अद्य वयं Best disease इत्यस्य विषये वदामः, यः दृष्टिदृष्टिं प्रभावितं करोति!

किं भवता वा भवतः बालकेन वा भवतः ऋजुतया वस्तूनि द्रष्टुं किञ्चित् परिवर्तनं, दृष्टिः धुन्धलता च लक्षयितुम् आरब्धम्? अथवा कदाचित् नेत्रवैद्येन भवन्तं वा भवतः कुटुम्बस्य कस्मैचित् वा अस्य नामस्य विषये 'Best disease' इति कथितम्? एषा वस्तुतः दुर्लभा, परन्तु आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या नेत्रयोः प्रभावं कर्तुं शक्नोति । अतः अद्य सरलतया वदामः यत् एषः Best रोगः किम् अस्ति, कथं विकसितः भवति, लक्षणं के सन्ति, चिकित्सा अस्ति वा इति।

कः एषः उत्तमः रोगः ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बेस्ट् रोगः एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यः भवतः नेत्रस्य रेटिना प्रभावितं करोति । अस्माकं नेत्राणि कॅमेरा इव सन्ति। रेटिना इति नेत्रस्य पृष्ठभागे यः स्तरः प्रकाशः आहतः तदा चित्राणि ज्ञातुं साहाय्यं करोति । रेटिनायाः यः भागः रेटिनामध्ये भवति यः अस्मान् ऋजुतया वस्तूनि द्रष्टुं साहाय्यं करोति सः मकुला इति उच्यते । अतः बेस्ट् रोगे क्रमेण मक्युला दुर्बलः भवति । अनेन अक्षराणि, जनानां मुखं च इत्यादीनि ऋजुतया वस्तूनि स्पष्टतया द्रष्टुं दुष्करं भवितुम् अर्हति । But most of the time , परिधीयदृष्टिः, अथवा भवतः परितः वस्तूनि दृष्ट्वा, बहु प्रभावितं न भवति।

अयं श्रेष्ठः रोगः अन्यैः नाम्ना उच्यते। कदाचित् वैद्याः `विटेलिफॉर्म मैकुलर डिस्ट्रोफी` अथवा `विटेलिफॉर्म डिस्ट्रोफी` इति अपि वदन्ति । `डिस्ट्रोफी` इति कस्यचित् अङ्गस्य क्षयस्य दुर्बलतायाः वा चिकित्सापदम् ।

एतादृशी अन्यत् अवस्था अस्ति, या अपि `विटेलिफॉर्म मैकुलर डिस्ट्रोफी` इति प्रकारः अस्ति । परन्तु बाल्यकाले न आरभ्यते, अपितु वृद्धावस्थायां प्रायः ४० तः ६० वर्षाणां मध्ये विकसितः भवति ।एतत् `वयस्क-प्रारम्भप्रकारः` इति कथ्यते

बेस्ट् रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

यथार्थतः कति जनानां बेस्ट् रोगः अस्ति इति सटीकं आँकडानि प्राप्तुं कठिनम्। केचन जनाः लक्षणं नास्ति इति कारणेन अपि न जानन्ति यत् तेषां एतत् अस्ति। एकस्मिन् अध्ययने उक्तं यत् प्रायः १६,५०० जनानां मध्ये एकस्य, अथवा प्रायः एकस्य २१,००० जनानां मध्ये एतत् भवितुं शक्नोति । अन्यस्मिन् सर्वेक्षणे उक्तं यत् १५,००० मध्ये प्रायः एकः . अन्यः वदति यत् १०,००० मध्ये एकः भवेत् | तथापि एषः तुल्यकालिकः दुर्लभः रोगः इति वयं अवगन्तुं शक्नुमः .

बेस्ट् रोगस्य कानि चरणानि सन्ति ?

अयं बेस्ट् रोगः षट् मुख्यपदार्थान् गन्तुं शक्नोति । ते किम् इति पश्यामः।

1. प्रथमः चरणः - पूर्ववृत्तरूपः चरणः : १.

एषः एव आरम्भः । अधिकांशतः, अस्मिन् क्षणे भवतः किमपि लक्षणं न भविष्यति ।भवतः रेटिना अधः अद्यापि पीतं पदार्थं निर्मातुं न आरब्धम् । नेत्रपरीक्षायाः समये एतत् आकस्मिकतया आविष्कृतं भवितुम् अर्हति ।

2. द्वितीयः चरणः - विटेलिफॉर्म चरणः : १.

`विटेलिफॉर्म` इति शब्दस्य अर्थः ``अण्डाकारः।`` अस्मिन् स्तरे भवतः रेटिना अधः, भवतः दृष्टेः केन्द्रे ``मैकुला`` इत्यस्य क्षेत्रे पीतवर्णीयः पदार्थः सञ्चितुं आरभते लघु पीतं अण्डमिव दृश्यते इति चिन्तयतु। अस्मिन् स्तरे भवतः दृष्टिः अद्यापि उत्तमः भवेत्।

3. तृतीय चरण - छद्महाइपोप्योन अवस्था : १.

अस्मिन् स्तरे पीतद्रव्यं द्रवरूपेण रेटिना अधः पुटीं निर्मातुं शक्नोति । इदं नेत्रस्य अन्तः लघु द्रवपूर्णं फोडा इव भवति ।

4. चतुर्थ चरण - विटेलिरुप्टिक अवस्था : १.

अत्रैव पीतद्रव्यं यत् पूर्वं सञ्चितं भवति स्म तत् भग्नं विकीर्णं च आरभते । यथा यथा एतत् पदार्थं भग्नं भवति तथा तथा रेटिनायां कोशिकानां क्षतिः भवितुम् अर्हति । एतस्मिन् समये भवन्तः स्वस्य दृष्टौ परिवर्तनं द्रष्टुं आरभन्ते, यथा धुन्धला दृष्टिः ।

5. पंचम चरण - शोषक अवस्था : १.

अस्मिन् स्तरे पीतद्रव्यं प्रायः सर्वथा गतः । परन्तु यत्र आसीत् तत्र दागाः, क्षतिग्रस्ताः कोशिकाश्च तिष्ठन्ति। एतेन क्षतिः दृष्टिः अधिकं बाधितुं शक्नोति । केचन शोधकर्तारः एतत् बेस्ट्-रोगस्य अन्तिमपदं मन्यन्ते ।

6. षष्ठ चरण - कोरोइडल नवसंवहनीकरण (CNV): .

केचन शोधकर्तारः `CNV` इति एषा स्थितिः बेस्ट् रोगस्य अन्तिमपदं मन्यन्ते । अन्ये तु रोगस्य जटिलता इति मन्यन्ते । बेस्ट्-रोगेण पीडितानां प्रायः २०% जनानां एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । `नवनाडीकरणम्` इति नूतनानां रक्तवाहिनीनां निर्माणम् । `कोरोइड्` इति नेत्रस्य `रेटिना` `स्क्लेरा` च मध्ये झिल्ली । अस्मिन् `CNV`-स्थितौ `कोरोइड्`-स्तरस्य नूतनाः, दुर्बलाः रक्तवाहिकाः निर्मीयन्ते । एतानि नवीनाः रक्तवाहिकाः एतावन्तः दुर्बलाः सन्ति यत् ते रक्तं द्रवं वा लीकं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि एतत् भवति तर्हि भवतः दृष्टिः दुर्गता भवितुम् अर्हति ।

बेस्ट् रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अधिकांशतः, भवन्तः नेत्रपरीक्षायाः अनन्तरमेव बेस्ट्-रोगस्य विषये ज्ञास्यन्ति, यतः कदाचित् दृश्यमानं लक्षणं नास्ति । परन्तु यदि लक्षणं दृश्यते तर्हि तेषु अन्तर्भवन्ति :

• अस्पष्टदृष्टिः : ये वस्तूनि ऋजुतया दृश्यन्ते ते अस्पष्टाः अथवा धुन्धलाः दृश्यन्ते ।
• ऋजुदृष्टेः समस्याः : समस्या भवतः साक्षात् पुरतः वस्तूनि द्रष्टुं भवति। परन्तु भवतः पार्श्वदृष्टिः, परिधीयदृष्टिः वा भवेत् ।
• वस्तुनां आकार परिवर्तनं दृष्ट्वा (Metamorphopsia):कल्पयतु, भवन्तः ऋजुरेखां पश्यन्ति, परन्तु सा भवतः दृष्ट्या तरङ्गिता, आकृष्टा रेखा इव दृश्यते । द्वारस्य ग्रन्थिः, खिडकीचतुष्कोणः इत्यादीनि वस्तूनि यथा आकृष्टानि दृश्यन्ते । एतत् `रूपान्तरम्` इति कथ्यते ।
• गम्भीरदृष्टिक्षयः : केषाञ्चन जनानां कालान्तरे दृष्टिक्षयः महत्त्वपूर्णा भवितुम् अर्हति ।
• नेत्रयोः दृष्टिभेदः- एकस्मिन् नेत्रे दृष्टिः अन्यस्मात् न्यूना भवेत् । उभयोः नेत्रयोः वा दृष्टिः समानरूपेण न न्यूनीभवति, किन्तु भिन्नरूपेण न्यूनीभवति ।

बेस्ट् रोगस्य कारणं किम् ?

बेस्टस्य रोगः आनुवंशिकस्थित्या भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं मातापितृभ्यः वयं प्राप्तानां जीनानां परिवर्तनेन अस्य कारणं भवति ।

बेस्टस्य रोगः ``स्वयंप्रधानः'' इति स्थितिः अस्ति । एतत् किञ्चित् चिकित्सापदम् अस्ति, परन्तु एतत् सुलभतया अवगन्तुम्। ``स्वयं प्रबलम्'' इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य मातापितृभ्यां परिवर्तितं जीनं न ग्रहीतव्यं, केवलं एकस्मात् । तस्य अर्थः अस्ति यत् यदि मातापितृयोः मध्ये परिवर्तनं जीनं भवति तर्हि तेषां बालकानां रोगस्य विकासस्य सम्भावना प्रायः ५०% भवति । इदं मुद्रां प्लवमानं शिरः प्राप्तुं इव अस्ति।

आश्चर्यं यत् यः जीनः बेस्ट्-रोगं जनयति सः एव जीनः अन्यस्य वंशानुगतस्य नेत्ररोगस्य अपि केचन रूपाणि जनयति यस्य नाम रेटिनाइटिस-पिग्मेन्टोसा इति । अस्मिन् जीनस्य विविधतायाः कारणेन नेत्ररोगाः विविधाः भवितुम् अर्हन्ति इति तात्पर्यम् ।

बेस्ट् रोगस्य निदानं कथं भवति ?

अधिकतया वैद्यः बेस्ट्-रोगस्य निदानं करिष्यति यदा भवतः पञ्चदशवर्षयोः मध्ये भवति, अथवा अधिकतमं भवतः २० वर्षाणां मध्ये भवति ।

यदा भवन्तः नेत्रसमस्यायाः कृते नेत्रसेवाविशेषज्ञस्य समीपं गच्छन्ति तदा ते प्रथमं भवतः चिकित्सावृत्तान्तं पृच्छन्ति, भवतः परिवारे कस्यचित् नेत्रसमस्या अस्ति वा इति पृच्छन्ति, ततः नेत्रपरीक्षां करिष्यन्ति तदतिरिक्तं ते केचन विशेषपरीक्षाः अपि कर्तुं शक्नुवन्ति । उदाहरणतया:

• फ्लोरोसेन एंजियोग्राफी : एषा इमेजिंग् परीक्षणम् अस्ति । भवतः बाहौ नाडीयां विशेषं रञ्जकं प्रविश्य भवतः नेत्रस्य अन्तः रक्तवाहिनीनां चित्राणि गृह्यन्ते । एतेन रक्तवाहिनीषु किमपि लीकं वा असामान्यता वा अस्ति वा इति ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
• ऑप्टिकल कोहेरेन्स् टोमोग्राफी (OCT) : एषा अपि अनाक्रामकप्रतिबिम्बपरीक्षा अस्ति । भवतः नेत्रस्य पृष्ठभागस्य विशेषतः रेटिना-मक्युला-इत्यस्य च क्रॉस्-सेक्शन्-चित्रं ग्रहीतुं प्रकाशपुञ्जानां उपयोगं करोति । इदं केकं छित्त्वा अन्तः पश्यन् इव अस्ति। रेटिना-स्तरस्य स्थूलता, कोऽपि शोफः, द्रवसञ्चयः इत्यादीनि वस्तूनि ज्ञातुं शक्नोति ।
• रङ्ग-फण्डस-चित्रणम् : एतेन भवतः रेटिना, तत्सम्बद्धानां रक्तवाहिनीनां, दृक्-तंत्रिकाशिरः च स्पष्टानि चित्राणि गृह्यन्ते । एतेन भवन्तः द्रष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् पीत-अण्ड-सदृशाः निक्षेपाः सन्ति वा इति ।
• नेत्रविद्युत्शरीरविज्ञानम् : वस्तुतः एषा परीक्षणस्य श्रृङ्खला अस्ति । एतेषु परीक्षणेषु अस्माकं नेत्रेषु प्रकाशस्य प्रतिक्रियायां यत् सूक्ष्मं विद्युत्क्रिया भवति तस्य मापनं भवति । एतेन रेटिनायां कोशिका: कियत् सुष्ठु कार्यं कुर्वन्ति इति विचारः प्राप्तुं शक्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : एते परीक्षणाः निश्चयेन पुष्टिं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः जीनेषु कोऽपि परिवर्तनः अस्ति वा यः Best रोगेन सह सम्बद्धः अस्ति वा।

कदाचित् वैद्यः भवतः अन्यैः परिवारजनैः सह वार्तालापं कर्तुम् इच्छति वा तेषां नेत्रयोः परीक्षणमपि कर्तुम् इच्छति, यतः एषा वंशानुगतः स्थितिः अस्ति ।

बेस्ट् रोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?

अद्यपर्यन्तं बेस्ट्-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । तदेव प्रथमं अस्माभिः अवगन्तुं आवश्यकम्।

सर्वोत्तमः भवतः लक्षणानाम् आधारेण रोगस्य चरणस्य च आधारेण रोगस्य प्रबन्धनं करोति । एकदा निदानं जातं चेत् भवतः नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षा करणीयम् । तदा एव भवन्तः नेत्रयोः परिवर्तनं शीघ्रं चिन्तयित्वा आवश्यकानि उपायानि कर्तुं शक्नुवन्ति ।

प्रारम्भिकपदे भवतः किमपि चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् । परन्तु यदि भवतः अन्ये अपवर्तनदोषाः सन्ति, यथा दूरदृष्टिः, तर्हि भवतः चक्षुषः उपयोगः करणीयः भवेत् । बेस्ट्-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः दूरदर्शनस्य समस्या भवति । अपि च यदि भवतः मोतियाबिन्दुः भवति तर्हि भवतः मोतियाबिन्दुस्य शल्यक्रिया करणीयम् ।

परन्तु यदि भवतः पूर्वं वयं कथिता कोरोइडल न्यूवास्कुलराइजेशन (CNV) इति स्थितिः अस्ति, या नूतनानां दुर्बलरक्तवाहिनीनां निर्माणं भवति, तर्हि भवतः वैद्यः तासां नूतनानां रक्तवाहिनीनां वृद्धिं स्थगयितुं एतादृशानि उपचाराणि सुचयितुं शक्नोति:

• एण्टी-वास्कुलर एंडोथेलियल ग्रोथ फैक्टर (Anti-VEGF) एजेण्ट् : एतानि वस्तुतः औषधानि सन्ति । एतानि औषधानि भवतः नेत्रस्य अन्तः काचगुहायां प्रविष्टानि भवन्ति । लक्ष्यं तेषां नूतनानां, लीकयुक्तानां रक्तवाहिनीनां वृद्धिं निवारयितुं, संकोचयितुं च ।
• लेजर चिकित्सा : अस्मिन् उपचारे लेजर-किरणानाम् उपयोगेन असामान्यरक्तवाहिनीनां सीलीकरणं वा नाशः वा भवति ।
• प्रकाशगतिकी चिकित्सा (PDT) : एषः किञ्चित् अधिकं जटिलः उपचारः अस्ति । अत्र भवतः शरीरे विशेषं औषधं प्रविष्टं भवति, ततः औषधं प्रकाशसंवेदनशीलं भवति, लेजर-किरणेन प्रभावितेषु रक्तवाहिनीषु निर्देशितं भवति, तेषां क्षतिः भवति, रक्तस्य लीकं न भवति च

तदतिरिक्तं भवतः वैद्यः भवन्तं न्यूनदृष्टिसाधनानाम् उपयोगं कर्तुं सूचयितुं शक्नोति, यथा आवर्धनयन्त्राणि, विशेषप्रकाशः, सुलभपठनीयसॉफ्टवेयरं च ।

आनुवंशिकसामग्रीणां उपयोगेन रोगस्य चिकित्सा वा निवारणं वा कर्तुं शक्यते वा इति शोधकर्तारः पूर्वमेव अन्वेषणं कुर्वन्ति । जीनचिकित्सा अद्यापि शोधपदे अस्ति, परन्तु भविष्ये सफलं परिणामं दास्यति इति आशास्ति ।

किं बेस्ट् रोगस्य विकासस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ?

प्रामाणिकतया, बेस्ट्-रोगस्य निवारणाय भवता किमपि कर्तुं न शक्यते। आनुवंशिकस्थितिः अस्ति। परन्तु यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् बेस्ट्-रोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः ज्ञायते यत् भवतः रोगः अस्ति, तर्हि भवतः सन्तानं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति । आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः परिवारस्य इतिहासं दृष्ट्वा भवतः बालकानां रोगस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमं व्याख्यातुं शक्नोति ।

यदि मम Best रोगः अस्ति तर्हि किं भवति ?

बेस्टस्य रोगः घातकः रोगः नास्ति। न प्राणघातक इत्यर्थः । किन्तु पूर्वोक्तं न चिकित्स्यम् । बेस्टस्य रोगात् भवन्तः सम्पूर्णतया अन्धाः न गमिष्यन्ति। परन्तु भवतः दृष्टिः न्यूना भवेत्। तस्य अर्थः अस्ति यत् नित्यकार्यं कर्तुं किञ्चित् कठिनं भवेत्, परन्तु भवतः दृष्टिः सम्पूर्णतया न नष्टा भविष्यति ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

केचन आहाराः सन्ति ये नेत्रस्य स्वास्थ्याय हितकराः सन्ति।

"नेत्रेभ्यः उत्तमः आहारः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति।"

यथा सप्ताहे कतिपयान् दिनानि मत्स्यानि खादित्वा, हरितशाकफलानि, अण्डानि च आहारं योजयित्वा नेत्रेभ्यः हितकरं भवति । एतेषु ओमेगा-३ मेदः अम्लानि, विटामिनानि च इत्यादीनि नेत्र-अनुकूलानि पोषकाणि प्राप्यन्ते ।

यदि भवतः बेस्ट् रोगः अस्ति तर्हि नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा विशेषतः नेत्रपरीक्षा करणीयम् । यदि भवन्तः स्वस्य दृष्टौ सामान्यस्वास्थ्यस्य वा किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु । भवन्तः स्वचिकित्सकं प्रश्नान् अपि पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• " किं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शदातारं अनुशंसितुं शक्नुवन्ति यत् सः मम सहायतां कर्तुं शक्नोति यत् सः मम सन्तानं प्राप्नुयात् वा इति निर्णयं कर्तुं?"
• "किं अहम् अस्य रोगस्य चिकित्सापरीक्षायां भागं ग्रहीतुं योग्यः अस्मि?"
• " न्यूनदृष्टिविशेषज्ञं नेत्रचिकित्सकं अनुशंसितुं शक्नुथ वा?"
• " मम कृते जीनचिकित्सा चिकित्साविकल्पः अस्ति वा?"

बेस्ट् रोगस्य स्टारगार्ड्ट् रोगस्य च मध्ये किं भेदः अस्ति ?

स्टारगार्ड्ट् रोगः बेस्ट् रोगः च आनुवंशिकरोगौ स्तः, उभयम् अपि नेत्रे दृष्टिकेन्द्रं (मैकुला) प्रभावितं करोति । ऋजुदृष्टिः प्रभाविता इति भावः ।

परन्तु एतयोः रोगयोः भिन्न-भिन्न-जीन-परिवर्तनात् भवति ।

स्टारगार्ड्ट् रोगे भवन्तः रेटिनायां पीताः श्वेताः वा धब्बाः द्रष्टुं शक्नुवन्ति । परन्तु बेस्ट् रोगे भवन्तः मक्युला-अन्तर्गतं विशालं, पीतं, अण्ड-पिष्टिका-सदृशं अण्डाकार-आकारं पुटी द्रष्टुं शक्नुवन्ति । अतः, एतयोः लक्षणयोः आनुवंशिकपरीक्षणेन च एतयोः रोगयोः भेदः कर्तुं शक्यते ।

दृष्टि-धमकी-स्थित्या सह जीवनं आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति । परन्तु यदि भवतः बेस्ट् रोगः अस्ति तर्हि अनेके संसाधनाः सेवाश्च सन्ति ये कार्याणि सुलभानि कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। तेषां विषये वैद्यं पृच्छन्तु।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

ठीकम्, अतः वयं Best disease इत्यस्य विषये बहु चर्चां कृतवन्तः। पुनः संक्षेपं कुर्मः : १.

• बेस्ट् रोगः वंशानुगतः रोगः अस्ति यः नेत्रे दृष्टिकेन्द्रं (macula) प्रभावितं करोति । अनेन दृष्टिदोषः भवितुम् अर्हति ।
• यद्यपि सम्पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं न शक्यते तथापि प्राणघातकं न भवति । न्यूनदृष्टिः भवेत्, परन्तु पूर्णान्धता न भवति ।
• रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• `CNV` इत्यादीनां जटिलतानां चिकित्साः सन्ति ।
• आनुवंशिकपरामर्शः किञ्चित् यत् परिवारस्य योजनां कुर्वतां कृते महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति ।
• नेत्रेभ्यः हितकरं खाद्यं खादित्वा न्यूनदृष्टिसाधनानाम् उपयोगेन जीवनं सुलभं कर्तुं शक्यते ।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। अत्र वैद्याः, परामर्शदातारः, एतादृशाः युक्तयः च सन्ति ये भवन्तं एतैः स्थितीभिः सह जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु दृढं स्थातुं आवश्यकनिर्देशानां अनुसरणं च। यदि भवतः किमपि प्रश्नं वा संशयः वा अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।

` उत्तम रोग, उत्तम रोग, नेत्र रोग, दृष्टि केन्द्र, मक्युला, आनुवंशिक रोग, दृष्टि हानि, नेत्र परीक्षा