किं भवन्तः पूर्वमेव स्वस्य शिशुस्य स्वास्थ्यस्य विषये ज्ञातुम् इच्छन्ति? प्रसवपूर्व आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये चर्चां कुर्मः!

यदा भवन्तः मातृत्वस्य अपेक्षां कुर्वन्ति तदा भवतः सर्वाधिकं इच्छा स्वस्थं शिशुं प्राप्तुं भवति, किम्? अतः, अद्य वयं केषाञ्चन विशेषपरीक्षणविधीनां विषये वदामः ये भवन्तं पूर्वमेव ज्ञातुं साहाय्यं कुर्वन्ति यत् शिशुः गर्भे एव अस्ति चेत् तस्य किमपि आनुवंशिकविकारः जन्मविकारः वा अस्ति वा इति। एतानि वयं `(Prenatal Genetic Testing)` इति वदामः। एताः परीक्षाः सर्वेषां कृते अवश्यमेव कर्तव्याः न सन्ति, परन्तु भवतः कृते एतस्य विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

एतत् किम् (Prenatal Genetic Testing) ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतानि परीक्षणानि सन्ति येन भवतः अजन्मस्य शिशुस्य आनुवंशिकरोगः जन्मदोषः वा अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते । गर्भावस्थायां सामान्यतया भवन्तः यत् रक्तप्रकारं, हीमोग्लोबिनं, शर्करापरीक्षां च प्राप्नुवन्ति तस्य विपरीतम् एतानि आनुवंशिकपरीक्षाणि आवश्यकानि न सन्ति, भवन्तः इच्छन्ति चेत् एव कर्तुं शक्यन्ते भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह एतस्य विषये वार्तालापं कृत्वा निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः कृते काः परीक्षणाः सर्वोत्तमाः सन्ति।

अस्माकं शरीरे सर्वं अस्माकं जीनैः नियन्त्रितम् अस्ति । एते जीनाः गुणसूत्रनामकवस्तूनि संगृह्यन्ते । अतः कदाचित् एतेषु जीनेषु गुणसूत्रेषु वा किमपि परिवर्तनं न्यूनता वा भवति चेत् विविधाः रोगाः भवितुम् अर्हन्ति । जन्मसमये विद्यमानाः तादृशाः परिस्थितयः वयं ``(Congenital Disorders)'' इति वदामः । एतेषु आनुवंशिकपरीक्षाभिः शिशुजन्मात् पूर्वमपि एतादृशाः केचन परिस्थितयः चिन्तयितुं शक्यन्ते ।

एतौ द्वौ प्रकारौ परीक्षणौ के सन्ति ? (स्क्रीनिंग एण्ड डायग्नोस्टिक टेस्ट्स) २.

ठीकम्, अधुना पश्यामः। ``प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणम्'' इति मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।

1. स्क्रीनिंग टेस्ट् : एतेषां उपयोगः भवतः शिशुस्य कस्यापि आनुवंशिकस्थितेः जोखिमः अस्ति वा इति निर्धारयितुं भवति । न तु शिशुः रोगः अस्ति इति अवश्यमेव । परन्तु यदि जोखिमः अधिकः भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् अग्रे किं कर्तव्यम् इति।

2. निदानपरीक्षाः : एतेषु परीक्षणेषु शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा न वा इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते । एते प्रायः तदा एव क्रियन्ते यदा स्क्रीनिंग् परीक्षणे जोखिमः दृश्यते, अथवा अन्यकारणात् अधिकं जोखिमः भवति ।

अधुना एतेषां प्रत्येकस्य प्रकारस्य विषये किञ्चित् अधिकं विस्तरेण वदामः ।

प्रथमं 'Screening Tests' (भ्रूणस्य जोखिमं पश्यन्तः परीक्षणाः) इति पश्यामः ।

स्मर्तव्यं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् एतानि परीक्षणपरीक्षाणि कदापि निश्चितरूपेण न वदन्ति यत् आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति। परिणामः असामान्यः अस्ति चेदपि शिशुस्य स्थितिः अवश्यमेव भविष्यति इति न भवति । अन्येषां तुलने किञ्चित् जोखिमम् अस्ति इति एव अर्थः । भवतः वैद्यः एतानि परिणामानि भवतः कृते व्याख्यातुं शक्नोति, भवता अग्रे के के पदानि कर्तव्यानि इति च व्याख्यातुं शक्नोति । केषुचित् सन्दर्भेषु ते निदानपरीक्षां अपि अनुशंसन्ति ।

परीक्षणपरीक्षाः अनेकाः प्रकाराः सन्ति : १.

1. वाहकपरीक्षणम् - भवतः शिशुं प्रति प्रसारयितुं शक्यते इति रोगः अस्ति वा ?

एषा रक्तपरीक्षा यत् भवन्तः भवतः सहचरः च कर्तुं शक्नुवन्ति। एतत् एकजीन-स्थितीनां अन्वेषणं करोति यत् गम्भीर-स्वास्थ्य-स्थितीनां कारणं भवितुम् अर्हति यत् भवतः शिशुः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्नोति । यथा, एतत् सिस्टिक फाइब्रोसिस्, सिकल सेल् रोगः, स्पाइनल् मस्कुलर एट्रोफी इत्यादीनां स्थितीनां अन्वेषणं कर्तुं शक्नोति ।

यथा, यदि भवतः रक्तपरीक्षायां भवतः कस्यचित् आनुवंशिकजोखिमस्य वाहकः इति ज्ञायते तर्हि भवतः सहभागिनः अपि परीक्षणं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् । यतः, यदि मातापितरौ समानस्य आनुवंशिकजोखिमस्य वाहकौ स्तः तर्हि शिशुः तस्य रोगस्य तीव्ररूपं विकसितुं शक्नोति । इदं ``Carrier Screening`` परीक्षणं जीवने एकवारमेव क्रियते ।

2. असामान्यगुणसूत्रसङ्ख्यायाः परीक्षणम्

यथा वयं पूर्वमेव उक्तवन्तः, वयं युग्मरूपेण गुणसूत्रान् उत्तराधिकारं प्राप्नुमः - एकं मातुः, एकं पितुः च । कदाचित् अस्मिन् निषेचनप्रक्रियायां प्राकृतिकदोषाः भवितुम् अर्हन्ति । ततः गुणसूत्रयुग्मस्य भागाः लुप्ताः वा योजिताः वा भवितुम् अर्हन्ति । यथा, ``Down Syndrome`` (अतिरिक्त गुणसूत्रस्य २१ उपस्थितिः) तथा ``Turner's Syndrome`` (X गुणसूत्रस्य अभावः) इति । एतेषां परीक्षणानाम् परिणामाः गर्भधारणात् गर्भधारणे भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।

परीक्षणस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति : १.

• कोशिका-रहितं भ्रूणस्य DNA-परीक्षणम् : एतत् `(Non-Invasive Prenatal Testing)` अथवा `(NIPT)` इति अपि कथ्यते । अस्मिन् भवतः रक्तात् भवतः शिशुस्य DNA (`भ्रूणस्य DNA`) लघुखण्डान् गृहीत्वा केचन सामान्यगुणसूत्रविकृतीनां अन्वेषणं भवति । परन्तु अस्य शिशुस्य DNA इत्यस्य परिमाणम् एतावत् अल्पं भवति इति कारणतः एतत् परीक्षणं गर्भधारणस्य १० सप्ताहेभ्यः अनन्तरमेव कर्तुं शक्यते ।
• सीरम-परीक्षणम् : एषा अपि एकः परीक्षणः अस्ति यः भवतः रक्तस्य नमूना गृह्णाति । परन्तु प्रत्यक्षतया शिशुस्य डीएनए न पश्यति । तस्य स्थाने भवतः रक्ते विभिन्नप्रोटीनानां स्तरस्य विश्लेषणं कृत्वा भवतः गुणसूत्रविकृतीनां विकासस्य जोखिमं निर्धारयति । एतेषां उदाहरणानि सन्ति `(क्रमिकपरीक्षणम्)`, `(चतुष्परीक्षणम्)` तथा `(प्रथमत्रिमासिकस्य सीरमपरीक्षणम्)` । एतेषु प्रत्येकं परीक्षणं गर्भावस्थायां अत्यन्तं विशिष्टसमये कर्तव्यं भवति, अतः भवतः वैद्यं पृच्छन्तु यत् भवतः कृते कोऽपि उपयुक्तः इति। एतानि परीक्षणानि प्रायः गर्भधारणस्य ११ सप्ताहेभ्यः अनन्तरं कर्तुं शक्यन्ते ।

3. शारीरिकविकृतीनां परीक्षणम्

कदाचित् गुणसूत्रविकृततायाः कारणेन शिशुस्य शरीरस्य संरचनायां परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । अथवा, गुणसूत्राणि सामान्यानि अपि शिशुस्य शारीरिकदोषः भवितुम् अर्हति । गर्भावस्थायां कृते अल्ट्रासाउण्ड्, रक्तपरीक्षा च शिशुस्य एतादृशानां शारीरिकविकृतीनां विकासस्य जोखिमस्य, आनुवंशिककारणानां कारणेन सन्ति वा इति विचारः प्राप्तुं शक्यते

• नुचल पारदर्शिता (NT scan): .अस्मिन् अल्ट्रासाउण्ड् परीक्षणे भ्रूणस्य कण्ठस्य पृष्ठभागे स्थितस्य त्वचायाः स्थूलता माप्यते । यदि एषा मोटाई अत्यधिका भवति तर्हि गुणसूत्रविकृतीनां, तथैव शिशुहृदयस्य असामान्यविकासादिशारीरिकसमस्यानां च जोखिमं सूचयितुं शक्नोति एतत् अल्ट्रासाउण्ड् गर्भावस्थायाः ११ तः १४ सप्ताहाणां मध्ये भवति ।
• एएफपी-परीक्षणम् (मातृसीरम-परीक्षणम्) : भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा एएफपी (Alpha-fetoprotein) इति प्रोटीनस्य स्तरं माप्यते । यदि एषः स्तरः अत्यधिकः भवति तर्हि शिशुस्य उदरस्य, मुखस्य, मेरुदण्डस्य वा काश्चन शारीरिकसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति इति सूचयितुं शक्नोति । एतत् १५ तः २२ सप्ताहेषु भवति ।
• क्वाड स्क्रीन : एतेन भवतः रक्ते चतुर्णां पदार्थानां स्तरं माप्यते यत् भवतः शिशुस्य गुणसूत्रविकृतीनां, तंत्रिकानलिकादोषाणां च जोखिमः निर्धार्यते एतत् ``Multiple Marker Screen'' इति अपि कथ्यते । एतत् १५ तः २२ सप्ताहेषु अपि भवति ।
• भ्रूणस्य शरीररचना-स्कैन् : एतत् बहुजनाः "Anomaly Scan" इति जानन्ति । अस्मिन् अल्ट्रासाउण्ड् इत्यस्य उपयोगेन शिशुस्य शरीरस्य संरचनायाः परीक्षणं भवति, यथा विकासशीलं मस्तिष्कं, कंकालः, हृदयं, वृक्कं, उदरं, मुखं, अङ्गं च प्रायः गर्भधारणस्य १८ तः २० सप्ताहाणां मध्ये एतत् अल्ट्रासाउण्ड् क्रियते ।

महत्त्वपूर्णम् : पुनः एतानि स्क्रीनिङ्ग् परीक्षणानि केवलं कस्यापि स्थितिः सम्भावनाम् एव सूचयन्ति । ते रोगस्य उपस्थितेः निश्चयेन न सूचयन्ति ।

'निदानपरीक्षाः' किम् ? (रोगः अस्ति वा इति सम्यक् ज्ञातुं परीक्षणं करोति)

निदानपरीक्षाभिः शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते । एतानि परीक्षणानि केवलं तदा एव क्रियन्ते यदा स्क्रीनिंगपरीक्षायाः परिणामाः असामान्याः सन्ति, अथवा यदि भवतः अन्ये कारणानि सन्ति यत् भवतः शिशुः आनुवंशिकस्थितेः अधिकं जोखिमं प्राप्नोति (उदाहरणार्थं भवतः परिवारे कस्यचित् स्थितिः अस्ति)

निदानपरीक्षायाः द्वौ सामान्यौ प्रकारौ `(Amniocentesis)` तथा `(Chorionic Villus Sampling / CVS)` इति ।

• एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् परीक्षणे वैद्यः भवतः त्वचाद्वारा भवतः गर्भाशयस्य अन्तः लघुसूचीं प्रविश्य भवतः शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृह्णाति एषा परीक्षा गर्भावस्थायाः १६ तः २० सप्ताहाणां मध्ये भवति ।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS) : अस्मिन् परीक्षणे वैद्यः गर्भाशये सुई प्रविश्य नालात् कोशिकानां लघु नमूना गृह्णाति सुई उदरद्वारा वा योनिद्वारा वा प्रविष्टव्या इति वैद्यः निर्णयं करिष्यति, यत् कः सुरक्षितः इति अवलम्ब्य । CVS परीक्षणं गर्भावस्थायाः ११ तः १३ सप्ताहाणां मध्ये भवति ।

ततः नमूनानि विश्लेषणार्थं प्रयोगशालां प्रति प्रेष्यन्ते । प्रयोगशालायां Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), standard Karyotyping, Microarray इत्यादीनां विशेषपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते । केचन निदानपरीक्षाः ७२ घण्टाभ्यः न्यूनेन समये परिणामं दातुं शक्नुवन्ति, अन्येषु तु सप्ताहद्वयाधिकं समयः भवितुं शक्नोति ।

एतानि आनुवंशिकपरीक्षाणि कर्तव्यानि वा ? एतानि केन कर्तव्यानि ?

एतत् ``प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं'' कर्तव्यं वा न वा इति पूर्णतया भवतः व्यक्तिगतनिर्णयः एव । यदि भवान् अनिश्चितः अस्ति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नोति यत् सः किं अनुशंसति । एतेषां परीक्षणानाम् परिणामाः शिशुस्य स्वास्थ्यस्य विषये अतीव महत्त्वपूर्णाः सूचनाः दातुं शक्नुवन्ति । सामान्यतया सर्वाभ्यः गर्भिणीभ्यः प्रसवपूर्वपरिचर्यायाः भागरूपेण एतेषां आनुवंशिकपरीक्षणपरीक्षाणां विषये सूचितं भवति ।

केचन परिवाराः निदानपरीक्षां कर्तुं निर्णयं कुर्वन्ति इति केचन कारणानि सन्ति- १.

• स्क्रीनिंग् परीक्षणात् असामान्यं परिणामं प्राप्य।
• आनुवंशिकस्थितेः पारिवारिक-इतिहासः भवति ।
• ३५ वर्षाणाम् अधिकवयसः गर्भधारणम् ।
• पूर्वं गर्भपातं मृतजन्म वा कृत्वा।

गर्भावस्थायां एतानि परीक्षणानि करणीयाः वा ?

न, न आवश्यकम् । भवतः व्यक्तिगतप्रत्ययानां चिकित्सा-इतिहासस्य च आधारेण निर्णयः अस्ति । केचन मातापितरः पूर्वमेव ज्ञातुम् इच्छन्ति यत् तेषां शिशुः कस्यापि अवस्थायाः सह जन्म प्राप्स्यति वा इति । अनेन तेषां शिशुस्य परिचर्यायाः योजना पूर्वमेव कर्तुं शक्यते । दुर्भाग्येन केषाञ्चन कुटुम्बानां परिणामः अतीव दुःखदः भवितुम् अर्हति, तेषां कृते गर्भधारणं निरन्तरं कर्तव्यं वा इति कठिनः निर्णयः कर्तव्यः भवेत् । अतः, एतत् स्क्रीनिंग् अथवा निदानपरीक्षा करणीयम् वा न वा इति पूर्णतया भवतः भवतः वैद्यस्य च निर्णयः अस्ति ।

एतानि परीक्षणानि कथं क्रियन्ते ?

अधिकांशं `(Prenatal Genetic Screening)` परीक्षणं गर्भवतीमातुः रक्तस्य नमूनायां भवति । यदि स्क्रीनिंगपरीक्षापरिणामाः दर्शयन्ति यत् जन्मदोषस्य जोखिमः वर्धितः अस्ति तर्हि वैद्यः विशिष्टस्थितीनां पहिचानाय अधिकगहनपरीक्षाः (``आक्रामकपरीक्षा``) कर्तुं शक्नोति एतानि गहननिदानपरीक्षाणि ``(Amniocentesis)`` तथा ``(CVS)`` इति सन्ति ।

गर्भस्य विभिन्नसप्ताहेषु कानि परीक्षणानि क्रियन्ते ?

एषा अपि अनेकेषां जनानां समस्या अस्ति ।

प्रथमत्रिमासिकस्य (प्रथम ३ मासानां अन्तः) परीक्षणम्

प्रथमत्रिमासिकस्य सीरम-परीक्षणं, कोशिका-रहितं भ्रूण-डीएनए-परीक्षणं (NIPT), एनटी-अल्ट्रासाउण्ड् च सर्वाणि गर्भावस्थायाः ११ तः १४ सप्ताहाणां मध्ये भवन्ति । एतेभ्यः रक्तपरीक्षाभ्यः अल्ट्रासाउण्ड् इत्यस्य च सूचनां संयोजयित्वा भवन्तः डाउन सिण्ड्रोम इत्यादीनां सामान्यगुणसूत्रविकारानाम् जोखिमस्य विचारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

``वाहकपरीक्षा`` भवतः गर्भावस्थायां कदापि, ६-१० सप्ताहेषु अपि कर्तुं शक्यते । एतानि परीक्षणानि ``एकजीन`` इति परिस्थितयः अन्विषन्ति यत् भवान् स्वशिशुं प्रति प्रसारयितुं शक्नोति । परन्तु ``वाहक-परीक्षणम्`` गुणसूत्र-असामान्यतायाः कारणेन उत्पद्यमानानां परिस्थितीनां, यथा ``डाउन-सिण्ड्रोम`` इति, ज्ञातुं न शक्नोति ।

कोशिका-रहित-भ्रूण-डीएनए-परीक्षणं (NIPT) भवतः रक्ते शिशुस्य डीएनए-परीक्षणं करोति । एतत् गुणसूत्रस्थितीनां अन्वेषणं करोति यथा डाउन सिण्ड्रोम, ट्राइसोमी १३, ट्राइसोमी १८ च ।एषा परीक्षणं गर्भधारणस्य १० सप्ताहेभ्यः पूर्वमेव, अथवा गर्भावस्थायाः अनन्तरं कर्तुं शक्यते

द्वितीयत्रिमासे (४-६ मासानां मध्ये) परीक्षणम्

द्वितीयत्रिमासिकपरीक्षापरीक्षा गर्भधारणस्य १५ तः २२ सप्ताहयोः मध्ये भवति । अस्मिन् समये क्रियमाणाः रक्तपरीक्षाः `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` तथा `(Quad screen)` इति भवन्ति । `(Quad screen)` इत्यस्य नाम अस्ति यतोहि एतत् चतुर्विधं प्रोटीनम् (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` तथा `Inhibin-A`) मापयति एतानि परीक्षणानि भवतः चिकित्सकेन निर्धारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति यत् भवतः शिशुस्य आनुवंशिक-शारीरिक-विकृतीनां जोखिमः अधिकः अस्ति वा इति । `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) इति अन्यत् स्क्रीनिंग्-विधिः अस्ति या भवतः शिशुस्य आनुवंशिक-शारीरिक-विकृतीनां अन्वेषणं कर्तुं शक्नोति ।

किं Down Syndrome इत्यादीनां स्थितीनां कृते एतानि 'screening' परीक्षणानि गलतानि भवितुम् अर्हन्ति?

आम्, स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् गलत् भविष्यति इति संभावना सर्वदा भवति। अर्थात् कदाचित् जोखिमः नास्ति इति उक्त्वा अपि जोखिमः भवितुम् अर्हति, कदाचित् जोखिमः नास्ति इति उक्त्वा अपि जोखिमः भवितुम् अर्हति (एतत् `मिथ्या सकारात्मकं` `मिथ्या नकारात्मकं` च उच्यते)। भवतः वैद्यः गर्भावस्थायां भवतः कस्यापि स्क्रीनिंगपरीक्षायाः सटीकतादराणि (`सटीकतादराणि`) व्याख्यातुं शक्नोति।

एतैः परीक्षणैः सह किमपि जोखिमः अस्ति वा ?

स्क्रीनिंग् परीक्षणं (रक्तस्य नमूनाग्रहणं) जोखिमपूर्णं न मन्यते । परन्तु यदि भवान् ``Amniocentesis`` अथवा ``CVS`` इत्यादि निदानपरीक्षायै गच्छति तर्हि अत्यल्पं जोखिमं भवति . तानि जोखिमानि संक्रमणं, रक्तस्रावः, गर्भपातः वा सन्ति । अत एव एतानि निदानपरीक्षाणि सामान्यतया सर्वेषां कृते ``प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणम्`` न क्रियन्ते, अपितु केवलं तेषां कृते एव क्रियन्ते ये विशेषतया शङ्किताः सन्ति।

परिणामानां पुनरागमनाय कियत्कालं भवति ? परिणामानां किं अर्थः ?

स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् इत्यस्य परिणामं प्राप्तुं कतिपयान् दिवसान् यावत् समयः भवति । निदानपरीक्षासु परिणामं प्राप्तुं कतिपयान् दिवसान् कतिपयान् सप्ताहान् यावत् समयः भवितुं शक्नोति । अधिकांशतः एते नमूनाः परीक्षणार्थं प्रयोगशालायाः कृते प्रेष्यन्ते । भवतः वैद्यः प्रथमं परिणामं प्राप्स्यति, ततः ते भवन्तं परिणामं वक्ष्यन्ति।

परीक्षणपरीक्षायाः परिणामाः केवलं जोखिमं सूचयन्ति। ते भवन्तं निश्चितरूपेण न वदन्ति यत् शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा इति।

• यदि सकारात्मकं परिणामं प्राप्यते तर्हि सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया शिशुः तस्य रोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमं प्राप्नोति इति अर्थः ।
• यदि नकारात्मकं परिणामं प्राप्यते तर्हि सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया शिशुस्य तस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमः न्यूनः इति अर्थः ।

भवतः वैद्यः निदानपरीक्षां सुचयितुं शक्नोति, यथा CVS अथवा amniocentesis इति । अथवा, ते भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदातृणां समीपं निर्दिशन्ति, यः उच्चजोखिमगर्भधारणेषु आनुवंशिकस्थितौ च विशेषज्ञः अस्ति । भवतः परीक्षणपरिणामानां किं अर्थः, निदानपरीक्षाणां जोखिमाः लाभाः च इति विषये स्वचिकित्सकैः सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु।

एतेषां परीक्षणानां माध्यमेन शिशुस्य लिङ्गं निर्धारयितुं शक्यते वा ?

आनुवंशिकस्थितीनां जोखिमस्य विषये सूचनां दातुं अतिरिक्तं ``Cell-free DNA screening / NIPT'' परीक्षणं शिशुस्य लिंगस्य विषये अपि सूचनां दातुं शक्नोति ``अल्ट्रासाउण्ड्'' इत्यनेन अपि कदाचित् लिंगस्य निर्धारणं कर्तुं शक्यते । परन्तु एषः केवलं अतिरिक्तलाभः एव, न तु परीक्षणस्य मुख्यकारणम् ।

एतेषां आनुवंशिकपरीक्षाणां विषये मया वैद्यं किं पृच्छितव्यम् ?

गर्भावस्थायां स्क्रीनिंग्, निदानपरीक्षा च व्यक्तिगतनिर्णयाः भवन्ति । भवतः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति यत् भवतः काः स्क्रीनिङ्ग् परीक्षणाः भवेयुः अथवा भवतः परीक्षणस्य परिणामस्य अर्थः किम् इति। प्रश्नान् पृच्छितुं मा भीतव्यम्। स्मर्यतां यत् उभयप्रकारस्य आनुवंशिकपरीक्षायाः सकारात्मकपरिणामानां कथं व्यवहारः करणीयः इति केवलं भवन्तः एव भवतः परिवारः च निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

केचन सामान्यप्रश्नाः भवन्तः पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• "मम स्वास्थ्य-इतिहासस्य आधारेण भवान् कानि स्क्रीनिङ्ग्-परीक्षाणि अनुशंसति?"
• "यदि मम स्क्रीनिंग् परीक्षणस्य परिणामः `सकारात्मकः` अस्ति तर्हि अग्रिमाणि पदानि कानि सन्ति?"
• "एतानि आनुवंशिकपरीक्षाः शिशुस्य हानिं कर्तुं शक्नुवन्ति वा?"
• "मिथ्यासकारात्मकानां सम्भावना काः सन्ति?"

अन्ते भवतः स्मरणीयवस्तूनि (Take-Home Message)

प्रसवपूर्वस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य सम्यक् वा गलत् वा उत्तरं नास्ति। निर्णयः भवतः भवतः परिवारस्य च विषयः अस्ति। यदि एतेषां परीक्षणानां विषये भवतः चिन्ता अस्ति, अथवा यदि भवान् अवगन्तुं इच्छति यत् प्रत्येकं परीक्षणं किं अन्वेषयिष्यति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । सः भवद्भिः सह प्रत्येकस्य आनुवंशिकपरीक्षायाः जोखिमानां लाभानाञ्च चर्चां कर्तुं शक्नोति तथा च भवतः परिवारस्य च कृते उत्तमनिर्णयं कर्तुं भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति ।

स्मर्यतां यत् अधिकांशः शिशवः स्वस्थाः एव जायन्ते । तथापि भवतः विकल्पाः के सन्ति, भवतः कृते के आनुवंशिकपरीक्षाः उपलभ्यन्ते इति अवगन्तुं महत्त्वपूर्णम्। अस्मिन् यात्रायां भवतः वैद्यः भवतः सर्वोत्तमः मार्गदर्शकः अस्ति।

` गर्भावस्था, आनुवंशिकपरीक्षणं, शिशुस्वास्थ्यं, भ्रूणपरीक्षणं, स्क्रीनिंगपरीक्षा, निदानपरीक्षा, डाउन सिण्ड्रोम, अल्ट्रासाउण्ड्