Ese gusinzira ni inzozi gusa? Reka tuvuge ku ndwara yo kubura inzoga mu miryango (FFI).

Ni ibisanzwe ko rimwe na rimwe tudashobora gusinzira nijoro. Wenda bibaho nyuma y'umunsi ukomeye cyangwa iyo dufite ikibazo mu mutwe wacu. Ariko, ushobora kwiyumvisha indwara yica idashobora gutuma usinzira neza, kandi na yo ikaba ari umurage? Biragoye cyane kuyitekereza, si byo se? Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe ariko iteje akaga cyane. Iyi yitwa Fatal Family Insomnia (FFI) . Izina risa n'aho riteye ubwoba gato, si byo se? Ariko reka tubimenye neza.

Iyi FFI ni iki? Mu magambo make...

Muri make, FFI (Gupfa kw'Imibereho Idakira) ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Igira ingaruka ku bwonko bwawe no ku mitsi yo hagati. Iyi ndwara ituma udasinzira neza, bivuze ko ufite ikibazo gikomeye cyo kudasinzira . Byongeye kandi, ugenda utakaza kwibuka buhoro buhoro, bivuze ko ufite indwara yo kwibagirwa . Ushobora kandi kugira imitsi ihindagurika idakora, ari byo byitwa myoclonus .

FFI ni indwara ikomeza kwiyongera, cyangwa igenda igabanuka . Ibi bivuze ko ibimenyetso bigenda birushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita. Ikibabaje ni uko ibimenyetso bibangamira ubuzima, kandi nta muti uhari ubu. Ariko, abahanga mu bya siyansi bakomeje gukora ubushakashatsi ku buryo bwo kuvura bushobora kugabanya ikwirakwira ry’iyi ndwara no kongera igihe cyo kubaho cy’abayirwaye.

Ni nde ufite amahirwe menshi yo guteza imbere FFI?

FFI iterwa ahanini n'imiterere y'uturemangingo. Ibi bivuze ko iterwa n'abantu barazwe iyi gene y'iyi ndwara n'umwe mu babyeyi babo. Ubusanzwe, iyo hari umuntu wo mu muryango wigeze kugira iyi ndwara mbere, uwo muryango uba ufite amahirwe yo kuyirwara. Kuko, no kugira kopi imwe ya gene yahinduwe bihagije kugira ngo itere ibi bimenyetso. Ibi byitwa autosomal dominant pattern mu buvuzi.

Ariko, ni gake cyane umuntu udafite amateka y’iyi ndwara ashobora kurwara FFI. Ibi bibaho iyo habayeho impinduka nshya mu ngirabuzimafatizo (de novo mutation). Ibi bivuze ko inenge mu ngirabuzimafatizo iba nshya mu mubiri w’uwo muntu.

Ni gake gashoboka gute iyi ndwara yitwa FFI?

FFI mu by’ukuri ni indwara idakunze kugaragara cyane. Bivugwa ko umuntu umwe cyangwa babiri gusa muri miliyoni ari bo bafite iyi ndwara. Kubera ko FFI ari indwara ishingiye ku ngirabuzimafatizo, imiryango igera kuri 50 kugeza kuri 70 ku isi yose ni yo yonyine yagaragaye ko ifite ihinduka ry’uturemangingo ritera iyi ndwara. Bityo rero ushobora kwiyumvisha ukuntu idakunze kugaragara.

Ni gute indwara ya FFI igira ingaruka ku mubiri wacu?

FFI yibasira ubwonko bwacu n'imitsi yo hagati. Poroteyine zimwe na zimwe ziterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo zigira ingaruka kuri thalamus, igice cy'ubwonko bwacu kigenzura imikorere y'umubiri nk'ibitotsi.Birundanya ahantu bivugwa. Tekereza ko aho kuzingira imyenda yawe neza ukayishyira mu kabati kawe, uyisya, ukayizinga, hanyuma ukayikanda. Nyuma y'igihe runaka, akabati kaba kuzuye imyenda ku buryo udashobora kuyifunga, si byo se? Uko ni ko izi poroteyine zigonganye zirundanya mu bwonko bwa thalamus. Izi poroteyine zirundanyije zangiza kandi zigahumanya uturemangingo tw'imitsi.

Ikimenyetso gikomeye cyane cy’ibi ni ukubura ibitotsi , bishobora kugira ingaruka zikomeye ku bushobozi bwawe bwo mu mutwe no ku mikorere y’umubiri. Ibimenyetso bishobora gushyira ubuzima mu kaga ndetse bikarushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita.

Ni ibihe bimenyetso bya FFI?

Hariho ibimenyetso byinshi bya FFI, bitangira kugaragara buhoro buhoro.

• Gusinzira buhoro buhoro: Mu ntangiriro, bishobora gusa nkaho ufite ikibazo cyo gusinzira gusa, ariko nyuma ushobora kunanirwa gusinzira na gato.
• Gukoresha imitsi cyane: Ibi birimo ibintu nk'umuvuduko ukabije w'amaraso, umutima wihuta kurusha uko bisanzwe, no guhangayika cyane.
• Gutakaza kwibuka: Utangira kwibagirwa ibintu buhoro buhoro.
• Kubona ibintu bitagaragara: Kubona cyangwa kumva ibintu bitariho mu by'ukuri.
• Kuzunguruka cyangwa gutitira imitsi ku bushake (myoclonus): Kuzunguruka cyangwa gutitira ukuboko cyangwa ukuguru ku bushake.

Ibimenyetso bya FFI akenshi bitangira hagati y’imyaka 20 na 70. Imyaka ikunze kugaragara cyane ni hafi imyaka 40.

Icy'ingenzi ni uko ibimenyetso bya FFI bya mbere rimwe na rimwe bishobora gusa n'iby'indwara yo kwibagirwa cyangwa indwara ya Alzheimer . Kubwibyo, niba ufite ibi bimenyetso, ni ngombwa kujya kwa muganga kugira ngo agusuzume neza. Nk'uko izina ribigaragaza, ibi bimenyetso bishobora gushyira ubuzima mu kaga.

Ni iki gitera FFI?

Impamvu nyamukuru ya FFI ni impinduka mu ngirabuzimafatizo ya PRNP . Iyi ngirabuzimafatizo ya PRNP niyo ikora poroteyine ya prion PrPC . Iyi poroteyine ya PrPC iboneka mu bwonko bwacu, cyane cyane muri thalamus, igice cy'ubwonko kigenzura imikorere y'umubiri nko gusinzira.

Iyo habayeho impinduka mu ngirabuzimafatizo ya PRNP, aside amine zikora poroteyine ya PrPC ntizihabwa amabwiriza akwiye yo gukora iyi poroteyine neza. Ni nko kuzinga ishati nabi. Niba utazi uburyo bwo kuzingira ishati neza, uyipfunyagura ukayishyira mu kabati. Uko igihe kigenda gihita, umurundo w'amashati wazinze nabi bituma bidashoboka gufunga akabati. Muri ubwo buryo, iyi poroteyine ya PrPC yazinze nabi irunda mu bwonko ikangiza uturemangingo tw'imitsi, ari na byo bitera ibimenyetso.

Ese FFI ishobora kuragwa?

Yego, FFI ishobora kuragwa. Iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo y'umubiri (genetic mutation).Yandurira mu buryo bugaragara mu buryo bw’umubiri. Ibi bivuze ko nubwo waba warazwe gene yanduye n’umwe mu babyeyi bawe gusa, ushobora kurwara iyi ndwara.

Ariko, nk'uko byavuzwe mbere, FFI ntabwo ikunze kuba autosomal recessive, bivuze ko nta muntu n'umwe mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere, kandi ishobora no kubaho nk'impinduka nshya mu ngirabuzimafatizo. Iyo bibaye, iyo mpinduka nshya ishobora kwanduzwa abana bawe bazavuka.

Niba utwite umwana kandi ukaba ushaka kumenya ibyago byo kwanduza umwana wawe indwara y’uturemangingo, ni byiza kuvugana na muganga wawe ukamenya ibijyanye no gupima uturemangingo .

Ni iki gituma abantu bafite FFI bapfa?

Impamvu nyamukuru y’impfu ku bantu bafite FFI ni ukwangirika k’ubwonko n’imitsi. Uku kwangirika, guterwa no kwirundanya kwa poroteyine za prion muri thalamus, bitera ibimenyetso bikomeye nko kubura ibitotsi no kugabanuka k’ubwonko.

Kuki gusinzira ari ingenzi cyane kuri twe?

Gusinzira bigira uruhare runini mu gutuma tugira ubuzima bwiza. Gusinzira neza nijoro binoza ubuzima bwawe bwo mu mutwe no mu mubiri. Iyo usinziriye, ubwonko bwawe bukorana n'umubiri wawe, ari nabyo bigufasha kubyuka uvuguruye kandi ufite imbaraga mu gitondo. Iyo udasinzira bihagije, ubwonko bwawe butakaza ubushobozi bwo kongera imbaraga. Bigira ingaruka ku buryo utekereza n'uko umubiri wawe ukora. Iyo ubwonko bwawe budakora 100%, bigira ingaruka ku buryo umubiri wawe wumva kandi ukora.

Abantu bafite FFI ntibashobora gusinzira, ibi bikaba byabangamira cyane imikorere y'ubwonko bwabo. Ibi bishobora gutera ingaruka mbi zishobora gushyira ubuzima mu kaga ndetse zikabangamira imibereho myiza yabo muri rusange.

FFI ipimwa ite?

Muganga wawe azasuzuma FFI asuzuma ibimenyetso byawe kandi agakora ibizamini byinshi kugira ngo yemeze ko wanduye. Ibi bizamini bishobora kuba birimo:

• Polysomnography: Iki ni ikizamini gifitanye isano n'ibitotsi.
• Electroencephalogram (EEG): Iyi electroencephalogram ipima imiterere y'imiraba y'ubwonko.
• Isesengura ry'amazi yo mu bwonko (CSF): Iki kizamini gisuzuma amazi ari mu bwonko no mu ruti rw'umugongo kugira ngo hamenyekane indwara zigira ingaruka ku bwonko no ku ruti rw'umugongo.
• Gupima imiterere y'uturemangingo kugira ngo hamenyekane imiterere y'uturemangingo ituma habaho ibimenyetso.
• Ibizamini byo gupima: Ibi bishobora kuba birimo MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , cyangwa PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Umubare wuzuye w'amaraso (CBC) , ibizamini by'imikorere y'umwijima , n'isuzuma ry'amarasoIbizamini byo muri laboratwari nka.

FFI ivurwa ite?

Intego nyamukuru yo kuvura FFI ni ukugabanya ibimenyetso no kugutera kumva umerewe neza uko bishoboka kose. Uburyo bumwe bwo kuvura, cyane cyane imiti, bushobora gufasha kugabanya ibimenyetso by'agateganyo. Ariko, nta muti uhari kuri ubu wa FFI.

Uburyo bwo kuvura bushobora kuba burimo:

• Gutanga imiti yo gusinzira cyane (urugero: (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Vura imitsi ikomeretsa utanga imiti nka clonazepam .
• Gutanga vitamine ( B6, B12, feri, aside folike ).
• Niba hari imiti irushaho kubabaza, hindura ingano yayo cyangwa uyihagarike.
• Ubuvuzi bw'imitekerereze n'imibereho: Gutanga ubufasha mu by'imitekerereze ku murwayi n'umuryango we.
• Kwita ku barwaye indwara zifata abantu benshi (Hospice / Palliative): Gutuma iminsi ya nyuma y'umurwayi irushaho kuba myiza.

Ubushakashatsi bukomeje gushaka uburyo bushya bwo kuvura abantu bafite FFI. Ubushakashatsi bumwe bwagaragaje ko umuti wa antibiyotike witwa doxycycline wagaragaje ko ufite ingaruka nziza mu kongera ubuzima bw'abarwayi ba FFI.

Ni iyihe miti idakora neza mu kuvura FFI?

Imiti imwe n'imwe igufasha gusinzira, nk'inyongeramusaruro za melatonin , ikora by'agateganyo mu kuvura FFI. Ubushakashatsi bwagaragaje ko imiti igabanya ububabare , nka barbiturates na benzodiazepines , atari umuti mwiza.

Ni iki umuntu ufite FFI yakwitega?

Nta muti uhari wa FFI. Iyo imaze gupimwa, ubuvuzi bugamije kugukomeza kumva umerewe neza no gucunga ibimenyetso byawe. Ibi bivuze ko ubuvuzi bwo kugabanya ububabare ari bwo bw'ingenzi. Imyaka yo kubaho ku muntu urwaye FFI ni mike cyane - cyane cyane iyo ibimenyetso bitangiye, igihe cyo kubaho gishobora kuva ku mezi make kugeza ku myaka ibiri. Iyi ndwara ikomeza kwiyongera.

Mu bihe nk'ibi, ni ngombwa cyane ko imiryango ihurira hamwe, ntitekereze gusa ku buvuzi umurwayi akeneye, ahubwo inatekereze ku buzima bwe bwo mu mutwe, yitegure kubura uwo akunda mu buryo butunguranye, kandi agashaka ubufasha mu by'ubuvuzi bibaye ngombwa.

Ese FFI ishobora kwirindwa?

FFI ntishobora kwirindwa. Kubera ko iterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo, rimwe na rimwe ishobora kubaho mu buryo butunguranye, nta muntu n'umwe wo mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba ufite ikibazo cyo gusinzira, cyane cyane ku manywa, kandi ntibikongere, ugomba kujya kwa muganga. Ibimenyetso bya FFI birimo indwara yo kwibagirwa (dementia) n'indwara ya Alzheimer.Niba ufite ikibazo cyo gusinzira, nko kwibagirwa no kugorwa no kugenzura imikorere y'umubiri wawe, bitewe n'indwara nka igicuri, ugomba kujya kwa muganga.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

• Ese wagira inama yo kwita ku barwayi barwaye indwara yo mu mutwe (hospice) muri iki gihe cyo gusuzuma iyi ndwara?
• Ibimenyetso bikabije gute?
• Ese hari uburyo bwo kuvura bwafasha kugabanya ibimenyetso?

Amaherezo, icyo ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Gusuzuma FFI bishobora kuba ikintu kibi cyane, cyane cyane iyo ibimenyetso bigenda birushaho kwiyongera mu gihe cy'amezi menshi. Ariko, ntabwo uri wenyine muri iki gihe. Shaka ubufasha ku baganga bawe, umuryango wawe, inshuti zawe, n'inzobere mu by'ubuzima bwo mu mutwe. Ubuvuzi butuma ubabara mu mutwe n'uburyo bwo kuvura bushobora gufasha mu gihe gito kugabanya ibimenyetso byawe. Ubushakashatsi burakomeje kugira ngo haboneke uburyo bwiza bwo kuvura bushobora kongera ubuzima bw'abantu bafite iyi ndwara. Rero, ntucike intege.

Kubura ibitotsi byo mu muryango, FFI, kudasinzira neza, indwara z'uturemangingo, indwara z'ubwonko, uturemangingo tw'imitsi, indwara za prion