Ese uhangayikishijwe n'uko umwana wawe ari mugufi? Reka twige kuri Pseudoachondroplasia!

Hari igihe ushobora gutekereza uti 'Oh, umwana wanjye ni mugufi gato ugereranyije n'abandi bana, si byo se?' Cyangwa muganga yarebye ku mbonerahamwe y'imikurire y'umwana wawe maze aravuga ati 'uburebure bw'umwana wawe burarenze gato'? Mu bihe nk'ibi, impamvu ishobora kuba indwara yitwa pseudoachondroplasia, tugiye kuvugaho uyu munsi. Nubwo iri jambo rishobora gusa nkaho ari ijambo rikomeye, reka tubiganireho mu buryo bworoshye.

Mu magambo make, `(Pseudoachondroplasia)` ni iki?

Pseudoachondroplasia, mu buryo bworoshye, ni indwara idakunze kugaragara mu mikurire y'amagufwa yacu. Ibi nibyo bituma bamwe baba bagufi, cyangwa 'bagufi' nk'uko tubyita. Hari igihe ishobora kuragwa, cyangwa ikabaho mu buryo butunguranye.

Igikuru ni uko nubwo umuntu ufite `(Pseudoachondroplasia)` afite amaguru magufi kuruta asanzwe, imiterere ye mu maso, ingano y'umutwe we, n'ubwenge bwe ni ibisanzwe. Ibi bivuze ko ibi ntacyo bigiraho ingaruka ku bwenge. Rero ntugahangayikishwe nabyo.

Hari andi mazina asobanura ibi, kandi ushobora kuba warumvise abaganga bakoresha aya mazina:

• `(PSACH)`
• `(Dysplasia ya Pseudoachondroplastic)`
• `(Indwara ya Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome)`

Aya yose ni amazina y’imimerere imwe.

Izaba ifite uburebure bungana iki muri iki kibazo?

Akenshi, umwana ufite `(Pseudoachondroplasia)` ntabwo aba ari mugufi igihe avutse. Bavuka ari bazima. Ariko , ni mu myaka ibiri gusa batangira kugaragaza ko uburebure bwabo bugabanuka gato ugereranyije n'abandi bana. Ibi bivuze ko uburebure bw'umwana butangira kwandikwa nk'aho ari bugufi ugereranyije n'abandi bana ku mbonerahamwe y'imikurire ikoreshwa n'abaganga.

Amaherezo, hafi ya buri wese ufite iyi ndwara azaba mugufi ugereranije n’ikigereranyo. Umugabo ashobora kwitega kuba afite uburebure bwa metero 1.19, naho umugore akaba afite uburebure bwa metero 1.14 .

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya `(Pseudoachondroplasia)` na `(Achondroplasia)`?

Ushobora kuba warumvise indwara yitwa `(Achondroplasia)`. Iyi ni indi ndwara ya gene itera kuba mugufi. Mu bihe byashize, `(Pseudoachondroplasia)` na `(Achondroplasia)` byafatwaga nk'indwara imwe. Ariko, ubushakashatsi buherutse bwerekanye ko nubwo byombi bitera kuba mugufi, ni indwara ebyiri zitandukanye.

Achondroplasia iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo zitandukanye. Abantu bafite achondroplasia nabo bafite imiterere yihariye mu maso. Ariko, ku birebana na pseudoachondroplasia, tuvuga uyu munsi, iyo miterere yihariye mu maso ntabwo ibaho.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Pseudoachondroplasia ni indwara idakunze kugaragara. Nk’uko abahanga mu bya siyansi babivuga,Iyi ndwara ibaho ku bana bagera ku 1 mu 30.000 cyangwa umwe mu bana 100.000 bavutse. Rero si ikintu gikunze kugaragara.

Kuki iyi `(Pseudoachondroplasia)` itera? Ni izihe mpamvu?

Impamvu nyamukuru ibi ni impinduka muri gene mu mubiri wacu. Mu by'ukuri, iyi ndwara iterwa n'impinduka muri gene `(COMP)` (mu magambo ahinnye ya `Cartilage Oligomeric Matrix Protein`).

Noneho ushobora kuba wibaza icyo iyi gene ya `(COMP)` ari cyo, icyo iyi `(chondrocytes)` ari cyo. Tekereza kuri ubu buryo:

Mbere yuko amagufwa ashingwa mu mibiri yacu, hari ikintu cyitwa cartilage muri ibyo bice. Ni ingirabuzimafatizo zikora iyi cartilage zitwa `(chondrocytes)` . Ingirabuzimafatizo `(COMP)` ni ingenzi cyane kugira ngo izi selile `(chondrocytes)` zikore neza kandi zibe nzima. Nk'uko ukeneye amatafari meza kugira ngo wubake inzu, izi selile `(chondrocytes)` zigomba kuba nzima kugira ngo amagufwa ashingwe neza.

Ubusanzwe, uko umwana akura mu nda, iyi karitsiye ihinduka igufwa buhoro buhoro. Ariko, hari karitsiye ikomeza kuba mu mibiri yacu, cyane cyane kugira ngo irinde ingingo kandi ipfuke impera z'amagufwa.

Rero, ku muntu ufite `(Pseudoachondroplasia)`, bitewe n'impinduka zavuzwe muri `(COMP)` gene, poroteyine zidasanzwe zirundanya muri izi `(chondrocytes)`. Hanyuma izi ngirabuzimafatizo zipfa vuba. Iyo bibaye, ibibazo bivuka mu ngingo, kandi amagufwa ntakure neza. Niyo mpamvu kugabanuka k'uburebure n'ibindi bibazo bifitanye isano n'amagufwa bibaho.

Iyi `(COMP)` ihinduka ry’uturemangingo rimwe na rimwe rishobora guhererekanywa ku babyeyi no ku bana. Ibi bivuze ko niba nyina cyangwa se bafite iyi ndwara, buri mwana afite amahirwe agera kuri 50% yo kuyiragwa. Ikindi kintu kidasanzwe ni uko nubwo umwe muri bo yaba ari nyina cyangwa se ufite iyi ndwara, umwana ashobora kuyirwara.

Ariko akenshi, izi mpinduka mu ngirabuzimafatizo zibaho ku buryo butunguranye, ni ukuvuga ko zibaho nta mateka y’umuryango (mutations yihuta).

Ni ibihe bimenyetso bishobora kugaragaza ko hari `(Pseudoachondroplasia)`?

Kenshi na kenshi, ibimenyetso bya `(Pseudoachondroplasia)` ntibigaragara mu gihe cyo kuvuka. Nkuko byavuzwe mbere, isura, ingano y'umutwe, n'ubwenge byose ni ibisanzwe. Ariko , indwara z'amagufwa zitangira kugaragara hagati y'amezi 9 n'imyaka 3. Ibi bimenyetso birushaho kugaragara mu bwana.

Uko igihe kigenda gihita, ushobora kubona ibimenyetso nk'ibi:

• Impinduka mu miterere y'amaguru: Hari abana bashobora kuba bafite amaguru apfukamye cyangwa amavi akubita. Hari igihe ukuguru kumwe gushobora kuba mu ruhande rumwe ukundi (ubumuga bw'umuyaga).
• Uburyo umugongo ugonganye: Indwara aho umugongo ugonga uruhande rumwe (Scoliosis) cyangwa ugahindukira imbere (Kyphosis). Ibi bishobora gutera ububabare bw'umugongo no kugorwa no guhumeka.
• Kurekura no gukomera kw'ingingo: Ingingo nyinshi (urugero, intoki, amaboko) zishobora kuba zirekuye kurusha uko bisanzwe (kurekura ingingo). Ariko, inkokora n'ikibuno rimwe na rimwe bishobora kuba bikomeye gato.
• Ububabare bw'ingingo: Ibi bishobora kuvamo indwara ya osteoarthritis uko igihe kigenda gihita. Ibi bivuze ko ububabare bw'ingingo bushobora kwiyongera, cyane cyane uko ugenda ukura.
• Kudakomera kw'ijosi: Kudakomera kw'ijosi, indwara aho igice cyo hejuru cy'umugongo kidakura neza, ishobora gutera kudakomera kw'ijosi. Iki ni ikintu cyo kwitabwaho, kuko gishobora kwangiza imitsi yo mu ijosi.
• Ubugufi bw'amaboko n'intoki: Amaboko n'intoki bishobora kuba bigufi kurusha ibisanzwe.
• Ubugufi: Iki ni cyo kintu cy'ingenzi kandi kigaragara.
• Imikufi y'uruhu: Hari ahantu hamwe ushobora kubona imikufi y'uruhu.
• Impinduka mu buryo bwo kugenda: Utumenyero duto mu magufwa yo mu kibuno dushobora gutera kugenda nk'igishuhe, iyo umuntu agenda.

Ibi bimenyetso ntibigera kuri bose mu buryo bumwe. Hari abantu bashobora kugira bimwe mu bimenyetso gusa, abandi bakaba babibonamo byinshi. Bitandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye.

Ni gute abaganga basuzuma iyi ndwara (Pseudoachondroplasia)?

Umuganga ashobora gusuzuma pseudoachondroplasia ahanini asuzuma umwana no gufata X-ray kugira ngo arebe imiterere y'amagufwa n'ingingo. X-ray ibasha kubona neza imiterere n'imikurire y'amagufwa, ndetse n'impinduka zidasanzwe ku mpera z'amagufwa.

Byongeye kandi, ibizamini bya gene bishobora gukorwa kugira ngo hemezwe niba ihinduka rya gene (muri gene ya COMP) ritera iyi ndwara rihari. Ibi akenshi biba bikubiyemo gufata ikizamini cy'amaraso.

Niba hari umuntu mu muryango ufite `(Pseudoachondroplasia)`, ni ukuvuga niba uri mu muryango ufite ibyago byinshi byo kurwara iyi ndwara, ibizamini bya genetiki bishobora gukorwa mu gihe cy'uruhinja. Ni ukuvuga, mu gihe umwana akiri mu nda. Ibi bikorwa hakoreshejwe uburyo bwo gupima bwitwa `(Chorionic Villus Sampling)` cyangwa `(Amniocentesis) . Ibi ni ibizamini bikorwa gusa iyo bibaye ngombwa, ku nama z'abaganga b'inzobere.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya `(Pseudoachondroplasia)`?

Uburyo bwo kuvura pseudoachondroplasia buterwa n'uburemere bw'indwara n'ubuzima bwawe muri rusange. Hari igihe nta buvuzi bwihariye bukenewe, ahubwo hakenerwa gukurikiranwa buri gihe kugira ngo harebwe niba hari ibibazo byavutse. Ariko, hari abantu bakeneye kuvurwa. Ubuvuzi bushobora kuba burimo:

• Imiti igabanya ububabare: Imiti igabanya ububabare nka "Analgesics" ishobora gutangwa kugira ngo igabanye ububabare bw'ingingo.
• Gukosora imitsi yo mu ruti rw'umugongo:Iyo umugongo ufite imiterere igoramye (scoliosis, kyphosis), ushobora guhabwa inkunga zidasanzwe (braces) zo kwambara, cyangwa ugakosorwa binyuze mu kubagwa.
• Ubujyanama: Ni ingenzi cyane gushaka ubujyanama kugira ngo uhangane n'ingaruka z'imibanire y'abantu n'imibanire y'abantu. Ibi ni ingenzi ku mwana no ku babyeyi.
• Ubujyanama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri: Kubera ko iyi ndwara ishobora no kugira ingaruka ku bandi bagize umuryango, ni byiza kubashakira inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri. Ibi bizafasha mu kuboneza urubyaro mu gihe kizaza.
• Ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bw'akazi: Ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bw'akazi bishobora kugufasha kongera imbaraga zawe, kugumana ubworoherane mu ngingo, no gukora imirimo ya buri munsi mu buryo bworoshye.
• Kubagwa ibibazo by'amagufwa n'ingingo: Ubundi buryo bwo kubaga ingingo, nko gusimbuza ikibuno no kubaga osteotomy y'ivi, bushobora kuba ngombwa. Ibi bishobora kugabanya ububabare no kunoza imikorere y'ingingo.
• Kubaga umugongo n'ijosi bigakomeza: Iyo hari ukudahagarara neza mu ijosi no mu mugongo, kubaga bishobora gukorwa kugira ngo imigongo ibiri cyangwa myinshi ikomeze gukomera binyuze mu kuyihuza.

Si abantu bose bakeneye ubu buryo bwo kuvurwa kimwe. Itsinda ry'abaganga niryo rizagena gahunda y'ubuvuzi ikubereye.

Ejo hazaza hazaba hameze hate ku muntu ufite `(Pseudoachondroplasia)`?

Iki ni igitekerezo gihumuriza benshi. Iyi ndwara `(Pseudoachondroplasia)` ntabwo igira ingaruka ku iterambere ry'ubwenge bwawe cyangwa ku buzima bwawe. Abantu bafite `(Pseudoachondroplasia)` bakunze kugira ubuzima bwiza kandi butanga umusaruro. Abenshi bafite n'imibereho yabo bwite mu miryango. Rero nta kintu na kimwe cyo guhangayikishwa nacyo. Ikintu cy'ingenzi ni ukumenya ingorane zishobora kubaho hakiri kare no kuzivura neza.

Ese hari uburyo bwo gukumira iki kibazo?

Kubera ko pseudoachondroplasia iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo, nta buryo bwo kuyirinda burundu.

Iyo ufite iyi ndwara, niba utwite, hari amahirwe agera kuri 50% ko umwana wawe azaragwa iyi gene. Nkuko byavuzwe mbere, gupima imiterere y’uturemangingo mbere yo kubyara bishobora kugaragaza iyi mihindagurikire y’uturemangingo. Muganga wawe ashobora kandi gusaba abagize umuryango wa hafi guhabwa inama ku bijyanye n’imiterere y’uturemangingo.

Ni gute wiyitaho neza wowe n'umwana wawe ufite `(Pseudoachondroplasia)`?

Niba wowe cyangwa umwana wawe afite pseudoachondroplasia, ushobora kwiyitaho neza ukoresheje:

• Ibizamini by’ubuvuzi biteganyijwe:Jya mu bizamini byose byo gukurikirana byasabwe na muganga wawe. Ibi bizagufasha gukurikirana ubuzima bwawe no kumenya vuba ibibazo byose.
• Irinde ibikorwa byangiza ingingo: Irinde ibikorwa bibabaza kandi bigashyira imihangayiko idasanzwe ku ngingo uko bishoboka kose. Urugero, siporo zirimo gusimbuka cyane n'imikino isaba gusimbuka cyane ntibikwiye.
• Witondere ijosi ryawe: Irinde kunama ijosi ryawe cyane, kuko bishobora kongera ibibazo by'umugongo. Ugomba kwitonda cyane kuri ibi niba ufite `(Odontoid hypoplasia)`.
• Imyitozo ngororamubiri yo guhuza: Ibande ku myitozo igabanya umuvuduko ku magufwa no ku ngingo. Ibintu nko kugenda no koga ni byiza cyane. Ibi bikomeza ingingo zawe kandi bigabanya ububabare.

Kwita kuri ibi bintu bishobora koroshya ubuzima cyane.

Ni gute wafasha umwana ufite `(Pseudoachondroplasia)` guhangana n'iki kibazo?

Hari abana bashobora kugira isoni n'isoni bitewe n'impinduka zigaragara, nko kuba bagufi. Ibi bishobora no kugira ingaruka ku mibanire yabo n'abandi. Dore bimwe mu bintu wakora kugira ngo ufashe umwana wawe guhangana n'iki kibazo:

• Reba umujyanama w'ubuzima bwo mu mutwe : Tekereza kubona umujyanama w'ubuzima bwo mu mutwe kugira ngo afashe umwana wawe gusobanukirwa no gucunga amarangamutima ye.
• Vugana n'umwana wawe mu buryo bweruye: Vugana n'umwana wawe mu buryo bweruye ku kibazo mu mvugo yoroshye bashobora kumva. Subiza ibibazo bye wihanganye. Vuga ibintu nk'ibi ngo "Utandukanye gato n'abandi, ariko uri uw'agaciro cyane."
• Menyesha abantu ko umwana akunze kuba hafi: Ni byiza kumenyesha abantu ko umwana akunze kuba hafi, nk'abarimu bo ku ishuri, inshuti n'abavandimwe, iby'iki kibazo. Hanyuma nabo bashobora kubyumva no kubafasha.
• Jya mu matsinda y'abaterankunga: Niba hari amatsinda y'abaterankunga cyangwa imiryango y'igihugu iharanira inyungu aho ushobora guhura n'indi miryango iri mu bihe nk'ibi, kuyifatanya nayo bishobora kuba isoko ikomeye y'imbaraga. Hari byinshi byo kwigira ku byo abandi banyuzemo.
• Ubufasha ku ishuri: Shaka gahunda y'ubufatanye n'abarimu kugira ngo umwana yige neza kandi akore n'abandi ku ishuri nta gutotezwa. Wenda ushobora gutegura ibintu nk'intebe y'ishuri n'ameza kugira ngo byorohereze umwana.
• Itoze gusubiza ibibazo: Ganira n'umwana wawe uburyo bwo gusubiza ibibazo iyo umuntu akubajije. Urugero, ushobora kwitoza kuvuga ikintu cyoroshye kandi kigufi, nko kuvuga uti "Navutse mfite ikibazo aho amagufwa yanjye yaretse gukura."

Wibuke ko urukundo rwawe, inkunga yawe, n'uburyo umwumvana ari byo mbaraga zikomeye umwana wawe azaba afite kugira ngo abeho neza muri iki kibazo.Hitamo ubushobozi bwabo kandi ubatere inkunga.

None se, ni ibihe bintu by'ingenzi tugomba kujyana mu nkuru? (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Sawa, twaganiriye cyane kuri `(Pseudoachondroplasia)` ubu, si byo se? Dore ibintu byoroshye byo kwibuka:

• Pseudoachondroplasia ni indwara iterwa n’uturemangingo (gene) igira ingaruka ku mikurire y’amagufwa, bigatuma agira uburebure bugufi.
• Ibi ntibigira ingaruka ku bwenge cyangwa ku buzima bw'umuntu.
• Ibimenyetso nko kugabanya amaguru n'amaboko, kubabara ingingo, no kugorama k'umugongo biragaragara.
• Ibi bishobora kwemezwa binyuze mu bipimo by'ubuvuzi, X-rays, no gupima imiterere y'umubiri.
• Hari uburyo bwo kuvura buhari. Ingorane zishobora gukemurwa n'ibintu nk'imiti igabanya ububabare, ubuvuzi bw'umubiri, ndetse nibiba ngombwa, no kubagwa.
• Nubwo iyi ndwara idashobora kwirindwa, kuyimenya hakiri kare no kuyifata neza bishobora kugufasha kubaho ubuzima bwiza kandi bukora.
• Niba umwana afite iyi ndwara, icy'ingenzi ni ukumuha urukundo, inkunga no kumva. Muhe imbaraga akeneye kugira ngo akore neza muri sosiyete.

Niba ufite ibindi bibazo kuri ibi, ntutindiganye kuvugana na muganga w’umuryango wawe cyangwa inzobere mu by’amagufwa. Bazagufasha kurushaho.

Pseudoachondroplasia , kuba mugufi, ubugufi, gukura kw'amagufwa, indwara z'uturemangingo, gene ya COMP, ububabare bw'ingingo