Indwara ya Angelman: Inkuru iri inyuma y'inseko y'umwana wawe

Ese umwana wawe ahora amwenyura kandi yishimye? Ese rimwe na rimwe akoma amashyi kugira ngo yerekane ibyishimo bye? Ushobora kuba wumva umeze neza iyo ubibonye. Ariko se, wari uzi ko rimwe na rimwe inyuma y'isura nk'iyo yishimye, hashobora kubaho indwara idakunze kugaragara mu mikurire ye, imivugire ye, n'imigendere ye? Uyu munsi, turaganira kuri imwe muri izo ndwara, Angelman Syndrome.

Indwara ya Angelman ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Angelman Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo . Ishobora kugira ingaruka ku mikurire y'umwana wawe, imivugire ye, no ku kugenda kwe. Hari abana bashobora kugira ibisebe.

Ariko ikidasanzwe muri ibi ni uko abana bafite iyi ndwara bakunze kugaragara nk'abishimye cyane kandi bamwenyura . Baramwenyura cyane, baseka cyane, rimwe na rimwe bakora "imyitozo yo gukubita amaboko" iyo banezerewe. Iyo ubibonye, ​​nawe wumva wishimye, kandi ushobora no gutekereza uti 'Ese, iyi mahirwe mu mwana wanjye yaba ari ikimenyetso cy'uburwayi?' Ni ibyiyumvo bidasanzwe, si byo se?

Iyi ndwara ntabwo ishyira ubuzima mu kaga, bivuze ko nta ngaruka nini igira ku buzima bw'umwana wawe. Ariko, ishobora gutera impungenge ku babyeyi bashya. Uko umwana wawe akura, ashobora guhura n'ibibazo byo kugenda, kuvuga no gukura. Ariko, hari uburyo bwiza bwo kuvura bushobora kugufasha guhangana n'ibi bimenyetso no kubaho ubuzima busanzwe.

Ni mu rugero rungana iki indwara ya Angelman Syndrome iba idasanzwe?

Iyi ni indwara idasanzwe cyane. Mu buryo bugaragara, ifata abana bagera kuri umwe mu bana 12.000 kugeza ku 20.000 .

Twamenya dute ko umwana wacu afite iyi ndwara? (Ibimenyetso)

Ibimenyetso by'abana barwaye indwara ya Angelman Syndrome bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye. Ibi bimenyetso bishobora no guhinduka uko imyaka igenda ishira. Reka turebe ibimenyetso by'ingenzi bishobora kugaragara.

Ibimenyetso bishobora kugaragara mu bwana

Hari ibintu ushobora kuba warabonye umwana wawe akiri muto. Urugero:

• Gutinda mu mikurire: Bashobora kutabasha gukora ibintu ku muvuduko umwe n'abandi bana. Urugero, kutavuga amagambo yabo ya mbere mu gihe bazaba bafite umwaka umwe.
• Kugorwa no konsa: Umwana ashobora kugorwa no kwifata ku ibere.
• Guhora wishimye kandi useka: Iki ni cyo kintu cya mbere abantu benshi babona. Buri gihe useka, ugakoma amashyi iyo wishimye.
• Ibibazo byo gusinzira: Ibibazo bijyanye n'uburyo bwo gusinzira bishobora kubaho.

Ibimenyetso bishobora kugaragara iyo ugeze mu zabukuru gato

Uko umwana agenda akura gato, hafi y'imyaka ibiri cyangwa itatu, hari ibindi bimenyetso bishobora kugaragara:

• Ubumuga bwo mu mutwe: Hari aho umuntu ashobora gutinda mu bumenyi.
• Ingorane zo kuvuga: Abana bamwe bashobora kuvuga amagambo make gusa, abandiUshobora kudashobora kuvuga ijambo na rimwe (ritari mu magambo).
• Ibibazo byo kugenda: Ushobora kugenda utekanye kandi udafite uburinganire bukwiye . Ibi rimwe na rimwe byitwa ataxia (ibibazo byo kuringaniza cyangwa guhuza).
• Indwara zo mu mutwe: Indwara zishobora gutangira hagati y'imyaka ibiri n'itatu.
• Impinduka mu mitsi: Hashobora kubaho kwiyongera kw'imitsi mu maboko no mu maguru, cyangwa kugabanuka kw'imitsi mu gituza.
• Scoliosis: Uruti rw'umugongo rushobora kugaragara.
• Ibibazo by'igogora: Impatwe cyangwa indwara yo kuzura mu gifu (GERD) ishobora kubaho.
• Ibibazo by'amaso: Ibintu nka nystagmus , strabismus , na photophobia .
• Ihinduka ry'ibara ry'uruhu (hypopigmentation): Ibara ry'uruhu rishobora kugabanuka mu bice bimwe na bimwe.

Ibiranga byihariye by'isura

Aba bana kandi bafite imiterere yihariye mu maso habo, ariko si ko bose babibona kimwe.

• Agahanga kagufi kandi kanini (brachycephaly)
• Ururimi runini kuruta urwasanzwe (macroglossia)
• Umutwe muto ugereranije n'usanzwe (microcephaly)
• Urwasaya rwo hasi rusohoka (mandibular prognathia)
• Umunwa mugari
• Amenyo afite uburebure bunini

Ibi bimenyetso bigenda bigaragara uko ugenda ukura.

Kuki ibi bibaho? Impamvu ni izihe?

Noneho reka turebe icyatera indwara ya Angelman Syndrome. Iyi ni indwara iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa UBE3A mu mubiri wacu.

Mu magambo make, iyi gene ya `UBE3A` idutegeka gukora enzyme yitwa ubiquitin protein ligase E3A, ifasha uturemangingo tw’imitsi yacu gukora neza. Iyo iyi gene yangiritse cyangwa ibuze, ibimenyetso bya Angelman syndrome biragaragara.

Ubusanzwe, tubona kopi ebyiri za buri gene - imwe iturutse kuri mama wacu, indi iturutse kuri data. Mu ngingo nyinshi z'umubiri wacu, kopi zombi z'iyi gene ya 'UBE3A' zirakora. Ariko, mu bice bimwe na bimwe by'ubwonko, kopi ya mama ni yo yonyine ikora.Rero, niba kopi y'iyi gene ya `UBE3A` uhabwa na nyoko yangiritse, cyangwa iyo itakaye, ibyo bice by'ubwonko bitakaza kopi y'imikorere y'iyi gene. Icyo gihe ni bwo imikorere y'imitsi ihinduka maze ibyo bimenyetso bikagaragara.

Akenshi, ibi si ibintu biba mu miryango . Biterwa n'impinduka mu buryo butunguranye mu ngirabuzimafatizo. Hari ubwo bishobora guterwa n'indi mpinduka mu ngirabuzimafatizo itaramenyekana uretse `UBE3A`.

Ni gute abaganga basuzuma ibi neza?

Ubusanzwe, ibimenyetso bya Angelman Syndrome ntibigaragara igihe umuntu avutse. Abaganga bakunze gusuzuma iyo ndwara hagati y'umwaka umwe n'imyaka ine . Ariko hari igihe iyo ndwara ishobora kumenyekana mu gihe umuntu atwite.

Ibi rimwe na rimwe bishobora kumenyekana hakiri kare hakoreshejwe ikizamini cyitwa "noninvasive prenatal screening" (NIPS) mu gihe cyo gutwita. Ikizamini cya NIPS gishakisha ibice bya ADN y'umwana mu maraso ya nyina, kigasuzuma ibyago by'umwana byo kurwara indwara ya genetiki.

Umuganga akunze gukeka ko iyi ndwara iyo umwana ananiwe kugera ku ntambwe z'iterambere zijyanye n'imyaka ye . Urugero, kutavuga ijambo rye rya mbere ku gihe cyangwa kudatangira kugenda. Byongeye kandi, umuganga azitondera n'ibindi bimenyetso by'umwana.

Kugira ngo hemezwe ko indwara yanduye , hakenewe ibizamini bya gene . Ibi bizamini bishobora kugaragaza impinduka muri gene ya UBE3A. Hari igihe hakenerwa ibindi bizamini kugira ngo hamenyekane izindi ndwara zitera ibimenyetso bisa.

Ese byaba ari ukwibeshya mu gusuzuma indwara?

Yego, rimwe na rimwe bishobora kuba ari ukwibeshya mu gusuzuma indwara, kuko ibimenyetso bya Angelman syndrome bisa cyane n'ibimenyetso by'izindi ndwara. Urugero:

• Indwara ya Autism spectrum
• Indwara yo mu bwonko itera indwara yo mu bwonko
• Indwara ya Christianson
• Indwara ya Mowat-Wilson
• Indwara ya Phelan-McDermid `(syndrome ya Phelan-McDermid)`
• Indwara ya Pitt-Hopkins
• Indwara ya Prader-Willi

Kubwibyo, gupima imiterere y'umubiri n'ibindi bipimo ni ingenzi cyane kugira ngo hamenyekane neza indwara .

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Nta muti uhari wa Angelman Syndrome. Ariko, hari uburyo bwinshi bwo kuvura bushobora gufasha kugenzura ibimenyetso by'umwana wawe. Ubu buryo bwo kuvura bushobora gutandukana bitewe n'umwana, kuko abantu bose badafite ibimenyetso bimwe.

Dore uburyo bumwe na bumwe bwo kuvura:

• Imiti igabanya ubukana bw'indwara: Abana bafite indwara y'igicuri bakeneye iyi miti.
• Uburyo bwo kuvura no kuvugana: Ibintu nko gufasha kuvuga, gufasha kwiga ururimi rw'amarenga, no kumenyera gukoresha ibikoresho byihariye by'itumanaho.
• Ingamba zo Kwita ku Bana Hakiri kare n'Imiterere y'Uburezi: Gahunda zifasha abana kugera ku ntambwe z'iterambere no kugera ku ntego z'uburezi.
• Ubuvuzi bw'umubiri: Bufasha mu guhangana n'ingorane zo kuringaniza imikorere y'umubiri, guhuza imikorere y'umubiri, no kugenda.
• Ubuvuzi bw'akazi: Bufasha umwana gukora ku giti cye no gukora imirimo ya buri munsi.
• Ibikoresho bigufasha: Ushobora gukenera gukoresha udukoresho two gupfuka umugongo, ku maguru no ku birenge.
• Uburyo bwihariye bwo konsa: Ibintu nk'isupu zihariye ku bana bafite ikibazo cyo konsa.
• Gushyiraho ingeso nziza zo gusinzira: Kugira akamenyero ko kujya kuryama ku gihe runaka.
• Imiti ifasha mu igogora: Imiti ifasha ibiryo gutembera neza mu mubiri.

Muganga w'umwana wawe ni we uzagena uburyo bwo kuvura bukwiriye umwana wawe.

Ni gute wakwita ku mwana urwaye indwara ya Angelman Syndrome?

Mu kwita ku mwana urwaye indwara ya Angelman, ni ngombwa cyane gukurikiza amabwiriza ya muganga.

• Gutanga imiti nk'uko byategetswe.
• Gukora isuzuma ry'iterambere nk'uko byasabwe.
• Kwitabira ubuvuzi bw'umubiri, ubuvuzi bw'akazi, no kuvura indwara zo kuvuga.
• Kujya kwa muganga ku minsi yagenwe.

Aba bana bashobora gukenera ubufasha mu bikorwa bya buri munsi mu buzima bwabo bwose. Itsinda ry'abaganga ry'umwana wawe rizagufasha muri byose, rigusubize ibibazo byawe, kandi rikubwire ibyerekeye amatsinda y'abaterankunga ashobora kugufasha.

Ni ryari ugomba kubonana na muganga?

Niba umwana wawe afite indwara ya Angelman syndrome, ugomba kujya kwa muganga buri gihe kugira ngo urebe neza ko ubuvuzi n'imiti bivura bikora neza.

• Niba ubonye ibimenyetso bishya cyangwa niba wumva ko hari ikimenyetso gisanzwe kigenda kirushaho gukomera, bwira muganga wawe ako kanya.
• Niba umwana wawe agize isereri ku nshuro ya mbere , ugomba guhita umujyana mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze.

Ni ibihe bibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga?

Umaze kumenya ko umwana wawe afite indwara ya Angelman, dore ibibazo bimwe na bimwe ushobora kubaza muganga:

• Ni ubuhe buryo bwiza bwo kuvura ibimenyetso by'umwana wanjye?
• Nafasha nte umwana wanjye kuvugana neza ?
• Niba nteganya kubyara undi mwana, natekereza gupima imiterere y’uturemangingo cyangwa kugisha inama ku miterere y’uturemangingo.Urashaka kubikora?
• Ni gute nategura neza inkunga umwana wanjye azakenera mu gihe kizaza?
• Ese ushobora gutanga inama ku itsinda rishinzwe ubufasha?

Ese ibi bishobora kwirindwa?

Indwara ya Angelman ntishobora kwirindwa kuko iterwa n'impinduka mu buryo butunguranye ziba mu gihe cy'umwana uri mu nda. Akenshi ibaho nta mpamvu izwi.

Ni gake cyane, hari abantu bashobora kuragwa iyi ndwara. Niba uteganya kubyara umwana, ni byiza kuganira na muganga wawe ku birebana n'ubujyanama ku bijyanye n'uturemangingo kugira ngo wumve ibyago byo kubyara umwana ufite indwara ishobora guterwa n'indwara y'uturemangingo cyangwa impinduka mu turemangingo zishobora kuragwa.

Uvuga iki ku mibereho y'aba bana?

Abantu benshi barwaye indwara ya Angelman Syndrome baba bafite ubuzima busanzwe . Ibi bivuze ko umuntu uyirwaye adapfa mbere y’uko ayirwaye. Ariko, ubukana bw’ibimenyetso buratandukanye bitewe n’umuntu ku wundi. Ingorane ziterwa no gupfukama cyane cyangwa gukomereka bikomeye bitewe no kugwa rimwe na rimwe zishobora gushyira ubuzima mu kaga. Itsinda ry’abaganga b’umwana wawe rizatanga ubuvuzi bwo gukumira ibi bibazo no kurinda umwana wawe umutekano.

None se, ejo hazaza hazaba hameze gute?

Abaganga bazirikana ibintu byinshi iyo bavuga ku hazaza h'umwana wawe. Ushobora kwitega ko hari igihe umwana wawe azatinda kugenda, kuvuga no gukura. Ariko, umwana wawe azabasha kwitabira ibikorwa, gukina no kwiga hamwe n'abandi bana bo mu kigero cye.

Bamwe mu bantu bakuru bafite iyi ndwara bashobora kubaho bonyine, mu gihe abandi bashobora gukenera ubufasha mu gihe bakuze. Bityo rero, muganga w'umwana wawe ni we muntu mwiza wo kumenya icyo ategereje mu myaka iri imbere.

Bishobora kuba ibintu biremereye kandi biremereye kumenya ko inseko y'umwana wawe ihoraho n'isura ye yishimye ari ibimenyetso by'indwara y'uturemangingo. Ariko, umwana wawe ashobora kuba agifite inseko kandi yishimye nubwo yamenye ko arwaye indwara ya Angelman Syndrome . Ikintu cy'ingenzi ni ukujyana umwana wawe kwa muganga buri gihe kugira ngo amenye neza ko agenda atera imbere ku muvuduko ujyanye n'ibyo akeneye. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizaba riri kumwe nawe muri buri ntambwe. Ntutinye kubaza ibibazo kugira ngo umenye byinshi kuri iyo ndwara no kumenya iby'ejo hazaza.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka

Indwara ya Angelman Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu maraso, ariko ntabwo ishyira ubuzima mu kaga. Niba umwana wawe asa n'uwishimye kandi ahora amwenyura, ariko akaba afite ibibazo byo gukura nabi, afite ibibazo byo kuvuga nabi, cyangwa agenda nabi, ni ngombwa kubibwira muganga.

• Gutahura umwana hakiri kare no gutangira kumuvura bigira uruhare runini mu kunoza ubuzima bwe.
• Ku mwanaIbintu nko kuvura indwara zo kuvuga, kuvura umubiri, no kuvura indwara z'akazi bishobora gufasha cyane.
• Ntabwo uri wenyine. Amatsinda y'ubufasha n'inama zitangwa n'abaganga bizagufasha cyane muri uru rugendo.
• Ibyishimo n'inseko by'umwana wawe ni byo biguhumuriza cyane. Rinda ibyo byishimo kandi ugerageze guha umwana wawe ibyiza byose. Ni ingenzi cyane kugira imyumvire myiza.

Indwara za Angelman , Indwara za Angelman, indwara z'uturemangingo, iterambere ry'umwana, gutinda mu mikurire, uburyo bwo kuvura kuvuga, ibibyimba, gene ya UBE3A, isura nziza