किं भवन्तः कदापि चिन्तितवन्तः यत् अस्माकं शरीरे केचन रोगाः कथं
पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारिताः भवन्ति , अथवा केचन रोगाः सहसा कथं दृश्यन्ते? अस्य एकं कारणं अस्माकं जीनेषु भवन्ति लघुपरिवर्तनानि अर्थात्
DNA उत्परिवर्तनानि (
mutations ) । अद्य वयं अस्य विषये अतीव सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव वदामः।
DNA उत्परिवर्तनम् किम् ? सरलतया अवगच्छामः !
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् DNA उत्परिवर्तनं भवतः DNA क्रमे अर्थात् भवतः आनुवंशिकसूचनायाः परिवर्तनम् अस्ति । व्यञ्जनस्य निर्माणस्य नुस्खा इव चिन्तयतु। यदि अस्मिन् नुस्खले कश्चन अक्षरः शब्दः वा किञ्चित् परिवर्तितः भवति तर्हि व्यञ्जनस्य स्वादः परिवर्तयितुं शक्नोति, किम्? तथैव DNA उत्परिवर्तनं भवति। डीएनए अर्थात् उत्परिवर्तनेषु एते परिवर्तनाः प्रायः तदा भवन्ति यदा अस्माकं कोशिकानां विभाजनं भवति, नूतनाः कोशिका: च निर्मीयन्ते । परन्तु चिन्ता मा कुरुत,
अधिकांशतः DNA इत्यस्मिन् एतेषां परिवर्तनानां अस्माकं आनुवंशिकसंरचनायाः प्रमुखः प्रभावः न भवति, तेषां कारणेन च कोऽपि रोगः न भवति । परन्तु केचन उत्परिवर्तनानि सन्ति येन अस्माकं स्वास्थ्यं प्रभावितं कुर्वन्तः
आनुवंशिकस्थितयः उत्पद्यन्ते । अस्माकं कोशिकानां विभजनेन नूतनानां कोशिकानां निर्माणे च एतादृशाः आनुवंशिकविकाराः सहस्राणि सन्ति । तेषु मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.
- जर्मलाइन उत्परिवर्तन
- दैहिक उत्परिवर्तन
अधुना एतौ प्रकारौ पृथक् पृथक् पश्यामः ।
उत्परिवर्तनं द्विविधं भवति - रोगाणुरेखा, दैहिक च ।
जर्मलाइन उत्परिवर्तनानि किम् ?
जर्मलाइन उत्परिवर्तनम्
मातापितृणां प्रजननकोशिकासु अण्डकोशिकासु शुक्राणुकोशिकासु वा भवन्ति उत्परिवर्तनम् । एते उत्परिवर्तनानि बालः मातापितृभ्यः यत् आनुवंशिकसामग्रीम् प्राप्नोति तत् परिवर्तयति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एते
वंशानुगताः उत्परिवर्तनानि सन्ति । एतानि रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनानि भवन्तः स्वमातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।
कल्पयतु यत् मातुः पितुः वा अण्डकोशिकासु शुक्रकोशिकासु वा एकस्मिन् किञ्चित् भेदः, उत्परिवर्तनः, अस्ति । ततः यदा ताः कोशिका: मिलित्वा बालकं निर्मान्ति तदा तत् उत्परिवर्तनं बालकं प्रति प्रसारितं भवति । अत एव एते आनुवंशिकविकृतिः इति उच्यन्ते ।
दैहिक उत्परिवर्तनानि किम् ?
दैहिक उत्परिवर्तनम् इति
परिवर्तनं भवति ये व्यक्तिस्य शरीरे कस्यापि कोशिकायाः DNA मध्ये भवन्ति यत् गर्भधारणानन्तरं प्रजननकोशिका (अण्डं वा शुक्राणुः वा) नास्ति महत्त्वपूर्णं यत् एते दैहिक-उत्परिवर्तनानि
मातापितृभ्यः बालकेभ्यः (न तु वंशानुगताः) न प्रसारितानि भवन्ति ।एते यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नुवन्ति, अर्थात् विना कस्यापि कुल-इतिहासस्य, सहसा। अपि च, ते भविष्यत्पुस्तकेभ्यः न प्रसारिताः भवन्ति। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि भवतः जन्मनः अनन्तरं कुत्रचित् भवतः DNA परिवर्तनं भवति, यथा त्वचाकोशिका वा फुफ्फुसकोशिका वा, तर्हि तत् दैहिकउत्परिवर्तनम् अस्ति । भवतः बालकानां कृते न प्रसार्यते।
एते उत्परिवर्तनानि अस्माकं शरीरे कथं प्रभावं कुर्वन्ति ?
यथा पूर्वं उक्तं
अधिकांशः उत्परिवर्तनः अस्मान् किमपि समस्यां न जनयति । परन्तु केचन उत्परिवर्तनानि लक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति । आनुवंशिकस्थितयः अस्माकं जीनोमस्य परिवर्तनेन उत्पद्यमानाः विकाराः सन्ति । भवतः जीनोम भवतः डीएनए, जीन, गुणसूत्रं च इत्यनेन निर्मितस्य आनुवंशिकसूचनायाः सम्पूर्णः समुच्चयः अस्ति ।
किं उत्परिवर्तनं पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते ?
एषः अतीव महत्त्वपूर्णः प्रश्नः अस्ति।
- रोगाणुरेखा आनुवंशिक उत्परिवर्तनं आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते यतोहि उत्परिवर्तनं प्रजननकोशिकासु (अण्डेषु शुक्राणुषु वा) भवति । अण्डानि शुक्राणुः च मातापितृभ्यः बालकेभ्यः गच्छन्ति इति कारणतः उत्परिवर्तनं अपि आनुवंशिकरूपेण भवति ।
- भवन्तः दैहिक उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं न शक्नुवन्ति यतोहि ते अण्डानि शुक्राणुः वा न भवन्ति तेषु कोशिकासु यादृच्छिकरूपेण भवन्ति ।
अस्माकं डीएनए कुत्र अस्ति ? कीदृशं दृश्यते ?
अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां (अस्माकं शरीरे कोटिशः कोशिका: सन्ति!) डीएनए दृश्यते। अस्मिन् अस्माकं आनुवंशिकसङ्केतः अस्ति । अस्माकं शरीरस्य कार्यं कथं भवति इति निर्देशपुस्तिका इव एषः आनुवंशिकसङ्केतः अस्ति । डीएनए-आकारस्य विषये तु
चतुर्भिः आधारैः निर्मितं संरचना अस्ति ।- एडेनिन (क) ९.
- साइटोसिन (C) ९.
- थाइमिन (T) ९.
- गुआनिन (Guanine - G) ९.
एते आधारयुग्मानि युग्मरूपेण युग्मरूपेण भवन्ति : A T सह, C G सह एते आधारयुग्माः शर्करा-अणुना फॉस्फेट-अणुना च सह मिलित्वा न्यूक्लिओटाइड् निर्मान्ति यदा एते न्यूक्लिओटाइड् एकत्र संयोजिताः भवन्ति तदा ते अस्माकं कोशिकानां अन्तः सर्पिलसोपानं द्विगुणं हेलिक्सं निर्मान्ति । एवं सति आधारयुग्मानि सोपानस्य सोपानवत्, शर्करा-फॉस्फेट-अणुः च सोपानस्य हस्तरेखा इव भवन्ति । किं अद्भुतं डिजाइनं न भवति ?
रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनं कथं कुत्र च भवति ?
रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनेन प्रजननकोशिकानां DNA परिवर्तनं भवति । निषेचनकाले यदा अण्डं शुक्रं च संयोजयन्ति तदा ताः कोशिका: विभज्य नूतनाः कोशिका: निर्मान्ति, येन भ्रूण: निर्मीयते ।
ये मातापितरः उत्परिवर्तनस्य वाहकाः सन्ति ते उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति । दैहिकविकृतिः कथं कुत्र च भवति ?
दैहिक उत्परिवर्तनम् इति व्यक्तिस्य DNA मध्ये परिवर्तनं भवति यत्
निषेचनानन्तरं भवति, तेषां शरीरस्य कस्यापि कोशिकायां यत् शुक्राणुः अण्डः वा न भवति (रोगकोशिका) मानवकोशिका निरन्तरं विभज्यन्ते, तस्य स्थाने नूतनाः कोशिका: भवन्ति । यदि उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्मात् प्रभावितकोशिकातः विकसिताः अन्ये सर्वे कोशिकाः तेषां DNA मध्ये तत् उत्परिवर्तनं भविष्यति ।
रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनस्य कारणेन काः सामान्याः परिस्थितयः सन्ति ?
वंशानुगताः परिस्थितयः रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति । एतादृशाः शतशः परिस्थितयः सन्ति, परन्तु केचन सामान्याः रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनसम्बद्धाः परिस्थितयः सन्ति- १.
दैहिकविकारजन्यः सामान्याः रोगाः के सन्ति ?
दैहिक उत्परिवर्तनेन अपि एतादृशाः रोगाः उत्पद्यन्ते ये व्यक्तिस्य स्वास्थ्यं प्रभावितं कुर्वन्ति । दैहिकविकृतिजन्याः केचन सामान्याः रोगाः सन्ति- १.
- त्वचा कर्करोग
- फुफ्फुसस्य कर्करोगः
- मैक्यून-अल्ब्राइट सिण्ड्रोम
- स्टर्ज-वेबर सिण्ड्रोम
एतेषां उत्परिवर्तनानां ज्ञातुं परीक्षणं भवति वा ?
आम्,
आनुवंशिकपरीक्षाभिः एतानि उत्परिवर्तनानि अर्थात् भवतः जीनेषु, गुणसूत्रेषु, प्रोटीनेषु वा परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते । आनुवंशिकपरीक्षणेन कस्य जीनस्य गुणसूत्रस्य वा उत्परिवर्तनं भवति इति सम्यक् ज्ञातुं शक्यते । यदि मातापितृषु आनुवंशिकस्थितीनां पारिवारिक-इतिहासः अस्ति तर्हि एतानि आनुवंशिकपरीक्षाः आनुवंशिकस्थितियुक्तस्य बालकस्य जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
एतेभ्यः उत्परिवर्तनेभ्यः वयं कथं स्वस्य रक्षणं कुर्मः ?
एतदपि द्वयोः भागयोः चर्चा करणीयम् ।
दैहिक उत्परिवर्तनं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति वस्तूनि : १.
सौभाग्येन दैहिक-उत्परिवर्तनस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं वयं कानिचन कार्याणि कर्तुं शक्नुमः-
- सूर्ये सूर्यरक्षकस्य उपयोगः , पराबैंगनीकिरणानाम् संपर्कं न्यूनीकर्तुं च।
- रसायनैः सह कार्यं कुर्वन् व्यक्तिगतसुरक्षासाधनानाम् उपयोगः, यथा रक्षात्मकमास्कः, दस्तानानि च ।
- धूम्रपानं न करोति।
- स्वस्थ आहारस्य सेवनं व्यायामं च।
Germline Mutations इत्यस्य विषये अवगताः भवामः :
वयं वंशानुगतजर्मलाइन उत्परिवर्तनं निवारयितुं न शक्नुमः। परन्तु
रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनयुक्तस्य बालकस्य जोखिमं ज्ञातुं भवन्तः आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि भवतः पारिवारिक-इतिहासः आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति तर्हि एतत् विशेषतया महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु स्मर्यताम्! (गृहं नेतु-सन्देशः) २.
अद्य वयं यत् कथितवन्तः तस्मात् भवान् अवगतवान् स्यात् यत् अस्माकं DNA इत्यस्मिन् परिवर्तनं, उत्परिवर्तनं वा भयङ्करं न भवति।
अधिकांशतः DNA परिवर्तनेन आनुवंशिकस्थितिः न भवति । परन्तु केचन DNA परिवर्तनाः भवतः स्वास्थ्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति।
- यदि भवतः पारिवारिक-इतिहासः आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति तर्हि रोगाणुरेखा-उत्परिवर्तन-युक्तस्य बालकस्य भवितुं भवतः जोखिमं ज्ञातुं आनुवंशिक-परीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
- यथाशक्ति दैहिक उत्परिवर्तनं परिहरितुं प्रयतध्वम्, ये वंशजरूपेण न भवन्ति । एतत् कर्तुं सूर्यात् स्वस्य रक्षणं कुर्वन्तु, हानिकारकरसायनानां परिहारं कुर्वन्तु, स्वस्थजीवनशैलीं च धारयन्तु ।
आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि वैद्यं पृच्छितुं कदापि न संकोचयन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु