Ese umwana wawe asa n'aho ari mugufi kurusha abandi? Reka twige kuri iyi hypochondroplasia!

Babyeyi, hari igihe mujya mutekereza ko umwana wanyu ari mugufi gato ugereranyije n'abandi bana bo mu kigero kimwe? Cyangwa se, mujya mutekereza ko nubwo umwana wanyu yakura, aba atari muremure nk'uko byari byitezwe? Ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba n'impungenge iyo ibintu nk'ibi bije mu mutwe. Uyu munsi tugiye kuvuga ku kintu gishobora gutera iki kibazo, ariko kitavugwaho kenshi.

Ese, iyi hypochondroplasia ni iki?

Mu magambo make, hypochondroplasia ni indwara igira ingaruka ku mikurire y'amagufwa yacu, ni ukuvuga sisitemu y'amagufwa. Abaganga bayita skeletal dysplasia . By'umwihariko, igira ingaruka ku kintu cyitwa cartilage . Wibuke ko cartilage ari urugingo rworoshye rurinda amagufwa yacu kwivanga iyo twimuka. Nk'uko bigenda mu matwi no mu mazuru. Ikibaho muri iyi ndwara ni uko cartilage iri mu magufwa maremare y'amaboko n'amaguru idahinduka igufwa neza. Iyi nzira tuyita ossification . Rero, iyo ibi bitagenze neza, amaguru aba magufi gato, niyo mpamvu yitwa indwara itera 'ubugufi bw'amaguru'.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Biragoye kuvuga neza umubare w'abantu barwara hypochondroplasia. Ariko, ubushakashatsi bwerekana ko ishobora kubaho kimwe na achondroplasia , ikaba ari indwara ikomeye gato. Bivugwa ko iyi ndwara ifata hagati y'umwana umwe mu 15.000 n'umwana umwe mu 40.000 bavutse ku isi. Ibyo bivuze ko idakunze kugaragara cyane, ariko nanone ntabwo ibaho.

Ni ibihe bimenyetso by'ibi?

Hariho ibimenyetso byinshi bishobora gufasha kumenya hypochondroplasia. Ariko, ibi bimenyetso si bimwe kuri buri wese kandi bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi. Dore bimwe mu bimenyetso:

• Mugufi: Mugufi kurusha abandi bana b'ikigero kimwe.
• Umutwe munini ugereranije: Umutwe ushobora kugaragara nk'aho ari munini gato ugereranije n'ibindi bice by'umubiri.
• Amaboko magufi n'amaguru: Amaboko yo hejuru, cyane cyane ibibero, asa n'aho ari magufi.
• Amaboko n'ibirenge bigari: Ibiganza n'ibirenge bishobora kuba binini gato.
• Kudashobora kunagura ukuboko kose ku nkokora: Kugenda kw'ikiganza bishobora kuba bike.
• Amaguru yunamye: Amaguru ashobora kugaragara nk'aho yunamye inyuma ku mavi.
• Umugongo wo hasi ugoramye (lordosis): Umugongo wo hasi ushobora kuba ugoramye cyane imbere.

Ubusanzwe, uku kugabanuka k'uburebure kugaragara iyo umwana akiri muto, hagati y'imyaka ibiri n'itatu ndetse n'igihe atangiye ishuri. Uburebure busanzwe bw'umugabo mukuru ufite hypochondroplasia ni hagati ya santimetero 138 na 165 (santimetero 54-65). Ku mugore, ni hagati ya santimetero 128 na 151 (santimetero 50-59).

Ububabare mu ngingo z'amaboko n'amaguru bushobora kubaho mu buzima bwose, cyane cyane nyuma yo gukora imyitozo ngororamubiri.

Nubwo ibi bidakunze kubaho, munsi ya 10% by'abantu bafite hypochondroplasia bashobora kugira ibibazo byoroshye mu myigire no mu bwenge kuva mu bwana kugeza mu bwana. Ariko, ni ngombwa kwibuka ko akenshi iyi ndwara idakora ku bwenge .

Ibi bimenyetso bigaragara ryari?

Akenshi, ubu bugufi ntibugaragara cyane iyo umwana akiri muto . Akenshi bukunze kwitabwaho iyo umwana akuze gato kandi akarenga intambwe z'iterambere ry'imikurire, bivuze ko adakura nk'abandi bana, cyangwa iyo atakigira "umuvuduko" utunguranye w'uburebure akiri muto.

Impamvu ni iyihe?

Impamvu nyamukuru itera hypochondroplasia ni impinduka mu miterere y’uturemangingo . Akenshi, iterwa n’impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa FGFR3 gene . Iyi ngirabuzimafatizo ya FGFR3 ifasha gukora poroteyine ikenewe mu gukura no kubungabunga amagufwa yacu. Ibi ni ingenzi cyane ku buryo bwo guhindagurika kw’uturemangingo, ari na bwo igihe cartilage ihinduka igufwa. Rero, iyo habayeho impinduka muri iyi ngirabuzimafatizo ya FGFR3, iyo poroteyine iba ikora cyane kandi ntishobora gufasha amagufwa gukura no gukura neza.

Iyi ndwara ishobora guhererekanywa mu bisekuruza bitandukanye. Ibi byitwa autosomal dominant pattern . Mu magambo make, iyo umubyeyi umwe agize iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo, hari amahirwe 50% ko umwana we azayiragwa. Ariko, akenshi, izi mpinduka mu ngirabuzimafatizo ya FGFR3 zibaho ku buryo butunguranye (de novo) . Ibi bivuze ko impinduka mu ngirabuzimafatizo zishobora kubaho bwa mbere, nubwo nta muntu n'umwe mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere.

Mu bihe bike cyane, hypochondroplasia ishobora kubaho nta mpinduka mu ngirabuzimafatizo ya FGFR3. Muri ibi bihe, bikekwa ko ishobora guterwa n'impinduka mu yindi ngirabuzimafatizo itaramenyekana.

Ibi bigira ingaruka kuri nde?

Hypochondroplasia ni indwara ishobora kugira ingaruka ku mwana uwo ari we wese . Nkuko byavuzwe mbere, impinduka mu ngirabuzimafatizo zishobora kuragwa n'ababyeyi, cyangwa zikabaho ku buryo butunguranye. Izi mpinduka mu ngirabuzimafatizo ntiziterwa n'ikintu umubyeyi yakoze igihe yari atwite. Zibaho mu buryo butunguranye.

Ubimenya ute?

Umuganga asuzuma ikibazo cy'izuba nyuma yo kuvuka k'umwana. Ibi biterwa nuko isuzuma rya ultrasound ryakozwe mu gihe cyo gutwita rishobora kugaragazaIbimenyetso by'iyi ndwara ntibihora bigaragara. Ariko, iyo umubyeyi afite hypochondroplasia kandi hakamenyekana ihinduka ry'uturemangingo (genetic mutation) ribitera, iyo ndwara ishobora kumenyekana mu gihe atwite binyuze mu isuzuma rya CVS (chorionic villus sampling) cyangwa isuzuma rya amniocentesis .

Nyuma yo kuvuka k'umwana, muganga azasuzuma umwana. Bashobora kandi gukora ibizamini bya genetiki kugira ngo bamenye neza gene itera ibimenyetso.

Ni ibihe bizamini bikorwa kugira ngo byemezwe?

Muganga ashobora gutanga inama yo gupima ibintu byinshi kugira ngo yemeze ko umuntu afite hypochondroplasia. Ibi birimo:

• X-ray: Kureba uko igufwa riri gukura.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Kugira ngo hamenyekane itandukaniro ry'uturemangingo ritera ibimenyetso.
• Ibizamini bya MRI (imaging resonance imaging magnetic resonance) cyangwa CT scan (computed tomography scan): Reba niba uruti rw'umugongo n'imitsi bihagaze neza.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Uburyo bwo kuvura indwara ya hypochondroplasia bugamije kugenzura ibimenyetso bishobora gutera ingorane, nko gukura ku buryo budasanzwe kw'amagufwa. Uburyo bwo kuvura si bumwe kuri buri wese kandi buratandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye. Dore icyo wakora nk'ubuvuzi:

• Kubaga umugongo: Hari igihe, iyo hari umutsi upfutse mu mugongo wo hasi, nko kubaga lumbar stenosis , haba hashobora gukorwa kubaga nka laminectomy na decompression .
• Ubuvuzi bw'umubiri: Kunoza uburyo bwo kugenda no gukora ingendo.
• Uburyo bwo kuvura imisemburo ikura: Ubu buryo bushobora guhabwa abana bamwe kugira ngo bubafashe gukura.
• Imiti ivura ububabare bw'ingingo: Imiti igabanya ububabare mu ngingo.

Imiryango imwe n'imwe n'abana bafite ikibazo cyo kubura igitsina bashobora gusanga ari ingirakamaro cyane kujya mu matsinda yo gushyigikira abana . Ni uburyo bwiza bwo kuganira n'abandi bahuye n'ibibazo nk'iby'umwana wabo. Aya matsinda ashobora kandi gutanga amakuru y'ingenzi n'inyigisho ku bijyanye n'akazi, uburenganzira bw'abafite ubumuga, n'uburere.

Niba umwana wanjye afite hypochondroplasia, ni iki nakwitega?

Hypochondroplasia ni indwara umuntu abaho ubuzima bwe bwose kandi idashobora gukira burundu . Ariko, ntabwo igira ingaruka ku buzima bw'umwana , kandi ashobora kubaho ubuzima busanzwe.

Ibimenyetso by'umwana wawe bikunze kugaragara akiri muto (bivuze ko adafite "uburebure" butunguranye). Ibi bivuze ko ari mugufi ugereranyije n'abandi bo mu kigero cye.

Ni ibisanzwe kugira ububabare buto n'ububabare mu bice nk'amavi, inkokora, n'utuguru nyuma yo gukora imyitozo ngororamubiri. Ndetse no mu gihe cy'ubukure, kubabara mu ngingo no kubabara bishobora kubaho uko igihe kigenda gihita.

Muganga w'umwana wawe azakurikirana buri gihe imikurire y'umwana wawe kandi aguhe inama z'uburyo bwo kuvura ibimenyetso uko bigaragara.

Nigute nagabanya ibyago by'umwana wanjye byo kurwara hypochondroplasia?

Kubera ko hypochondroplasia ari ingaruka z'impinduka mu buryo butunguranye mu ngirabuzimafatizo, nta buryo bwo kwirinda iki kibazo keretse iyo umugabo n'umugore bakorewe ibizamini bya ngirabuzimafatizo mbere yo gutera intanga .

Ariko, niba unywa itabi cyangwa uhuye n'ibinyabutabire mu gihe utwite, ibyago byo kubyara umwana ufite ikibazo cy'uturemangingo bishobora kwiyongera. Ibi ni ibintu bisanzwe bibeshya.

Niba uteganya kubyara umwana, ni byiza kuganira na muganga wawe ku byago byo kubyara umwana ufite ikibazo cy’uturemangingo.

Ni ryari ngomba kubonana na muganga?

Niba umwana wawe yarasanzwe afite ikibazo cyo kubura icyo arya, kandi ibimenyetso bikaba bikomeye ku buryo umwana adashobora gukora imirimo ya buri munsi, cyangwa niba hari ububabare bukabije, cyane cyane mu maboko no mu maguru, ugomba kujya kwa muganga.

Nanone, niba umwana wawe atarafatwa n’indwara ya hypochondroplasia, ariko akaba abura intambwe z’iterambere zijyanye n’imyaka ye - urugero, kuba adafite 'ingufu zo gukura' - menyesha muganga wawe.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Ushobora kubaza muganga ibibazo nk'ibi:

• Ese ndi mu kaga ko kubyara undi mwana ufite ikibazo cyo kubura icyo gikora?
• Ese umwana wanjye akeneye kuvurwa?
• Ese umwana wanjye akeneye kubagwa?
• Ese hari ingaruka mbi zikomoka ku buvuzi?
• Ese ushobora gutanga inama ku itsinda rishinzwe ubufasha?

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Hypochondroplasia na Achondroplasia?

Hypochondroplasia na achondroplasia byombi ni indwara za gene ziterwa na gene ya FGFR3 . Zombi zigira ingaruka ku mikurire n'uburebure bw'amagufwa y'umuntu. Ariko, hypochondroplasia ni ubwoko bworoheje bwa achondroplasia . Ibi bivuze ko ibimenyetso bidakabije cyane.

Abana bafite ikibazo cyo kubura icyo bamara mu bwana bwabo akenshi ntibasiba imirimo ya buri munsi y’abana bitewe n’uburwayi bwabo. Abana benshi ni bagufi ugereranyije na bagenzi babo kandi nta bimenyetso bikomeye bafite bishobora gushyira ubuzima bwabo mu kaga. Ariko, iyo bagiye ku ishuri, bashobora kuba bafite ibyago byo gutotezwa n’abandi bana. Kubwibyo, ni ngombwa kubashyigikira, kandi nibiba ngombwa, ukavugana n’umujyanama mu by’ubuzima bwo mu mutwe . Ni ibisanzwe ko imiryango ifite umwana ufite ikibazo cyo kubura icyo bamara mu buzima busanzwe isanga amatsinda y’abaterankunga aho bashobora gusabana n’abandi no kwigira ku byo banyuzemo.

Niba utwite umwana kandi ukaba ushaka gusobanukirwa ibyago byo kubyara umwana ufite ikibazo cy’uturemangingo, reba muganga wawe kugira ngo agufashe ku bijyanye no gupima uturemangingo.

None se, ni ibihe bintu by'ingenzi tugomba kujyana muri iyi nkuru?

Hypochondroplasia ni indwara iterwa n'uturemangingo (genetic) igira ingaruka ku burebure bw'umwana, ariko si indwara ibaho ubuzima bwe bwose. Umwana ashobora kubaho ubuzima busanzwe.

• Ibi akenshi biterwa n'impinduka mu buryo butunguranye mu ngirabuzimafatizo, bityo ntugatekereze ko biterwa n'ikintu mwakoze nk'ababyeyi.
• Ibimenyetso ni bike, ikintu cy'ingenzi ni ukuba mugufi. Ubusanzwe ubwenge ntibugira ingaruka.
• Ibimenyetso bishobora gukemurwa n'inama n'ubuvuzi bikwiye mu gihe bibaye ngombwa.
• Ni ngombwa cyane gukunda no gushyigikira umwana wawe, no gushaka ubufasha mu matsinda y'abaterankunga nibiba ngombwa. Ibi bizamufasha kwigirira icyizere.
• Niba ufite ibindi bibazo kuri ibi, ntutindiganye kuvugana na muganga w'umuryango wawe . Azaguha ubuyobozi bukwiye.

Hypochondroplasia , uburebure bw'umwana, kuba mugufi, indwara z'uturemangingo, imikurire y'amagufwa, gene ya FGFR3, cartilage