Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuvuge ku ndwara ya Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Ese wigeze wumva indwara ya Pelisseus-Merzbacher, cyangwa PMD mu magambo make? Ushobora kuba warabonye ko umwana wawe afite ibibazo byo gukura nabi, kugenda bigoranye, cyangwa ibindi bimenyetso bidasanzwe, kandi ushobora guhangayika. Mu by'ukuri iyi ni indwara idakunze kugaragara. Ibyo bivuze ko atari ikintu abantu benshi bahura nacyo. Ariko ni ngombwa kubimenya, cyane cyane niba hari umuntu wo mu muryango wawe wagize ibyo bibazo.

Indwara ya Pelisseus-Merzbacher (PMD) ni iki? Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye!

Mu magambo make, indwara ya Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ni indwara idakunze kugaragara akenshi iba mu buryo bw’uturemangingo , bivuze ko ishobora guhererekanywa kuva ku gisekuru kugeza ku kindi, ikagira ingaruka ku bwonko bwawe no ku mugongo (umutsi munini unyura mu mugongo wawe). Itera ahanini ibibazo byo kugenda, nko kugenda, kwiruka, no gusimbuka, ndetse n’imikorere y’imitsi.

Tekereza nk'imitsi yo mu mubiri wacu imeze nk'insinga z'amashanyarazi. Izi nsinga niho ubutumwa buturuka mu bwonko bwacu bunyura mu mubiri wacu wose. Muri PMD, igipfundikizo cy'uburinzi gikikije iyo mitsi yitwa myelin ntigikura bihagije. Myelin ni nk'agatambaro ka pulasitiki kari ku nsinga z'amashanyarazi. Ni byo bituma ubutumwa bw'imitsi bugenda vuba kandi neza. Rero iyo ubwo butumwa bw'imitsi bugabanutse, havuka ibibazo mu kohereza ubutumwa bw'imitsi.

Bamwe mu bantu barwaye PMD bashobora no kugira ibibazo byo kudakura neza, bivuze ko bashobora gutinda kwiga, kuvuga, cyangwa kugenda, hakurikijwe imyaka yabo. PMD ni indwara ikomeza kwiyongera . Ibi bivuze ko ibimenyetso bishobora kwiyongera uko igihe kigenda gihita.

Iyi ndwara igira ingaruka zite ku mubiri wacu? (Leukodystrophy ni iki?)

PMD ni indwara iterwa n’uturemangingo (genetic disorders) ikomoka mu itsinda ry’indwara zitwa leukodystrophies . Izi ndwara zigira ingaruka ku ngingo z’umweru z’imitsi yacu. Iyi ngingo y’umweru niho insinga z’imitsi zitwikiriwe na myelin ziba. Muri PMD rero, umubiri wacu ntukora myelin ihagije, bityo iyi ngingo y’umweru irangirika. Niyo mpamvu ubutumwa buva mu bwonko bujya ku bandi bantu butinjira neza.

Tekereza, niba umuntu utwaye ubutumwa adakurikije inzira ikwiye, ubutumwa bushobora gufatirwa mu nzira, cyangwa bukagera ahantu habi, si byo se? Ibyo ni ko bigenda ku buryo bworoshye bwo mu bwonko bwacu iyo myelin ibuze.

Ni nde ushobora cyane kurwara PMD?

PMD yibasira cyane abahungu n'abagabo . Ibi biterwa nuko ari indwara y’uturemangingo ifitanye isano na X. Ibi bivuze ko impinduka itera iyi ndwara iri kuri chromosome X. Nkuko mubizi, abagore bafite chromosomes ebyiri za X, mu gihe abagabo bafite chromosome imwe ya X n'imwe ya Y.

Rero, nubwo umugore yaba afite iyi mihindagurikire y’uturemangingo kuri chromosome imwe ya X, ibimenyetso bishobora kuba bidakomeye cyane bitewe n’indi chromosome ya X nzima. Iyi ndwara ishobora kutagaragara na gato. Ariko iyo umugabo afite iyi mihindagurikire kuri chromosome ye ya X yonyine, ibyago byo kurwara iyi ndwara biba byinshi.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bw'indwara ya Pelissaeus-Merzbacher?

Hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bw'indwara ya Pelisseus-Merzbacher:

1. Indwara ya kera ya Pelizaeus-Merzbacher

Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane . Ibimenyetso bikunze gutangira mu mwaka wa mbere w'ubuzima bw'umwana . Indwara ya PMD isanzwe itera ibibazo by'imitsi n'imigendere. Urugero, umwana ashobora gucumbagira, gutinda kugenda, cyangwa kugorwa no kugumana uburinganire.

Ubushobozi bw'ubwenge bw'abantu bafite iyi PMD isanzwe, ni ukuvuga ubushobozi bwo kwiga no kwibuka, bukunze gukura neza kugeza mu gihe cy'ubwangavu. Ariko icyo gihe iterambere rishobora guhagarara. Nyuma y'ubwangavu, hashobora kubaho kugabanuka buhoro buhoro k'ubushobozi bw'ubwenge.

2. Indwara ya Pelizaeus-Merzbacher yo mu gihe cyo kubyara

Ubu bwoko bw'ibicurane ni gake cyane kandi bukabije cyane . Muri ubu bwoko, ibimenyetso nk'ibibazo bikomeye byo kugenda, kudakura neza, ibibazo byo kugaburira, no gucika intege bishobora kugaragara mu bwana, mu mezi make nyuma yo kuvuka.

Abana bavukanye PMD akenshi ntibigera biga kugenda . Nanone, benshi bagira ingorane zo kuvuga. Ariko, bashobora kumva ibyo abandi bavuga. Iki ni ikibazo kibabaje cyane.

Iyi ndwara yitwa PMD ikunze kugaragara gute?

Nkuko byavuzwe mbere, indwara ya Pelizaeus-Merzbacher ni indwara idakunze kugaragara . Nk’uko abahanga mu gihugu nka Leta Zunze Ubumwe za Amerika babivuga, abagabo umwe ku 200.000 barwaye iyi ndwara. Ibi ni bike cyane mu bagore. Nubwo bigoye kubona imibare nyayo kuri iyi ndwara muri Sri Lanka, ifatwa nk'indwara idakunze kugaragara ku isi.

Ni ibihe bimenyetso bya PMD?

Ibimenyetso by'indwara ya Pelisseus-Merzbacher bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi, ariko hari ibintu bimwe na bimwe bikunze kugaragara:

• Ibibazo byo kuringaniza: Kudashobora kugira uburinganire bukwiye mu gihe ugenda cyangwa uhagaze.
• Gutinda mu mikurire: Gutinda kuvuga, kugenda no gukina bitewe n'imyaka.
• Ibibazo byo kugaburira: Kugorwa no konka cyangwa kumira ibiryo. Ibi bishobora no gutuma umuntu agabanya ibiro.
• Stridor: Ijwi ridasanzwe iyo uhumeka.
• Ingendo z'amaso zidakorwa ku bushake (nystagmus): Ingendo z'amaso zihuta, zihoraho, kandi zidagenzurwa zijya inyuma cyangwa hejuru no hasi.
• Gutigita cyangwa kunyeganyega k'umubiri bidaturutse ku bushake (dystonia): Kunanirwa kw'imitsi cyangwa kunyeganyega kw'ibice by'umubiri mu buryo butagenzurwa.
• Kongera ibiro nabi: Kunanirwa kwiyongera ibiro uko bikwiye bitewe n'imyaka.
• Uburemere bw'imitsi (hypotonia): Kumva ufite intege nke, kutagira imitsi ihagije.

Niba umwana wawe afite kimwe cyangwa byinshi muri ibi bimenyetso, ni ngombwa cyane gushaka inama kwa muganga byihutirwa .

Ni iki gitera PMD?

Indwara ya Pelisseus-Merzbacher ikunze guterwa n’impinduka mu ngirabuzimafatizo ya PLP1 . Iyi mpinduka ishobora kuragwa n’umubyeyi umwe cyangwa bombi.

Ariko, mu bahungu bagera kuri 20% bafite PMD, ihinduka ry’uturemangingo twa PLP1 ntiriraboneka. Bamwe muri bo bashobora kuba bafite ihinduka ry’uturemangingo twa GJC2 . Abandi bashobora kurwara PMD nta mpamvu igaragara. Izi ni ingorane z’ubuvuzi.

Ni gute PMD ipimwa?

Muganga w'umwana wawe ashobora gukeka ko afite PMD bitewe n'ibimenyetso bye. Ashobora gutegeka ko umwana wawe apimwa ibizamini byinshi kugira ngo yemeze ko hari icyo akekwaho:

• Ibizamini byo gupima: Muri ibi, gupima MRI ni byo by'ingenzi cyane. Ibi bishobora gukoreshwa kugira ngo harebwe niba nta myelin ihagije mu bwonko bw'umwana no mu ruti rw'umugongo. Ni nko gufata ifoto.
• Ibizamini bya Genetic: Ibi bizamini, bikubiyemo gufata ikizamini cy'amaraso, bishobora kwemeza niba hari impinduka mu ngirabuzimafatizo zitera PMD. Ubu ni bwo buryo bwonyine bwo kwemeza burundu indwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura PMD?

Ikibabaje ni uko nta muti uraboneka w’indwara ya Pelisseau-Merzbacher . Ariko, ibyo ntibivuze ko nta cyo twakora. Intego nyamukuru yo kuvura ni ukunoza ubuzima bw’umurwayi no kugenzura ibimenyetso .

Hari uburyo bwinshi bwo kuvura bushobora gukoreshwa muri ibi:

• Imiti: Imiti ishobora gutangwa kugira ngo igabanye imitsi ikomeretse ndetse n'indwara zo mu mutwe.
• Ubuvuzi bw'umubiri cyangwa ubuvuzi bw'akazi: Ibi bifasha umwana kunoza uburinganire, imbaraga, no kugenzura imitsi ye. By'umwihariko, bimwigisha kugenda, gukina, no gukora ibintu ku giti cye.
• Uburyo bwo kuvura amaso: Uburyo bwo kuvura amaso butari bwo ku bushake bwavuzwe haruguru (nystagmus) bushobora kuvurwa n'indorerwamo cyangwa, rimwe na rimwe, kubagwa.
• Ubujyanama: Umujyanama wemewe w’ubuzima bwo mu mutweNi ingenzi cyane kubona inama kwa muganga. Iyi nama izagufasha guhangana n'imihangayiko n'ibibazo biterwa no kugira indwara nk'iyi, kandi izagufasha guhangana nayo mu buryo bwiza. Ibi ni ingenzi cyane ku mwana no ku babyeyi.

Ni iki giteganyijwe ku ndwara ya PMD?

Uko indwara ya PMD ikwirakwira, ni ukuvuga igihe izagutera n'igihe uzamara ukiriho, biterwa n'uburemere bw'ibimenyetso byawe . Abantu bafite ibimenyetso bikomeye bashobora kugira indwara ikomeye kandi bakabaho igihe gito.

Ariko, hari abantu bashobora kuba badafite ibimenyetso bikomeye nk'ibyo. Bashobora kubaho ubuzima busanzwe kandi batagira ingaruka nyinshi ku mirimo yabo ya buri munsi. Muganga wawe cyangwa umuforomo ashobora kugufasha gusobanukirwa uburyo PMD ishobora kugira ingaruka kuri wewe cyangwa ku mwana wawe. Ntugacike intege.

Ese hari uburyo bwo kwirinda PMD?

Ikibabaje ni uko nta buryo bwo kwirinda indwara ya Pelisseus-Merzbacher kuko ari indwara iterwa n’uturemangingo.

Ariko, niba ufite PMD, cyangwa niba utekereza ko ushobora kuba ufite iyi ndwara (ni ukuvuga niba hari umuntu wo mu muryango wawe uyirwaye), ushobora gutekereza gupima imiterere y’uturemangingo .

Gupima imiterere y'uturemangingo bishobora kugaragaza niba ufite ihinduka ry'uturemangingo ritera PMD. Ushobora kuvugana n'umujyanama mu by'imiterere y'uturemangingo kugira ngo usobanukirwe ibisubizo by'ibizamini no kumenya ibyago ufite ku bana bawe byo kurwara iyi ndwara. Ibi bishobora gufasha cyane mu gutegura ejo hazaza.

Ibibazo byo kubaza muganga wawe

Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite indwara ya Pelisseus-Merzbacher, cyangwa niba muyikeka, mushobora kubaza muganga wanyu ibi bibazo:

• Ni iyihe mpamvu ishobora gutuma umwana wanjye/njyewe turwara indwara ya Pelisseus-Merzbacher?
• Ni ibihe bipimo bikoreshwa mu gusuzuma indwara ya Pelisseus-Merzbacher?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Pelissaeus-Merzbacher? Ni ubuhe buryo bwiza bwo kuvura umwana wanjye/njyewe?
• Ni amahirwe angahe ko abana banjye bazaragwa indwara ya Pelisseus-Merzbacher?

Uretse ibi bibazo, ganira na muganga wawe ku kintu icyo ari cyo cyose utekereza, ubwoba cyangwa gushidikanya ufite. Ntugashyire ikintu icyo ari cyo cyose mu mutwe wawe.

Amaherezo, ikintu cy'ingenzi cyo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Ni ibisanzwe kumva utangaye kandi ubabaye iyo umenye ko umwana wawe afite indwara ya Peliseus-Merzbacher. Iba kuri buri wese. Wibuke ko utari wenyine .

Uburyo bwo kuvura PMD buratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara n'uburemere bw'ibimenyetso. Hari abantu barwaye PMD bagira ibimenyetso byoroheje, bityo ubushobozi bwabo cyangwa igihe cyabo cyo kubaho ntibigira ingaruka zikomeye.

Fatanya na muganga wawe kugira ngo utegure gahunda y'ubuvuzi ikubereye wowe n'umuryango wawe.Ufite amakuru akwiye, inkunga n'urukundo, ushobora guhangana n'iki kibazo. Gerageza gutekereza neza buri gihe.

Indwara ya Pelisseus -Merzbacher, PMD, indwara z'uturemangingo, myelin, uturemangingo tw'imitsi, abana, gutinda mu mikurire