Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuvuge kuri Prader-Willi Syndrome

Ushobora kuba waragize impungenge ku mikurire n'imikurire y'umwana wawe, cyangwa se ku buryo arya kandi anywa. Hari abana bakeneye kwitabwaho by'umwihariko. Uyu munsi, tugiye kuvuga ku kibazo kidasanzwe ariko cy'ingenzi ugomba kumenya.

Indwara ya Prader-Willi ni iki?

Muri make, Prader-Willi Syndrome (PWS) ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo igira ingaruka ku mikorere y'umubiri w'umwana. Ishobora guteza impinduka mu mikurire n'imyitwarire y'umwana.

Umwana muto ufite iyi ndwara aba afite imitsi mike cyane (hypotonia). Ibi bivuze ko umubiri ushobora kumva ufite intege nke cyane. Bishobora kugorana konka no kurya ibiryo mu ntangiriro. Ariko, hagati y'imyaka ibiri na itandatu, ubushake budasanzwe bwo kurya, cyangwa inzara ihoraho (hyperphagia), butangira kugaragara. Iyo ibiryo bidagenzuwe neza, uku kurya cyane bishobora gutuma umwana agira umubyibuho ukabije cyane, cyangwa akagira umubyibuho ukabije.

Byongeye kandi, PWS ishobora gutuma umwana asiba intambwe zisanzwe z'iterambere rye no gutinda ubwangavu. Ni gake cyane hashobora kubaho ingorane zishobora gushyira ubuzima bwe mu kaga, nko kugira ibibazo by'ubuhumekero, ibibazo by'umutima n'amaraso biterwa n'umubyibuho ukabije, ubumuga bwo mu bitotsi, na diyabete.

Ni nde urebwa cyane n'iki kibazo?

Mu by’ukuri, iyi ndwara yitwa Prader-Willi syndrome ishobora kuba kuri buri wese. Kubera ko ari indwara iterwa n’uturemangingo, akenshi iba ku buryo butunguranye, bivuze ko iba nta mpamvu iyo uturemangingo tw’uturemangingo tw’umubiri tuvutse. Ni gake cyane, ishobora kuragwa iyo hari umuntu wo mu muryango wigeze kugira iyi ndwara mbere.

Indwara ya Prader-Willi ikunze kugaragara gute?

Iyi ni indwara idakunze kugaragara. Iyo urebye hirya no hino ku isi, ni umwe mu bana 10.000 kugeza kuri umwe mu bana 30.000. Rero, ushobora kwiyumvisha ukuntu iyi ndwara idakunze kugaragara.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Prader-Willi?

Uburyo PWS igira ingaruka kuri buri muntu bushobora gutandukana, ariko hari ibimenyetso bimwe na bimwe bisanzwe.

Ibimenyetso bigaragara mu bwana:

Bimwe muri ibi bimenyetso bishobora kugaragara umwana akimara kuvuka:

• Kurira guke .
• Kunanirwa no gucika intege buri gihe.
• Kugorwa no konka no kurya (Ubushobozi buke bwo kugaburira).
• Umubiri urembye , cyangwa kutagira imitsi (hypotonia). Bishobora kumvikana nk'aho umubiri wawe urimo kunama nk'igipupe.

Imiterere y'umubiri igaragara uko umwana akura:

Izi ngingo rimwe na rimwe zigaragara mu gihe cyo kuvuka, ariko zirushaho kugaragara uko umwana agenda akura:

• Amaso asa n'amande.
• Umutwe muremure kandi muto.
• Umunwa ufite impande eshatu.
• Kuba ari mugufi gato ugereranije n'abandi bana (uburebure bugufi).
• Amaboko n'ibirenge bito.
• Imyanya ndangagitsina idakura neza.

Ibiranga bigira ingaruka ku mikurire n'imyitwarire y'umwana:

Izi ni zo kamere ababyeyi rimwe na rimwe bumva cyane, kandi zishobora kugorana gato:

• Kurakara cyane , gushyuha cyane mu marangamutima cyangwa kutava ku izima.
• Ubumuga bwo mu mutwe: Ibi bivuze ko bifata igihe kugira ngo umuntu yige kandi asobanukirwe ibintu bishya.
• Imyitwarire ikabije cyangwa iy'ubusa nko gukurura uruhu .
• Ibibazo byo gusinzira. Hari igihe wumva usinziriye cyane ku manywa, naho nijoro, wumva udashobora gusinzira.
• Ibibazo byo kurya. Iki ni cyo kimenyetso kigaragara cyane. Uko warya kose, ntuba wumva uhaze. Ibi bitera kurya cyane (hyperphagia).

Tekereza ukuntu byagorana umwana wawe, uko yaba yariye kose, agakomeza kuvuga ati “Ndashaka byinshi, ndashonje.” Uku kurya cyane bishobora gutera umubyibuho ukabije wo mu cyiciro cya gatatu, bishobora kongera ibyago byo kurwara izindi ngorane, nka diyabete n’indwara z’umutima.

Impamvu ni iyihe? Kuki ibi bibaho?

Indwara ya Prader-Willi iterwa n'impinduka mu turemangingo twacu. By'umwihariko, zimwe mu ngirabuzimafatizo ziri kuri chromosome 15 mu mubiri wacu ntizikora neza.

Twese tubona kopi imwe ya chromosome 15 ivuye kuri nyina igihe dusamwa, n'ikopi imwe ivuye kuri data. Ubusanzwe, genes iri kuri kopi ya chromosome 15 ivuye kuri data irakora, ni ukuvuga "kuri." genes iri kuri kopi ya chromosome 15 ivuye kuri mama "irazima," ni ukuvuga, ntivuga. Ibi tubyita 'genomic imprinting'. Ariko, kopi zombi zirakenewe kugira ngo genes mu mubiri wacu zikore neza.

Ubu, indwara ya `PWS` ishobora guterwa n'impinduka nyinshi muri iyi chromosome 15:

• Gukuraho chromosome : Mu barwayi bagera kuri 70% ba PWS, igice cya chromosome 15 zarazwe na se kiba kibuze muri buri selile. Rero, ibimenyetso bibaho kuko genes za se zidakora neza kandi genes za nyina ziba zitavuga.
• Kudahuza kw'ababyeyi ba nyina: Hafi 25% by'igihe, umwana azungura kopi ebyiri za chromosome 15 kuri nyina nta na kimwe kivuye kuri se. Muri iki gihe, kopi zombi za chromosome 15 ziba zitagira icyo zivuga, bityo uturemangingo ntidukora neza.
• Guhindura imiterere y'uturemangingo: Mu bihe biri munsi ya 1%, igice cya chromosome 15 gicika kigafatana n'indi chromosome. Hanyuma, imiterere y'uturemangingo ntabwo iba aho igomba kuba, bityo ntikora akazi kayo.

Mu magambo make, iyi chromosome 15 niyo itanga amabwiriza yo gukora ibintu byitwa `small nucleolar RNAs (snoRNAs)` bifasha uturemangingo twacu gukora ibintu bitandukanye. Izi `snoRNAs` zigenzura izindi molecule za `RNA`. Molekile za `RNA` zikora poroteyine, kandi izo poroteyine zikora akazi kenshi mu turemangingo. Rero, iyo habayeho ikibazo kuri chromosome 15, iyi gahunda yose iragorana.

Abaganga bapima iki kibazo gute? (Isuzuma)

Umuganga asuzuma indwara ya Prader-Willi asuzuma umwana witonze kandi agakorera ibizamini bya gene. Umuganga azareba imiterere y'umubiri w'umwana maze akubaze ibibazo ku bimenyetso by'umwana wawe, imirire ye, n'imyitwarire ye.

Iyo hari ukekwaho PWS, hazasabwa ikizamini cy’uturemangingo . Ubusanzwe iki ni ikizamini cy’amaraso. Ibi bishobora kwemeza neza niba hari ibitagenda neza muri ADN y’umwana, ni ukuvuga impinduka muri ADN.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Mu kuvura indwara ya Prader-Willi, intego nyamukuru ni ukugenzura ibimenyetso no gukumira ingorane. Nta buryo bumwe bwo kuvura ibi, ariko hakoreshwa uburyo butandukanye bwo kuvura.

Uburyo bwo kuvura:

• Ku bana bato, ushobora gukoresha ibikoresho byihariye nk'amacupa yihariye kugira ngo bibafashe kunywa amata . Kubera ko bigorana konka, bakeneye kubona intungamubiri bakeneye.
• Ikintu cy'ingenzi ni ugufasha umwana wawe kurya neza . Ibi bivuze kumugaburira ibiryo bifite karori nke no kugenzura ingano y'ibyo arya. Ibi bishobora kugorana gato, kuko umwana wawe akunze kumva ashonje.
• Imiti itangwa kugira ngo yongere imisemburo imwe n'imwe . Urugero, imisemburo ikura. Ku bahungu, testosterone cyangwa gonadotropin y'umuntu (HCG) ishobora gutangwa, naho ku bakobwa, estrogen.
• Ubuvuzi bufasha ni ingenzi cyane. Ubuvuzi bw'umubiri bufasha gukomeza imitsi, ubuvuzi bw'ururimi bufasha kunoza imvugo, naho uburezi bwihariye bufasha kunoza ubushobozi bw'umwana bwo kwiga.

Ni izihe ngaruka mbi za Prader-Willi Syndrome?

Akenshi, abana bafite iyi ndwara bagira umubyibuho ukabije bitewe no kurya cyane. Uyu mubyibuho ukabije ushobora gutera izindi ngorane:

• Ibibazo by'umutima.
• Diyabete (Diyabete yo mu bwoko bwa 2).
• Umuvuduko ukabije w'amaraso (Hypertension).
• Ibibazo byo guhumeka.
• Kubura umwuka wo gusinzira.

Nubwo umubyibuho ukabije ari ikibazo kigoye, gishobora gukemurwa. Muganga w'umwana wawe azashobora kuguha ubuyobozi bwiza kuri ibi.

Ese dushobora gukumira ibi?

Ikibabaje ni uko indwara ya Prader-Willi idashobora kwirindwa . Ni indwara iterwa n'uturemangingo. Akenshi, iterwa n'impinduka mu buryo butunguranye mu turemangingo. Ntibishoboka. Ntabwo iterwa n'ikintu icyo ari cyo cyose ababyeyi bakoze mbere cyangwa mu gihe batwite.

Niba uteganya kubyara undi mwana, cyangwa niba ushaka kumenya byinshi kuri ibi, ni byiza gushaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri. Hanyuma, ushobora kuvuga ku byago byo kubyara umwana ufite iyi ndwara y'umubiri.

Ni iki nakwitega mu gihe umwana wanjye arwaye indwara ya Prader-Willi?

Ibi bishobora gutuma wumva ubabaye cyane kandi ugatungurwa. Ibyo ni ibisanzwe. Ariko, iyo ubuvuzi bukwiye kuva mu ntangiriro no gukomeza kwitabwaho neza , abana benshi barwaye indwara ya Prader-Willi bashobora kubaho ubuzima busanzwe.

Ni ibisanzwe gukenera ubufasha bw'inyongera mu kazi k'ishuri. Abana bose bafite PWS bazakenera ubufasha mu buzima bwabo bwose kugira ngo babeho mu buryo bwigenga uko bishoboka kose. Muganga wawe ashobora kukwohereza ku muganga w'imirire. Bashobora kugufasha gucunga imirire y'umwana wawe no gushyiraho gahunda y'imirire. Ni ingirakamaro kandi ku babyeyi n'imiryango kubonana n'umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe cyangwa kwinjira mu itsinda rishinzwe gufasha imiryango ifite abana bafite iyi ndwara. Ibi bishobora kugufasha kwiga uburyo bushya bwo guhangana n'umwana wawe no kumushyigikira.

Ese hari umuti wuzuye w'ibi?

Oya, nta muti uhari wa Prader-Willi syndrome. Ariko ubushakashatsi burakomeje kugira ngo busobanukirwe neza iyi ndwara.

Ni ryari ngomba kubonana na muganga?

Niba utekereza ko umwana wawe afite ibimenyetso bya Prader-Willi syndrome, jya kwa muganga w'umwana wawe vuba . Ntukirengagize gutinda k'iterambere (ibihe by'iterambere byabuze) mu bwana. Iyo indwara imenyekanye hakiri kare, muganga wawe ashobora kumufasha gucunga ikibazo cy'umwana wawe, kumufasha kugera ku ntambwe z'iterambere, no kugabanya ingorane agenzura indyo ye.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga?

Iyo ugiye kwa muganga, ni byiza kubaza ibibazo nk'ibi:

• Nafasha nte umwana wanjye kwirinda umubyibuho ukabije?
• Ni iki kizaba kirimo kuvura umwana wanjye?
• Ni ibihe bibazo by'imyitwarire umwana wanjye ashobora kugira?
• Ese hari amatsinda y'ubufasha ashobora kudufasha kwiga no guhangana n'ibibazo by'ubugizi bwa nabi?
• Ese ni byiza gupima imiterere y'umubiri w'umuryango wanjye?

Ni ibisanzwe kumva ubabaye cyane iyo umenye ko umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara kandi idakira. Ariko, itsinda ry’abaganga b’umwana wawe rizaguha ubufasha n’ubuyobozi ukeneye. Umwana wawe ashobora gufata igihe kirekire kugira ngo agere ku ntambwe z’iterambere kurusha abandi bana bo mu kigero cye. Bazakenera kandi ubufasha bw’ubuzima bwabo bwose kugira ngo hirindwe ingorane. Niba ufite ikibazo ku bijyanye n’uko umwana wawe yanduye cyangwa uburyo bwiza bwo kwita ku mwana wawe, ntutindiganye kuvugana na muganga w’umwana wawe.

Ibintu by'ingenzi tugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Sawa, reka dusubiremo bimwe mu bintu by'ingenzi twaganiriyeho uyu munsi kuri Prader-Willi Syndrome:

• Iyi ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo, bivuze ko idaterwa n’ikosa ry’ababyeyi.
• Ibimenyetso bimwe na bimwe bishobora kugaragara no mu bwana , nko gucika intege no kugorwa no konsa.
• Guhorana inzara no kurya cyane ni ibimenyetso by'ingenzi by'iyi ndwara, bishobora gutera umubyibuho ukabije.
• Ibi bishobora kugira ingaruka ku mikurire y'umwana, imyitwarire ye, n'imyigire ye.
• Nubwo nta muti uhari, hari uburyo bwo kuvura bushobora gufasha mu kurwanya ibimenyetso no kubaho neza. Ni ngombwa cyane kumenya indwara hakiri kare no gutangira kuyivura.
• Ubufasha ku babyeyi n'umuryango ni ingenzi cyane. Ushobora kubona ubufasha ku baganga, abahanga mu by'imirire, abavuzi, n'amatsinda y'abaterankunga.

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Niba ufite impungenge ku mwana wawe, ntutindiganye gushaka inama kwa muganga.

Indwara ya Prader -Willi, PWS, indwara z'uturemangingo, ubuzima bw'abana, umubyibuho ukabije, imirire, gutinda mu mikurire