Ваш ребенок постоянно болеет? Возможно, это редкий синдром WHIM?

Ваш ребенок часто простужается, кашляет, болеет от ушных или кожных инфекций? Одна болезнь проходит раньше другой? Обычно мы думаем, что у ребенка немного ослаблен иммунитет и он подхватывает болезни в школе и на игровых площадках. Однако в очень редких случаях это может быть вызвано специфическим генетическим заболеванием, называемым синдромом WHIM . Хотя об этом мало говорят, очень важно знать об этом.

Что это за синдром WHIM?

Проще говоря, синдром WHIM — это очень редкое генетическое заболевание, поражающее иммунную систему организма. Название WHIM образовано от первых букв четырех основных симптомов заболевания.

• Бородавки (бородавки)
• Гипогаммаглобулинемия (низкий уровень антител в крови)
• Инфекции (частые инфекции)
• Миелоальвеолярное кровоизлияние (скопление белых кровяных клеток в костном мозге)

Представьте, что в нашем организме есть армия белых кровяных клеток. Задача этих солдат — бороться с врагами, такими как бактерии и вирусы, вызывающие болезни. У человека с синдромом WHIM самые важные солдаты этой армии, белые кровяные клетки, называемые нейтрофилами , застревают в своем основании — костном мозге. Они не могут выйти в кровоток, чтобы бороться с болезнями. Таким образом, защитная система организма ослабевает, и они начинают болеть чаще.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме WHIM?

Эти симптомы могут сильно различаться от человека к человеку. У некоторых людей симптомы очень легкие. У других могут развиться тяжелые инфекции, представляющие угрозу для жизни. Симптомы обычно проявляются в детстве, но иногда заболевание может оставаться недиагностированным до взрослого возраста.

Особенно это касается бородавок и риска развития рака.

Многие окружающие нас люди могут быть инфицированы вирусом папилломы человека (ВПЧ), вызывающим бородавки. Однако у человека со здоровой иммунной системой этот вирус практически автоматически исчезает из организма. Но поскольку иммунная система человека с синдромом WHIM ослаблена, ему трудно бороться с этим вирусом ВПЧ. Поэтому вирус долгое время остается в организме, вызывая бородавки, а в некоторых случаях повышая риск развития рака.

Что является причиной этого? Это заразно?

Основной причиной синдрома WHIM является мутация в гене CXCR4 в нашем организме. Представьте этот ген как программу, которая управляет нашими клетками. Когда этот ген изменяется, вышеупомянутые белые кровяные клетки (нейтрофилы) перестают выходить из костного мозга.

Поскольку это генетическое заболевание, оно не передается от человека к человеку через чихание или прикосновение . Однако оно может передаваться от родителей к детям. Если у одного из родителей есть эта генная мутация, у каждого их ребенка есть 50% шанс унаследовать это заболевание .

Как точно диагностировать это заболевание?

Поскольку это очень редкое заболевание, диагностировать его с помощью одного теста сложно. Ваш врач внимательно осмотрит вас и вашего ребенка, изучит симптомы, частоту инфекций и, возможно, порекомендует несколько анализов.

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ позволяет выявить низкий уровень лейкоцитов, особенно нейтрофилов, в крови.
• Анализ на антитела (иммуноглобулин G - IgG в крови):Этот тест проводится для определения уровня антител, борющихся с инфекцией.
• Биопсия костного мозга: В ходе этой процедуры под легкой анестезией берется небольшой образец костного мозга из тазобедренной кости, который затем исследуется под микроскопом. Это позволяет точно определить, задерживаются ли белые кровяные клетки в костном мозге (миелокатексис).
• Генетическое тестирование: Этот тест может подтвердить наличие мутации в гене `CXCR4`, вызывающей синдром WHIM.

Какие существуют методы лечения синдрома WHIM?

Лекарства от этого заболевания пока не существует. Однако есть несколько методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, защитить от инфекций и позволить вам вести нормальную жизнь.

Виды лекарств

• Ксолремди: это новый препарат, одобренный в 2024 году. Он помогает высвободить белые кровяные клетки, застрявшие в костном мозге. Это может снизить риск инфекций примерно на 40%.
• Лечение Г-КСФ: это инъекция. Она стимулирует костный мозг и помогает ему вырабатывать больше белых кровяных клеток.
• IgG-терапия: У людей с низким уровнем антител иммунная система укрепляется путем введения антител извне.
• Антибиотики: При развитии бактериальных инфекций (таких как пневмония, кожные инфекции) врач назначит антибиотики для их контроля.

Лечение бородавок

Если бородавки появляются часто, вы можете обратиться к дерматологу для их удаления. Существует несколько методов, позволяющих это сделать.

• Криохирургия
• Электрохирургия
• Лазерное лечение
• Виды специальных покрытий

Как вести здоровый образ жизни при синдроме WHIM?

Живя с таким редким заболеванием, нужно больше думать о своем здоровье.

• Правильное питание: сбалансированное питание очень важно для поддержания сильной иммунной системы. Включите в свой рацион больше овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов, рыбы и курицы.
• Физические упражнения: Физические упражнения помогают поддерживать тело в тонусе и укрепляют иммунитет. Занимайтесь тем, что вам нравится, например, спортом, ходьбой или плаванием, каждый день.
• Защита от инфекций:
• По возможности избегайте людных мест.
• Часто мойте руки с мылом.
• Поговорите со своим врачом и решите, какие вакцины необходимы вам и вашей семье.Расскажите конкретно о таких вещах, как вакцина против ВПЧ, вакцина против пневмонии и ежегодная вакцинация против гриппа.

Помимо вашего семейного врача, вам может потребоваться помощь различных специалистов, таких как иммунолог, гематолог и дерматолог, для проведения лечения.