किं भवन्तः कदाचित् अल्पदूरे गच्छन् अपि चक्करः अनुभवन्ति ? शयने गच्छन्ते सति भवतः निःश्वासः न्यूनः भवति वा ? किं भवतः पादौ गुल्फौ च प्रफुल्लिताः भवन्ति ? किं भवतः हृदयं विचित्ररूपेण धड़कति वा द्रुतं वा ? यद्यपि वयं प्रायः मन्यामहे यत् एतानि सामान्यानि वस्तूनि वयसि भवन्ति तथापि कदाचित् एतेषां लक्षणानाम् पृष्ठतः एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम्, सा च गम्भीरः भवितुम् अर्हति यदि सम्यक् निदानं न क्रियते एतादृशः एकः रोगः अस्ति Transthyretin Amyloidosis, अथवा संक्षेपेण ATTR-CM ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) इति किम् ?
इदं किञ्चित् जटिलं नाम अस्ति, अतः शब्दशः विभज्यताम् । तदा भवन्तः अतीव सुलभतया अवगमिष्यन्ति।
- ट्रांसथायरेटिन् (TTR) : अस्माकं शरीरे एषः एकः प्रकारः प्रोटीनः अस्ति । अस्माकं यकृत्द्वारा निर्मितम् अस्ति। अस्य मुख्यं कार्यं अस्माकं रक्तद्वारा विटामिन ए, थाइरॉइड् हार्मोन थाइरोक्सिन् च शरीरे आवश्यकस्थानेषु नेतुम् अस्ति । इदं प्रसवकर्ता इव पार्सलं वहति।
- एमिलोइडोसिस्: एषः तदा भवति यदा प्रोटीनस्य एकः प्रकारः, यथा उपरि उक्तः , अशुद्धरूपेण गुञ्जति, एकत्र समूहितः भवति, तन्तुः च निर्माति, ये सूत्रस्य लघुगोलकाः इव दृश्यन्ते, अस्माकं अङ्गेषु च निक्षिप्ताः भवन्ति एवं निक्षेपे तेषां अङ्गानाम् सामान्यं कार्यं बाधितं भवति ।
- हृदयस्नायुविकृतिः (CM): एतत् हृदयस्य मांसपेशीयाः रोगं निर्दिशति .
अधुना एतत् सर्वं एकत्र स्थापयितुं Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) इति रोगः अस्ति यस्मिन् अस्माकं यकृत् इत्यनेन निर्मितः प्रोटीनः TTR विशेषतः अस्माकं हृदयस्य मांसपेशीयां दुर्गन्धं कृत्वा एकत्र सङ्घटितं भवति, येन हृदयस्य मांसपेशी घनीभूता भवति, कठोरता च भवति, येन सः रक्तं सम्यक् पम्पं कर्तुं असमर्थः भवति
कल्पयतु यत् भवतः हृदयस्य मुख्यः रक्तपम्पः भागः (वामनिलयः) लचीलः रबरगोलक इव अस्ति । इदं सहजतया संकुचितं विस्तारं च कृत्वा सम्पूर्णशरीरे रक्तं पम्पं करोति । अधुना यदा ते प्रोटीनसमूहाः तस्मिन् हृदयस्नायुषु निक्षिप्ताः भवन्ति तदा सः रबरसदृशः भागः क्रमेण रूक्षः सघनः च भवति । रबरकन्दुकस्य स्थाने नारिकेलकन्दुकवत् भवति । तदा सहजतया संकुचनं विस्तारं च कर्तुं न शक्नोति, किम्? तदेव अस्मिन् रोगे हृदयस्य भवति। अत एव हृदयविफलता इत्यादयः परिस्थितयः भवन्ति ।
अस्य रोगस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।
एटीटीआर-सीएम रोगः मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तः भवितुम् अर्हति ।
1. पारिवारिक अथवा वंशानुगत एटीटीआर-सीएम : १.
अस्माकं जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति । अस्य रोगस्य जीनं अस्माकं मातुः, पितुः, अस्माकं कुटुम्बस्य कस्मात् अपि वा उत्तराधिकारः प्राप्तः स्यात् इति तात्पर्यम् । अस्मिन् प्रकारे न केवलं हृदये, अपितु तंत्रिकातन्त्रे, वृक्कादिषु स्थानेषु अपि प्रोटीनसमूहाः निक्षेपितुं शक्यन्ते ।
२.वन्य-प्रकारः एटीटीआर-सीएम: १.
अस्य प्रकारस्य सटीकं कारणम् अद्यापि न प्राप्तम् । न आनुवंशिकम् । एषः प्रकारः अधिकतया ६५ वर्षाधिकेषु पुरुषेषु दृश्यते ।मुख्यतया हृदयं तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितं करोति ।
लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं वयं एतत् परिचिनुमः ?
अस्य रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । कदाचित्, 'वन्यप्रकारस्य' प्रकारस्य जनाः प्रारम्भिकपदे सर्वथा किमपि लक्षणं न दर्शयन्ति । लक्षणं दृश्यते चेदपि ते सामान्यहृदयविफलतायाः लक्षणैः सह अत्यन्तं सदृशाः भवन्ति अतः कदाचित् अस्य रोगस्य निदानं कठिनं भवितुम् अर्हति
एतानि सामान्यलक्षणानि सन्ति ।
| लक्षणम् | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| श्वासस्य ह्रस्वता | विशेषतः लघुकार्यं कुर्वन्, गमनसमये, शयने शयने वा श्वसनस्य कष्टः । |
| पादगुल्फपादयोः शोफः (Edema) २. | शरीरे अतिद्रवधारणात् पादयोः शोफः । जूतां धारयन् कठिनं फिट् इव अनुभूयते। |
| हृदयस्पन्दनस्य अनियमितता (Arrhythmia) २. | तीव्रहृदयस्पन्दनस्य, वक्षःस्थलस्य वेदना (स्पन्दनम्), अथवा अनियमितहृदयस्पन्दनस्य भावः, विशेषतः अलिन्दस्य तंतुः (Afib) इति स्थितिः सामान्या भवति |
| श्रम | नित्यं अकारणं अत्यन्तं श्रान्ततां अनुभवन्। |
| चक्करः अथवा मूर्च्छितः | सहसा स्थित्वा उत्थाय वा चक्करः मूर्च्छितः वा भवति। |
| प्रफुल्लितं उदरम् | उदरस्य द्रवसञ्चयस्य कारणेन प्रफुल्लितत्वं भावः । |
अन्ये जटिलताः ये अस्य रोगस्य कारणेन भवितुम् अर्हन्ति
एतत् प्रोटीनम् न केवलं हृदये एव निक्षिप्तं भवति । तंत्रिकातन्त्रादिषु ऊतकयोः निक्षेपणं कृत्वा अन्यसमस्याः अपि जनयितुं शक्नोति ।
- कार्पल टनल सिण्ड्रोम : एषा एतादृशी स्थितिः यत्र कटिबन्धेन धावति तंत्रिका संपीडिता भवति । एतादृशी स्थितिः ये जनाः सन्ति ते हस्तयोः एतां स्थितिं अनुभवितुं शक्नुवन्ति | अङ्गुलीषु जडता, वेदना च लक्षणं भवति ।
- परिधीय-न्यूरोपैथी : अनेन अङ्गानाम् तंत्रिकानां क्षतिः भवति । फलतः अङ्गयोः जडता, ज्वलनं, वेदना च भवति ।
- मेरुदण्डस्य संकुचनम् : मेरुदण्डस्य नहरस्य संकुचनम् । अनेन पृष्ठवेदना, पादवेदना च भवितुम् अर्हति ।
- कण्डराखण्डाः : बाहौ वा पादौ वा कण्डराया: स्वतःस्फूर्त: भङ्ग: ।
महत्त्वपूर्णं यत् यदि भवान् उच्चरक्तचापस्य चिकित्सां कुर्वन् अस्ति तथा च हस्तयोः कार्पल टनल सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः ATTR-CM इत्यस्य शङ्का कर्तुं शक्नोति। अतः भवतः पूर्णलक्षणस्य विषये चिकित्सकाय कथयितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
वैद्यः एतस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करोति ?
यतो हि अस्य रोगस्य लक्षणं सामान्यहृदयरोगाणां सदृशं भवति, अतः अस्य सम्यक् निदानार्थं अनेकाः विशेषपरीक्षाः आवश्यकाः भवन्ति ।
- विद्युतहृदयचित्रम् (ECG) : हृदयस्य विद्युत्क्रियायाः परीक्षणम् ।
- इकोकार्डियोग्रामः - एतत् हृदयस्य स्कैन् अस्ति । हृदयस्नायुस्य स्थूलता, कार्यम् इत्यादीनां विषयाणां निकटतया निरीक्षणं कर्तुं शक्नोति ।
- हृदयस्य एमआरआइ : एतत् हृदयस्य अन्यत् गहनं स्कैन् अस्ति ।
- अस्थि-सिन्टिग्राफी (Bone Scan) : एषा अतीव विशेषपरीक्षा अस्ति । प्रायः अस्थिपरीक्षायै क्रियते एतत् स्कैन् हृदये एमिलोइड् प्रोटीन् निक्षिप्तं वा इति ज्ञातुं शक्नोति ।
- रक्तपरीक्षाः : टीटीआर-जीने किमपि परिवर्तनं भवति वा इति आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्यते ।
- हृदयस्य बायोप्सी : कदाचित्, हृदयस्य मांसपेशीयाः अत्यल्पं भागं गृहीत्वा रोगस्य पुष्ट्यर्थं परीक्षणं करणीयम् ।
किमपि चिकित्सा अस्ति वा ? किं एतत् सम्पूर्णतया चिकित्सितुं शक्यते ?
सम्प्रति एटीटीआर-सीएम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति , हृदये पूर्वमेव निर्मिताः प्रोटीनसमूहाः अपि दूरीकर्तुं कोऽपि उपायः नास्ति ।
परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अधुना अतीव प्रभाविणः औषधानि सन्ति ये अस्य रोगस्य नियन्त्रणं कर्तुं शक्नुवन्ति अर्थात् नूतनानां प्रोटीनसमूहानां निर्माणं निक्षेपणं च निवारयितुं वा मन्दं कर्तुं वा शक्नुवन्ति । एतानि औषधानि रोगस्य दुर्गतिं निवारयितुं शक्नुवन्ति ।
- TTR Stabilizers: Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) इत्यादीनि औषधानि TTR प्रोटीनेन सह बन्धनं कुर्वन्ति तथा च तस्य गलत् तहं न कुर्वन्ति।
- TTR Silencers: Patisiran (Onpattro®) तथा Inotersen (Tegsedi®) इत्यादीनां औषधानां यकृत् द्वारा अस्य दोषपूर्णस्य प्रोटीनस्य उत्पादनं न्यूनीकरोति ।
एतेषां औषधानां अतिरिक्तं भवतः लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं चिकित्साः अपि भवितुं शक्नुवन्ति । उदाहरणतया:
- हृदयरोगस्य नियन्त्रणार्थं औषधानि।
- हृदयतालविकारस्य औषधानि।
- द्रवधारणाय औषधानि ।
अत्यन्तं दुर्लभतया अत्यन्तं तीव्ररोगेषु यकृत्प्रत्यारोपणं, वृक्कप्रत्यारोपणं, हृदयप्रत्यारोपणं वा इत्यादि किमपि आश्रयः आवश्यकः भवेत्
अस्मिन् रोगेण सह जीवनं यापयन्ते सति सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् हृदयरोगचिकित्सकेन सह नियमितरूपेण सम्बन्धः स्थापयित्वा निर्धारितौषधानि समये एव सेवनीयम् । नूतनानां औषधानां चिकित्सानां च विषये निरन्तरं संशोधनं भवति चेत् भविष्यस्य आशा वर्तते ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- एटीटीआर-सीएम इति एकः रोगः यस्मिन् हृदये एकप्रकारस्य प्रोटीनस्य निक्षेपः भवति, येन हृदयस्य मांसपेशी स्थूलतां प्राप्नोति, कठोरताम्, तस्य कार्यं दुर्बलं च भवति
- श्वासस्य अल्पता, पादयोः शोफः, अनियमितहृदयस्पन्दनम्, अत्यन्तं श्रान्तता च मुख्यलक्षणम् अस्ति । एतानि वृद्धावस्थायाः सामान्यलक्षणानि इति न अवहेलयन्तु।
- अयं रोगः आनुवंशिकः (पारिवारिकः) भवितुम् अर्हति, अथवा अकारणं (वन्यप्रकारस्य) भवितुम् अर्हति ।
- यदि भवतः हस्तयोः Carpal Tunnel Syndrome इति हृदयस्य लक्षणं च अस्ति तर्हि विशेषतया सावधानाः भवन्तु ।
- यद्यपि एषः रोगः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि अधुना अत्यन्तं प्रभावी औषधानि सन्ति येन रोगस्य अग्रे प्रगतिः निवारयितुं शक्यते ।
- यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि शीघ्रमेव वैद्यं दृष्ट्वा आवश्यकपरीक्षाः करणीयाः इति अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु