Kugorwa no kugenda no kubura ubushobozi bwo kugenzura umubiri: Reka tuvuge kuri Friedreich's Ataxia.

Ese wigeze wumva ugiye uhubuka ugenda, cyangwa se utakaza uburinganire bwawe? Cyangwa ubona bigoye kuvuga cyangwa gukoresha amaboko yawe kugira ngo ufate ikintu? Ibi bishobora kuba ibimenyetso by'ikintu cyimbitse kuruta umunaniro gusa. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara idasanzwe abantu benshi mu gihugu cyacu batarigeze bumva, ariko ni ngombwa cyane kubimenya. Iyo ni Friedreich 's Ataxia (FA).

Friedreich's Ataxia (FA) ni iki mu by'ukuri?

Muri make, ni indwara iterwa n’uturemangingo tw’umubiri igenda yangiza uturemangingo tw’imitsi uko igihe kigenda gihita, igatera imigendere idasanzwe y’umubiri, kugorwa no kugenda, kuvuga no kumira, ndetse no kutabona no kutumva neza.

Tekereza imitsi yo mu mibiri yacu nk'insinga za telefoni. Iyi mitsi itwara ubutumwa buva mu bwonko ikabujyana mu gice cyose cy'umubiri. Uku kuvugana ni ingenzi kugira ngo tugire amaguru n'amaboko yacu, tugende, kandi tuvuge. Mu gihe cy'ihungabana ry'umubiri, iyi mitsi igenda icika intege buhoro buhoro ikareka gukora neza.

Iyi ndwara kandi igira ingaruka ku gice cy'ubwonko bwacu cyitwa cerebellum . Iki gice ni ingenzi cyane mu kugenzura ingendo z'umubiri wacu no kuringaniza imikorere. Ariko icyiza ni uko indwara ya FA idakora ku kwibuka kwawe, ubwenge bwawe, cyangwa ubushobozi bwawe bwo gutekereza. Ibyo bivuze ko nubwo waba ufite iyi ndwara, ubushobozi bwawe bwo gutekereza buguma ari busanzwe.

Kuki ibi bibaho?

Iyi ni indwara y’uturemangingo gusa. Bivuze ko ibera mu miryango kuva ku gisekuru kugeza ku kindi. Nkuko mubizi, buri kintu cyose mu mibiri yacu kigenzurwa na za jeni. Impamvu y’iyi ndwara ni inenge iri muri jeni yitwa FXN. Kugira ngo umuntu agire iyi ndwara, agomba kuragwa kopi z’iyi jeni ya FXN ifite inenge kuva kuri nyina na se.

Ingirabuzimafatizo za FXN zitegeka umubiri gukora poroteyine yihariye yitwa frataxin . Iyi poroteyine ni ingenzi ku turemangingo twacu, cyane cyane uturemangingo tw'imitsi n'uturemangingo tw'imitsi y'umutima, kugira ngo dukore ingufu. Iyo ufite imiterere ibiri ya FXN ifite inenge, umubiri ntushobora gukora poroteyine ya frataxin ihagije.

Iyo iyi poroteyine ibuze, ntabwo ari byo gusa bituma uturemangingo tudakora ingufu neza, ahubwo n'ibintu byangiza, cyane cyane icyuma, bitangira kwirundanya mu turemangingo. Uko igihe kigenda gihita, ibi nibyo byangiza uturemangingo tw'imitsi bikanatera ibimenyetso bya FA.

Ni ibihe bimenyetso by'ingenzi by'iyi ndwara?

Ibimenyetso akenshi bitangira hagati y’imyaka 5 na 15. Ariko, rimwe na rimwe ibimenyetso bishobora kugaragara mbere cyangwa nyuma cyane, mu gihe umuntu akuze.

Ibimenyetso bya mbere ni ukugorwa no guhagarara no kugenda, no kubura uburinganire . Abaganga babyita gutambuka kw'amaguru . Uko igihe kigenda, ibi bimenyetso bigenda byiyongera buhoro buhoro, kandi ibimenyetso bishya bishobora kugaragara.

Ni gute wasuzuma iyi ndwara neza?

Iyo wowe cyangwa umwana wawe mugiye kwa muganga, azabanza asuzume umubiri wawe akakubaza ibibazo bijyanye n'ibimenyetso byawe. Azibanda cyane ku bikurikira:

• Ese ufite ibibazo byo kuringaniza imikorere?
• Ese watakaje kumva ingingo zawe?
• Ese reflexes zabuze?
• Ese hari ibindi bimenyetso bifitanye isano n'imitsi?

Niba muganga akeka ko ibi bishobora kuba ari FA ashingiye kuri ibi bimenyetso, nta kabuza azakohereza kugira ngo upimwe ibizamini bya gene. Ni muri icyo kizamini gusa dushobora kumenya neza niba hari inenge muri gene ya FXN.

Byongeye kandi, hari ibindi bizamini byinshi bishobora gukorwa kugira ngo harebwe ingano y’ibyangiritse ku mutima no mu mitsi:

• MRI cyangwa CT scans kugira ngo basuzume ubwonko n'umugongo.
• Ikizamini cya electromyogram (EMG) kugira ngo harebwe imikorere y'imitsi n'imitsi.
• Inyigo ku bijyanye no kuyobora imitsi zireba umuvuduko ubutumwa bunyuramo mu mitsi.
• Genzura imikorere y'umutima ukoresheje electrocardiogram (EKG/ECG) cyangwa echocardiogram (Echocardiogram) .
• Gupima amaraso kugira ngo harebwe urugero rw'isukari mu maraso n'urugero rwa Vitamine E.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Ubu nta muti wa FA uhari. Ariko hari byinshi ushobora gukora kugira ngo ucunge ibimenyetso no koroshya ubuzima. Vuba aha, FDA muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika yemeje umuti witwa Skyclarys (omaveloxolone) uvura iyi ndwara.

Muganga wawe, umuganga w’imitsi, n’abandi bahanga bazakorana kugira ngo bagufashe. Gahunda yo kuvura ishobora kuba ikubiyemo:

• Kubagwa cyangwa gukoresha ibikoresho byihariye (braces) ku bubabare bw'umugongo cyangwa ubumuga bw'ibirenge.
• Ubuvuzi bw'umubiri kugira ngo umubiri ukomeze gukora neza uko bishoboka kose.
• Uburyo bwo kuvura indwara zo kuvuga no kumira.
• Ibikoresho nk'inkweto zidasanzwe, inkoni, cyangwa amagare y'abamugaye kugira ngo byoroshye kugenda.
• Imiti ivura ububabare iyo bikenewe.
• Kuvura indwara nka diyabete n'indwara z'umutima zishobora guterwa n'iyi ndwara.

Ubuzima bwo mu mutwe no kubona ubufasha

Ni ibisanzwe kumva uremerewe kandi ugatungurwa iyo umenye ko ufite indwara idakira nk'iyi. Niyo mpamvu ari ngombwa cyane gutekereza ku buzima bwawe bwo mu mutwe kimwe n'ubuzima bwawe bw'umubiri.

Wibuke ko kwiheba ari indwara ishobora kuvurwa.Bishobora kandi kuba ihumure rikomeye kuganira ku byiyumvo byawe n'umuryango n'inshuti. Kwinjira mu itsinda ry'abaterankunga aho ushobora guhura n'abandi bantu babana n'indwara nk'iyawe bishobora kugufasha kumva utari wenyine.