किं भवन्तः Alport Syndrome इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? तस्य विषये वदामः !

किं भवता कदापि लक्षितं यत् भवतः मूत्रे किञ्चित् रक्तम् अस्ति ? अथवा कदाचित् भवतः श्रवणशक्तिः किञ्चित् न्यूना इव भवति, अथवा भवतः दृष्टिः किञ्चित् भिन्ना इव भवति? एतानि वस्तूनि वयं कदाचित् दैनन्दिनजीवने बहु ध्यानं न दद्मः। परन्तु कदाचित् एतेषां लघुलक्षणानाम् पृष्ठतः एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति यस्याः विषये किञ्चित् ध्यानस्य आवश्यकता भवति, यथा Alport Syndrome . अतः अद्य वयं एतस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम् इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः यस्मिन् भवतः वृक्काः सामान्यतया चतुर्थप्रकारस्य कोलेजनप्रोटीनस्य उत्पादनं कर्तुं असमर्थाः भवन्ति ।

चिन्तयतु, एषः ``Type IV कोलेजनः'' रज्जुवत् एकत्र विकृष्यमाणैः त्रयैः कोलेजनशृङ्खलैः (alpha chains) निर्मितः अस्ति । एताः श्रृङ्खलाः अल्फा ३, अल्फा ४, अल्फा ५ च इति उच्यन्ते ।अधुना यदि भवतः शरीरे एतेषु शृङ्खलासु कस्यापि न उत्पद्यते तर्हि अन्यौ द्वौ एकत्र संयोजितुं न शक्नुवन्ति । तदा एव आल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य तीव्रतमाः लक्षणानि भवन्ति ।

कदाचित्, एताः सर्वाः शृङ्खलाः भवतः शरीरे निर्मीयन्ते, परन्तु यदि तेषु एकः सम्यक् न निर्मितः, कदाचित् शृङ्खलाः एकत्र आगन्तुं न शक्नुवन्ति, अथवा एकत्र आगत्य अपि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति। एतेषु सति लक्षणं किञ्चित् न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

``Type IV कोलेजन्'' इति नामकं एतत् प्रोटीनं भवतः गुर्दासु छाननझिल्लीनां कृते अतीव महत्त्वपूर्णं भवति, ``glomerular basement membranes or GBM'' इति । इदं ``(GBM)'' भवतः रक्तं छानयति, विषाणि अन्ये च वस्तूनि पृथक् करोति येषां शरीरस्य आवश्यकता नास्ति तथा च मूत्रं निर्मातुं साहाय्यं करोति। मूत्रं गन्तुं न अपितु रक्ते रक्तकोशिका, प्रोटीनम् इत्यादीनि वस्तूनि रक्ते स्थापयितुं अपि साहाय्यं करोति ।

अधुना यदा एतत् `(GBM)` सम्यक् कार्यं न करोति तदा रक्तं वा प्रोटीनं वा भवतः मूत्रे लीकं भवितुम् अर्हति । कालान्तरे भवतः वृक्कस्य मूत्रं छानयितुं क्षमता अपि न्यूनीभवति । अनेन वृक्कस्य विफलतायाः जोखिमः वर्धते ।

परन्तु एतेन केवलं वृक्केषु एव प्रभावः न भवति । इदं ``Type IV कोलेजन्'' भवतः कर्णयोः नेत्रयोः अपि दृश्यते । अतः वृक्कस्य समस्यायाः अतिरिक्तं आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् दृष्टि-श्रवणसमस्या अपि भवितुम् अर्हति ।

कथं वयं एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुमः ?

आल्पोर्ट्-लक्षणस्य मुख्यतया त्रयः आनुवंशिकप्रकाराः सन्ति । ते किम् इति अवलोकयामः।

एक्स-लिङ्क्ड् अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम (XLAS) २.

एतत् भवतः X गुणसूत्रेण सह सम्बद्धम् अस्ति । X गुणसूत्रं भवतः द्वयोः लिंगगुणकयोः (X तथा Y) अन्यतमम् अस्ति । अस्मिन् `(COL4A5)` इति अल्फा ५ श्रृङ्खलां निर्माति जीनम् अस्ति ।

अधुना पश्यन्तु, पुरुषस्य एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः च भवति । एकस्याः स्त्रियाः X गुणसूत्रद्वयं भवति । यतो हि पुरुषाणां एकः एव दोषपूर्णः X गुणसूत्रः भवति, तेषां लक्षणानाम् अधिकः सम्भावना भवति । यतः महिलानां एकः दोषपूर्णः X गुणसूत्रः एकः स्वस्थः X गुणसूत्रः च भवति, तस्मात् तेषां लक्षणं प्रायः सौम्यतरं भवति ।

कश्चन पुरुषः स्वस्य Y गुणसूत्रं स्वपुत्रेभ्यः प्रयच्छति। अतः ते पुत्रेभ्यः `(XLAS)` पारयितुं न शक्नुवन्ति। परन्तु कश्चन पुरुषः स्वस्य X गुणसूत्रं सर्वेभ्यः कन्याभ्यः प्रसारयति । अतः तस्य सर्वासु कन्यासु आल्पोर्ट्-सिण्ड्रोम-रोगः भवितुम् अर्हति ।

एकः महिला स्वस्य द्वयोः X गुणसूत्रयोः एकं स्वबालकाय प्रसारयति, बालकः बालिका वा इति न कृत्वा । अतः तस्याः `(XLAS)` कस्मैचित् बालकाय प्रसारयितुं ५०% सम्भावना अस्ति ।

एषः आल्पोर्ट्-सिण्ड्रोम-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति, यत्र सर्वेषां आल्पोर्ट्-सिण्ड्रोम-रोगिणां ६०% तः ८०% पर्यन्तं भवति ।

ऑटोसोमल रिसेसिव अल्पोर्ट सिण्ड्रोम (ARAS) .

"आटोसोमल्" इति ऑटोसोमल् जीनानां २३ युग्मान् निर्दिशति । "आटोसोमल रिसेसिव" इति उत्तराधिकारस्य प्रतिमानं निर्दिशति । यदि एकस्य मातापितुः ऑटोसोमल् रिसेसिव् लक्षणं भवति तर्हि ते लक्षणं न दर्शयिष्यन्ति । तस्य बालकानां कृते प्रसारणार्थं मातापितृभ्यां लक्षणं वहितव्यम् । तथापि तेषां लक्षणं नास्ति इति कारणतः तेषां लक्षणं नास्ति इति अपि न जानन्ति ।

अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् अल्फा ३ (COL4A3) तथा अल्फा ४ (COL4A4) प्रोटीनानां संकेतकाः जीनाः गुणसूत्रे २ स्थिताः भवन्ति ।"रिसेसिव्" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् रोगस्य भवितुं जीनयुग्मस्य द्वयोः जीनयोः उत्परिवर्तनस्य आवश्यकता भवति

अतः `(ARAS)` इत्यस्मिन् गुणसूत्रे २ अल्फा ३ अथवा अल्फा ४ प्रोटीनस्य संकेतकं जीनेषु उत्परिवर्तनं भवति `(ARAS)` लिंगनिर्भरं नास्ति, अतः लक्षणानाम् आनुवंशिकता, तीव्रता च सर्वेषां कृते समाना भवति

यदि भवतः `(ARAS)` अस्ति तर्हि भवतः बालकानां एतेषु दोषपूर्णजीनेषु एकं जीनं प्रसारयितुं ५०% सम्भावना वर्तते । एतेन प्रायः आल्पोर्ट्-लक्षणं न भवति । परन्तु भवतः बालकानां कृते द्वयोः दोषपूर्णजीनयोः प्रसारणस्य २५% सम्भावना अस्ति । यदि एतत् भवति तर्हि भवतः बालकस्य `(ARAS)` भविष्यति।

(ARAS) इत्यनेन आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगिणां प्रायः १५% भागः भवति ।

आटोसोमल डोमिनेंट अल्पोर्ट सिण्ड्रोम (ADAS) २.

"प्रबलम्" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् जीनयुगले एकस्मिन् एव जीनस्य उत्परिवर्तनेन रोगः भवितुम् अर्हति । ADAS इत्यस्मिन् गुणसूत्रे २ गुणसूत्रे COL4A3 अथवा COL4A4 इति प्रोटीनस्य संकेतकं कुर्वतां जीनेषु एकस्मिन् उत्परिवर्तनं भवति ।

एडास् लिङ्गनिर्भरः नास्ति अतः लक्षणानाम् आनुवंशिकता, तीव्रता च सर्वेषां कृते समाना भवति ।

यदि भवतः एडीएएस अस्ति तर्हि भवतः बालकाः एतत् दोषपूर्णं जीनं प्रसारयिष्यन्ति, एडीएएस-रोगं च प्राप्नुयुः इति ५०% सम्भावना अस्ति ।

(ADAS) आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगिणां २५% तः ३५% पर्यन्तं भवति ।

एतेन कस्य प्रभावः भवति ? कियत् सामान्यम् अस्ति ?

अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगः कस्यचित् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति । वंशानुगतं स्थितिः, मातापितरौ एकः वा उभौ वा स्वसन्ततिं प्रति प्रसारितवन्तौ इति अर्थः । परन्तु प्रायः १५% प्रकरणेषु मातापितृभ्यां उत्परिवर्तितं जीनं नास्ति चेदपि तस्य विकासः भवितुम् अर्हति ।

वैद्याः मन्यन्ते यत् आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।अमेरिकादेशे द्विलक्षात् न्यूनेषु जनासु एतत् अस्ति इति शोधकर्तारः वदन्ति । विश्वे अस्य प्रसारः ५०,००० जीवितजन्मसु प्रायः एकः अस्ति । परन्तु यथा यथा शोधकर्तारः एतस्य अध्ययनं कुर्वन्ति तथा तथा ते न्यूनलक्षणयुक्तान् जनान् अन्विष्यन्ते । अतः वर्तमानकाले ज्ञातस्य अपेक्षया अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगः अधिकः भवितुम् अर्हति ।

अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इत्यनेन वृक्कस्य विफलता कथं भवति ?

यदि भवतः Alport syndrome अस्ति तर्हि मया पूर्वं उक्ताः glomerular basement membranes सम्यक् न छानन्ति । अतः रक्तं प्रोटीनं च मूत्रे लीकं भवति । न केवलं, अपितु तेषां झिल्लीनां उभयतः कोशिका: सम्यक् समर्थनं न प्राप्नुवन्ति । ततः ताः कोशिका: क्रुद्धाः , शोथाः च भवन्ति | एताः पोडोसाइट्स् इति कोशिका जीबीएम निर्मान्ति । यदा परितः कोशिकानां शोथः भवति तदा एते पोडोसाइट्स् जीबीएम-मध्ये अधिकं चतुर्थप्रकारस्य कोलेजनं स्थापयितुं प्रयतन्ते । यदा तत् भवति तदा जीबीएम स्थूलः भवति, अव्यवस्थितः च भवति । एतेन मूत्रे प्रोटीनस्य लीकं भवति (प्रोटीनयूरिया) ।

कालान्तरे यथा यथा अधिकं प्रोटीनम् मूत्रे गच्छति तथा तथा जीबीएम घनीभूतं भवति, ततः दाग-उपस्थं (फाइब्रोसिस) निर्मितुं शक्नोति । फलतः भवतः वृक्कयोः रक्तस्य शोधनक्षमता नष्टा भवितुं आरभते । एतत् दीर्घकालीनवृक्करोगः (CKD) इति कथ्यते । यथा यथा अधिकानि दाग-उतकानि निर्मीयन्ते तथा तथा वृक्कस्य कार्यं दुर्गतिम् अवाप्नोति, अन्ते वृक्कस्य कार्यं स्थगयति (वृक्कस्य विफलता) ।

आल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

भवतः प्रकारस्य आधारेण लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति । मुख्यलक्षणानि सन्ति- १.

• मूत्रे रक्तं यत् भवन्तः न पश्यन्ति (microscopic hematuria)।
• मूत्रे प्रोटीनस्य उपस्थितिः (प्रोटीनमूत्रम्) ।
• पुरातनगुर्दारोगः (CKD) अथवा गुर्दाविफलता।
• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• नेत्रस्य समस्याः।

आल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य प्रथमं लक्षणं सूक्ष्मदर्शी रक्तक्षयम् अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः दोषपूर्णः जीबीएम भवतः मूत्रे रक्तकोशिकानां लीकं भवति । एतत् नग्ननेत्रेण न दृश्यते, अपितु सूक्ष्मदर्शकेन एव द्रष्टुं शक्यते । XLAS-रोगेण पीडितानां पुरुषाणां, ARAS-रोगेण पीडितानां केनापि जन्मतः एव सूक्ष्म-रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । XLAS-रोगेण पीडितानां बहवः महिलानां कालान्तरे सूक्ष्मदर्शी रक्तस्रावः भवति । एडीएएस-रोगेण पीडितानां सर्वेषां सूक्ष्म-रक्तस्रावः न भवति ।

यदा वृक्कस्य कार्ये न्यूनतां प्रारभते तदा दीर्घकालीनगुर्दारोगः (CKD) भवति । बहवः जनाः यावत् वृक्कः अशल्यः न भवति तावत् सीकेडी-रोगस्य लक्षणं न दर्शयन्ति ।

वृक्कस्य विफलतायाः लक्षणम् : १.

• शोफः (शोफः) विशेषतः हस्तयोः गुल्फयोः वा परितः ।
• अत्यन्तं श्रान्तता।
• उदरेण वमनं च ।
• मांसपेशीषु ऐंठनम्।

XLAS, ARAS इत्यादिषु पुरुषेषु श्रवणशक्तिक्षयः अधिका भवति । परन्तु आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् अपि एतत् भवितुम् अर्हति । श्रवणशक्तिक्षयः क्रमेण भवति। यावत् विलम्बः न भवति तावत् बहवः जनाः तत् न लक्षयन्ति। बहवः जनाः उच्चस्वरस्य श्रवणं कष्टं प्राप्नुवन्ति, केषाञ्चन अन्ते सर्वश्रवणशक्तिः नष्टा भवति । अन्ते भवद्भिः श्रवणयन्त्राणां उपयोगः करणीयः भवेत् । गम्भीरेषु सति भवतः श्रवणशक्तिः पूर्णतया अपि नष्टा भवति (बधिरता) ।

नेत्रयोः अपि विविधाः समस्याः सन्ति । केषाञ्चन जनानां कर्णिकाघर्षणस्य सम्भावना अधिका भवति, येषां चिकित्सायाम् अधिकं समयः भवति । एतेन जलयुक्तानि नेत्राणि, वेदना च भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु प्रायः दृष्टिक्षयः न भवति । केषाञ्चन जनानां नेत्रस्य स्पष्टभागे लेन्सस्य समस्या भवति, यत् दृष्टिं केन्द्रीकृत्य सहायकं भवति, अन्ते च मोतियाबिन्दुः भवितुम् अर्हति ।

यदि भवतः Alport syndrome अस्ति तथा च श्रवणशक्तिः दृष्टिः वा समस्या भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

अल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् भवतः कोलेजनजीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

किम् एतत् संक्रामकम् ?

न, Alport syndrome इति संक्रामकः रोगः नास्ति । न तु निकटसंपर्कद्वारा एकस्मात् व्यक्तितः अन्यतमं प्रति संक्रम्यते । वंशजः अवस्था अस्ति ।

कथं त्वं एतत् परिचिनोषि ?

यदि भवतः सूक्ष्मदर्शी रक्तस्रावः अथवा दीर्घकालीनः वृक्करोगः अस्ति तर्हि वैद्यः अल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य शङ्कां कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति तर्हि परीक्षणैः तस्य ज्ञापनं कर्तुं शक्यते । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतत् नास्ति तर्हि भवतः चिकित्सावृत्तान्तस्य अतिरिक्तपरीक्षाणां च आधारेण वैद्यः भवतः निदानं कर्तुं शक्नोति ।

वैद्यः भवतः लक्षणं परीक्ष्य भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं पृच्छति। एतस्य निदानं कर्तुं विविधाः परीक्षणाः अपि सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मूत्रविश्लेषणम् : एतेन भवतः मूत्रस्य स्वरूपस्य, रसायनशास्त्रस्य, सूक्ष्मगुणानां च परीक्षणं भवति । मूत्रे रक्तं वा प्रोटीनम् अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्नोति ।
• क्रिएटिनिन-निष्कासनपरीक्षा अथवा सिस्टैटिन् सी रक्तपरीक्षा : एतानि परीक्षणानि भवतः रक्ते क्रिएटिनिनस्य अपशिष्टस्य सिस्टैटिन् सी इत्यस्य च स्तरं मापयन्ति । एतेन भवतः वृक्काः भवतः रक्तं कियत् सम्यक् छानयन्ति इति ज्ञातुं शक्यते ।
• अनुमानितः ग्लोमेरुलर-छनन-दरः (eGFR): एतत् मूल्यं यस्य गणना वैद्यः क्रिएटिनिन् अथवा सिस्टैटिन् सी इत्यस्मात् करोति ।एतत् अनुमानं करोति यत् भवतः वृक्काः भवतः रक्तं कियत् सम्यक् स्वच्छं कुर्वन्ति
• वृक्कस्य बायोप्सी : वैद्यः भवतः वृक्कस्य ऊतकस्य कतिपयानि अत्यल्पानि खण्डानि गृहीत्वा प्रयोगशालायां सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षते । एते नमूनानि भवतः वृक्कं प्रभावितं कुर्वन्तः भिन्नाः प्रतिमानाः दर्शयन्ति । आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् दोषपूर्णाः जीबीएम-पक्षिणः कृशाः दृश्यन्ते, परन्तु स्थूलतायाः क्षेत्राणि अपि भवितुम् अर्हन्ति । यदि रोगः तीव्रः भवति तर्हि सः छानन-एककानां, समर्थन-संरचनानां च दागं दर्शयितुं शक्नोति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन भवतः कोलेजनजीनेषु उत्परिवर्तनस्य पहिचानं कर्तुं शक्यते । अस्य कृते विशेषस्य आनुवंशिकीचिकित्सालयस्य भ्रमणस्य आवश्यकता भविष्यति। वैद्यः रक्तपरीक्षायाः लारस्य नमूनाया वा एतत् करिष्यति ।
• श्रवणपरीक्षा (श्रव्यचित्रम्) : यदि वैद्यः आल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य शङ्काम् अनुभवति तर्हि ते श्रवणपरीक्षायाः आदेशं दातुं शक्नुवन्ति । यस्य कस्यचित् अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति तस्य एतत् परीक्षणं करणीयम् । एषा परीक्षा कतिपयवर्षेभ्यः परं कर्तव्या यत् श्रवणशक्तिक्षयः न्यूनीभवति वा दुर्गतिम् अनुभवति वा इति ।
• नेत्रपरीक्षा : एषा परीक्षणं नेत्रविशेषज्ञेन करणीयम् यः नेत्ररोगाणां निदानं चिकित्सा च विशेषज्ञः भवति । ते भवतः दृष्टिम् परीक्ष्य भवतः नेत्रस्य पृष्ठभागं (कॉर्निया), लेन्सं, भवतः नेत्रस्य पृष्ठभागं (रेटिना) च पश्यन्ति यत् अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इत्यनेन भवतः दृष्टिः प्रभाविता अस्ति वा इति। ते ऑप्टिकल् कोहेरेन्स् टोमोग्राफी (OCT) इति इमेजिंग् टेस्ट् अपि कर्तुं शक्नुवन्ति ।

आल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा भवितुम् अर्हति वा ? कानि उपचाराणि सन्ति ?

आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । शोधकर्तारः जीनचिकित्सासु कार्यं कुर्वन्ति ये दोषपूर्णजीनानि सम्यक् कुर्वन्ति, परन्तु ते अद्यापि सफलाः न सन्ति । यदि सफला जीनचिकित्सा विकसिता भवति चेदपि अस्माकं कृते वर्षाणि यावत् भविष्यन्ति। परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये वृक्कस्य कार्यस्य क्षयः मन्दं कर्तुं शक्नुवन्ति, वृक्कस्य विफलतां च विलम्बं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

वैद्यः इत्यादीनि वस्तूनि निर्धारयितुं शक्नोति- १.

• एंजियोटेन्सिन्-परिवर्तन-एन्जाइम (ACE) अवरोधकाः : एते भवतः रक्तचापं न्यूनीकरोति, मूत्रे प्रोटीनम् न्यूनीकरोति, भवतः वृक्कस्य रक्षणाय च सहायकं भवति । (XLAS)-रोगयुक्ताः पुरुषाः, (ARAS)-रोगयुक्ताः कोऽपि च निदानानन्तरं ACE-इन्हिबिटर्-इत्यस्य सेवनं आरभत । (XLAS) अथवा (ADAS) युक्ताः महिलाः मूत्रे प्रोटीनं द्रष्टुं आरभन्ते एव, अथवा निदानसमये ACE अवरोधकानां सेवनं आरभन्ते ।
• एंजियोटेन्सिन् II रिसेप्टर् ब्लॉकर् (ARBs) : एआरबी एसीई इन्हिबिटर् इत्यस्य सदृशाः सन्ति, तेषां लाभः अपि समानः भवति ।
• सोडियम-ग्लूकोज परिवहनित प्रकार 2 (SGLT-2) अवरोधकाः : यदि भवतः CKD अथवा Alport सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि SGLT-2 अवरोधकाः भवतः गुर्दाविफलतायाः जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। भवतः चिकित्सकः एतानि भवतः ACE inhibitor अथवा ARB इत्यत्र योजयितुं शक्नोति। CKD इत्यस्य चिकित्सायै सर्वे SGLT-2 अवरोधकाः अनुमोदिताः न सन्ति । यदि भवतः eGFR अतीव न्यूनं भवति तर्हि भवतः वैद्यः एतानि न दास्यति।
• सोडियम-नियन्त्रित-आहारः : भवतः आहारस्य लवणस्य सोडियमस्य च मात्रां सीमितं कृत्वा रक्तचापं न्यूनीकर्तुं गुर्दा-हृदय-स्वास्थ्यं च निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

किं वृक्कप्रत्यारोपणेन अल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा भवति ?

आम् न च। वृक्कप्रत्यारोपणेन भवन्तः सामान्य ``Type IV कोलेजन'' तथा च छाननझिल्लीयुक्तं वृक्कं प्राप्नुवन्ति । अतः नूतने वृक्के आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम पुनः न आगमिष्यति।

परन्तु वृक्कप्रत्यारोपणेन अन्येषु लक्षणेषु, यथा श्रवणशक्तिक्षयः, नेत्रसमस्या च न साहाय्यं करिष्यति ।

कथं वयं एतत् निवारयितुं शक्नुमः ?

अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । तथापि भवतः पारिवारिक-इतिहासस्य विषये अवगतः भवितुं भवतः पूर्वमेव तस्य परिचयः कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । भवतः बालकानां तत् प्रसारणं निवारयितुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

अल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य शीघ्रं निदानं तथा च एसीई इन्हिबिटर्/एआरबी तथा एसजीएलटी-२ इन्हिबिटर् इत्यनेन उपचारस्य आरम्भः गुर्दाविफलतायाः विलम्बस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति ।

यदि वैद्यः वदति यत् भवतः मूत्रे रक्तम् अस्ति तर्हि Alport syndrome इत्यस्य अतिरिक्तपरीक्षां कर्तुं साधु विचारः, विशेषतः यदि भवतः श्रवणसमस्या अस्ति अथवा वृक्कस्य कार्ये न्यूनता अस्ति।

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् मूत्रे रक्तस्य इतिहासः (रक्तरोगः) अस्ति तर्हि वैद्यः भवतः मूत्रस्य रक्तस्य जाँचं कृत्वा भवतः वृक्कस्य कार्यस्य जाँचार्थं रक्तपरीक्षां कुर्यात्

यदि मम आल्पोर्ट् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि मम आयुः कीदृशं भविष्यति?

`(XLAS)`-रोगेण पीडितानां पुरुषाणां, `(ARAS)`-रोगेण पीडितानां केनापि च प्रायः ३० वर्षाणां पूर्वं वृक्कस्य विफलता, श्रवणशक्तिक्षयः च भवति ।

XLAS-रोगयुक्तानां महिलानां आयुः प्रायः सामान्यं भवति । भवतः सूक्ष्मदर्शी रक्तमूत्रं, प्रोटीनमूत्रं, सीकेडी, अथवा वृक्कस्य विफलता, श्रवणशक्तिक्षयः वा भवितुम् अर्हति । सर्वे भिन्नरूपेण प्रतिक्रियां ददति। परन्तु १६% महिलानां वृक्कस्य विफलता ६० वर्षपर्यन्तं भविष्यति, २०% महिलानां ८० वर्षपर्यन्तं वृक्कविफलता भविष्यति ।

`(ADAS)` युक्तानां जनानां भिन्नाः प्रतिक्रियाः भवितुम् अर्हन्ति, तेषां सामान्यं आयुः अपि भवितुम् अर्हति । `(ADAS)` इत्यस्मिन् श्रवणशक्तिक्षयः, वृक्कविफलता च न्यूना भवति ।

पुरातनगुर्दारोगः (CKD) तथा गुर्दाविफलता च प्रायः आल्पोर्ट्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां आयुः लघुं करोति । सीकेडी हृदयरोगेण, आघातेन च मृत्योः जोखिमं वर्धयति । डायलिसिसं विना वृक्कप्रत्यारोपणं वा विना वृक्कस्य विफलता घातकं भवति । चिकित्सायाम् अपि वृक्कस्य विफलतायाः कारणेन हृदयरोगः, आघातः, संक्रमणः च मृत्योः जोखिमः वर्धते । प्रत्यारोपितं वृक्कं कियत् सुष्ठु कार्यं करोति इति अवलम्ब्य वृक्कप्रत्यारोपणं सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

यदि भवतः Alport syndrome अस्ति तर्हि चिकित्सकः भवतः उत्तमचिकित्सायोजनां विकसितुं साहाय्यं करिष्यति। अस्मिन् औषधानि जीवनशैल्याः परिवर्तनं च अन्तर्भवितुं शक्नोति ।

चिकित्सा चिकित्सा

• ACE inhibitors, ARBs, अथवा SGLT-2 inhibitors यथा चिकित्सकेन निर्धारितं तथा सेवन्तु।
• वेदनाशामकदवाः (नॉन-स्टेरॉयड्-एण्टी-इन्फ्लेमेटरी-औषधानि - एनएसएआईडी) सेवनं परिहरन्तु । यदि भवतः वृक्कस्य कार्यं असामान्यं वा अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम वा अस्ति तर्हि एते वृक्कस्य विफलतां त्वरयितुं शक्नुवन्ति ।
• भवतः श्रवणशक्तिं परीक्ष्यताम्।यदि भवतः श्रवणशक्तिक्षयः तीव्रः अस्ति तथा च भवतः वैद्यः श्रवणयन्त्राणां अनुशंसा करोति तर्हि तेषां उपयोगः उत्तमः । अन्यथा भवतः अन्यैः सह संवादः कष्टः भवति, येन भवतः एकान्तवासः, एकान्तवासः च भवति । एतानि एकान्तभावनानि अवसादं जनयितुं शक्नुवन्ति । श्रवणयन्त्राणि भवतः परितः स्थापितैः सह भवतः सम्बन्धं सुधारयितुम्, भवतः मनोदशां सुधारयितुम्, अवसादस्य प्रबन्धने वा निवारणे वा सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• मानसिकस्वास्थ्यस्य पालनं कुर्वन्तु। आनुवंशिकस्थितिः भवति चेत् एकान्तवासः भवितुम् अर्हति, तथा च अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इत्यनेन वृक्कस्य विफलता अथवा श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति इति ज्ञात्वा भवतः अवसादस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते । भवतः यत्किमपि मानसिकस्वास्थ्यविषयं भवति तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आवश्यकं चिकित्सां प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्। अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां कृते समर्थनसमूहाः सन्ति वा इति स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु। तादृशानां जनानां साक्षात्कारः भवतः एकान्ततां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

जीवनशैली परिवर्तते

• भोजने लवणस्य मात्रां न्यूनीकरोतु।
• यदि भवतः CKD अस्ति तर्हि भवतः विशेषाहारस्य अनुसरणं करणीयम् । अस्मिन् पशुप्रोटीनस्य सेवनं न्यूनीकर्तुं, वनस्पति-आधारित-आहारं प्रति परिवर्तनं, रक्ते पोटेशियम-स्तरः अधिकः चेत् पोटेशियम-युक्तानि आहारपदार्थानि परिहरितुं, रक्ते फास्फोरस-अथवा पैराथायराइड-हार्मोन-(PTH)-स्तरः अधिकः चेत् प्रोटीन-सेवनं सीमितं कर्तुं च अन्तर्भवति
• हृदय-स्वस्थजीवनशैल्याः अनुसरणं हृदयरोगस्य, मधुमेहस्य, अन्येषां च स्थितीनां जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् वृक्कस्य विफलतां जनयितुं शक्नोति । द्रुतगतिः, दौडं, तरणं, सायकलयानं, रज्जुकूदनं च इत्यादयः व्यायामाः उत्तमाः सन्ति । भवतः कृते उपयुक्तं स्वस्थं वजनं स्थापयितुं अपि उत्तमम्।
• धूम्रपानादिकं तम्बाकू-उत्पादं परिहरन्तु । धूम्रपानं त्यक्तुं साहाय्यं आवश्यकं चेत् वैद्यं पश्यन्तु।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः मूत्रे रक्तं भवति, श्रवणशक्तिक्षयः, दृष्टिक्षयः वा भवति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु । एते आल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ।

यदि भवतः Alport syndrome अस्ति तर्हि सुनिश्चितं कुर्वन्तु यत् भवतः चिकित्सकः भवन्तं किडनीविशेषज्ञस्य (nephrologist) समीपं निर्दिशति।

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः अपि एतत् सिण्ड्रोम अस्ति वा इति ज्ञातुं वैद्यं पश्यन्तु ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवान् मन्यते यत् भवतां Alport syndrome अस्ति, अथवा यदि भवतां परिवारे कस्यचित् Alport syndrome अस्ति तर्हि एतान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छतु:

• किं भवन्तः Alport syndrome कथं ज्ञातुं शक्नुवन्ति?
• किं भवान् मां कस्यचित् विशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति यः अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानं जानाति?
• मम मूत्रे रक्तम् अस्ति वा ?
• मम वृक्कस्य कार्यं क्षीणं भवति वा ?
• श्रवणपरीक्षां कर्तव्यं वा नेत्रपरीक्षां वा ?
• किं मया वृक्कस्य बायोप्सी करणीयम् ?
• किं मया आनुवंशिकपरीक्षा करणीयम् ?

यदि भवतः Alport syndrome अस्ति तर्हि एतान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छतु।

• मम अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इति कथं ज्ञायते ?
• कदा अहं वृक्कविशेषज्ञस्य (नेफ्रोलॉजिस्टस्य) समीपं निर्दिष्टुं शक्नोमि यः अल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य विषये जानाति?
• मम कीदृशः अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम अस्ति ?
• किं अहं अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम मम बालकानां कृते प्रसारयामि ?
• मम `(GFR)` किम् ?
• मम मूत्रे कियत् प्रोटीनम् अस्ति ?
• कदा भवन्तः `(ACE inhibitor)` अथवा `(ARB)` आरभन्ते?
• किं मम SGLT-2 अवरोधकस्य लाभः भविष्यति?
• अन्ये के औषधानि भवन्तः अनुशंसन्ति ?
• मम वृक्कस्य स्वास्थ्यस्य जाँचार्थं कियत्वारं नियुक्तिः कर्तव्या?
• मम श्रवणशक्तिपरीक्षा कियत्वारं कर्तव्या ?
• किं मया नेत्रचिकित्सकं द्रष्टव्यं यत् मम नेत्रयोः परीक्षणं करणीयम् ?
• अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां कृते समर्थनसमूहानां अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति वा?

अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम इति स्थितिः भवतः वृक्कयोः रक्तवाहिनीनां क्षतिं करोति । भवतः जीनेषु उत्परिवर्तनं भवतः वृक्कस्य कार्यं कथं करोति इति प्रभावितं करोति, तथा च भवतः श्रवणशक्तिं दृष्टिं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

अस्य निदानस्य, अल्पोर्ट् सिण्ड्रोमस्य भवतः जीवनं यथा प्रभावितं भवति तस्य विषये च भवन्तः विविधाः भावाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति । स्वस्य स्थितिं चिकित्साविकल्पान् च अवगन्तुं स्वयमेव समयं स्थानं च दातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। भवतः विकल्पान् ज्ञात्वा किं किं अपेक्षितव्यम् इति ज्ञात्वा भवतः भावनानां प्रबन्धने साहाय्यं कर्तुं शक्यते । भवन्तः एव भवतः स्वास्थ्यस्य विषये अन्तिमनिर्णयान् कुर्वन्ति, भवतः वैद्यः भवतः सूचनां मार्गदर्शनं च दातुं तत्रैव अस्ति । यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति, समर्थनस्य आवश्यकता अस्ति, अथवा सल्लाहस्य आवश्यकता अस्ति तर्हि तेषां सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

गृहं नेतुम् महत्त्वपूर्णः सन्देशः

यद्यपि अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम एकः गम्भीरः, आजीवनं आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तथापि शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं, समुचितप्रबन्धनं च जनानां बहुधा सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि (विशेषतः मूत्रे रक्तं, श्रवणशक्तिक्षयम्), अथवा यदि भवान् स्वयमेव तानि अनुभवति तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं कदापि विलम्बः न भवति समीचीनपरीक्षाणां चिकित्सायाश्च सह भवन्तः वृक्कक्षतिं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति, जीवनस्य गुणवत्तां च निर्वाहयितुं शक्नुवन्ति । स्मर्यतां यत् भवान् एकः नास्ति, वैद्याः भवतः प्रियजनाः च भवतः साहाय्यार्थं तत्र सन्ति ।

` अल्पोर्ट् सिण्ड्रोम, गुर्दारोग, आनुवंशिकरोगाः, कोलेजन, मूत्रे रक्तं, श्रवणशक्तिक्षयः, नेत्ररोगाः