Ese umwana wawe afite ikibazo cy'imikurire y'ubwonko? Reka tuvuge kuri Joubert Syndrome

Uhora utekereza ku buzima bw'umwana wawe, si byo se? Hari igihe abana bashobora kugira indwara zidakunze kugaragara. Imwe muri izo ndwara ni Joubert Syndrome. Ushobora kumva utangaje iyo wumvise iri zina, ariko reka tubiganireho mu buryo bworoshye. Iyi ni indwara iterwa n'ibintu bigize imiterere y'umubiri kandi igira ingaruka ku mikurire y'ubwonko bw'umwana.

Indwara ya Joubert ni iki? Mu magambo make...

Indwara ya Joubert ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo . Ibaho iyo igice cy'ubwonko bw'umwana kidakura neza mu gihe cy'imikurire y'umwana uri mu nda, ni ukuvuga akiri mu nda ya nyina. Tekereza nawe, ubwonko bwacu bumeze nk'imashini igoye cyane. Ibice bitandukanye byayo ni byo bigenzura ibikorwa byacu byose binyuze mu gukorera hamwe. Muri iki kibazo rero , imikurire y'ubwonko n'ingingo z'ubwonko ikunze kugira ingaruka.

Hariho ubwoko butandukanye bw'iyi ndwara, bityo ibimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umwana. Ariko, ibimenyetso bikunze kugaragara birimo ibibazo byo kugenzura imitsi, impinduka mu mitsi, kugorwa no guhumeka, ndetse n'ibibazo byo kugenda kw'amaso.

Ku isi yose, hafi umwana umwe mu bana 100.000 avukana iyi ndwara. Akenshi, ibi biterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo zikomoka ku babyeyi. Ariko rimwe na rimwe, iyi ndwara ishobora kubaho rimwe na rimwe nta mpamvu igaragara.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Joubert?

Umwana urwaye indwara ya Joubert ashobora kugaragaza ibimenyetso bitandukanye. Ibi bimenyetso bishobora guhinduka uko umwana akura. Ibimenyetso by'ingenzi birimo impinduka ku mubiri, ibibazo by'amaso, n'ibibazo by'umwijima n'impyiko.

Ibibazo bifitanye isano n'imitsi:

Umwana wawe ashobora kugira ibibazo cyangwa uburwayi bufitanye isano n'imitsi nko:

• Imitsi idafite imitsi myinshi (Hypotonia): Iki ni cyo gihe imitsi yo mu mubiri w'umwana iba irekuye cyane. Nyuma, ibi bishobora kubyara ibibazo mu mikorere y'imitsi (ataxia) . Ibi bivuze ko bigoye kugenda cyangwa gufata ibintu.
• Ibibazo by'amaso: Urugero, ushobora kubona imyitwarire y'amaso yihuta cyane (nystagmus) cyangwa strabismus (amaso ahindukirira mu byerekezo bitandukanye).
• Ibibazo byo guhumeka: Ibi bishobora kuba birimo guhumeka vuba kandi mu buryo buciriritse (tachypnea) cyangwa guhagarara mu guhumeka (apnea) . Ibi bikunze kugaragara cyane cyane ku bana bato.
• Gutinda mu mikurire: Umwana ashobora gutinda mu bintu nko kuvuga, kugenda no gukina bijyanye n'imyaka ye.
• Ubumuga bwo mu mutwe: Abana bamwe bashobora kugira intege nke mu bintu nk'ubushobozi bwo kwiga no gusobanukirwa.

Impinduka mu mubiri:

Ibintu bimwe na bimwe byihariye bishobora kugaragara mu miterere y'abana bafite iyi ndwara:

• Umunwa upfutse cyangwa upfutse .
• Imiterere yihariye yo mu maso: Urugero, agahanga kagari, amaso arekuye (`ptosis`) , intera irenze isanzwe hagati y'amaso. Amatwi ashobora kuba ari hasi ugereranyije n'ibisanzwe, kandi umunwa ushobora kuba ufite ishusho ya mpandeshatu, umunwa wo hejuru ukareba hagati.
• Kugira intoki z'inyongera (Polydactyly) (ku biganza cyangwa ku birenge).
• Ururimi rusohoka .

Izindi ndwara:

Uko umwana agenda akura, ibibazo bya retina (igice cy'ijisho gihindura urumuri mo amashusho), impyiko, n'umwijima birashobora kuvuka. Urugero, Leber's congenital amaurosis (indwara ikomeye yo kureba), indwara y'impyiko ya polycystic , cyangwa umwijima unanirwa gukora neza bishobora kuvuka.

Kuki indwara ya Joubert ibaho? Ni izihe mpamvu?

Impamvu nyamukuru itera indwara ya Joubert ni impinduka mu ngirabuzimafatizo, zitwa mutations . Iyi ndwara ishobora guterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo zirenga 35 zitandukanye zigira uruhare mu iterambere ry'ubwonko.

Akenshi, izi mpinduka mu ngirabuzimafatizo zivuka mu buryo bwa autosomal recessive . Muri make, umwana azarwara iyo azunguye ngirabuzimafatizo yahinduwe iva kuri nyina na se.

Ariko, imwe muri izi mpinduka ishobora no kuragwa nk'impinduka 'zifitanye isano na X' . Ibi bivuze ko impinduka za gene ziri kuri chromosome X. Impinduka za chromosome X zishobora kwanduzwa umwana haba mu mpinduka ikomeye cyangwa mutation ihindagurika. Ariko, ntabwo buri gihe biba byumvikana neza uburyo umwana yayikuye ku babyeyi.

Izi mpinduka mu ngirabuzimafatizo zitera ibibazo mu bice bikurikira by'ubwonko bw'umwana:

• Cerebellum: Aha niho tugenzura uburyo duhuza ibintu n'uburyo tugenda. Mu ndwara ya Joubert, cerebellar vermis, igice cya cerebellum, ishobora kubura cyangwa ikaba ntoya kurusha uko bisanzwe.
• Ubwenge: Ibi bigenzura guhumeka no kuringaniza. Ibi kandi ntibikura neza. Ku isuzuma ry'amashusho, iyi ndwara idasanzwe yo mu bwonko n'ubwonko bisa n'iryinyo. Abaganga babyita ikimenyetso cy'amenyo y'umuyoboro . Kumenya iki kimenyetso ni bumwe mu buryo bwo gusuzuma indwara ya Joubert.
• Cilia:Izi ni utwuma duto duturuka hejuru y’uturemangingo, nka antene zituruka hejuru y’inyubako. Izi cilia, ziboneka mu turemangingo tw’ubwonko, zifasha ingingo kuvugana mu gihe zikura. Abashakashatsi bemeza ko impinduka mu miterere y’uturemangingo zigira ingaruka kuri izi cilia ari zo zitera ibibazo by’amaso, impyiko n’umwijima abantu barwaye indwara ya Joubert bafite.

Ni gute izi mpinduka mu miterere y'uturemangingo zigira ingaruka ku bandi bagize umuryango?

Biterwa n'ibintu nk'ubwoko bw'impinduka mu miterere y'uturemangingo n'igitsina.

• Ihererekanya ry’uturemangingo mu buryo bw’umubiri (Autosomal recessive inheritance): Umuvandimwe w’umwana urwaye indwara ya Joubert afite amahirwe angana na 25% yo kugira iyo ndwara. Hari amahirwe angana na 50% yo kuba yakwandura iyo ndwara nta bimenyetso. Hari amahirwe angana na 25% yo kutagira iyo ndwara cyangwa ibimenyetso.
• Umurage wa X-linked: Umwana w'umuhungu afite amahirwe 50% yo kurwara iyi ndwara. Ariko iyo adafite ibimenyetso, ntabwo aba ayirwaye. Umwana w'umukobwa afite amahirwe 25% yo kurwara iyi ndwara. Hari amahirwe 50% yo kurwara iyi ndwara ariko ntagaragaze ibimenyetso.

Indwara ya Joubert ipimwa ite?

Abaganga bapima indwara ya Joubert bashingiye ku bimenyetso by'umwana n'ibizamini by'ishusho. Ibipimo ngenderwaho mu gusuzuma iyi ndwara ni ibi bikurikira:

• 'Ikimenyetso cy'amenyo y'umunwa' kigaragara kuri MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan y'ubwonko.
• Ibimenyetso by'imitsi idafite umuvuduko uhagije (Hypotonia) .
• Gutinda mu iterambere .

Abaganga bashobora kandi gutumiza ibizamini bya genetiki kugira ngo bemeze isuzuma ry’indwara no gutegura uburyo bwo kuyivura. Ubushakashatsi bwagaragaje ko hagati ya 62% na 94% by’abana barwaye Joubert syndrome bafite imwe mu mpinduka za genetiki ziyitera. Kumenya neza imihindagurikire nyayo ya genetiki bishobora gufasha abaganga guhanura ibibazo by’ubuzima by’ejo hazaza no kubivura hakiri kare.

"Ikimenyetso cy'amenyo y'umunwa" kuri MRI yo mu bwonko ni ingenzi cyane mu gusuzuma indwara ya Joubert. Gupima imiterere y'uturemangingo nabyo birafasha cyane mu kwemeza indwara no gutegura uburyo bwo kuvura mu gihe kizaza."

Ese ibi bishobora kumenyekana binyuze mu bipimo by'ubwishingizi bw'umwana?

Birashoboka, ariko si buri gihe. Impinduka mu bwonko bw'umwana uri mu nda cyangwa mu bwonko bw'umwana ukiri mu nda zishobora kugaragara kuri MRI yo mu gihe cyo kubyara . Ariko, hari ibintu bimwe na bimwe bitagenda neza mu bwonko bw'umwana ukiri mu nda bishobora kutagaragara kuri MRI.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Joubert?

Uburyo bwo kuvura buratandukanye bitewe n'umwana. Biterwa n'ibintu nk'ubwoko bw'indwara n'uburyo igira ingaruka ku mwana. Urugero:

• Niba umwana wawe afite ikibazo cyo guhumeka, ubuvuzi bumufasha nko kongeramo umwuka wa ogisijeni cyangwa guhumeka hakoreshejwe ikoranabuhanga bushobora gutangwa.
• Abana b'ingeri zose bafite ibibazo byo gukura bashobora guhabwa ubuvuzi bw'umubiri , ubuvuzi bwo kuvuga no kuvuga, ndetse n'ubuvuzi bw'akazi . Ibi bishobora korohereza umwana gukora imirimo ya buri munsi.
• Umwana ufite ikibazo cy'amaso nka strabismus na we ashobora kubagwa (strabismus surgery) .

Bitewe n'uburyo indwara ya Joubert igira ingaruka ku mwana wawe, ushobora gukenera kubonana n'inzobere buri gihe kugira ngo bapime, bakurikirane, kandi bavure indwara nk'indwara z'impyiko, ibibazo by'amaso, n'ibibazo by'imitsi.

Niba umwana wanjye afite indwara ya Joubert, ni iki nakwitega?

Ahazaza h'impinja n'abana bafite indwara ya Joubert haterwa n'ibintu byinshi. By'umwihariko, impinduka mu miterere y'uturemangingo bigira ingaruka ku mwana ni ingenzi. Muri rusange, abana bafite indwara ya Joubert bazakenera ubuvuzi bw'ubuzima bwabo bwose n'ubundi bufasha. Muganga w'umwana wawe ni we muntu mwiza wo kuguha amakuru kuri ibi.

Umwana uvukanye indwara ya Joubert afite imyaka ingana iki?

Indwara ya Joubert ishobora kwica mu bwana. Ariko, hari abantu bafite iyi ndwara babaho kugeza bakuze. Abashakashatsi baracyakora ubushakashatsi ku mibereho y'iyi ndwara idasanzwe. Nanone, indwara y'umwana wawe ni umwihariko, bivuze ko uburyo iyi ndwara imugiraho ingaruka butandukanye. Ni ibisanzwe gushaka kumenya igihe umwana wawe azamara. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe ni ryo soko ryiza ry'amakuru kuri ibi.

Ese nshobora kwirinda indwara ya Joubert?

Ikibabaje ni uko nta buryo bwo kwirinda indwara ya Joubert. Ariko, abahanga mu by’imiterere y’umubiri n’abajyanama mu by’imiterere y’umubiri bashobora kugufasha kumenya niba hari umuntu wo mu muryango wawe uri mu kaga. Ayo makuru ashobora gufasha abantu gufata icyemezo, urugero, niba bagomba kubyara.

Ni ryari umwana wanjye agomba kujya kwa muganga?

Ibimenyetso bya Joubert syndrome bishobora guhinduka mu buzima bw'umwana wawe. Kubwibyo, ni ngombwa kujyana umwana wawe kwisuzumisha buri mwaka . Muganga ashobora gusuzuma ibi bikurikira:

• Imikurire n'iterambere ry'umwana.
• Kureba neza.
• Imikorere y'umwijima n'impyiko.

Umwana wawe azakorerwa isuzuma ry’imitsi n’ibizamini by’imikurire ye buri gihe.Ushobora kandi gukenera kwitabwaho by'umwihariko kugira ngo uvure ibibazo by'amaso, indwara z'impyiko, cyangwa indwara z'umwijima.

Ni gute nakwiyitaho no kwita ku muryango wanjye?

Indwara ya Joubert ishobora kugira impinduka nini mu buzima bw'umuryango. Ishobora gutera imihangayiko ikomeye ku muntu wese ukunda kandi witaye ku mwana ufite iyi ndwara. Niba ufite umwana urwaye Joubert syndrome, ibi bitekerezo bishobora gufasha:

• Amatsinda yo gushyigikira: Indwara ya Joubert ni indwara idakunze kugaragara. Ushobora kumva ko umuryango wawe ari wo wonyine uhura n'ibi bibazo. Ukinjira mu itsinda ryo gufashanya, ushobora guhuzwa n'abandi babyeyi, abarezi, n'imiryango ihura n'ibibazo nk'ibyo.
• Ubujyanama: Kuganira n'umuganga w'indwara zo mu mutwe cyangwa undi muhanga mu by'ubuzima bwo mu mutwe bishobora kugufasha wowe n'umuryango wawe guhangana n'imihangayiko, imihangayiko, n'andi marangamutima ajyana na byo.
• Gira imbaraga: Indwara ya Joubert iterwa n'ibintu bidashobora gutuma ubikora, bityo ushobora kumva nta cyo ushoboye. Niba ari uko bimeze, tekereza gukorana n'imiryango ishyigikira gahunda n'ubushakashatsi nk'ubu.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga w'umwana wanjye?

Ushobora kuba ufite ibibazo byinshi ku byo umwana wawe akeneye ubu n'ejo hazaza. Dore bimwe mu bitekerezo:

• Ni ubuhe bwoko bw'ubumuga twagombye kwitega?
• Ni ubwoko ki bw'inzobere dukwiye kubona?
• Ni kangahe tugomba guhura nabo?
• Ese umwana wanjye azakenera kubagwa?
• Ubuzima bw'umwana wacu buzaba bumeze bute?
• Ese abandi bagize umuryango bagomba gupimwa imiterere y’uturemangingo?

Kumenya ko umwana wawe afite indwara ya Joubert bishobora kugutera ubwoba cyane. Ni indwara idakunze kubaho, bityo ushobora kuba utazi byinshi kuri yo. Ushobora kumva umeze nk'aho wageze mu gihugu utazi neza kandi ukaba warazimiye udafite ikarita cyangwa busole yo kukubona aho ugana.

Abaganga b'umwana wawe barasobanukiwe ko uzagira ibibazo byinshi n'impungenge muri uru rugendo utazi. Ntugatinye gusaba amakuru n'ubufasha. Urugero, indwara ya Joubert ishobora gutera ibibazo byinshi by'ubuzima hamwe n'ibimenyetso bitandukanye. Nanone, ibibazo bishya bishobora kuvuka uko umwana wawe akura.

Abana benshi bafite iyi ndwara bazakenera ubuvuzi n'ubufasha ubuzima bwabo bwose. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizagufasha wowe n'umwana wawe muri iyi nzira utamenyereye.

Ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Indwara ya Joubert ni ikibazo kigoye, ariko ibuka ko utari wenyine.

• Shaka amakuru nyayo: Baza itsinda ry'abaganga bawe ibyo ukeneye kumenya byose.
• Gukurikirana umwana wawe buri gihe ni ingenzi: Buri gihe kurikirana imikurire ye n'ubuzima bwe.
• Reba uburyo bwo kuvura:Ibintu nk'ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bwo kuvuga birafasha cyane mu guteza imbere ubushobozi bw'umwana.
• Komeza gukomera: Nk'umubyeyi, gukomeza gukomera ni imbaraga ikomeye ku mwana wawe. Shaka inama niba bibaye ngombwa.
• Jya mu matsinda yo gushyigikirana: Ubunararibonye bw'abandi buzagukomeza.

Nubwo uru rugendo rugoye, hamwe n'ubufasha n'ubuvuzi bikwiye, ushobora gufasha umwana wawe kubaho ubuzima bwiza bushoboka.

Indwara ya Joubert , indwara z'uturemangingo, iterambere ry'ubwonko, indwara z'abana, hypotonia, ataxia, ikimenyetso cy'amenyo y'umunwa