Icyo ugomba kumenya kuri Barber Say Syndrome: Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso?

Uruhinja ruvutse ni ibyishimo bikomeye ku muryango, si byo se? Buri wese aba ategereje kubona ubwiza bw'uruhinja. Ariko, rimwe na rimwe, ndetse na gake cyane, iyo tubonye impinduka zimwe na zimwe mu miterere y'umwana wacu, umubyeyi cyangwa se ashobora kumva afite impungenge n'ubwoba. Nk'uko bimeze, Barber Say Syndrome ni indwara iterwa n'uturemangingo igaragara ku bantu bake cyane ku isi. Reka tubiganireho birambuye uyu munsi, kuko ni ngombwa cyane kubimenya.

Indwara ya Barber Say ni iki?

Muri make, indwara ya Barber-Sey ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo . Ni indwara ivukanwa, bivuze ko ibaho igihe umuntu avuka . Iyi ndwara ishobora gutera impinduka cyangwa ubumuga mu mubiri w'umwana ukiri muto, cyane cyane mu miterere ye y'inyuma, nko mu maso.

Ariko ikintu cy'ingenzi cyo kwibuka hano ni uko iyi ndwara akenshi idakora ku ngingo z'imbere z'umwana cyangwa ubushobozi bwo gutekereza (cognition) . Ibi bivuze ko uburyo umwana atekereza kandi akiga bushobora gukomeza kuba busanzwe. Ariko, imiterere n'uburemere bw'ibi bimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umwana. Bamwe mu bana bashobora kugira ibi bikurikira:

• Imiterere yihariye yo mu maso.
• Gukura cyane kw'umusatsi (hypertrichosis) .
• Uruhu ruto cyane, rworoshye (rudakomeye) .

Ni nde ushobora kugira iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

Kubera ko indwara ya Barber-Say ari indwara iterwa n’uturemangingo, ishobora kugira ingaruka ku muntu uwo ari we wese. Ariko, ni indwara idakunze kugaragara cyane . Ibaho mu bana batarenze umwe muri miliyoni bavuka ku isi. Abahanga mu bya siyansi bizera ko mu gihugu nka Leta Zunze Ubumwe za Amerika, hari abantu bari hagati ya 1 na 300 bafite iyi ndwara. None se, ushobora kwiyumvisha ukuntu iyi ndwara idakunze kugaragara, si byo se?

Ibimenyetso ni ibihe? Ubimenya ute?

Ibimenyetso bya Barber-Say syndrome bishobora kugaragara igihe umuntu avuka (congenital) . Ariko, nk'uko byavuzwe mbere, si abana bose bazagira ibimenyetso bimwe, kandi uburemere bw'ibimenyetso nabwo bushobora gutandukana.

Ibintu byihariye bigaragara ku maso

Iyi ndwara ishobora gutera impinduka zimwe na zimwe mu maso h'umwana. Urugero:

• Kubura cyangwa kudakura neza kw'amaso y'ijisho.
• Amaso afite uburebure bunini .
• Kubura imishino.
• Ijisho ryijimye inyuma .
• Icyuho kiri hagati y'impande z'amaso y'umwana aho amaso yo hejuru n'ayo hasi ahurira ni kinini kuruta ibisanzwe.
• Izuru rizamutse .
• Izuru rinini kandi ryimbitse.
• Ikiraro kinini cy'izuru.
• Umunwa mugari.
• Iryinyo riturika nyuma y'igihe gito .

Izindi miterere y'umubiri

Uretse imiterere yo mu maso, ushobora no kubona izindi myitwarire nka:

• Umusatsi ukabije kandi utari mwiza (hypertrichosis) ukwirakwira mu gice kinini cy'umubiri w'umwana.
• Uruhu rurarekura cyane kandi rukagwa . Uru ruhu rurakomera kurusha uko bisanzwe kandi rugaruka mu mwanya warwo iyo rurambuye (uruhu rushobora kwaguka).
• Ubumuga bwo kutumva .
• Kubura cyangwa inyama z'ibere nke cyane.
• Kubura cyangwa kudakura neza kw'amabere.
• Kunanirwa gukura . Ibi bivuze ko umwana arimo kwiyongera ibiro kandi agakura buhoro buhoro.

Kuki iki kibazo kibaho? Impamvu ni izihe?

Impamvu nyamukuru itera indwara ya Barber-Say ni impinduka cyangwa impinduka mu miterere y’uturemangingo (gene) muri `TWIST2` . Iyi gene ikora poroteyine igira uruhare mu gukura kw’uturemangingo tw’amagufwa mu mubiri wacu. Rero, iyo habayeho inenge muri iyi gene, ibimenyetso biranga iyi ndwara biragaragara.

Kubera ko iyi ndwara idakunze kugaragara cyane, ubushakashatsi ku buryo bwo kubyara umwana burahagije. Kenshi na kenshi, bigaragara ko iyo umwana azunguye gene yahinduwe n'umwe mu babyeyi be, umwana aba afite amahirwe menshi yo kurwara iyi ndwara . Ibi byitwa autosomal dominant pattern .

Ariko, hari igihe ishobora kuragwa mu buryo bwa autosomal recessive pattern . Ibi bivuze ko umwana azarwara iyo ndwara ari uko azunguye gene yahinduwe n'ababyeyi bombi . Mu bindi bihe, umwana ashobora kurwara iyo ndwara bitewe n'impinduka nshya (de novo mutation) muri gene ya TWIST2 , nta muntu n'umwe wo mu muryango wigeze agira iyo ndwara mbere.

Ibi bipimwa gute?

Muganga w'umwana wawe azabanza kumusuzuma . Muri iki kizamini, azareba ibimenyetso byihariye by'iyi ndwara, nko guhindura isura, gukura k'umusatsi cyane, n'imiterere y'uruhu. Bazamubaza kandi amateka y'umuryango wawe.

Kugira ngo yemeze ko indwara yanduye, muganga azategeka ko hakorwa ikizamini cy’uturemangingo . Ibi bikubiyemo gufata icyitegererezo gito cy’amaraso y’umwana no gushaka impinduka mu turemangingo. By’umwihariko, bashakisha impinduka mu turemangingo twavuzwe haruguru twa `TWIST2` .

Ni ubuhe buryo bwo kuvura?

Mu by’ukuri, nta muti wihariye wavura indwara ya Barber-Say uraboneka kugeza ubu . Ariko, bitewe n’ibimenyetso by’umwana, gahunda yihariye yo kumuvura ishobora guhindurwa hakurikijwe buri mwana.Muganga w'abana w'umwana wawe azakorana n'itsinda ry'inzobere kugira ngo babikore. Ibi bishobora kuba birimo:

• Inzobere mu by'amaso : Umuganga usuzuma kandi akavura indwara zijyanye n'amaso n'amaso.
• Inzobere mu by'uruhu : Umuganga uvura indwara zijyanye n'uruhu, umusatsi n'inzara.
• Umujyanama mu by'uturemangingo : Umuganga ugufasha gusobanukirwa ibyago byo kurwara indwara y'uturemangingo cyangwa kuyitera umwana wawe.

Nk'ubundi buryo bwo kuvura, hari ubwoko butandukanye bwo kubaga umwana mu buryo bwa plastic bushobora gukorwa kugira ngo hakosorwe ubumuga mu mubiri w'umwana. Abantu benshi babona itandukaniro rinini mbere na nyuma y'ubu buryo bwo kubaga. Ubu buryo bwo kubaga bushobora kuba burimo:

• Kubaga amenyo hakoreshejwe isura, umunwa, cyangwa urwasaya (kubaga amenyo mu maso).
• Kubaga mu maso hakoreshejwe pulasitiki, nko gushyira ikintu mu matama (malar implants).
• Kubaga amaso y'ijisho (`blepharoplasty` cyangwa `tarsorrhaphy`).
• Kubaga amazuru mu buryo bushya (rhinoplasty).
• Kubaga iminwa `(cheiloplasty)`.
• Kubaga imyakura yo gukosora urwasaya (kubaga orthognathic).
• Kubaga agashishwa (genioplasty).
• Kongera amabere (ibi bikorwa nyuma y'ubugimbi).

Ubundi buryo bwo kuvura bushobora kuba burimo:

• Uburyo bwo kuvura umusatsi hakoreshejwe laser (hypertrichosis)
• Ibindi bibazo by'amaso bishobora kuvurwa hakoreshejwe amarira y'ubukorano, amavuta yo kwisiga mu maso, na antibiyotike .

Ese hari uburyo bwo gukumira ibi?

Kubera ko indwara ya Barber-Say ari indwara iterwa n’uturemangingo, nta buryo bwo kuyirinda . Ariko, niba utwite umwana, ni ngombwa kuvugana na muganga wawe ku bijyanye no gupima uturemangingo . Gupima uturemangingo bishobora kugufasha gusobanukirwa ibyago byawe byo kwanduza uturemangingo tumwe na tumwe ku mwana wawe.

Imyaka yo kubaho k'umwana urwaye indwara ya Barber Say Syndrome ni iyihe?

Nubwo ibi bishobora kumvikana nk'umutwaro ukomeye kumva, igihe cyo kubaho cy'umuntu urwaye indwara ya Barber-Se ni gisanzwe . Nubwo umwana wawe yaba afite ibibazo by'umubiri, nk'ubumuga, nk'uko byavuzwe mbere, iyi ndwara akenshi ntigira ingaruka ku ngingo z'imbere cyangwa ubwenge . Kubwibyo, imikurire y'umubiri w'umwana n'imikurire ye y'ururimi bigomba gukura neza.

Ariko, amaherezo, ubuzima bw'igihe kirekire bw'umwana wawe buzaterwa n'imiterere n'uburemere bw'ibimenyetso bye. Kubwibyo, ni byiza kubaza muganga wawe igihe runaka umwana wawe azamara arwaye.

Ibibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga wawe

Ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi mu mutwe wawe mu gihe nk'iki. Baza muganga w'umwana wawe ibibazo nk'ibi kugira ngo bigufashe gukemura ibibazo byawe:

• Ni gake gashoboka gute ko iyi ndwara igaragara ku mwana wanjye?
• Ibimenyetso by'umwana wanjye bikomeye gute?
• Ni ubuhe bwoko bw'ubuvuzi umwana wanjye akeneye?
• Ni ubuhe bwoko bw'iki gikorwa cyo kubaga umwana wanjye azakenera?
• Imyaka y'ubuzima bw'umwana wanjye ni iyihe?

Kuba umubyeyi ku nshuro ya mbere bishobora kuba ibintu biteye ubwoba. Kumenya ko umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'umubiri bishobora kugorana kurushaho. Niba umwana wawe afite indwara ya Barber-Sey, tekereza kujya mu itsinda rishinzwe gufasha imiryango y'abana bafite indwara zidakunze kugaragara . Itsinda nk'iryo rishobora kuba uburyo bwiza bwo kubona ibisubizo by'ibibazo byawe no kugira icyizere ku ndwara y'umwana wawe.

Amaherezo, ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Twizeye ko ibyo twaganiriyeho byaguhaye ibisobanuro kuri Barber Say Syndrome. Wibuke ko nubwo umwana wawe yaba afite impinduka zimwe na zimwe mu miterere ye, ubushobozi bwe bwo gutekereza bugomba kuba busanzwe . Ibi bivuze ko umwana wawe agomba kuba afite ubuzima busanzwe kandi butanga umusaruro .

Igikuru ni ukudatinya, gushaka inama zikwiye kwa muganga, no guha umwana wawe urukundo n'ubwitonzi akeneye. Niba ufite ikibazo icyo ari cyo cyose, ganira n'abaganga bawe ku mugaragaro. Biteguye kugufasha.

Twizeye ko aya makuru yagufashije!

` Barber Say Syndrome, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, indwara zidasanzwe, ubuzima bw'umwana, ubumuga bwo mu maso, indwara z'uruhu, ubujyanama ku ngirabuzimafatizo