भवद्भ्यः अपि सम्भवतः गृहे उक्तं यत् "एतानि नेत्राणि मम मातुः इव सन्ति", "मम केशाः मम पितुः इव सन्ति", "एषः आक्रोशः मम पितामहस्य इव अस्ति" इति वस्तुतः मातापितृभ्यः बहुविधं प्राप्नुमः यथा अस्माकं रूपं, ऊर्ध्वता, त्वचावर्णः, केशानां बनावटः च । एतत् वयं उत्तराधिकारं वदामः। परन्तु किं भवन्तः जानन्ति यत् केचन रोगाः स्वास्थ्यस्य च स्थितिः अपि पुस्तिकातः पीढीं यावत् उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते? अद्य एतत् आनुवंशिक-वंशजं किम् अस्ति, कथं च पीढीतः पीढीं यावत् रोगाः प्रसारिताः भवन्ति इति विषये वदामः ।
प्रथमं आनुवंशिकविरासतस्य एतां कथां अवगच्छामः।
एतत् अवगन्तुं अस्माभिः अस्माकं शरीरस्य विषये केचन मूलभूताः विषयाः वक्तव्याः । अस्माकं शरीरं महत् पुस्तकालयं इति चिन्तयन्तु।
- गुणसूत्रम् : अस्मिन् पुस्तकालये ये पुस्तकानि सन्ति ते गुणसूत्रम् इति उच्यन्ते । प्रत्येकस्मिन् मानवकोशिकायां एतानि ४६ पुस्तकानि सन्ति । तेषु २३ मातुः, अन्ये २३ पितुः ।
- जीनः - जीनः तेषु पुस्तकेषु अन्तः लिखिताः पाककृतयः सन्ति । एकः नुस्खा भवतः केशवर्णः भविष्यति, अन्यः भवतः किं नेत्रवर्णः भविष्यति, अन्यः भवतः किं ऊर्ध्वता भविष्यति इति वदति... एतादृशाः सहस्राणि व्यञ्जनानि सन्ति।
- DNA: ये अक्षराणि व्यञ्जनानि लिखन्ति ते DNA इति उच्यन्ते । एते डीएनए इति अक्षराणि मिलित्वा जीनानि निर्मान्ति, जीनानि च मिलित्वा गुणसूत्राणि निर्मान्ति ।
अतः यतः भवतः मातुः पितुः च प्रत्येकं २३ गुणसूत्रं प्राप्यते, तस्मात् भवतः प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्यते । एकं तव मातुः, एकं तव पितुः। एते जीनाः भवतः शरीरे सर्वं निर्धारयन्ति ।
अधुना 'आटोसोमल्' इति शब्दस्य किं अर्थः ? अस्माकं शरीरे ४६ गुणसूत्रेषु द्वौ अस्माकं लिङ्गं निर्धारयन्ति । ते लिंगगुणसूत्राः (X and Y) इति उच्यन्ते । शेषाः ४४ गुणसूत्राः (२२ युग्माः) संख्याकृताः सन्ति । आटोसोमल् इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् एतेषु २२ संख्यायुक्तेषु गुणसूत्रेषु एकस्मिन् जीनविशेषः स्थितः भवति ।
रोगाणां वंशानुगतौ मुख्यौ मार्गौ (Autosomal Dominant & Recessive)
रोगं जनयति परिवर्तितः जीनः मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः पुस्तिकातः पुस्तिकायाः कृते प्रसारितः भवति । एतौ उपायौ पश्यामः येन तेषां अवगमनं सुलभं भवति।
| लक्षणम् | आटोसोमल प्रबल (प्रबल उत्तराधिकार) २. | ऑटोसोमल रिसेसिव |
|---|---|---|
| रोगस्य कृते आवश्यकाः जीनाः | एकस्मात् मातापितृभ्यः एकं भिन्नं जीनं पर्याप्तम्। | मातापितृभ्यां द्वयोः भिन्नयोः जीनयोः आवश्यकता भवति । |
| मातापितृत्वम् | सामान्यतः एकस्य मातापितुः स्थितिः भवति (लक्षणं दर्शयति)। | मातापितरौ लक्षणरहितौ "वाहकौ" भवितुम् अर्हति । तेषां रोगः नास्ति, परन्तु तेषु रोगस्य कारणं जीनः अस्ति । |
| बालस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना | प्रत्येकस्य बालकस्य ५०% (द्वयोः एकः) सम्भावना भवति । | प्रत्येकस्य बालकस्य २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना भवति । |
ऑटोसोमल डोमिनेन्ट् : एकः जीनः, अधिका शक्तिः!
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Dominant इत्यस्य अर्थः 'प्रबलः' अथवा 'बलवान्' इति । अस्मिन् तन्त्रे रोगस्य कारणं परिवर्तितः जीनः अतीव प्रबलः भवति । अतः यदि बालकः केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः जीनम् उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि बालस्य रोगस्य विकासाय पर्याप्तम् ।
एवं चिन्तयन्तु यत् स्वस्थः जीनः श्वेतरङ्गस्य लोटा इव अस्ति। यः प्रबलः जीनः रोगं जनयति सः रक्तरङ्गस्य लोटा इव भवति । अधुना यदि भवन्तः एतत् श्वेतवर्णं रक्तवर्णं च एकत्र मिश्रयन्ति तर्हि भवन्तः अवश्यमेव गुलाबीवर्णं प्राप्नुवन्ति । रक्तवर्णस्य प्रभावं भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति । एतत् एवम् अस्ति।
अतः यदि कुटुम्बे कस्यचित् Autosomal Dominant रोगः अस्ति तर्हि तत् पुस्तिकातः पीढीं यावत् स्पष्टतया दृश्यते । यदि मातुः पितुः वा अस्ति तर्हि प्रत्येकस्य बालकस्य ५०% जोखिमः भवति ।
आटोसोमल प्रबलरूपेण आनुवंशिकरूपेण प्राप्तानां रोगानाम् उदाहरणानि : १.
- हन्टिङ्गटनरोगः - मस्तिष्कस्य तंत्रिकाकोशिकाः क्रमेण म्रियन्ते इति रोगः ।
- मार्फान् सिण्ड्रोम : शरीरस्य संयोजी ऊतकं प्रभावितं कृत्वा लम्बं कृशं च शरीरं, दीर्घाङ्गं अङ्गुली च भवति
- अकोन्ड्रोप्लासिया : वामनत्वस्य प्रमुखं कारणम् ।
Autosomal Recessive: द्वौ जीनौ आवश्यकौ, गोपनीयौ भवितुम् अर्हति!
रिसेसिव इत्यस्य अर्थः 'मौनम्' अथवा 'अन्तर्निहितम्' इति । एवं सति व्याधिकारकं परिवर्तितं जीनं बहुबलं न भवति । तस्य प्रभावाय जीनः मातुः पितुः च उत्तराधिकारः भवितुमर्हति । उभयोः जीनयोः संयोजनेन एव बालस्य रोगः भविष्यति ।
कल्पयतु, मातापितरौ स्वस्थौ स्तः। परन्तु तौ द्वौ अपि अस्य परिवर्तितस्य अवनतिजीनस्य "वाहकाः" भवितुम् अर्हन्ति । तेषु स्वस्थं जीनं, रोगजनकं जीनं च उभयम् अस्ति इति तात्पर्यम् । परन्तु स्वस्थजीनः प्रबलः इति कारणतः तेषां लक्षणं न दृश्यते । इदं श्वेतरङ्गस्य लोटे नीलवर्णस्य एकं बिन्दुं स्थापयित्वा इव अस्ति। वर्णः बहु परिवर्तनं न करिष्यति।
परन्तु यदा एतादृशयोः वाहकमातापितृयोः बालकः भवति तदा अत्र किं भवितुम् अर्हति ।
- बालकः मातुः पितुः च स्वस्थजीनद्वयं प्राप्स्यति , पूर्णतया स्वस्थः च भविष्यति इति २५% सम्भावना अस्ति ।
- बालकः मातापितृवत् लक्षणरहितः वाहकः भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति ।
- तत्र २५% सम्भावना अस्ति यत् बालकः मातुः पितुः च रोगजनकं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति , तस्य स्थितिं च विकसितं करिष्यति ।
अतः कुले कस्मिंश्चित् व्याधिः नास्ति चेदपि बालस्य सहसा रोगः भवितुं शक्नोति । मातापितरौ अज्ञात्वा वाहकत्वात् ।
आटोसोमल रिसेसिव् प्रकारेण वंशानुगतरोगाणां उदाहरणानि : १.
- सिस्टिक फाइब्रोसिस : शरीरे श्लेष्मस्य (श्लेष्मसदृशस्य द्रवस्य) घनीभूततायाः कारणेन फुफ्फुसान् पाचनतन्त्रं च प्रभावितं करोति इति रोगः ।
- सिकल सेल रोगः रक्तकोशिकानां आकारे परिवर्तनेन भवति रक्ताल्पता ।
- ताय-सच्स् रोगः : मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च तंत्रिकाकोशिकानां नाशं कुर्वन् घातकः रोगः ।
जीनेषु उत्परिवर्तनं कथं भवति ?
कदाचित् अस्माकं कोशिकानां विभक्तौ डीएनए-प्रतिलिपिकरणे लघु-लघु-दोषाः भवन्ति । पुस्तकस्य प्रतिलिपिं कुर्वन् पत्रं इव भ्रमति। एतानि आनुवंशिकविकृतिः इति वदामः। एते सर्वदा दुष्टाः न भवन्ति, केषाञ्चन प्रभावः सर्वथा नास्ति । परन्तु केचन उत्परिवर्तनानि जीनस्य कार्यप्रणालीं परिवर्त्य रोगं जनयितुं शक्नुवन्ति ।
विकृतिः मुख्यतया अनेकाः प्रकाराः सन्ति- १.
- प्रतिस्थापनम् : डीएनए-सङ्केते एकस्य अक्षरस्य स्थाने अन्यस्य अक्षरस्य स्थापनम् ।
- निवेशनम् : डीएनए-सङ्केते अतिरिक्त-अक्षरस्य योजनम् ।
- विलोपनम् : डीएनए-सङ्केतात् पत्रस्य निष्कासनम् ।
एषः लघुः परिवर्तनः अपि जीनेन उत्पादितस्य प्रोटीनस्य कार्यं पूर्णतया परिवर्त्य रोगं जनयितुं शक्नोति ।
यदि भवतः अस्मिन् विषये संशयः अस्ति तर्हि भवता किं कर्तव्यम् ?
यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् आनुवंशिकरोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः दम्पती बालकं प्राप्तुं योजनां कुर्वन् अस्ति तथा च जोखिमं अनुभवति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं भवतः वैद्येन सह तस्य विषये वार्तालापः कर्तुं शक्यते
अधुना आनुवंशिकपरीक्षणम्, आनुवंशिकपरामर्शः इत्यादयः सेवाः सन्ति ।
- आनुवंशिकपरीक्षाः : १.एते भवतः जीनेषु, गुणसूत्रेषु, प्रोटीनेषु वा किमपि परिवर्तनं चिन्तयितुं शक्नुवन्ति । एतानि परीक्षणानि भवतः उत्परिवर्तितं जीनं अस्ति यत् रोगं जनयति वा, अथवा भवतः वाहकः अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
- आनुवंशिकपरामर्शः : आनुवंशिकपरामर्शदाता एतान् परीक्षणपरिणामान् अवगन्तुं, भवतः परिवाराय जोखिमानां विषये वक्तुं, भविष्यस्य योजनां च कर्तुं भवतः सहायं कर्तुं शक्नोति।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् स्वयमेव निर्णयं कर्तुं न भीता, अपितु योग्यवैद्यस्य विशेषज्ञस्य वा सल्लाहं प्राप्तव्यम् । ते भवन्तं सम्यक् मार्गदर्शनं दास्यन्ति।
किं वयं अस्माकं डीएनए-स्वास्थ्यं निर्वाहयितुम् अर्हति ?
यद्यपि वयं मातापितृभ्यः प्राप्तानि जीनानि परिवर्तयितुं न शक्नुमः तथापि जीवनपर्यन्तं अस्माकं डीएनए-क्षतिं न्यूनीकर्तुं तस्य स्वास्थ्यं च निर्वाहयितुम् अनेकानि कार्याणि कर्तुं शक्नुमः
- सुसन्तुलितं आहारं खादन्तु। पौष्टिकानि आहारपदार्थानि अस्माकं कोशिकानां स्वस्थतां स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति।
- नियमितरूपेण व्यायामं कुर्वन्तु। व्यायामेन शरीरस्य समग्रस्वास्थ्यं सुधरति ।
- धूम्रपानं सम्पूर्णतया परिहरन्तु। तम्बाकूस्य रसायनानि प्रत्यक्षतया डीएनए-क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- मद्यपानं सीमितं कुर्वन्तु। अतिमद्यपानं कोशिकानां कृते अपि हानिकारकं भवति ।
- समये चिकित्सापरीक्षाः सल्लाहं च प्राप्नुवन्तु। प्रारम्भिकपदे कस्यापि समस्यायाः परिचयः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
एतानि वस्तूनि अस्माकं समग्रं स्वास्थ्यं उत्तमं स्थापयितुं शक्नुवन्ति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- अस्माकं रूपवत् वयं अपि जीनानां माध्यमेन मातापितृभ्यः काश्चन चिकित्सापरिस्थितयः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः ।
- आटोसोमल् प्रबलरूपेण एकस्मात् मातापितृभ्यः एकः परिवर्तितः जीनः रोगस्य कारणं भवितुं पर्याप्तः भवति । बालकस्य रोगस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति ।
- आटोसोमल रिसेसिव रूपेण रोगस्य कृते परिवर्तितस्य जीनस्य मातापितृभ्यां उत्तराधिकारः आवश्यकः भवति । मातापितरौ वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति ये लक्षणं न दर्शयन्ति। बालस्य रोगस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना २५% भवति ।
- यदि भवतः पारिवारिक-इतिहासस्य आनुवंशिक-रोगाणां विषये किमपि चिन्ता अस्ति अथवा बालकाय संक्रमणस्य जोखिमस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं न भयभीतः भवेयुः , स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं च
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु