किं त्वं सम्भाव्यः वाहकः असि ? 'Carrier Screening' इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवन्तः परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां कुर्वन्ति ? अथवा भवन्तः पूर्वमेव शिशुं अपेक्षन्ते ? तदा भवन्तः अवश्यमेव 'Carrier Screening' इति अस्याः परीक्षणस्य विषये अवगताः भवेयुः । एतेन भवतः माध्यमेन भवतः बालकस्य कृते केचन आनुवंशिकाः रोगाः प्रसारयितुं शक्यन्ते इति पूर्वमेव ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । किञ्चित् अधिकं विस्तरेण एतस्य विषये वदामः किम् ? एतेन भवन्तः स्वपरिवारस्य विषये महत्त्वपूर्णनिर्णयान् कर्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति।

'वाहकः' इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया, 'वाहकः' कश्चन अस्ति यस्य जीनस्य लघु परिवर्तनं भवति , अथवा रोगजनकं रूपं वदामः, भवतः शरीरे यत् कस्यापि स्वास्थ्यस्थित्या सह सम्बद्धम् अस्ति। परन्तु आश्चर्यं यत् अधिकांशतः एतेषां वाहकानां रोगस्य किमपि लक्षणं लक्षणं वा न दृश्यते । अस्य कारणं यत् अस्माकं प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ स्तः, एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः । वाहकस्य किं भवति यत् एकस्याः प्रतिलिप्याः दोषः अस्ति चेदपि अन्यः स्वस्थः प्रतिलिपिः तस्य प्रभावं दमनं करोति । अतः भवतः रोगः न विकसितः भवति। परन्तु भवतः बालकः एतत् आनुवंशिकदोषं प्रसारयिष्यति इति संभावना अस्ति, विशेषतः यदि भवतः सहभागी अपि तस्यैव रोगस्य वाहकः अस्ति ।

यदा भवतः एषा परीक्षा भवति तदा परिणामाः भवतः चिकित्सा अभिलेखेषु कठोररूपेण गोपनीयाः भवन्ति । भवतः सहमतिम् विना कोऽपि भवन्तं तां सूचनां दातुं न शक्नोति। अपि च, कानूनानुसारं स्वास्थ्यबीमाकम्पनयः वा भवतः नियोक्ता वा भवतः विरुद्धं भेदभावं कर्तुं न शक्नुवन्ति यतोहि एतादृशः आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामः असामान्यः भवति, विशेषतः यदि भवान् अन्यथा स्वस्थः अस्ति।

प्रायः आटोसोमल् रिसेसिव् रोगानाम् परीक्षणार्थं वाहकपरीक्षणस्य उपयोगः भवति । एतत् वैज्ञानिकपदं इव ध्वन्यते, परन्तु सरलतया बालस्य रोगस्य विकासाय मातापितरौ रोगस्य वाहकौ भवितुमर्हतः मातापितृभ्यां दोषपूर्णजीनस्य एकः प्रतिलिपिः भवितुमर्हति इति तात्पर्यम् । बहवः जनाः स्ववाहकः इति अपि न जानन्ति, यतः तेषां कुटुम्बे कस्यचित् रोगः न भवेत् ।

तदतिरिक्तं 'X-linked' इति स्थितिसमूहः अपि अस्ति । एते X गुणसूत्रेण सह सम्बद्धाः सन्ति । प्रायः स्त्री (प्रायः XX) अस्याः स्थितिः वाहिका भवितुम् अर्हति । परन्तु तेषां प्रायः लक्षणं अल्पं वा न वा भवति । यतो हि तेषु द्वौ X गुणसूत्रौ स्तः । यदि एकस्य समस्या अस्ति तर्हि अन्यः तां नियन्त्रयति । 'Fragile X syndrome' इति एतादृशी एकः 'X-linked' इति स्थितिः अस्ति, तथा च प्रायः 'Carrier Screening' इति पटलेषु समाविष्टा भवति ।

कदा एतत् वाहकपरीक्षणं क्रियते ?

यदि भवान् बालकं प्राप्तुं चिन्तयति तर्हि एतत् 'Carrier Screening' करणीयम्। In fact , गर्भधारणात् पूर्वं एतत् परीक्षणं करणीयम्।. तदा भवन्तः पूर्वमेव ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः भाविसन्ततिषु कश्चन आनुवंशिकः रोगः भवितुं कियत् सम्भाव्यते । यदा भवन्तः एवं परीक्षां प्राप्नुवन्ति तदा भवन्तः परिवारस्य आरम्भस्य विभिन्नमार्गान् चिन्तयितुं समयं प्राप्नुवन्ति । उदाहरणतया:

• दत्तकग्रहणं बालपालनक्रिया ।
• दातृ अण्डानि अथवा शुक्राणुः उपयुज्य 'इन् विट्रो फर्टिलाइजेशन' (IVF - in vitro fertilization) पद्धतिं प्रति मुखं कृत्वा।
• प्रत्यारोपणपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणम् : अस्मिन् दम्पत्योः स्वस्य अण्डेभ्यः शुक्राणुभ्यः च निर्मितानाम् भ्रूणानां मातुः गर्भाशये प्रत्यारोपणात् पूर्वं आनुवंशिकसंरचनायाः परीक्षणं भवति

यदि भवन्तः गर्भधारणात् पूर्वं एतत् कर्तुं न शक्नुवन्ति तर्हि प्रथमत्रिमासे वाहकपरीक्षणपरीक्षां कर्तुं भवतः चिकित्सकः अनुशंसितुं शक्नोति . एकदा गर्भावस्थायां एतत् परीक्षणं कृत्वा भवन्तः स्वस्य गर्भस्य शेषकालं यावत् स्वस्य स्वास्थ्यसेवायाः योजनां कर्तुं शक्नुवन्ति । शिशुस्य स्वास्थ्यं अधिकं निर्धारयितुं भवतः अतिरिक्तपरीक्षाणां आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति, यथा एम्नियोसेन्टेसिस् अथवा कोरियोनिकविलस् सैम्पलिंग् (CVS) , । भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं यत्किमपि विशेषा आवश्यकता भवति तस्य योजना अपि भवतः वैद्यः कर्तुं शक्नोति ।

यथार्थतः एतस्य परीक्षायाः आवश्यकता कस्य अस्ति ?

वस्तुतः परिवारस्य आरम्भं कर्तुं चिन्तयन्त्याः प्रत्येकस्य दम्पत्योः कृते वाहकपरीक्षणस्य विषये विचारः करणीयः इति उत्तमः विचारः। समग्रतया कस्यचित् कस्यापि आनुवंशिकस्थितेः वाहकः भवितुं सामान्यम् । बहवः जातीयसमूहाः न्यूनातिन्यूनम् एकस्य आनुवंशिकस्थितेः वाहकाः भवितुं अधिकं सम्भावनाः भवन्ति ।

विशेषतः निम्नलिखितजनानाम् वाहकत्वस्य अधिकं जोखिमं भवितुम् अर्हति ।

• यदि कुटुम्बे कस्यचित् (पूर्वबालकस्य वा बन्धुस्य वा) आनुवंशिकरोगः अस्ति, भवेत् सः आटोसोमल् रिसेसिव् अथवा एक्स-लिङ्क्ड् रोगः ।
• अथवा, यदि कुले कश्चित् पूर्वमेव आनुवंशिकरोगस्य वाहकः इति ज्ञायते।

एतानि वाहकपरीक्षणपरीक्षाः कः करोति ?

एतेषां वैद्यानां माध्यमेन भवान् एतत् 'Carrier Screening' परीक्षणं कर्तुं शक्नोति:

• एकः प्रजननविशेषज्ञः ।
• आनुवंशिकपरामर्शदाता अथवा चिकित्सा आनुवंशिकीविदः।
• एकः प्रसूतिविशेषज्ञः स्त्रीरोगविशेषज्ञः च (An OB/GYN)।

वाहकपरीक्षणेन केषां प्रकाराणां रोगानाम् परीक्षणं भवति ?

वाहकपरीक्षणं प्रायः कतिपयानि सामान्यानि आटोसोमल् रिसेसिव्-स्थितयः अन्वेषयति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• Fragile X syndrome (इदं X-सम्बद्धम् अस्ति)
• सिकल सेल रोग
• ताय-सच्स रोग
• थैलेसीमिया

विस्तारितं वाहकपरीक्षणं किम् ?

यदि भवान् इच्छति तर्हि 'विस्तारितं वाहकपरीक्षणम्' अपि कर्तुं शक्नोति । एतेन पूर्वं उक्तस्य सीमितपरीक्षायाः अपेक्षया अधिकव्याधिपरिधिः रोगानाम् परीक्षणं भवति । अधुना वैद्याः प्रायः एतत् विस्तारितं परीक्षणं अनुशंसन्ति । पूर्वोक्तरोगाणाम् अतिरिक्तं अनेके अपि रोगाः, सम्भवतः दशकशः, आच्छादयितुं शक्नोति । अत्र केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• 'जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि (CAH)' `(जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि (CAH))`
• मेरुदण्डस्य मांसपेशी शोषः
• टर्नर सिण्ड्रोम
• विल्सनरोगः

लक्षितवाहकपरीक्षणं किम् ?

कल्पयतु यत् भवतः कुटुम्बे केचन आनुवंशिकरोगाः सन्ति। तस्मिन् सति यदि भवान् विस्तारितं वाहकपरीक्षणं कर्तुम् इच्छति तर्हि 'लक्षितवाहकपरीक्षणम्' कर्तुं शक्नोति । अर्थात् वयं केवलं तान् विशिष्टान् रोगान् अन्विष्यामः ये भवतः परिवारस्य प्रासंगिकाः सन्ति।

अपि च केचन परिस्थितयः कतिपयवंशजानां जनानां प्रभावं कर्तुं अधिकं सम्भावनाः भवन्ति । यदि भवतः कृते एवम् अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः 'वाहक-परीक्षण-पटलम्' इति सूचयितुं शक्नोति यत् केवलं ताः एव स्थितिः आच्छादयति ।

एतत् परीक्षणं (Carrier Screening) कथं क्रियते ?

Carrier Screening कृते भवतः रक्तस्य, लारस्य, अथवा भवतः गण्डस्य स्वाबस्य लघु नमूना आवश्यकी भवति . भवतः आवश्यकतानुसारं भवतः वैद्यः एतेषु पद्धतिषु एकं चिन्वति : १.

• रक्तपरीक्षा।
• लार परीक्षण।
• गण्डस्य अन्तः स्वाब् इत्यनेन ऊतकस्य नमूना ग्रहणं (Tissue test)।

किं भवता अस्य कृते विशेषतया सज्जता करणीयम् ?

यदि भवान् लारपरीक्षां वा ऊतकपरीक्षां वा करोति तर्हि परीक्षणात् पूर्वं अल्पकालं यावत् भोजनं पिबनं वा निवृत्तं कर्तुं प्रार्थयितुं शक्यते । तदन्यत् प्रायः वाहकपरीक्षणार्थं विशेषसज्जतायाः आवश्यकता नास्ति ।

परीक्षायाः अनन्तरं किं भवति ? यदा परिणामाः प्राप्यन्ते ?

भवतः वैद्यः भवतः रक्तस्य, लारस्य, ऊतकस्य वा नमूनां विश्लेषणार्थं विशेषानुवंशिकीप्रयोगशालायां प्रेषयिष्यति । भवता कृतस्य परीक्षणस्य प्रकारानुसारं भवन्तः कतिपयेषु दिनेषु कतिपयेषु वा सप्ताहेषु परिणामं प्राप्नुवन्ति .

भवतः परिणामान् प्राप्तस्य अनन्तरं भवतः वैद्यः भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदातृणां समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति . एते जनाः सन्ति येषां आनुवंशिकस्थितीनां विशेषप्रशिक्षणं प्राप्तम् अस्ति । ते शक्नुवन्ति : १.

• वाहकत्वस्य विषये भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तस्य उत्तरं ददातु।
• यदि भवान् इच्छति तर्हि कृपया स्वस्य वाहकस्य स्थितिविषये स्वपरिवारं सूचयितुं आवश्यकानि सूचनानि प्रदातव्यम् ।
• परिवारनियोजनविकल्पानां विषये सूचनां प्रदातव्यम्।
• आवश्यके सति अन्येभ्यः स्वास्थ्यसेवाप्रदातृभ्यः निर्दिशन्तु।

अस्मिन् परीक्षणे किमपि जोखिमाः सन्ति वा ?

रक्तं आकृष्य सुईप्रवेशसमये किञ्चित् वेदना भवति, पश्चात् किञ्चित् क्षतिः वा भवति । एतत् सामान्यम् अस्ति।

वाहकपरीक्षणात् पूर्वं अस्य परीक्षणस्य लाभस्य सीमायाः च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । यथा - भवन्तः न केवलं वाहकाः भवेयुः, अपितु भवतः रोगस्य मृदुरूपं अपि भवितुम् अर्हति (एतत् दुर्लभम्) इति अल्पसंभावना अस्ति । केचन जनाः एतत् परीक्षणं कर्तुं तनावग्रस्ताः वा चिन्ता वा अनुभवन्ति । भवतः भयानां चिन्तानां च विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। आवश्यकतानुसारं मानसिकस्वास्थ्यसहायतां प्राप्नुवन्तु।

परिणामाः किं वदन्ति ?

• नकारात्मकं परिणामः : अस्य अर्थः अस्ति यत् परीक्षणेन भवतः शरीरे वर्तमानकाले ज्ञातानां आनुवंशिकरूपान्तराणां कोऽपि न ज्ञातः । एवं सति भवतः बालकानां आनुवंशिकरोगस्य उत्तराधिकारः अतीव न्यूनः भवति । परन्तु वाहकपरीक्षणेन प्रत्येकस्य रोगस्य 100% वाहकानां परिचयः कर्तुं न शक्यते । अतः नकारात्मकं परिणामं भवतः बालकानां आनुवंशिकरोगः न भविष्यति इति गारण्टीं न ददाति .

• सकारात्मकः परिणामः : यदि भवतः Carrier Screening परीक्षणस्य परिणामः सकारात्मकः परिणामः भवति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् भवान् एकस्य वा अधिकस्य आनुवंशिकस्वास्थ्यस्थितेः वाहकः अस्ति। यदि भवतः परिणामः सकारात्मकः अस्ति तर्हि भवतः प्रजननसहभागिनः अपि परीक्षणं कर्तुं विचारणीयम् .

कल्पयतु यत् भवान् भवतः सहभागी च उभौ समानस्य ऑटोसोमल रिसेसिव - अवस्थायाः वाहकौ स्तः | ततः भवतः प्रत्येकं बालकस्य निम्नलिखितसंभावना भवति।

• दोषपूर्णजीनयोः (एकः मातुः एकः पितुः च) उत्तराधिकारः भवति तथा च एतस्याः स्थितिः सह जन्म प्राप्तुं २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना अस्ति
• केवलं एकं दोषपूर्णं जीनं (मातुः पितुः वा) उत्तराधिकारं प्राप्य वाहकः भवितुं ५०% (द्वयोः एकः) सम्भावना अस्ति परन्तु तस्य बालकस्य रोगस्य विकासः न भविष्यति।
• तत्र २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) द्वयोः स्वस्थजीनयोः प्राप्तेः सम्भावना अस्ति, न तु रोगस्य वाहकः न च मुक्तः .

परिणामं ज्ञातुं कियत्कालं भवति ?

आनुवंशिकपरीक्षणस्य पूर्णतायै प्रायः कतिपयान् दिनानि कतिपयानि सप्ताहाणि यावत् समयः भवति । कदा भवन्तः स्वस्य परिणामस्य अपेक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति इति चिकित्सकं पृच्छन्तु।

किं पुनः वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

एतेषु प्रकरणेषु स्वचिकित्सकेन सह सम्पर्कं कुर्वन्तु : १.

• यदि भवन्तः सहमतसमये परिणामं न प्राप्नुवन्ति।
• भवतः परिणामाः प्राप्ताः अपि भवतः तेषां विषये प्रश्नाः सन्ति ।
• यदि भवान् परिवारस्य आरम्भस्य विकल्पानां विषये वक्तुम् इच्छति।

अन्ते स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

अतः, आशासे यत् भवद्भिः इदानीं 'Carrier Screening' इति अस्य परीक्षणस्य अधिकाधिकं अवगतिः अस्ति। अस्मात् भवन्तः यत् महत्तमं प्राप्नुयुः तत् अस्ति यत् भवन्तः स्वस्य भविष्यस्य बालकस्य विषये सूचितनिर्णयान् कर्तुं सशक्ताः भविष्यन्ति। अपि च, सम्भवतः एतेन भवतः यत्किमपि भयं संशयं च दूरीकृत्य मनःशान्तिं प्राप्तुं साहाय्यं भविष्यति .

स्मर्यतां यत् एतेषां परिणामानां कथं प्रवर्तनं कर्तव्यमिति स्वचिकित्सकेन सह, आवश्यकतानुसारं च आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कर्तुं कदापि न संकोचयन्तु । भवतः मानसिकस्वास्थ्यम् अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति, अतः यदि भवतः आवश्यकता अस्ति तर्हि तदर्थं समर्थनं अन्वेष्टुम्। एतत् सर्वं स्वस्थस्य, सुखी कुटुम्बस्य कृते अस्ति।

` जीनवाहकपरीक्षणं, वाहकपरीक्षणं, वंशानुगतरोगाः, आनुवंशिकपरीक्षणं, गर्भावस्था, परिवारनियोजनं, आनुवंशिकपरामर्शः