Ese ufite utudomo n'udusimba ku mubiri wawe nk'ibara rya kawa? Reka twige kuri NF1 (Neurofibromatosis Type 1)

Ese wabonye utudomo twinshi tw’umukara woroshye ku ruhu rwawe, cyangwa ku mubiri w’umwana wawe? Wenda ubona utubyimba duto munsi y’uruhu? Nubwo abantu benshi batekereza ko ibi ari ibisanzwe, rimwe na rimwe bishobora kuba ibimenyetso by’indwara y’uturemangingo yitwa 'Neurofibromatosis Type 1', cyangwa NF1 mu magambo ahinnye. Ntugahangayike, nubwo izina riteye ubwoba, ni indwara ishobora gukemuka. Uyu munsi, tuzavuga kuri byose mu buryo bworoshye kandi bworoshye kumva.

Mu magambo make, NF1 ni iki?

NF1 ni indwara iterwa n’uturemangingo. Igira ingaruka cyane cyane ku ruhu rwacu no ku mitsi (ni ukuvuga ubwonko, uruti rw’umugongo, n’imitsi mu mubiri wose). Itera impinduka nto mu mikorere igenzura ikura ry’uturemangingo mu mubiri wacu. Tekereza nk’ 'impinduka' mu mubiri wacu igenzura igabanyuka ry’uturemangingo. Umuntu ufite NF1 afite inenge nto muri iyi mpinduka. Kubera iyo mpamvu, uturemangingo tumwe na tumwe twigabanyamo kabiri vuba cyane tugatera ibibyimba.

Ibi bibyimba akenshi bikura ku mitsi. Niyo mpamvu tubyita neurofibromas . Icy'ingenzi ni uko inyinshi muri ibi bibyimba ari bibi . Ibyo bivuze ko atari kanseri. Ibi bibyimba bishobora gukura ku mitsi yo mu bwonko, mu ruti rw'umugongo no ku ruhu. Ushobora kuba warumvise muganga wawe yita iyi ndwara "Von Recklinghausen disease." Iryo ni irindi zina ryayo.

NF1 ikunze kugaragara gute?

NF1 ni yo ndwara ikunze kugaragara cyane mu ndwara ya neurofibromatosis. Bivugwa ko 96% by'abarwayi bose bagwa muri ubu bwoko. Ku isi yose, bivugwa ko umwana umwe mu bana 3,000 bavutse ashobora kuba afite NF1. Ibi bivuze ko atari indwara ikunze kugaragara cyane.

Ni ibihe bimenyetso by'ingenzi bya NF1?

Ibimenyetso bya NF1 biterwa n'ibibyimba twavuze mbere, bikandagira imitsi. Ariko si bose bafite ibimenyetso bimwe. Hari abantu bagira ibimenyetso bike cyane, mu gihe abandi bashobora kubyibasirwaho gato. Reka turebe ibimenyetso by'ingenzi.

Ni iki gitera NF1?

Ibi biterwa n'impinduka nto cyane mu turemangingo twacu. Mu by'ukuri, ni impinduka muri turemangingo yitwa `neurofibromin 1`. Iyi turemangingo itegeka umubiri wacu gukora poroteyine yitwa `neurofibromin`. Iyi poroteyine imeze nk'imashini igenzura umuvuduko w'uturemangingo mu mubiri wacu. Ibi kandi tubyita `(ikibyimba gikumira)`.

Muri NF1, bitewe n'ikosa mu mabwiriza ari muri iyi gene, poroteyine ya neurofibromin ntikorwa neza. Ibi bivuze ko 'feri' idakora neza. Kubera iyo mpamvu, uturemangingo tumwe na tumwe twigabanyamo ibice mu buryo butagenzurwa tugakora ibibyimba.

Hari uburyo bubiri iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo ishobora kubaho:

1. Umurage uva ku babyeyi: Iyo umwe mu babyeyi afite NF1, umwana afite amahirwe 50% yo kurwara iyi ndwara.

2. Kugaragara mu buryo butunguranye: Hafi kimwe cya kabiri cy'abarwayi ba NF1 nta mateka y'umuryango baba bafite. Ibi bivuze ko nubwo ababyeyi badafite iyo ndwara, impinduka zishobora kubaho mu buryo butunguranye mu gihe cy'ivuka ry'uturemangingo mu mubiri w'umwana.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa na NF1?

Nubwo abantu benshi badahura n'ingorane zikomeye, hari igihe ibi bikurikira bishobora kubaho:

• Kubura amaso (biterwa n'ibibyimba bya glioma y'amaso)
• Kuvunika cyangwa ubumuga bw'amagufwa
• Kwangirika kw'imitsi
• Umuvuduko ukabije w'amaraso (hypertension)
• Kugaruka kwa kanseri ndetse na nyuma yo kuvurwa
• Kwibona nabi bitewe no guhangayikishwa n'uko umuntu asa

Ni gute NF1 ipimwa?

Umuganga azabanza kugusuzuma kugira ngo amenye neza indwara. Muganga azasuzuma uruhu rwawe yitonze kugira ngo arebe ko hari uduheri, ibibyimba, nibindi. Byongeye kandi, bashobora gukora ibizamini kugira ngo bemeze ko ari indwara.

• Ibizamini byo gupima: Ibizamini nka `(MRI)`, `(X-ray)` cyangwa `(CT scan)` kugira ngo harebwe niba hari ibibyimba mu mubiri.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Gupima amaraso kugira ngo hemezwe niba hari impinduka mu ngirabuzimafatizo ya `NF1`.
• Isuzuma ry'amaso: Gusuzumwa amaso n'inzobere kugira ngo barebe niba hari udusimba twa Lisch.

Iyi ndwara ikunze kugaragara mu gihe umuntu akuze. Ibi biterwa nuko, nk'uko twabivuze mbere, ibimenyetso bimwe na bimwe (urugero, ibibyimba biri munsi y'uruhu) bitangira kugaragara uko umuntu akura.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura NF1?

Ikintu cy'ingenzi cyo kuvuga mbere na mbere ni uko,Nta muti wa NF1 uraboneka kugeza ubu. Ariko ntutinye. Hari uburyo bwinshi bwo kuvura bushobora kugufasha guhangana n'ibimenyetso byawe no kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije. Ubuvuzi buterwa n'ubwoko bw'ibimenyetso ufite.

• Kubagwa: Ibibyimba bibabaza, bikanda imitsi, cyangwa bibangamira isura bishobora gukurwaho mu buryo bwo kubaga.
• Kuvura kanseri: Iyo ikibyimba kibaye kanseri, hatangwa imiti nka "chimiotherapie".
• Uburyo bwo kuvura amagufwa: Kubaga cyangwa gukoresha ibyuma bifasha mu gufunga amagufwa ni byo bikoreshwa mu bintu nko guhuza umugongo.
• Imiti: Ubu hari imiti yihariye, nka selumetinib, ikoreshwa mu kugabanya ikura rya kanseri. Imiti ikoreshwa kandi mu kuvura indwara nka ADHD.

Akamaro ko kwisuzumisha kwa muganga buri gihe

Ni ngombwa ko abantu barwaye NF1 bajya kwa muganga nibura rimwe mu mwaka kugira ngo basuzumwe neza. Bagomba kandi gupimwa amaso n'umuvuduko w'amaraso buri mwaka. Ibi bizabafasha kumenya ibibazo bishya hakiri kare no gutangira kuvurwa.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba ukeka ko wowe cyangwa umwana wawe mufite ibimenyetso bya NF1, cyane cyane niba mubonye ibi bikurikira, menya neza ko mwagiye kwa muganga.

• Kugira ahantu harenga hatandatu hafite ibara rya kawa (café-au-lait).
• Uruhu rurahinduka cyangwa rukabyimba nta mpamvu.
• Impinduka mu iyerekwa.

Niba usanzwe uzwiho kugira NF1, niba ubabara cyane, ukagira ibibyimba bikura vuba, cyangwa ibimenyetso bishya, menyesha muganga wawe ako kanya.