Ese umwana wawe afite iyi mico yihariye? Reka tuvuge kuri Williams Syndrome

Ese umwana wawe akunda gusabana n'abandi? Ese aseka kandi akaganira n'abantu bose ahura nabo, kandi akaba afite urugwiro rutangaje? Wenda wabonye ko afite isura yihariye, itandukanye gato n'iy'abandi bana. Niba, hamwe n'ibi bintu, hari n'ubutinda bw'imikurire n'ibibazo by'umutima ku mwana, turimo kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara ishobora kuba intandaro. Ntugatinye nyuma yo gusoma ibi. Aya makuru azagufasha gusobanukirwa neza ibi.

Indwara ya Williams ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Williams Syndrome (WS) ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo . Iterwa n’impinduka nto cyane mu turemangingo twacu. Umwana ufite iyi ndwara ashobora kugira ibibazo mu bice bitandukanye by’umubiri, cyane cyane ingingo nk’imitsi y’amaraso, umutima n’impyiko. Afite kandi imiterere yihariye mu maso, ubumuga bwo kwiga ndetse n’imico yihariye.

Itandukaniro riri hagati ya Down Syndrome na Williams Syndrome

Byombi ni indwara ziterwa n’uturemangingo. Byombi bishobora gutera ibibazo ku mutima no ku mitsi. Ariko impamvu zabyo ziratandukanye. Down syndrome iterwa n’inyongera y’ikintu cyitwa chromosome mu turemangingo tw’umubiri wacu. Williams syndrome iterwa no kubura igice gito cya chromosome .

Ni iki gitera indwara ya Williams?

Tekereza umubiri wacu nk'igitabo kinini cy'amabwiriza. Impapuro z'iki gitabo zitwa chromosomes. Hari impapuro 46 nk'izo (23 pairs) muri buri selile yacu. Ku ipaji ya karindwi y'iki gitabo (Chromosome 7) niho handitse amabwiriza menshi yo kubaka umubiri wacu.

Umwana urwaye indwara ya Williams syndrome avuka adafite igice gito cy'uru rupapuro rwa karindwi, rurimo imiterere y'uturemangingo 25 cyangwa 27. Ni nk'aho agace gato k'urupapuro mu gitabo cy'amabwiriza kakuwemo. Ibimenyetso umwana agaragaza biterwa n'uturemangingo twabuze muri utwo turemangingo. Urugero, niba imiterere y'uturemangingo yitwa 'ELN' ibuze, ishobora guteza ibibazo ku mutima no mu mitsi y'amaraso.

Ibi si ikosa rya nyina cyangwa se. Akenshi, biterwa n'impinduka mu mikurire y'intanga cyangwa igi. Ni ukuvuga ko bibaho ku buryo butunguranye . Ni gake cyane, iyo umwe mu babyeyi afite iyi ndwara, umwana na we ashobora kuyiragwa.

Ibi ni ibisanzwe gute?

Iyi ni indwara idasanzwe cyane. Akenshi ifata umuntu umwe ku bantu 7.500 kugeza ku 10.000.

Ibi bimenyetso ni ibihe?

Abana bose barwaye indwara ya Williams si bamwe. Bamwe bashobora kugira ibimenyetso bike, abandi bakaba bafite byinshi. Kandi ubukana bwabyo bushobora gutandukana. Reka turebe ibimenyetso by'ingenzi.

Itandukaniro mu myigire

Abana bagera kuri 75% barwaye indwara ya Williams syndrome bashobora kuba bafite ubumuga bwo mu mutwe budakomeye. Ibi bishobora gutera ingorane mu myigire. Ku rundi ruhande, aba bana bafite ibintu bitangaje bibuka . Bashobora kandi kuba bafite ubuhanga mu rurimi no mu kuvuga, ubuhanga mu gusoma, ndetse n'impano ikomeye mu muziki .

Isuzuma rikorwa rite?

Muganga wawe azabanza gusuzuma umwana wawe, abaza amateka y'ubuzima bw'umuryango we, kandi yite ku bintu byose byihariye biri ku maso ye.

Iyo hakekwa ko habayeho indwara ya Williams, hashobora gutangwa isuzuma ry'amaraso kugira ngo byemezwe. Hari uburyo bubiri bw'ingenzi bwo kubigeraho:

1. Ikizamini cy'AMAFI (Fluorescence in situ hybridization): Iki kizamini gishakisha mu buryo butaziguye gene `ELN` yabuze kuri chromosome 7. Abantu benshi barwaye Williams syndrome ntabwo bafite iyi gene.

2. Microarray ya chromosome: Iki ni ikizamini kigezweho kandi gikunze gukoreshwa. Kireba chromosomes zose z'umwana kandi kikareba niba hari igice cya ADN kibuze. Kishobora kandi kugaragaza genes zibura, bigaha muganga igitekerezo cyiza cy'ibimenyetso umwana ashobora kugira.

Byongeye kandi, hashobora gutangwa ibindi bipimo kugira ngo hamenyekane imiterere y'imbere y'umubiri w'umwana.

• Ibipimo bya EKG cyangwa Ultrasound scan kugira ngo harebwe ibibazo by'umutima.
• Gupima imiterere y'impyiko n'uruhago kugira ngo harebwe uko impyiko n'uruhago bihagaze.
• Kugenzura urugero rwa kalisiyumu mu maraso cyangwa mu nkari.

Ivurwa ite?

Nkuko twabivuze mbere, iyi ndwara ntishobora gukira burundu. Ariko, ubuvuzi bushobora gufasha umwana kwihanganira ibimenyetso no kubaho neza. Ibi bisaba ubufasha bw'inzobere zitandukanye.

• Inzobere mu ndwara z'umutima: Ku bibazo by'umutima.
• Inzobere mu by'imiti igabanya ubukana bw'amaraso: Ku bibazo bifitanye isano n'imisemburo n'urugero rwa kalisiyumu.
• Inzobere mu by'amatwi, amazuru n'imihogo (inzobere mu kubaga indwara z'amaso): Ku ndwara zo mu matwi.
• Umuvuzi w'umubiri: Kunoza imigendere y'umubiri no gukomera kw'imitsi.
• Umuganga w’imivugire n’indimi: Kunoza ubumenyi mu mivugire no mu ndimi.

Ubuvuzi bushobora kuba burimo indyo igabanya urugero rwa kalisiyumu mu maraso, imiti y'umuvuduko w'amaraso, gahunda z'uburezi bwihariye, ndetse nibiba ngombwa, no kubagwa imitsi cyangwa umutima. Ibi byose bigenwa na muganga wawe .

Ni iki wakora nk'umubyeyi?

Ni ibisanzwe kumva uremerewe cyane iyo umenye ko umwana wawe afite indwara ya Williams. Ariko ibi bizagufasha.

• Ha umwana wawe urukundo rwinshi: mureke avumbure isi akurikije ubushobozi bwe n'umuvuduko we.
• Gumana n'abaganga buri gihe: Jya usuzuma ubuzima bw'umwana wawe buri gihe kugira ngo ukurikirane ubuzima bwe.
• Shaka ubufasha bw'inyongera ku ishuri: Vugana n'abarimu n'umuyobozi w'ishuri ku byerekeye gahunda zihariye zikenewe mu burezi bw'umwana wawe.
• Menya amakuru: Menya byinshi uko ushoboye kose kuri iki kibazo kugira ngo ubashe kuvuganira umwana wawe neza.
• Huza abandi: Vugana n'abandi babyeyi bafite abana nk'aba. Baza muganga wawe ibyerekeye amatsinda yo gufasha.
• Tekereza nawe: Wite ku buzima bwawe bwo mu mutwe no ku mubiri mu gihe wita ku mwana wawe. Niba wumva unaniwe, ntutindiganye gusaba ubufasha.