Nager Syndrome: Ese umwana wawe yagombye kumenya iyi ndwara idasanzwe?

Hari igihe iyo urebye umwana uvutse, ubona impinduka nto mu maso no mu biganza bye. Ni ibisanzwe ko wowe, nk'umubyeyi, ugira impungenge cyane iyo ubonye ibintu nk'ibi. Uyu munsi tugiye kuvuga ku kibazo kimwe kidasanzwe, ariko cy'ingenzi kijyanye n'uturemangingo ugomba kumenya. Iyo ni indwara ya Nager .

Mu by'ukuri indwara ya Nager ni iki?

Mu magambo make, Nager syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo . Nanone yitwa acrofacial dysostosis type 1, Nager type . Umwana ufite iyi ndwara avuka afite amagufwa amwe mu maso, mu biganza no mu maboko atarakura neza. Tekereza nk'aho aya magufwa atakuze neza umwana akiri mu nda.

Kubera uku kubura gukura kw'amagufwa, umwana ashobora kugira ingaruka mbi. Urugero, kumva nabi bishobora kubaho bitewe nuko ibice bimwe na bimwe by'amatwi bitameze neza. Rero, ibintu nko kwiga kuvuga bishobora gutinda. Ariko, icy'ingenzi ni uko indwara ya Nager akenshi idatera ingaruka ku mikurire y'umwana mu bwonko . Ni ukuvuga ko nta kibazo kiri mu bwonko bw'umwana. Iki ni ikibazo gihumuriza ababyeyi cyane.

Ni nde wibasirwa cyane n'indwara ya Nager?

Kubera ko iyi ari indwara iterwa n'uturemangingo , umuntu wese ashobora kugira ingaruka kuri iyi ndwara mu gihe gene runaka iri muri ADN y'umwana yahindutse mu gihe arimo gukura mu nda. Ibi bivuze ko bigoye kumenya neza uzayirwara.

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi umwana ashobora kugera muri iki kibazo:

1. Umurage uva ku babyeyi: Hari igihe umwana ashobora kuragwa iyi gene yahindutse iva kuri nyina cyangwa se.

2. Impinduka nshya mu miterere y'uturemangingo: Ibi nibyo bibaho kenshi. Ni ukuvuga ko nubwo ababyeyi bombi badafite iki kibazo cy'imiterere y'uturemangingo, umwana agira iyi mpinduka mu miterere y'uturemangingo. Ibi bibaho mu buryo butunguranye.

Ese ushobora gusobanura byinshi ku buryo ibi bigira ingaruka ku miterere y'umubiri?

Tekereza ko umwana avukana iyi ndwara n'ababyeyi be.

• Hari igihe, nubwo umubyeyi umwe gusa ari we ufite gene yahinduwe (autosomal dominant), umwana ashobora kuyiragwa. Ibi bivuze ko niba nyina cyangwa se bafite gene kandi ikajya ku mwana, umwana na we ashobora kugira iyo ndwara.
• Mu bindi bihe, ababyeyi bombi bashobora kuba ari bo batwara gene yahinduwe (autosomal recessive) . Ifite gene ihindura imiterere y’umubiri bivuze ko nta bimenyetso bafite, ariko bafite gene yagizweho ingaruka muri ADN yabo. Rero, niba ababyeyi bombi ari bo bayifite, kandi umwana akaragwa gene yahinduwe na bo bombi, umwana ashobora kurwara Nager syndrome.

Noneho tekereza ko abana benshi bo mu muryango umwe bafite indwara ya Nager syndrome, ariko nyina cyangwa se nta n'umwe ubaho. Muri icyo gihe, birashoboka ko ababyeyi bombi ari bo bayifite, nk'uko nabivuze mbere, kandi iyo gene yoherezwa ku bana mu buryo bwa autosomal recessive pattern.

Iyi ndwara yitwa Nager syndrome ikunze kugaragara gute?

Mu by’ukuri, indwara ya Nager ni indwara idakunze kugaragara cyane . Nta mibare nyayo igaragaza uburyo ikunze kugaragara. Ibyo bivuze ko bigoye kuvuga neza umubare w’abantu ku isi bayirwaye. Ariko, hari abantu barenga 100 bayirwaye bavugwa mu bitabo by’ubuvuzi. Bityo rero ushobora kwiyumvisha ukuntu idakunze kugaragara. Bityo rero, ntibitangaje kuba utarigeze uyiyumva cyangwa ngo uyibone.

Ni ibihe bimenyetso bigaragara by'umwana urwaye indwara ya Nager?

Iyi ndwara igira ingaruka cyane cyane ku mikurire y'umwana wawe mu maso, mu maboko no mu maboko yo hejuru. Reka turebe bimwe mu bimenyetso bikunze kugaragara:

Ibintu bigaragara ku maso, ku maboko no ku maboko:

• Akanwa kacitse: Ibi bibaho iyo akanwa ko hejuru kari mu kanwa k'umwana kadafunga neza.
• Uburyo bwo kuvura indwara ya Clinodacty cyangwa syndactyly: Intoki zishobora kugaragara nk'izigoramye gato, cyangwa zimwe mu ntoki zishobora kugaragara nk'izivanze n'uruhu.
• Imiyoboro ya palpebral imanuka: Impande z'inyuma z'amaso zishobora kugaragara nk'izimanuka gato.
• Umusaya muto wo hasi (micrognathia): Umusaya wo hasi ushobora kuba muto ugereranije n'ibisanzwe. Ibi rimwe na rimwe bishobora gutuma isura y'umwana isa n'iy'undi.
• Igikumwe kibura cyangwa gifite imiterere mibi: Igikumwe gishobora kutaba kirimo, cyangwa imiterere yacyo igahinduka.
• Amaboko magufi n'ingorane zo guhindukiza ikiganza ku nkokora: Ikiganza (kuva ku nkokora kugeza ku kuboko) gishobora kuba kigufi. Igufwa ry'imbere ry'ikiganza naryo rishobora kuba ridafite aho rihuriye. Ingano y'imikorere ku nkokora na yo ishobora kugabanuka.
• Amatwi mato: Uduce tw'amatwi dushobora kuba duto kurusha uko bisanzwe.
• Amagufwa y'amatama adakuze neza (malar hypoplasia): Amagufwa y'amatama ntabwo akura neza, ibyo bikaba bishobora gutuma amatama asa n'aho yaguye gato.

Icy'ingenzi: Si abana bose bafite ibi bimenyetso mu buryo bumwe. Bamwe mu bana bashobora kugira bike muri byo, abandi bakaba bafite byinshi.

Nubwo bidakunze kubaho, hari ibibazo bimwe na bimwe bishobora kubaho mu mutima w'umwana, mu mpyiko, mu myanya ndangagitsina no mu nzira y'inkari.

Ingaruka mbi ziterwa n'ibi:

Kubera ko amwe mu magufwa y'umwana adakura neza bitewe n'impinduka mu miterere y'uturemangingo, Nager syndrome ishobora gutera izindi ngaruka nyinshi hamwe n'ibimenyetso. Izi ni:

• Gutakaza amatwi: Nkuko nabivuze mbere, gutakaza amatwi bishobora guterwa n'ibibazo by'imikurire mu matwi.
• Umwanya w'umwuka ufunganye: Umwana ashobora kugira ikibazo cyo guhumeka, cyane cyane bitewe n'umusaya muto wo hasi.
• Ingorane zo kugaburira: Indwara nk'iziterwa n'akanwa zishobora gutuma umwana adashobora konka no kumira ibiryo.
• Kudatera imbere mu kuvuga: Bitewe n'ubumuga bwo kutumva no guhinduka mu miterere y'umunwa, kwiga kuvuga bishobora gutinda gato.

Ni iki gitera indwara ya Nager?

Impamvu nyamukuru ibitera ni impinduka mu miterere y’uturemangingo . Abahanga mu bya siyansi basanze abantu bagera kuri 50% bafite iyi ndwara iterwa n’impinduka mu turemangingo twitwa SF3B4 . Iyi gene igira uruhare mu mirimo myinshi y’ingenzi ijyanye no gukura no kwigabanya kw’uturemangingo mu mubiri wacu.

50% by'abantu basigaye bafite indwara ya Nager bavukana mu buryo bwa autosomal recessive pattern. Ibyo bivuze ko, nk'uko nabivuze mbere, ababyeyi bombi ari bo batwara iyo ndwara, kandi umwana avukana iyo ndwara yombi yahindutse. Ariko, iyo bigeze kuri iyi gene (autosomal recessive), akenshi gene runaka iyitera ntabwo iramenyekana . Ibyo bivuze ko abaganga bazi ko ari gene, ariko gene nyirabayazana wayo iracyari mu bushakashatsi.

Indwara ya Nager ipimwa ite?

Nyuma yo kuvuka k'umwana, abaganga bazakora isuzuma ryuzuye ry'umubiri w'umwana. Iki ni cyo gihe babanza kureba ibimenyetso byose bifitanye isano n'ikibazo. Urugero, bareba neza imiterere y'isura y'umwana, aho intoki ze ziherereye, n'imiterere y'amatwi.

Byongeye kandi, X-ray ishobora gukorwa kugira ngo harebwe uko amagufwa yo mu maso h'umwana, mu biganza bye no mu maboko ye yo hejuru yakuze. Ibi bishobora kugaragaza neza niba nta mikurire y'amagufwa afite.

Gupima imiterere y’uturemangingo bishobora gukorwa kugira ngo hamenyekane neza iyi ndwara. Ibi bikubiyemo gufata amaraso make mu gatsinsino k’umwana no kuyasesengura muri laboratwari. Aho ngaho, umutekinisiye agenzura niba hari impinduka ziri muri ADN y’umwana, chromosomes, cyangwa poroteyine. Izi mpinduka ni ikimenyetso cy’uko iyi ndwara ari imiterere y’uturemangingo.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Nager?

Uburyo bwo kuvura indwara ya Nager bugenda butandukana bitewe n'uburemere bw'iyo ndwara..Ibyo bivuze ko atari buri mwana wese ukeneye uburyo bumwe bwo kuvurwa. Ariko, umwana ufite iyi ndwara ashobora gukenera kubagwa rimwe cyangwa menshi kugira ngo agabanye zimwe mu ngaruka mbi, nko nyuma yo kuvuka. Icyizere cy'ubu buryo bwo kubagwa ni uko byorohereza umwana gukora ibintu by'ingenzi mu buzima, nko guhumeka no kurya.

Ubwoko bukunze gukoreshwa cyane bwo kubaga:

• Tracheostomy: Ibi bikubiyemo gutobora umwobo muto imbere mu ijosi ry'umwana, mu muyoboro w'umwuka (trachea), no kuwushyiramo umuyoboro. Ibi byorohereza umwana guhumeka , cyane cyane iyo inzira y'ubuhumekero yazibye bitewe n'umusaya muto wo hasi.
• Gupima: Muri ubu buryo, hakorwa umwobo muto unyuze mu ruhu rw'igifu cy'umwana hanyuma hagashyirwamo umuyoboro w'amafunguro. Ibi bituma umwana abona intungamubiri akeneye kugira ngo akomeze kubaho , cyane cyane iyo amenyo ye adafite uruhu atuma bigorana kunywa cyangwa kumira.
• Tympanostomy: Muri ubu buryo, imiyoboro mito ishyirwa mu gituza cy'amatwi cy'umwana. Ibi bifasha kwirinda kwandura kw'amatwi kandi bishobora gutuma amatwi ye arushaho kuba meza . Bitewe n'uburemere bw'indwara, hari n'ibikoresho by'uburinzi bishobora gukenerwa.
• Kubaga mu maso: Ibi bivuga kubaga mu maso no mu gahanga. Bishobora gukosora zimwe mu mpinduka zo mu maso ku mwana, nko kubaga mu kanwa, kutagira imikurire myiza, no ku maso ahetamye.

Ubundi buryo bwo kuvura bufasha mu kuvura ibimenyetso

Kumenya no kuvura iyi ndwara hakiri kare bishobora gutuma umwana wawe agira umusaruro mwiza cyane. Uretse kubagwa, hari ubundi buryo bwo kuvura na serivisi zitandukanye zishobora gufasha umwana wawe kugera ku bushobozi bwe bwose.

• Ubuvuzi bw'umubiri: Ibi bifasha umwana kugenda neza, gukoresha amaboko ye, no gukora imirimo ya buri munsi . Ibi ni ingenzi cyane kugira ngo wongere urwego rw'imigendere mu maboko no mu maguru, kandi bikomeze imitsi.
• Ubuvuzi bw'imivugire: Kubera ko umwana ashobora kugira ubumuga bwo kutumva, ibi bishobora kugira ingaruka ku gihe n'uburyo yiga kuvuga. Ubuvuzi bw'imivugire bufasha gukosora izi nzitizi mu iterambere ry'imivugire .
• Ubuvuzi bw'imitekerereze n'imibereho: Ubu buryo ntibugenewe umwana gusa, ahubwo bugenewe n'umuryango wose . Butanga ubuyobozi n'ubufasha kugira ngo bufashe buri wese guhangana n'imihangayiko n'ibibazo biterwa no kubana n'iki kibazo, no kugira ubuzima bwiza bwo mu mutwe .
• Ubujyanama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri:Abajyanama mu by’imiterere y’umubiri ni inzobere zishobora gusuzuma ibyago byo kubyara umwana ufite ikibazo cy’imiterere y’umubiri, zigatanga ubufasha mbere no mu gihe utwite, kandi zikakuyobora mu kwita ku mwana wawe no ku mibereho myiza ye nyuma yo kuvuka. Ushobora kubaganiriza ku bibazo cyangwa impungenge ushobora kuba ufite.

Ese hari uburyo bwo kugabanya ibyago byo kurwara indwara ya Nager?

Mu by’ukuri, kubera ko indwara ya Nager ikunze guterwa n’impinduka mu miterere y’uturemangingo , nta buryo bwihariye bwo kuyirinda. Ni ukuvuga ko bigoye kuvuga ngo 'Nitubikora, dushobora guhagarika iyi ndwara.'

Ariko, tuvuge ko umwe mu babyeyi afite indwara ya Nager. Muri icyo gihe, hashobora kubaho uburyo bwo kugabanya amahirwe yo kuyitera umwana. Ariko ibyo byasaba isuzuma rikorwa n'abahanga mu by'uturemangingo n'abandi batanga serivisi z'ubuvuzi.

Niba utwite umwana, ni ukuvuga uteganya gutwita , ni ngombwa cyane kubonana na muganga wawe no gupimwa imiterere y'umubiri . Ibi bishobora kugufasha gusuzuma ibyago byo kubyara umwana ufite ikibazo cy'umubiri.

Niba ufite umwana urwaye indwara ya Nager, ni iki wagombye gutekerezaho ku byerekeye ahazaza?

Indwara ya Nager ni indwara ibaho ubuzima bwose , kandi nta muti wayo wihariye . Ariko, ntugahangayike. Iyo umwana avuwe kandi agafatwa neza, ashobora kubaho ubuzima bwiza.

Nyuma yuko umwana wawe avutse, itsinda ry’abaganga rishobora gutegura kubagwa kugira ngo rivure ingaruka mbi z’umwana wawe, cyane cyane kugira ngo byorohere guhumeka no kurya . Uko umwana wawe akura, uzakenera kujyana umwana wawe kwa muganga buri gihe kugira ngo umenye neza ko yujuje ibisabwa mu mikurire ye no gukemura ikibazo cy’ubutinda.

Ibuka: Gufasha umwana wawe hakiri kare ni ingenzi mu gufasha kugira ubuzima bwiza kandi bushimishije.

Kubera ko ubwenge bw'umwana busanzwe butagira ingaruka, iyo ahawe ubuvuzi bukwiye, inkunga y'uburezi, n'urukundo rw'umuryango, abo bana bashobora kwiga nk'abandi bana no kubaho neza muri sosiyete.

Niba umwe mu bana banjye afite indwara ya Nager, ese birashoboka ko n'abandi bana banjye bazayirwara?

Yego, birashoboka ko abana barenze umwe barwara indwara ya Nager syndrome , cyane cyane iyo gene yayo ihererekanywa ku mubyeyi umwe ikajya ku mwana. Ibi bivuze ko ibyago bishobora gutandukana bitewe n'amateka y'umuryango.

Kugira ngo usuzume neza ibyago by'uko abana bawe bo mu gihe kizaza bakuragwa indwara z'uturemangingo, ni byiza kugiraVugana na muganga wawe ku bijyanye no gupima imiterere y'uturemangingo . Umujyanama mu by'imiterere y'uturemangingo ashobora kugusobanurira birambuye.

Ni ryari nkwiye kujya kwa muganga? Ni iki nkwiye guhangayikishwa na cyo?

Iyo umwana afashwe hakiri kare kugira ngo avurwe neza kandi agire ingaruka mbi, ashobora gukura akamera nk'abandi bana bo mu kigero cye kandi akabaho ubuzima busanzwe . Ni ngombwa cyane kujyana umwana wawe kumusuzumisha buri gihe kugira ngo akurikirane imikurire ye ku mubiri n'iterambere rye, cyane cyane mu mwaka wa mbere .

Ubonye ibi bikurikira, hita ubonana na muganga:

• Niba umwana wawe abuze intambwe z'iterambere mu mikurire ye . Urugero, niba adatembera, adahora yicaye, cyangwa ngo avuge mu myaka ikwiye.
• Iyo uruhu rw'aho bakoreweho ububabare rudakira, rukabyimba, rugahinduka ibara, cyangwa rugasa n'aho rutangiye kuvamo umuhondo cyangwa amazi asobanutse neza (ubwandu) .
• Niba umwana wawe adakurikije amabwiriza yoroshye cyangwa asa n'aho afite ikibazo cyo kumva .

Icy'ingenzi cyane: Niba umwana wawe afite ikibazo cyo guhumeka , hamagara 911 ako kanya cyangwa umujyane mu ishami rishinzwe ubutabazi bw'ibanze riri hafi. Iki ni ikibazo cyihutirwa.

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Nager syndrome na Miller syndrome?

Indwara ya Miller, izwi kandi nka postaxial acrofacial dysostosis, ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo isa na Nager syndrome. Muri izo ndwara zombi, amagufwa y’umwana n’uturemangingo ntibikura neza mu nda, bigatuma asa mu maso, mu biganza no ku maboko.

Ariko, hari itandukaniro rikomeye. Indwara ya Miller ifata n'ibirenge , bivuze ko hari impinduka zimwe na zimwe zishobora kugaragara no ku birenge. Ariko, indwara ya Nager ubusanzwe ntigira ingaruka ku birenge .

Irindi tandukaniro rikomeye ni impinduka mu ngirabuzimafatizo zitera izi ndwara ebyiri. Indwara ya Miller iterwa n’impinduka mu ngirabuzimafatizo ya DHODH . Indwara ya Nager iterwa cyane n’impinduka mu ngirabuzimafatizo ya SF3B4 (hari ubwo izindi ngirabuzimafatizo zishobora kuba zirimo, cyangwa impamvu ikaba itaramenyekana).

Hanyuma, hari ibintu bike by'ingenzi ugomba kwibuka:

Ni ibisanzwe kumva uremerewe kandi uhangayitse iyo umenye iby'indwara nk'iyo idakunze kugaragara. Ariko,Ni ngombwa ko usobanukirwa ko abana barwaye indwara ya Nager bashobora kugira icyerekezo cyiza cyane niba bahawe ubuvuzi bukwiye kandi bagahabwa ubufasha hakiri kare.

Nubwo tutazi impamvu nyayo itera indwara z’uturemangingo, ni ngombwa kwibuka ko uturemangingo dutera izi ndwara dushobora guhererekanywa ku babyeyi no ku bana. Niba rero uteganya gutwita , ni byiza kuganira na muganga wawe ku bijyanye no gupima uturemangingo kugira ngo umenye ibyago byo kubyara umwana ufite ikibazo cy’uturemangingo.

Wibuke ko utari wenyine. Hari abaganga, abavuzi b'indwara z'umutima n'abajyanama bo kugufasha no kukuyobora muri uru rugendo. Mu guha umwana wawe urukundo, ubwitonzi n'ubufasha akeneye, no gukurikiza inama z'abaganga zikwiye, ushobora kumutegurira inzira yo kugira ubuzima bwiza.

` Nagar Syndrome, Ubusembwa bw'uturemangingo, Ubusembwa bwo mu maso, Ubusembwa bw'amaguru, Ubuzima bw'Umwana, Indwara z'Abavukanye, Ubujyanama ku by'uturemangingo