Ese uhangayikishijwe gato n'uburebure bw'umwana wawe? Reka tuvuge ku buswa bw'impinja (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) n'izindi mpamvu zitera ubugufi

Ese umwana wawe ni mugufi gato ugereranyije n'abandi bana? Cyangwa utekereza ko amaguru ye ari magufi ugereranije n'andi matsinda y'umubiri we? Hari igihe ibi bishobora kuba ibisanzwe. Ariko, hari igihe bishobora kuba ibimenyetso by'uburwayi. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri iyo ndwara, ubugufi , cyangwa mu buryo bw'ubuvuzi , indwara yo mu mara, n'izindi mpamvu zitera ubugufi. Ntugahangayike, ni ngombwa cyane kubimenya.

Mu magambo make, ubuswa bw'impinja ni iki?

Uburwayi bw'udusimba, cyangwa icyo twita Skeletal Dysplasia , si indwara imwe gusa. Ni ijambo ry’ubuvuzi rusange rikubiyemo indwara amagana zigira ingaruka ku mikurire y’amagufwa n’udusimba. Izi ndwara ahanini zituma uburebure bw’umuntu bugabanuka, cyangwa bugatuma arushaho kuba mugufi. Ubusanzwe, umuntu ufite iyi ndwara aba afite uburebure buri munsi ya metero 1.47 (metero 1.47) iyo akuze.

Hari abantu bakunda gukoresha ijambo "abantu bato" mu gusobanura abantu bafite iyi ndwara. Ariko gukoresha amagambo nka "midgets" ntabwo bikwiye na gato, kuko bishobora kubabaza amarangamutima yabo.

Hariho ubwoko butandukanye bwa dwarfism. Izi ndwara zishobora kugira ingaruka ku mikurire y'amagufwa mu bice bitandukanye by'umubiri wacu, cyane cyane amaboko, amaguru, inda, n'umutwe.

Ni ubuhe bwoko bukunze kugaragara bwa dysplasia y'amagufwa?

Hari ubwoko amagana bw'ubuswa bw'amagufwa bugira ingaruka ku mikurire y'amagufwa. Dore bumwe muri bwo:

• Ubusanzwe dwarfism ya Achondroplastic: Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane bwa dwarfism. Amaguru magufi n'agahanga kagaragara ni byo bintu by'ingenzi biyiranga.
• Hypochondroplasia dwarfism: Ubu nabwo ni ubwoko bworoheje bwa dwarfism ifite amaguru magufi. Ariko ibimenyetso byayo ntibigaragara cyane mu bwana.
• Ubuswa bw'imitsi yo mu bwonko: Ibi biterwa no kubura imisemburo ikura .
• Ubusanzwe umubiri uba muto kuva mbere yo kuvuka no mu byiciro byose by'ubuzima.
• Thanatophoric dysplasia: Iyi ni ubwoko bw'indwara y'ubuswa idasanzwe kandi ikomeye cyane . Muri iyi ndwara, amaguru n'amaboko ni magufi cyane kandi igituza ni gito cyane. Abana bafite iyi ndwara bakunze gupfa mu minsi mike nyuma yo kuvuka bazize ibibazo by'ubuhumekero.

Tekereza muri ubu buryo: amagufwa yo mu mubiri wacu ameze nk'inkingi zikoreshwa mu kubaka inzu. Iyo habayeho impinduka mu mikurire y'izi nkingi, ni nk'aho imiterere n'uburebure by'inzu yose bihinduka.

"Ubugari Bugufi" bisobanura iki mu by'ukuri?

Ijambo "ubugufi" ryerekeza ku muntu uba mugufi kurusha uko byari byitezwe ugereranije n'abandi bo mu kigero kimwe.Ku bana bato, ibi bishobora gusobanura ko uburebure bwabo buri munsi y’uburebure busanzwe, cyangwa ko bari munsi y’uburebure bw’ubwo ababyeyi babo baba bafite.

Uburebure bw'umuntu (cyangwa uburebure bw'umwana) buterwa n'ibintu byinshi. Ibi birimo nk'uburebure bw'ababyeyi, ibiro byabo, n'urugero rw'imisemburo. Ubugufi bw'igihagararo bushobora guterwa n'indwara zitandukanye ziterwa n'uturemangingo.

Ni nde ugerwaho n'ingaruka zikomeye zo kuba dwarfism?

Indwara ya Skeletal Dysplasia ishobora kwibasira umuntu uwo ari we wese. Hari ubwoko bwayo buterwa n'uturemangingo . Ibyo bivuze ko ishobora kuragwa n'ababyeyi. Ubundi bwoko buterwa n'impinduka za ADN zitunguranye. Akenshi, ariko si buri gihe, abana bafite ubumuga bw'impinduka bavuka ku babyeyi bafite uburebure busanzwe.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Indwara ya Skeletal Dysplasia ni indwara ikunze kugaragara cyane. Ubwoko bukunze kugaragara cyane, achondroplasia, yibasira umuntu umwe ku bantu 15,000 kugeza ku 40,000.

Ubuswa bw'impinja bugira ingaruka zite ku mubiri wawe?

Indwara ya Skeletal Dysplasia igira ingaruka ku mikurire y'amagufwa yawe . Amagufwa maremare yo mu maboko no ku maguru yawe ni yo akunze kwibasirwa cyane. Ariko, andi magufwa, harimo n'ayo mu nda no mu mutwe, na yo ashobora kwibasirwa. Ibimenyetso bya dwarfism bishobora kugira ingaruka ku bindi bice by'umubiri wawe. Bishobora kandi gutera ibibazo by'ubuzima by'igihe kirekire, nko kudakora neza kw'imitsi cyangwa kwandura indwara kenshi .

Ni ibihe bimenyetso by'ubuswa bw'impinja (dwarfism)?

Ikimenyetso nyamukuru kandi gikunze kugaragara cyane cya dysplasia y'amagufwa ni uburebure bugufi. Umuntu ufite iyi ndwara ubusanzwe aba afite uburebure buri munsi ya metero 1.47 (metero 1.47) iyo akuze. Ubu burebure bugaragara cyane iyo akuze ndetse n'abantu bakuru kurusha iyo akiri umwana.

Impamvu nyinshi zituma umuntu aba mugufi ni izingana . Ni ukuvuga ko umubiri wose ari mugufi, atari igice kimwe gusa. Ariko, mu bwoko bumwe na bumwe bw'ubugufi, ubu bugufi ntibungana . Ni ukuvuga ko igituza gifite ingano isanzwe ariko amaboko n'amaguru bikaba bigufi.

Ibindi bimenyetso by'ubuswa bw'impinja bishobora kuba birimo:

• Amaguru yunamye.
• Ikiraro cy'izuru kirambuye (igice cy'amagufwa kiri hejuru y'izuru).
• Umutwe munini.
• Agahanga kagaragara.
• Amaboko magufi n'amaguru.
• Intoki n'amano bigufi.
• Amaboko n'ibirenge bigari.

Hari igihe gukura kudasanzwe kw'amagufwa bishobora gutera izindi ngorane z'ubuzima uretse ibi bimenyetso. Urugero:

• Kwirundanya kw'amazi hirya no hino mu bwonko (Hydrocephalus).
• Imitsi ifunze.
• Indwara ya Scoliose.
• Indwara zo mu matwi cyangwa ibibazo byo kutumva.
• Kubabara mu ivi no mu kaguru.
• Kubura umwuka wo gusinzira.

Ni izihe mpamvu zitera ubuswa bw'ubuswa?

Indwara ya Skeletal Dysplasia ishobora gutera impamvu nyinshi. Akenshi, iterwa n'impinduka muri ADN y'umuntu (mutation genetique) . Ariko, impamvu nyayo y'ubwoko bumwe na bumwe ntiramenyekana.

Hari impamvu nyinshi z'ingenzi:

• Amateka y'umuryango: Niba ababyeyi n'abandi bagize umuryango ari bagufi, bishobora kuba ibisanzwe ko umwana na we aba mugufi.
• Impinduka mu miterere y'uturemangingo: Impinduka ziba muri ADN y'umuntu.
• Kubura imisemburo ikura: Ubwonko ntibukora imisemburo ihagije ikenewe kugira ngo amagufwa akure.
• Kura inda zitinze / gutinda kw'ishingiro: Hari abana bakura batinze kurusha bagenzi babo. Hari n'igihe abandi bagize umuryango nabo bashobora kugira ubwo buryo bwo gukura.
• Imirire mibi: Kutabona indyo yuzuye bishobora kugira ingaruka ku mikurire y'umwana.
• Ntoya ku gihe cyo gutwita: Abana benshi bavutse ari bato bazagera ku gipimo gisanzwe mu myaka ibiri cyangwa itatu, ariko hafi 10% ntibabigeraho.

Ese ubudware ni imiterere y'umubiri (durfism)?

Yego, ubwoko bumwe na bumwe bwa dwarfism (buterwa na Skeletal Dysplasia) ni genetique. Ni ukuvuga ko buterwa n'impinduka muri ADN. Kenshi na kenshi, iyi mihindagurikire y'uturemangingo iba itunguranye, ntabwo ari ikintu gituruka ku babyeyi bagufi. Ni ukuvuga ko abana benshi bafite dwarfism bafite ababyeyi bafite uburebure busanzwe.

Ariko, iyo umwe mu babyeyi cyangwa bombi bafite ikibazo cy’ubudahangarwa bw’umubiri (dwarfism), umwana aba afite amahirwe menshi yo kurwara indwara nk’iyi. Biterwa n’ubwoko bw’ubudahangarwa bw’umubiri (dwarfism). Urugero, iyo umubyeyi cyangwa se afite ikibazo cy’ubudahangarwa bw’umubiri (achondroplasia), umwana aba afite amahirwe 50% yo kurwara iyi ndwara. Iyo ababyeyi bombi bafite ikibazo cy’ubudahangarwa bw’umubiri (achondroplasia), umwana aba afite amahirwe 25% yo kurwara indwara nk’iyi yitwa homozygous achondroplasia (aho umwana avuka yapfuye cyangwa agapfa nyuma gato yo kuvuka) ndetse n’amahirwe 50% yo kurwara indwara nk’iyi.

Niba uteganya gutwita kandi ukaba ushaka kumenya ibyago byo kugira umwana wawe indwara yavukanye, nka achondroplasia cyangwa ubundi bwoko bwa dwarfism, ganira na muganga wawe ku bijyanye no gupima imiterere y'umubiri .

Ni gute wamenya ubudwara?

Hari ubwo abaganga bashobora kumenya indwara yo mu magufwa mbere yuko umwana avuka. Mu gihe cyo gutwita, abaganga bakoresha ibizamini byo gupima umwana mbere yo kubyara kugira ngo bamenye ikibazo icyo ari cyo cyose mu mikurire y'umwana.

Nyuma yo kuvuka k'umwana, muganga azakurikirana imikurire y'umwana mu gihe cyo gusura umwana buri mwaka. Iyo umwana adafite ubushobozi bwo kugaragara ubwo yavukaga, niba umwana atitaye ku ntambwe z'imikurire ye , bishobora kuba ikimenyetso cy'uko afite ikibazo kandi bishobora kumenyekana nyuma. Ibindi bizamini, nka X-rays n'ibizamini by'amaraso, bishobora gufasha muganga kumenya impamvu umwana adakura ku muvuduko usanzwe. Uku niko gusuzuma bifatwa.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ubuswa bw'impinja?

Kubera ko nta muti wihariye uvura indwara yo mu magufwa, ubuvuzi bugamije kugenzura ibimenyetso, byihariye kuri buri muntu ndetse n'indwara iterwa.

Uburyo bwo kubaga kugira ngo hagenzurwe ibimenyetso bushobora kuba burimo:

• Kubagwa kugira ngo hakosorwe imiterere y'amagufwa cyangwa amagufwa arimo gukura mu cyerekezo kidasanzwe.
• Gukuraho amazi arenze urugero yakusanyije ku bwonko (kubaga hydrocephalus).
• Kubagwa kugira ngo bigabanye umuvuduko ku gice cy'ubwonko (igice cy'ubwonko gihuza n'umugongo).
• Kubagwa kugira ngo bakureho tonsils na/cyangwa adenoids kugira ngo byoroshye guhumeka.
• Gushyira imiyoboro mu gutwi kugira ngo hirindwe indwara zo mu matwi.

Ubundi buryo bwo kuvura butari ubwo kubaga burimo:

• Gukoresha imashini ya CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) mu kuvura indwara yo guhumeka mu gihe umuntu asinziriye .
• Gukoresha ibikoresho byo kumva kugira ngo binoze kumva.
• Gushishikariza abantu kugira imyitwarire myiza mu mirire no gukora imyitozo ngororamubiri kugira ngo hirindwe umubyibuho ukabije cyangwa umubyibuho ukabije (BMI y’abantu 30 cyangwa irenga).
• Gutanga imisemburo ikura (ubuvuzi bwa hormone) nk'uburyo bwo kuvura ikibazo cyo kubura imisemburo ikura.
• Mu 2021, Ikigo gishinzwe Ibiribwa n'Imiti muri Amerika cyemeje umuti wa Vosoritide (Voxzogo®) kugira ngo ukoreshwe ku bana barengeje imyaka 5 bafite acondroplasia bafite ibice by'amagufwa bitarafungwa (ni ukuvuga ko imikurire yabo itararangira). Mu igerageza ryakorewe kwa muganga, umuti wa Vosoritide wafashije abana gukura vuba.

Wibuke ko ubu buryo bwo kuvura bushobora gukenerwa ubuzima bwose, ariko bushobora gutuma ubuzima bw'umuntu burushaho kuba bwiza.

Nagabanya nte ibyago byo kurwara ubuswa bw'umwana wanjye?

Kubera ko ubwoko bumwe na bumwe bwa dysplasia y'amagufwa ari imiterere y'umubiri, nta buryo bwo kwirinda iyi ndwara keretse muganga akoze ikizamini, nko gupima imiterere y'umubiri mbere yo gutera umwana . Ni byiza kugisha inama muganga wawe ku bijyanye no gupima imiterere y'umubiri kugira ngo umenye neza ibyago umwana wawe ashobora kugira ku ndwara y'umubiri nk'ubuswa.

Indyo ifasha mu mikurire y'umwanaIbyo uvuga ni ingenzi cyane. Niba utwite, menya neza ko urya indyo yuzuye. Ndetse na nyuma yo kuvuka k'umwana, ugomba kumuha ibiryo bitandukanye bikwiranye n'imyaka ye, nka poroteyine, imbuto, ibinyampeke n'imboga. Muri ubwo buryo, azabona intungamubiri zose akeneye kugira ngo akure.

Ni iki wakwitega niba ufite umwana ufite ikibazo cy'ubuswa?

Nubwo nta muti wihariye uhari wo kuvura indwara yo mu magufwa, abantu benshi bafite uburebure bugufi babaho ubuzima busanzwe kandi bafite ubuzima bwiza hamwe n’ubuvuzi bwo kugenzura ibimenyetso byabo. Ariko, bimwe mu bimenyetso by’iyi ndwara bishobora kugora umwana n’umuryango we, cyane cyane iyo gukura kw’amagufwa kudasanzwe bisaba kubagwa inshuro nyinshi. Muganga wawe azakorana nawe bya hafi hamwe n’umwana wawe kugira ngo atange ubuvuzi umwana wawe akeneye kugira ngo agire ubuzima bwiza kandi bwuzuye.

Imyaka yo kubaho y'umuntu ufite ubumuga bw'impinja ni iyihe?

Mu bwoko bwinshi bwa dwarfism, ubuzima busanzwe bushobora kwitegwa hamwe n’ubuvuzi bwo kugenzura ibimenyetso. Ariko, ikibabaje ni uko mu bwoko bumwe na bumwe, ubuzima bushobora kugabanuka.

Ni gute nakwita ku mwana wanjye ufite ikibazo cyo kubura amagufwa mu maraso?

Uretse guhaza ibyo umwana wawe akeneye mu buvuzi, ushobora no gufasha umwana wawe ukora ibi bikurikira, ukamukorera ibidukikije byiza mu rugo kandi bigatuma agira uruhare muri byose:

• Gukuraho inzitizi zifatika mu rugo kugira ngo umwana abashe gukora ku giti cye (urugero, kugira intebe, kumanura itara).
• Gutanga ubufasha mu burezi cyangwa mu mitekerereze kugira ngo birinde cyangwa bihangane n'ihohoterwa rikorerwa abandi bana ku ishuri.
• Nanone, guhuza n'imiryango ifasha abana mu gusuzuma indwara.

Nk'ababyeyi, tugomba gufata abana bacu dukurikije imyaka yabo, ntabwo dukurikije uburebure bwabo. Ibi ni ingenzi cyane.

Ni ibihe bibazo ugomba kubaza muganga?

Niba umwana wawe afite iyi ndwara, ushobora kubaza muganga ibibazo nk'ibi:

• Ese kubagwa ni ngombwa kugira ngo umwana wanjye avurwe ibimenyetso by'indwara?
• Nigute nafasha umwana wanjye kwirinda indwara zo mu matwi?
• Ese hari ingaruka mbi ku miti utanga?
• Umwana wanjye agomba gufata imisemburo yo gukura igihe kingana iki?

Amaherezo, ibintu byo kwibuka

Nubwo umwana wawe yafatwa nk'ufite indwara ya Skeletal Dysplasia akaba akeneye kubagwa cyangwa kuvurwa igihe kirekire kugira ngo amenye ibimenyetso bye, ntibivuze ko adashobora kubaho ubuzima bwuzuye kandi bufite intego. Nk'umubyeyi cyangwa umurera, ugomba kuvura umwana wawe ukurikije imyaka ye, ntabwo ukurikije uburebure bwe. Ibi bizafasha umwana wawe kwigirira icyizere no kumva ko yemewe kandi akunzwe.

Niba uri umuntu mukuru urwaye indwara yo kwiheba, kugira itsinda ryiza ryo gufashanya, gucunga ibimenyetso byawe, no kubaho ubuzima bwiza bishobora kugufasha kubaho ubuzima bwuzuye kandi burangwa n'imyitozo ngororamubiri.

` dwarfism, dysplasia y'amagufwa, uburebure bugufi, dwarfism, uburebure bugufi, gukura kw'amagufwa, indwara z'uturemangingo