плавание и езда на велосипеде. Очень важно начать это лечение на ранних стадиях , до того, как мышцы ослабнут.
• Эрготерапия: Эта терапия помогает, когда заболевание поражает руки и затрудняет выполнение повседневных задач (прием пищи, одевание). Она включает в себя тренировку навыков, направленных на укрепление хвата и облегчение движений.
• Вспомогательные устройства: Ортезы для ног и обувь, изготовленная на заказ, могут облегчить ходьбу и обеспечить лучшую поддержку тела.
• Лекарственные препараты: Для лечения мышечных и нервных болей доступны обезболивающие и другие лекарства. Вам следует обсудить это со своим врачом и выбрать подходящий препарат.
• Хирургическое вмешательство: В некоторых случаях может быть рекомендована операция для коррекции серьезных деформаций и проблем с суставами стоп. Однако операция не может восстановить поврежденные нервы.

Может ли это заболевание вызвать другие осложнения?

Да, болезнь Шарко-Мари-Тута иногда может вызывать другие проблемы со здоровьем.

• Затруднение дыхания и глотания: это довольно редкое явление. Но если поражены мышцы, контролирующие диафрагму, у вас могут возникнуть проблемы с обычным дыханием. В этом случае немедленно обратитесь к врачу. Это может быть неотложная ситуация.
• Инфекции: Поскольку стопы менее чувствительны, иногда даже небольшие царапины и раны остаются незамеченными. Если эти раны не лечить должным образом, они могут инфицироваться. Поэтому очень важно регулярно осматривать свои стопы и содержать их в чистоте .
• Дисплазия тазобедренного сустава: Если тазобедренный сустав расположен неправильно, болезнь Шарко-Мари-Тута может усугубить состояние.
• Риски во время беременности: У женщин с болезнью Шарко-Мари-Тута несколько выше риск развития некоторых осложнений во время беременности.