Tumenye indwara ya Krabbe, indwara idakunze kugaragara mu mitsi mu bana

Biragoye gusobanura agahinda n'imihangayiko umubyeyi cyangwa se agira iyo umwana we arwaye, si byo se? Cyane cyane iyo ari indwara idasanzwe kandi isa n'igoye, umutwaro uba mwinshi kurushaho. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri imwe muri iyo ndwara idasanzwe ariko ikomeye. Iyi ndwara yitwa Krabbe Disease. Hari n'abantu bayita Globoid Cell Leukodystrophy. Nubwo izina rishobora gusa nkaho ari rirerure, reka tubikomeze.

Indwara ya Krabbe ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Krabbe ni indwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo ifata imitsi. Yitwa "kra-bah".

Iyi ndwara iri mu itsinda ry'indwara zitwa Leukodystrophies. Muri izi ndwara , igipfundikizo cy'uburinzi cyitwa Myelin mu mitsi yacu kirabura (ibi byitwa Demyelination). Tekereza ku tunyangingo tw'imitsi mu mubiri wacu nk'insinga z'amashanyarazi. Hari igipfundikizo cy'uburinzi kikikije izi nsinga, nk'igipfundikizo cya pulasitiki hejuru y'insinga. Ibyo nibyo byitwa Myelin. Iki gipfundikizo cya myelin ni cyo gituma ubutumwa bw'imitsi bugenda vuba kandi neza. Mu ndwara ya Krabbe, iki gipfundikizo cya myelin kirangirika.

Nanone, muri iyi ndwara, ubwoko budasanzwe bw'uturemangingo mu bwonko bwitwa uturemangingo tw’isi dushobora kugaragara. Utu ni uturemangingo tunini dukunze kugira uturemangingo turenze kamwe.

Uko sheath ya myelin yangirika, uturemangingo tw'ubwonko dutangira gupfa. Ibi bitera ibibazo bibangamira imikorere y'imitsi. Urugero:

• Ubumuga bwo mu mutwe
• Ubumuga
• Kubura amatwi cyangwa kutumva

Indwara ya Krabbe ni indwara igenda irushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita. Ikibabaje ni uko akenshi irangira igahitana urupfu.

Iyi ndwara yitiriwe Knud Krabbe, inzobere mu ndwara zo mu bwonko zo muri Danemark.

Ni nde wibasirwa cyane n'indwara ya Krabbe?

Abantu bagera kuri 90% barwaye indwara ya Krabbe batangira kugaragaza ibimenyetso hagati y'ukwezi 1 na 7. Iyi ndwara yitwa indwara y'abana bato ya Krabbe. Hari igihe, iyi ndwara ishobora gutangira nyuma y'amezi 18, mu gihe cy'ubwangavu cyangwa mu gihe cy'ubukure. Iyi ndwara yitwa indwara ya Krabbe itangira mu gihe cya nyuma.

Igikomeye ni uko indwara ya Krabbe ari indwara ivuka ku babyeyi ikagera ku bana binyuze mu ngirabuzimafatizo.

Iyi ndwara ikunze kugaragara mu rugero rungana iki?

Indwara ya Krabbe muri rusange ni indwara idakunze kugaragara cyane. Ariko, inshuro igaragara ziratandukanye mu bice bitandukanye by'isi. Nk'uko abashakashatsi babivuga, iyi ndwara ishobora kugaragara ku bana bavutse ari bazima bagera ku 100.000 mu Burayi n'abana bavutse ari 250.000 muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika.

Ariko, iyi ndwara ikunze kugaragara cyane mu duce tumwe na tumwe twitaruye muri Isirayeli, aho abantu bagera kuri 6 ku bantu 1.000 bayirwara.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Krabbe?

Uburemere bw'ibimenyetso by'indwara ya Krabbe buterwa n'imyaka ibimenyetso bitangira. Indwara ya Krabbe mu bana bato irushaho kwiyongera vuba kandi akenshi yica mbere y'imyaka 2. Indwara ya Krabbe itangira gutinda ni nto cyane, kandi igihe cyo kubaho kirarenza.

Ibimenyetso byindwara ya Krabbe

Ibimenyetso by'indwara ya Krabbe mu bwana bishobora kugaragazwa mu byiciro bitatu by'ingenzi:

Icyiciro cya 1:

Umwana urwaye indwara ya Krabbe asanzwe akura neza kugeza afite amezi 4 kugeza kuri 6. Ni bwo ibimenyetso bitangira. Ibi birimo:

• Kubura amahoro kenshi, kurakara
• Kuruka
• Kugorwa no kunywa amata
• Kunanirwa gutera imbere
• Guhorana umuriro utagira ibimenyetso by'ubwandu
• Intege nke z'imitsi

Umwana urwaye indwara ya Krabbe ashobora kugira ibyiyumvo bikomeye iyo akozeho, yumva amajwi ye, ndetse n'urumuri rwe. Iyo ibyo bintu bimutera ibyiyumvo, umubiri we ushobora kumva umeze nk'ufite ibyiyumvo bikomeye (Tonic Spasms). Tekereza, umwana azatungurwa kandi agakomera iyo abonye ijwi rito cyane.

Icyiciro cya 2:

Mu cyiciro cya kabiri, ushobora kubona ibimenyetso nk'ibi:

• Impinduka mu cyerekezo
• Kunanirwa k'amatwi - Ibi bivuze gucika intege k'imitsi y'amaso.
• Imiterere idasanzwe - Gukomera mu mitsi y'ijosi, igituza n'amaguru bishobora gutuma umuntu ahagarara agasubira inyuma kuva mu ijosi kugeza ku gatsinsino (Opisthotonic Posturing). Ni nko kunama inyuma nk'umuheto.
• Indwara zimeze nk'iz'icyorezo
• Kugabanuka kw'iterambere ry'ubwenge n'iry'umubiri
• Kudashobora gukora ibintu byizwe mbere (urugero, kumwenyura, kongera gushyira umutwe hejuru).

Icyiciro cya 3:

Mu cyiciro cya gatatu, ibi bimenyetso biragaragara:

• Gutakaza burundu ubushobozi bwo kutabona (ubuhumyi)
• Gutakaza burundu ubumuga bwo kutumva (ubupfamatwi)
• Imiterere idasanzwe y'umubiri - imitere aho amaboko n'amaguru biba bigororotse, intoki zigashyirwa hasi, kandi umutwe n'ijosi bigasubizwa inyuma (imitere isanzwe)
• Kugabanuka k'ubushobozi bwo kugenda.

Gusoma ibi bisobanuro bishobora gutuma wumva ubabaye kandi ufite ubwoba. Ariko kumenya ibi bintu ni ingenzi cyane kugira ngo umenye indwara hakiri kare kandi ubone ubufasha ukeneye.

Ibimenyetso by'indwara ya Krabbe ifata igihe gito

Indwara ya Krabbe y'abana bato itangira hagati y'amezi 13 na 36. Ibimenyetso bigenda bigaragara buhoro buhoro ku buryo bukurikira:

• Kurakara
• Impinduka mu cyerekezo
• Ingendo idasanzwe
• Indwara zo mu mutwe
• Ibice byo mu mutwe (Apneic Episodes)
• Ubushyuhe bw'umubiri buhindagurika

Muri iki gihe, imyaka mpuzandengo y'urupfu ni hafi imyaka itandatu.

Ibimenyetso by'indwara ya Krabbe y'abana ni ibi bikurikira:

• Impinduka mu cyerekezo
• Guhinda umushyitsi
• Ingeso mbi z'imigendere
• Kudashobora kugenzura ingendo uko ubyifuza no gukomera kw'imitsi buhoro buhoro
• Indwara yo kudahangarwa neza/Guhangayika cyane (ADHD)

Igipimo cy’ubu bwoko bw’indwara ya Krabbe kirushaho kwiyongera kiratandukanye, ariko urupfu rukunze guterwa mu myaka 10 nyuma yo kumenyekana.

Ibimenyetso by'indwara ya Krabbe ifata intera iri hagati y'igihe gito n'inyuma :

• Kumva ubushyuhe mu biganza no mu birenge
• Impinduka mu byiyumvo n'imyitwarire
• Kuzungazunga mu gihe ugenda, gutakaza uburinganire `(Ataxia)`
• Kugorama kw'imitsi (Spasticity)
• Impinduka mu kureba no kutabona
• Gutitira
• Ubumuga bwo kutumva no kutumva

Abantu benshi barwara indwara ya Krabbe bamaze gukura bacika intege mu mutwe no mu mubiri.

Ni iki gitera indwara ya Krabbe?

Indwara ya Krabbe ni indwara ihererekanywa ku babyeyi ikoresheje gene. Iragwa mu buryo bwa autosomal recessive pattern. Ibi bivuze ko kopi zombi z'ingirabuzimafatizo zo muri buri turemangingo tw'umwana zigomba kuba zifite impinduka. Umuntu urwaye iyi ndwara aba afite kopi imwe y'ingirabuzimafatizo zahinduwe muri buri mubyeyi we. Ariko, ababyeyi ntibagaragaza ibimenyetso. Ni bo batwara gusa iyi ndwara.

Indwara ya Krabbe iterwa n'impinduka mu miterere ya gene `GALC`. Ibi bituma umubiri udakora enzyme yitwa `Galactocerebrosidase`. Iyi enzyme ni ingenzi kugira ngo umubiri wacu ushobore gutunganya ikintu cyitwa `Galactocerebroside`. Iyi galactocerebroside ni igice cy'ingenzi cya myelin (igikingira imitsi).

Iyo iyi enzyme y'ingenzi ibuze, agace ka myelin mu mitsi yose yo hagati karacika (demyelination). Ibi nibyo bitera ibimenyetso by'indwara ya Krabbe mu mitsi.

Indwara ya Krabbe ipimwa ite?

Muri leta zimwe na zimwe muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika, ikizamini cya Krabbe kiri muri gahunda isanzwe yo gupima abana bavutse. Iki ni ikizamini cy'amaraso.

Ubundi buryo bw'ingenzi bwo gusuzuma indwara ya Krabbe ni ugukoresha ibizamini byo gufata amashusho. By'umwihariko, isuzuma rya MRI (Magnetic Resonance Imaging) rishobora kugaragaza impinduka mu bwonko bw'umwana zigaragaza indwara ya Krabbe. MRI ni ingirakamaro cyane mu kumenya ibisebe byo mu bwonko mu ndwara ya Krabbe. Ibi bizamini bishobora no gufasha mu gusuzuma indwara mu bwana no mu bantu bakuru.

Niba umwana wawe arwaye indwara ya Krabbe, reba urwego rw'ubumuga bwo kutumva no kutabona.Isuzuma ry'amatwi n'isuzuma ry'amaso bishobora kuba ngombwa. Ibi bizafasha kumenya ubwoko bw'ibikoresho byo kumva n'ibikoresho byo kureba umwana wawe ashobora gukenera.

Niba umwana wawe asanzwe arwaye indwara ya Krabbe, muganga wawe ashobora kukugira inama yo ko wowe n'umukunzi wawe mugirwa inama no gupimwa mu buryo bw'uturemangingo kugira ngo hamenyekane ibyago byo kubyara undi mwana. Bashobora kandi kukugira inama yo gupimwa n'abandi bagize umuryango kugira ngo barebe niba ari bo batwara iyo gene idasanzwe.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Krabbe?

Ikibabaje ni uko nta muti urambye uhari w’indwara ya Krabbe. Kandi, akenshi irangirana n’urupfu.

Ariko, hari uburyo bumwe bwo kuvura bushobora kugenzura iterambere ry’indwara ya Krabbe: gutera uturemangingo tw’amaraso mu maraso (HSCT).

Gutera uturemangingo tw’amaraso bisimbura uturemangingo tutameze neza mu mubiri n’uturemangingo tuzima. Uturemangingo tw’amaraso ni uturemangingo tudakuze dushobora gukuramo ubwoko bwose bw’uturemangingo tw’amaraso, harimo uturemangingo tw’amaraso twera, uturemangingo dutukura, n’uturemangingo tw’amaraso.

Muri HSCT, uturemangingo tw’amaraso duturutse ku muntu muzima dushyirwa mu mubiri w’umwana urwaye indwara ya Krabbe. Ibi bifasha umwana kubona uturemangingo dufite ubuzima bwiza n’imikorere myiza ya enzyme ya GALC mu bwonko. Ariko, HSCT igira akamaro cyane iyo itanzwe mbere y’uko ibimenyetso bigaragara.

Abashakashatsi bakomeje kugerageza gushaka uburyo bwiza bwo kuvura indwara ya Krabbe. Kubera ko nta muti uhari ubu kandi iyi ndwara ikarushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita, uburyo bw'ingenzi bwo kuvura ni ubuvuzi bufasha . Ibi bishobora kuba birimo:

• Imiti igabanya umuvuduko w'imitsi
• Imiti igabanya ububabare mu kurwanya indwara zo mu mutwe
• Ubuvuzi bw'umubiri bwo kongera uburyo bwo kugenda
• Ubuvuzi bw'akazi ku bana bakuze n'abantu bakuru
• Iyo bigoye kumira, konsa imiyoboro

Ni iki giteganyijwe ku ndwara ya Krabbe?

Indwara ya Krabbe iragaragara nabi cyane. Akenshi irangirana n'urupfu. Ariko, igihe cyo kubaho kiratandukana bitewe n'imyaka ibimenyetso bitangira.

Impuzandengo y'ubuzima bw'abana barwaye indwara ya Krabbe bakiri bato ni amezi agera kuri 13. Abana benshi barwaye iyi ndwara bapfa mu myaka ibiri uhereye igihe ibimenyetso byayo bitangiriye.

Igipimo cy'izamuka ry'indwara ya Krabbe n'ubuzima bwayo, gitangira mu bwana no mu myaka y'ubukure, biratandukanye.

Urupfu ruturuka ku ndwara ya Krabbe rukunze guterwa no kunanirwa guhumeka guterwa n'intege nke z'imitsi cyangwa ubwandu buterwa n'ibiryo/amazi yinjira mu bihaha (aspiration).

Ese indwara ya Krabbe ishobora kwirindwa?

Kubera ko indwara ya Krabbe ari indwara umuntu avukana, nta kintu na kimwe twakora ngo tuyirinde.

Ariko, niba uhangayikishijwe n'ibyago byo kurwara indwara ya Krabbe cyangwa izindi ndwara z'uturemangingo mbere yo kugerageza kubyara, vugana n'umuganga ku birebana n'ubujyanama ku bijyanye n'uturemangingo.

Ni ryari umwana wanjye urwaye indwara ya Krabbe agomba kujya kwa muganga?

Umwana wawe azakenera kujya kureba itsinda rye ry’abaganga buri gihe kugira ngo akurikirane ibimenyetso bye, akurikirane iterambere rye, kandi ahindure gahunda ye yo kwita ku buvuzi uko bikenewe. Niba umwana wawe agaragaje ibimenyetso bishya, bimenyeshe muganga wawe ako kanya.

Indwara ya Krabbe ni indwara idakunze kugaragara, iterwa n'imitsi. Bishobora kuba ibintu bitangaje kandi bikaba umutwaro kumenya ko umwana wawe afite indwara ya Krabbe. Ariko ibuka ko utari wenyine. Hari uburyo bwo kugufasha no kukwigisha wowe n'umuryango wawe kuri ibi. Kugira itsinda ry'abaganga bazi iyi ndwara ni ingenzi kugira ngo umwana wawe yitabweho neza.

Incamake (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Dore ibintu byoroshye byo kwibuka ku ndwara ya Krabbe:

• Indwara ya Krabbe ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo yangiza uturemangingo tw'imitsi.
• Ibi byangiza igipfundikizo cy’uburinzi cyitwa myelin gikikije uturemangingo tw’imitsi.
• Uburemere bw'indwara n'igihe umuntu azamara biratandukanye bitewe n'imyaka ibimenyetso bitangira (impinja, abana, abantu bakuru). Irushaho kuba mbi mu bwana.
• Kugeza ubu nta muti uraboneka, ariko hari uburyo bwo kuvura bufasha mu kugenzura ibimenyetso no kunoza ubuzima. HSCT (guteranya uturemangingo tw’amaraso) mbere yuko ibimenyetso bigaragara rimwe na rimwe bishobora kugenzura uko indwara ikomeza kwiyongera.
• Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo kandi ntishobora kwirindwa. Ariko, ubujyanama ku turemangingo bushobora kugufasha kumenya ibyago byawe.
• Niba umwana wawe afite ibi bimenyetso, ni ngombwa cyane gushaka inama kwa muganga byihutirwa.

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Wibuke ko ari byiza gushaka inama z'abaganga zikwiye ku kibazo icyo ari cyo cyose cy'ubuzima.

Indwara ya Krabbe, Leukodystrophy ya Globoid Cell, Myelin, Gukuraho myelin, Indwara za genetiki, Indwara z'imitsi, Indwara z'abana