Apert Syndrome ni iki? Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuganire!

Ese hari ibintu bidasanzwe wabonye mu mutwe w'umwana wawe ukiri muto, mu maso cyangwa mu maguru? Hari igihe nk'ababyeyi, duhangayika gato iyo tubonye ibi bintu, si byo se? Ni ibisanzwe cyane. Uyu munsi, tugiye kuvuga kuri Apert syndrome , indwara idakunze kugaragara ishobora kwibasira abana bavukanye zimwe muri izi mpinduka ku mubiri. Ntugahangayike, reka dusobanure byose mu buryo bworoshye.

Mu by'ukuri indwara ya Apert Syndrome ni iki?

Mu magambo make, Apert syndrome ni indwara idakunze kugaragara aho ingingo ziri hagati y'amagufwa y'agahanga k'umwana wawe, cyangwa icyo twita 'sutures', zihurira hamwe mbere yuko zikura . Abaganga babyita craniosynostosis . Iyo uduce dufunga vuba cyane, agahanga ntikabona umwanya uhagije wo kwaguka uko ubwonko bw'umwana bukura. Ibi bishobora guteza impinduka atari ku miterere y'agahanga gusa, ahubwo no ku bintu nk'amagufwa yo mu maso, intoki, n'amano.

Tekereza nk'igiti gito gikura mu mwobo uri mu butaka, kandi kidashobora gukura neza. Iyi ni indwara y'uturemangingo , bivuze ko iterwa n'impinduka mu turemangingo. Hari igihe ishobora kuragwa nk'ikintu kigira uruhare mu gutuma umuntu ahinduka. Ibi bivuze ko niba umubyeyi umwe afite iyo mpinduka mu turemangingo, hari amahirwe 50% ko umwana we na we azayigira.

Ni nde ufatwa n'indwara ya Apert Syndrome?

Indwara ya Apert ni indwara idakunze kugaragara . Ikunze guterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo ziba mu ntangiriro z'inda. Iyi mpinduka ishobora kuragwa n'ababyeyi cyangwa ikaba yabaho kuva mu ntangiriro. Icy'ingenzi ni ukumenya ko iki atari ikintu umubyeyi yakoze igihe atwite, kandi ko atari ikintu kimubaho. Rero ntukiyicire urubanza.

Ibi ni ibisanzwe gute?

Ibi mu by’ukuri ni gake cyane. Dukurikije imibare, umwe gusa mu bana 65.000 bavutse ni we ufite Apert syndrome. Bityo rero urabona ukuntu iyi ndwara idakunze kubaho.

Ni ibihe bimenyetso by'umwana urwaye Apert Syndrome?

Kubera ko imisumari iri mu gahanga k'umwana ifunga imburagihe, indwara yitwa craniosynostosis, umwana ashobora kugira imiterere imwe n'imwe yihariye. Iyi miterere ishobora gutandukana gato bitewe n'umwana umwe. Imiterere y'ingenzi igaragara ni iyi:

• Agahanga:
• Umutwe w'umwana ushobora kugaragara nk'aho uri muremure kuruta uko bisanzwe, ufite umutwe usongoye (ibi byitwa acrocephaly) .
• Igice cy'inyuma cy'umutwe gishobora kuba kirambuye.
• Agahanga gashobora kugaragara ko kari hejuru cyangwa kagari.
• 'Aho koroshye' cyangwa 'follicle' ku mutwe w'umwana bishobora gutinda gufungwa.
• Amaso:
• Amaso ashobora kuba ari kure cyane ku maso kuruta uko bisanzwe.
• Amaso ashobora kugaragara nk'aho abyimbye cyangwa arembye.
• Isura:
• Izuru rishobora kuba rirambuye cyangwa risa n'umunwa.
• Hashobora kuba hari akanwa kacitse .
• Isura ishobora kugaragara nk'aho idahuje impande zombi.
• Amaboko n'ibirenge:
• Intoki zishobora kuba ngufi kandi ikirenge kinini gishobora kuba kinini.
• Intoki cyangwa amano bishobora guhuzwa cyangwa guhuzwa n'uruhu (ibi byitwa syndactyly) , nk'urushundura rwo koga.

Wibuke ko atari buri mwana wese uzagira ibi bimenyetso byose. Umuganga ni we ushobora kumenya neza ibi bimenyetso no kubisuzuma.

Ni gute Apert Syndrome igira ingaruka ku mubiri w'umwana?

Iyi ndwara ntitera gusa impinduka mu miterere y'umwana, ahubwo ishobora no kugira ingaruka ku zindi ngingo z'umubiri.

• Ubwonko: Iyo agahanga gafunga vuba, igitutu gishobora kwiyongera ku bwonko. Ibi bishobora kugira ingaruka ku bumenyi bw'umwana mu myigire no mu gutekereza ( iterambere ry'ubwonko ). Ubumuga bwo mu mutwe buciriritse kugeza ku buringanire nabwo bushobora kubaho.
• Amatwi: Akenshi, amagufwa yo ku mpande zombi z'umutwe w'umwana ni yo ahita afunga. Ibi bishobora kugira ingaruka ku buryo amatwi agenda akura, bigatera kwandura indwara z'amatwi kenshi cyangwa kubura amatwi.
• Amaso: Ibibazo byo kureba bishobora guterwa n'amaso aturutse hanze, agoramye, cyangwa agaragara cyane.
• Ibihaha: Bitewe n'uburemere bw'indwara, imiterere y'izuru ishobora gutera ibibazo byo guhumeka cyangwa indwara yo guhumeka mu gihe cyo gusinzira ( kubura umwuka bitewe no kuziba inzira y'ubuhumekero mu gihe cyo gusinzira).
• Uruhu: Uruhu rw'umwana wawe rushobora gukora amavuta menshi, bishobora gutera ibiheri bikomeye. Ushobora kandi kubona ibyuya byinshi ( hyperhidrosis ) no gutakaza umusatsi mu bice bimwe na bimwe (urugero, munsi y'amaso).
• Amenyo: Iyo umwana atangiye kumera amenyo, nta mwanya uhagije mu kanwa kandi amenyo ashobora kuzura cyane. Ibi bishobora gutera ibibazo by'amenyo. Amenyo amwe ashobora kubura kandi hashobora kubaho amakosa mu jisho ry'amenyo.

Ni iki gitera Apert Syndrome?

Impamvu nyamukuru ibitera ni FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Impinduka muri gene yitwa fibroblast growth factor. Iyi gene ahanini ni yo ituma umubiri wacu utera imbere. Iyo iyi gene ihindutse, izi receptor ntizivugana neza n'ibimenyetso byitwa 'fibroblast growth factors'. Ingaruka zabyo ni uko ingingo (sutures) ziri hagati y'amagufwa zifunga vuba mu gihe cy'uruhinja. Nubwo izi strip zifunga vuba, ubwonko bw'umwana bukomeza gukura. Hanyuma amagufwa y'agahanga, cyane cyane amagufwa yo mu gahanga no ku mpande z'umutwe, akora mu buryo budasanzwe. Kuremwa kw'aya magufwa mu buryo budasanzwe ni byo bitera ubumuga butandukanye mu mubiri.

Indwara ya Apert ipimwa ite?

Akenshi, iyi ndwara irasuzumwa nyuma yuko umwana avutse. Ariko, rimwe na rimwe ishobora kuvurwa hakiri kare mu gihe cyo gutwita, urebye imikurire y'amagufwa y'umwana ukoresheje ultrasound ya 2D cyangwa 3D cyangwa scan ya MRI .

Nyuma yo kuvuka k'umwana, muganga azakora isuzuma ryuzuye kugira ngo arebe niba nta kibazo kiri mu mubiri w'umwana. Hanyuma, hazakorwa ibizamini byo gufata amashusho , nka CT scan cyangwa MRI , kugira ngo byemezwe ko ibyo bibazo bivukanwa.

Muganga azanasaba ko hakorwa isuzuma ry’uturemangingo . Ibi bizasuzuma niba hari ihinduka ry’uturemangingo twa FGFR2 twavuzwe haruguru. Ibi bizashimangira neza ko ari byo byagaragaye. Isuzuma ryose risanzwe ry’uruhinja rizakorerwa uyu mwana. By’umwihariko, kubera ko iyi ndwara ishobora gutera ububabare bwo kutumva, hagomba kwitabwaho cyane isuzuma ry’amatwi .

Indwara ya Apert ivurwa ite?

Uburyo bwo kuvura buterwa n'uburemere bw'uburwayi bw'umwana wawe. Kenshi na kenshi, kubagwa ni bwo buryo bw'ingenzi bwo kugabanya ibimenyetso.

• Iyo hagaragaye ibimenyetso by'ibibazo bigira ingaruka ku gahanga cyangwa ku bwonko (craniosynostosis cyangwa hydrocephalus - ukwiyongera kw'amazi ku bwonko): Hagati y'amezi abiri na ane nyuma yo kuvuka, hashobora kubagwa kugira ngo amazi yikusanyirize mu bwonko ashyirwemo umuyoboro muto ( shunt ) kugira ngo ugabanye umuvuduko.
• Kubaga bundi bushya cyangwa gukosora:
• Kubagwa kugira ngo hakosorwe amaso.
• Kubaga igufwa ry'umusaya ( osteotomy ).
• Kubaga plastike y'inkanwa ( genioplasty ).
• Kubaga izuru hakoreshejwe pulasitiki ( rhinoplasty ).
• Kubagwa kugira ngo hatandukanye intoki n'amano bifatanye.
• Kubagwa kugira ngo hakosorwe imiterere y'agahanga ( cranioplasty ).

Ese hari ubundi buryo bwo kugabanya ingaruka mbi?

Yego rwose. Umwana wawe ashobora kugera ku bushobozi bwe bwose niba utangiye kuvurwa vuba bishoboka, nk'uko muganga yabigusabye. Ubu buryo bwo kuvura burimo:

• Ibikoresho byo kumva niba ufite ikibazo cyo kutumva.
• Niba ufite ikibazo cyo guhumeka bitewe n'inzitizi z'imiyoboro y'ubuhumekero, ushobora gukenera imashini ihumeka cyangwa ubundi buryo bwo kuvura .
• Gutegura gahunda yo guhura n'abaganga batandukanye. Urugero, ubuvuzi bw'umubiri , ubuvuzi bw'akazi, n'ubuvuzi bwo kuvuga .
• Kwita ku munwa n'amenyo by'umwana by'umwihariko.
• Gusuzuma amaso buri gihe bitewe n'ibibazo by'amaso.

Ese Apert Syndrome ishobora gukira burundu?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa Apert syndrome. Ariko kubagwa bishobora kugabanya cyane ibimenyetso no gufasha umwana kubaho ubuzima busanzwe.

Ese hari icyo nakora kugira ngo ngire ibyago byo kurwara Apert Syndrome ku mwana wanjye?

Kubera ko Apert syndrome ari indwara iterwa n’uturemangingo, nta kintu na kimwe ababyeyi bashobora gukora kugira ngo bayirinde mu gihe utwite. Ariko, niba uteganya kubyara umwana, ushobora kubonana na muganga kugira ngo aguhe inama ku bijyanye n’uturemangingo kugira ngo arebe niba ufite ibyago byo kwanduza umwana wawe iyi ndwara. Ubujyanama ku bijyanye n’uturemangingo bushobora kugufasha gusobanukirwa amahirwe yo kubyara umwana ufite iyi ndwara mu gihe kizaza no gutanga ubufasha ku babyeyi bashya.

Ni iki nakwitega mu gihe umwana wanjye afite Apert Syndrome?

Indwara ya Apert ni indwara ibaho ubuzima bwose kandi nta muti ihari. Umwana akunze kubagwa kugira ngo agabanye umuvuduko ku bwonko akivuka, hanyuma hagakurikiraho kubagwa inshuro nyinshi. Gukurikiranwa hafi n'inzobere zitandukanye ni ngombwa.

Ariko, iyo abana bavutse bafite Apert syndrome bagakomeza kubagwa, bashobora kubaho ubuzima busanzwe. Bagomba guhora bavugana na muganga wabo kugira ngo baganire ku bibazo bashobora kugira uko bakura. Uko umwana wawe akura, agomba gusuzumwa amaso ye, amenyo ye, n'amatwi ye buri gihe. Hari igihe hakenerwa kubagwa byinshi kugira ngo havurwe ibimenyetso bikomeza kubaho.

Ni ryari ngomba kubonana na muganga wanjye?

Ubonye kimwe muri ibi bimenyetso ku mwana wawe, hita ubonana na muganga:

• Niba ufite ikibazo cyo guhumeka .
• Niba ukunze kugira indwara zo mu matwi cyangwa ukagorwa no kumva amabwiriza yoroshye.
• Ijyanye n'imyakaNiba intambwe z'iterambere zitaragerwaho.
• Iyo aho babazwe handuye (umutuku, wabyimbye, usa n'ibibyimba).

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Ganira na muganga wawe ku kibazo cyangwa impungenge ufite. Urugero, ushobora kubaza ibibazo nka:

• Ni ubuhe buryo bwo kuvura umwana wanjye mushobora kumuvura?
• Ni izihe ngaruka mbi zo kubagwa?
• Ese imiterere y'umutwe w'umwana wanjye igira ingaruka ku myigire ye?
• Ese niba mfite undi mwana, hari amahirwe ko uwo mwana na we azarwara Apert syndrome?

Ni izihe ndwara zindi zisa na Apert Syndrome?

Bimwe mu bimenyetso bya Apert syndrome bishobora gusa n'ibindi bibazo biterwa no kwivanga kw'amagufwa y'agahanga mu gihe cyo gukura kw'umwana uri mu nda (craniosynostosis). Bimwe muri ibyo bibazo birimo:

• Carpenter syndrome: Kimwe na Apert syndrome, iyi ni indwara aho agahanga k'umwana gahurirana imburagihe, bigatera indwara z'agahanga. Ishobora kandi gutera syndactyly (intoki n'amano bifatanye). Itandukaniro ni uko Carpenter syndrome ibaho iyo ababyeyi bombi bakuyemo ingirabuzimafatizo ku mwana (autosomal recessive).
• Indwara ya Crouzon: Ibi kandi bitera ibibazo byo mu maso bitewe n'uko umutwe w'umwana uhura vuba cyane.
• Indwara ya Pfeiffer: Muri iyi ndwara, hamwe n'indwara z'agahanga no mu maso, ibirenge binini n'ibirenge binini bishobora kuba binini kurusha ibindi birenge kandi bishobora kuba bihanamye kure y'ibindi birenge.
• Indwara ya Saethre-Chotzen: Iyi ni indwara aho amagufwa y'agahanga ahurira hamwe mbere y'igihe, bigatuma imiterere y'isura idasa neza kandi idahuje.

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Apert Syndrome na Crouzon Syndrome?

Apert syndrome na Crouzon syndrome bifitanye isano. Byombi biterwa no gufunga ingingo z'agahanga imburagihe mu gihe umwana akura. Muri izo ndwara zombi, agahanga gashobora kuba gafite ishusho idasanzwe, kandi isura ishobora kugaragara nk'aho yaguye mu gice cyo hagati cy'umubiri (midface hypoplasia). Itandukaniro rikomeye ariko, ni uko muri Apert syndrome, ibindi bice by'umubiri bigerwaho n'ingaruka usibye agahanga, cyane cyane syndactyly, ari na yo mpamvu intoki n'amano bifatanye. Muri Crouzon syndrome, imiterere y'agahanga ikunze kwibasirwa cyane.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Apert syndrome ni indwara iterwa n’uturemangingo ishobora gutera impinduka mu miterere y’umwana ndetse no mu mikorere ye imwe n’imwe y’umubiri we. Nubwo nta muti uhari, kubagwa no kuvura bitandukanye bishobora gufasha mu kugenzura ibimenyetso no gufasha umwana kubaho ubuzima busanzwe kandi bwuzuye uko bishoboka kose.

Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite Apert syndrome kandi ukaba utwite umwana, ni ngombwa cyane gushaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri . Ibi bizaguha amakuru n'ubuyobozi ukeneye.

Igikuru ni ukumenya ko utari wenyine. Ushobora kubona ubufasha buturutse ku baganga, abajyanama, n'ababyeyi bafite abana bafite uburwayi nk'ubwawe. Ntugatinye kuvugana na muganga wawe ku kintu cyose kikurimo.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Indwara z'uturemangingo, Ubusembwa bw'agahanga, Ubusembwa bw'amaguru, Ubuzima bw'umwana, Craniosynostosis