भवतः दृष्टिः क्रमेण क्षीणा भवति वा ? अस्य (Cone-Rod Dystrophy) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवता वा भवता ज्ञातस्य कस्यचित् वा विशेषतः बाल्यकालात् एव भवतः दृष्टौ किमपि परिवर्तनं जातम्, यथा दृष्टिः धुन्धली, प्रकाशसंवेदनशीलता वा? अथवा वर्णभेदः कष्टः अभवत् वा ? कदाचित् एतानि वस्तूनि सरलाः भवितुम् अर्हन्ति। अद्य वयं दुर्लभस्य नेत्ररोगस्य विषये वदामः यस्य विषये किञ्चित् ध्यानं आवश्यकं भवति, परन्तु यस्य विषये बहवः जनाः न जानन्ति। एतत् `(Cone-Rod Dystrophy)` अथवा `(CRD)` इति कथ्यते ।

शङ्कु-दण्ड-विकारः किम् ?

सरलतया `(Cone-Rod Dystrophy)` इति रोगः अस्माकं नेत्रयोः अन्तः रेटिना -भागं प्रभावितं करोति । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं दृष्टिः क्रमेण अर्थात् शनैः शनैः क्षीणः भवति । केषुचित् सन्दर्भेषु एतेन दृष्टिक्षयः पूर्णतया अन्धता अपि भवितुम् अर्हति . एतत् दुःखदं तथ्यम् अस्ति।

अस्य दृष्टिक्षयस्य मुख्यकारणं अस्माकं रेटिनायां प्रकाशसंवेदनशीलकोशिकानां द्वयोः प्रकारयोः क्षतिः अस्ति, यत् शङ्कुः , दण्डः च इति उच्यते सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एताः कोशिका: क्रमेण म्रियन्ते । ``Cone-Rod Dystrophy'' इत्यस्मिन् ``Dystrophy'' इति शब्दस्य अर्थः अस्ति यत् एताः कोशिका: क्रमेण क्षीणाः भवन्ति ।

कल्पयतु, यदि अस्माकं नेत्रं कॅमेरा इव भवति तर्हि एते शङ्कुकोशिका ``(Cones)`` तथा दण्डकोशिका ``(Rods)`` तस्य कॅमेरा इत्यस्य ``(film)`` इत्यस्य लघुबिन्दवः इव सन्ति ते एव प्रकाशं गृह्णन्ति, वर्णं ज्ञात्वा, चित्राणि निर्मान्ति, अस्माकं मस्तिष्कं प्रति प्रेषयन्ति च ।

• शङ्कुः : एतानि कोशिकानि सन्ति ये अस्मान् वर्णं द्रष्टुं साहाय्यं कुर्वन्ति , तथा च ते तीक्ष्णं, स्पष्टं दृष्टिम् अपि प्रदास्यन्ति (विशेषतः यदा वयं सीधा अग्रे पश्यामः) ।
• दण्डाः - एते अस्मान् अन्धकारे परिधीयदृष्टौ च अर्थात् ये वस्तूनि प्रत्यक्षतया अस्माकं पुरतः न सन्ति , तानि द्रष्टुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

सीआरडी इत्यस्मिन् प्रायः शङ्कुकोशिका एव प्रथमं क्षतिग्रस्ताः भवन्ति, परन्तु कदाचित् उभयप्रकारस्य कोशिकानां एकस्मिन् समये क्षतिः भवितुम् अर्हति ।

``(CRD)`` इति नामकं एषा स्थितिः अतीव दुर्लभा अस्ति , अर्थात् सर्वान् प्रभावितं कुर्वन् रोगः नास्ति । अपि च, प्रायः आनुवंशिकं भवति , अर्थात् एतत् किमपि यत् पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारितं भवति । प्रायः बाल्यकाले वा प्रारम्भिकप्रौढे वा एषः रोगः आरभ्यते |

किं भवन्तः जानन्ति यत् अस्य लक्षणं किम् अस्ति ?

यद्यपि सीआरडी-रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः किञ्चित् भिन्नं भवितुम् अर्हति तथापि केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति ये द्रष्टुं शक्यन्ते । एतेषां कालान्तरेण वृद्धिः भवति ।

• नेत्रस्य मध्यभागे दुर्बलता : प्रायः एतत् प्रथमं लक्षणं भवति । प्रायः बाल्यकाले एव आरभ्यते । सत्यं वक्तुं प्रत्यक्षं यत् दृश्यते तत् धुन्धलं दृश्यते ।
• प्रकाशभयम् : उज्ज्वलप्रकाशस्य प्रति अत्यन्तं संवेदनशीलतायाः भावः : सूर्यः प्रकाशाः वा कदा निष्क्रान्ताः भवन्ति इति द्रष्टुं कठिनं भवति, यथा नेत्राणि नीलवर्णानि भवन्ति
• वर्णभेदे कठिनता : कालान्तरे वर्णाः न्यूनाः दृश्यन्ते तथा च पूर्णवर्णान्धता अपि भवितुम् अर्हन्ति .
• रात्रौ अन्धता (Nyctalopia) : मन्दप्रकाशयुक्तेषु क्षेत्रेषु रात्रौ दृष्टिः अतीव दुर्बलः भवति ।
• परिधीयदृष्टिक्षयः : न केवलं भवता अग्रे ऋजुतया दृष्टा दृष्टिः क्रमेण न्यूनीभवति, अपितु भवतः नेत्रस्य उभयतः यत् दृश्यते तत् अपि क्रमेण न्यूनीभवति
• पूर्णतया दृष्टिक्षयः (अन्धता) : एषः रोगस्य तीव्रतमः अवस्था अस्ति ।

एते लक्षणानि सहसा न आगच्छन्ति। तेषां विकासः क्रमेण भवति। अतः कदाचित् प्रथमं भवन्तः मन्यन्ते यत् एतत् महत् कार्यं नास्ति।

किमर्थम् एतत् भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, `(CRD)` बहुधा आनुवंशिकः रोगः अस्ति . अर्थात् अस्माकं `(DNA)` इत्यस्मिन् घटमानानां केषाञ्चन परिवर्तनानां (उत्परिवर्तनानां) कारणेन भवति । चिन्तयतु, `(DNA)` अस्माकं शरीरस्य खाका अस्ति। यदि तस्मिन् खाचित्रे लघुदोषः भवति तर्हि एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

शोधकार्यं ज्ञातं यत् न्यूनातिन्यूनं २८ भिन्नाः आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि सन्ति ये एतत् `(CRD)` जनयितुं शक्नुवन्ति । एतानि उत्परिवर्तनानि वयं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुमः अनेके उपायाः सन्ति-

• `(Autosomal dominant)`: अस्मिन् सति दोषपूर्णं जीनं केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः , मातुः पितुः वा उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तः अपि रोगः भवितुम् अर्हति ।
• `(Autosomal recessive)`: अस्मिन् पद्धत्या केवलं तदा एव रोगः भवति यदा दोषपूर्णः जीनः मातापितृभ्यां उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तः भवति . यदि एकस्मात् मातापितृभ्यः आगच्छति तर्हि सः व्यक्तिः रोगस्य वाहकः भवेत्, परन्तु लक्षणं न दर्शयिष्यति ।
• `(X-linked)`: एतत् X गुणसूत्रेण सह सम्बद्धस्य जीनस्य कारणेन भवति । जोखिमः निर्भरं भवति यत् कस्य मातापितुः दोषपूर्णः जीनः अस्ति।

Cone-Rod Dystrophy इत्यस्य कारणं भवितुं सर्वाधिकं सम्भाव्यमानाः चत्वारः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि सन्ति- १.

• `(ABCA4)` इति
• `(सीआरएक्स)`
• `(GUCY2D)`
• `(आरपीजीआर)`

यद्यपि एते चिकित्सादृष्ट्या किञ्चित् जटिलाः सन्ति तथापि एते जीनाः एव अस्माकं नेत्रयोः शङ्कुकोशिकानां दण्डानां च सम्यक् कार्यं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । अतः यदा एतेषां जीनानां समस्या भवति तदा तेषां कोशिकानां कार्यं बाधितं भवति ।

कथं भवन्तः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ? (निदानम्) ९.

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि भवतः नेत्रसेवाविशेषज्ञं अवश्यमेव द्रष्टव्यम् . सः वा भवन्तं निश्चितरूपेण वक्तुं शक्नोति यत् एषः सीआरडी अथवा अन्यः कोऽपि नेत्ररोगः अस्ति वा।

सः रोगानाम् निदानार्थं अनेकाः पद्धतयः प्रयुङ्क्ते- १.

1. भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य लक्षणस्य च विषये पृच्छन्तु : भवतः दृष्टौ परिवर्तनम् इत्यादीनि वस्तूनि तथा च भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी समस्या अभवत् वा इति।

2. सम्पूर्णं नेत्रपरीक्षा क्रियते : अस्मिन् परीक्षणस्य श्रृङ्खला अपि अन्तर्भवितुं शक्नोति ।

• दृष्टि तीक्ष्णता परीक्षण : १.जनान् पत्राणि पठितुं दत्त्वा कियत् दूरं द्रष्टुं शक्नुवन्ति इति द्रष्टुं।
• वर्णदृष्टिः परीक्षणम् : वर्णानाम् भेदं सम्यक् कर्तुं शक्नोति वा इति परीक्षणम्।
• स्लिट् लैम्प परीक्षा : विशेषेन आवर्धकयन्त्रेण नेत्रस्य अन्तः पश्यन्।

यद्यपि एतानि परीक्षणानि महत्त्वपूर्णानि सन्ति तथापि शङ्कु-रॉड् डिस्ट्रोफी-रोगस्य पुष्ट्यर्थं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं विशिष्टं च परीक्षणं इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी अस्ति । एषा किञ्चित् विशेषपरीक्षा अस्ति । एतत् प्रत्यक्षतया रेटिनायाः विद्युत्क्रियायाः मापनं करोति । यदि सीआरडी वर्तते तर्हि एषा परीक्षणं क्रियाकलापस्य विशिष्टप्रतिमानं (अथवा क्रियाकलापस्य अभावं) चिन्तयितुं शक्नोति ।

तदतिरिक्तं भवतः नेत्रवैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति . एतत् द्रष्टुं भवति यत् भवतः जीन-उत्परिवर्तनं CRD-कारणं इति ज्ञातम् अस्ति वा इति । यदि भवतः निकटपरिवारे (माता, पिता, भ्रातरः, बालकाः) कस्यचित् CRD अस्ति, अथवा यदि भवतः बालकानां कृते रोगस्य संक्रमणस्य जोखिमः अस्ति तर्हि एतत् विशेषतया महत्त्वपूर्णम् अस्ति

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ? किं तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

अहो, सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सम्प्रति अस्य `(Cone-Rod Dystrophy)` इति रोगस्य चिकित्सा नास्ति । एतत् दुःखदतमं वस्तु अस्ति।

तथापि आशां सम्पूर्णतया त्यक्तुं आवश्यकता नास्ति। वर्तमानः उपायः अस्ति यत् रोगस्य प्रगतिः मन्दं कृत्वा यत्किमपि लक्षणं, जटिलतां च उत्पद्यते तस्य चिकित्सा करणीयम् । अस्मिन् भवतः नेत्रवैद्यः साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• प्रकाशसंरक्षणम् : धूपचक्षुषः, टिन्टेड् चक्षुषः, अथवा संपर्कचक्षुषः उपयोगेन प्रकाशस्य संपर्कात् रेटिनाकोशिकानां क्षतिं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
• दृष्टिशुद्धिः : रोगस्य प्रारम्भिकपदे चक्षुः दृष्टिक्षयात् किञ्चित् राहतं दातुं शक्नोति ।
• न्यूनदृष्टिसहायकाः : एते यन्त्राणि सन्ति ये न्यूनदृष्टियुक्तानां जनानां दैनन्दिनकार्यं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । ते सरल-आवर्धक-चक्षुषः आरभ्य स्क्रीन-रीडिंग्-सङ्गणक-प्रोग्राम-इत्यादीनां उच्च-प्रौद्योगिकी-यन्त्राणां यावत् सन्ति ।
• दृष्टिपुनर्वासः : एषः एकः विशेषः प्रकारः प्रशिक्षणः अस्ति यः भवन्तं दृष्टिक्षयस्य सामना कथं कर्तव्यः, दैनन्दिनकार्यं कर्तुं च शिक्षयति ।
• पोषणपूरकम् : अत्र विश्वासः अस्ति यत् केचन विटामिनाः खनिजाः च (सूक्ष्मपोषकाः) सीआरडी-रोगस्य प्रगतिम् मन्दं कर्तुं शक्नुवन्ति । तथापि एते केवलं चिकित्सापरामर्शेण एव ग्रहीतव्याः . भवतः नेत्रचिकित्सकः भवन्तं वक्ष्यति यत् के के उत्तमाः, के दुष्टाः च।
• मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनम् : १.दृष्टिक्षयः अतीव तनावपूर्णः भयङ्करः च अनुभवः भवितुम् अर्हति | सीआरडी-रोगयुक्ताः बहवः जनाः चिन्ता वा अवसादः इत्यादीनि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति । अतः मनोचिकित्सापरामर्शं समर्थनं च प्राप्तुं एतेषां भावनानां निवारणे, तेषां सामना कर्तुं च महती सहायता भवितुम् अर्हति ।

भविष्ये नूतनाः उपचाराः भविष्यन्ति वा ? (अनुसंधानम्)

सम्प्रति शोधकर्तारः अन्वेषणं कुर्वन्ति यत् कोन-रॉड् डिस्ट्रोफी-रोगस्य चिकित्सायाः कृते जीन-चिकित्सायाः उपयोगः कर्तुं शक्यते वा इति । अर्थात् अस्माभिः कथितानां दोषपूर्णजीनानां संशोधनं कर्तुं शक्नुवन्ति पद्धतयः।

परन्तु एते उपचाराः अद्यापि शोधप्रक्रियायाः अत्यन्तं प्रारम्भिकपदे एव सन्ति . एतानि चिकित्सानि प्राप्तुं न्यूनातिन्यूनं कतिपयानि वर्षाणि अपि यावत् समयः स्यात् इति तात्पर्यम् । अपि च, ते केवलं तदा एव मुक्ताः भविष्यन्ति यदा ते अध्ययनाः एते उपचाराः सुरक्षिताः प्रभाविणः च इति पुष्टिं कुर्वन्ति .

अतः, यद्यपि अस्मिन् समये एतेषां चिकित्सानां विषये महती आशाः भवितुं कठिनं भवति तथापि एतत् स्मर्तव्यं यत् एते भविष्ये CRD-रोगेण पीडितानां जनानां कृते किञ्चित् राहतं दातुं शक्नुवन्ति

शङ्कु-दण्ड-विक्षिप्तता (CRD)-रोगेण पीडितः कश्चन किं अनुभवति ?

सीआरडी इत्यस्य प्रभावः प्रायः बाल्यकाले एव आरभ्यते | सीआरडी-रोगयुक्तेषु बालकेषु १० वर्षाणां पूर्वं दृष्टिसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति अतः कदाचित् विद्यालयस्य शिक्षकाः प्रथमतया बालस्य दृष्टौ परिवर्तनं लक्षयन्ति।

अधिकांशजनानां सीआरडी-रोगेण पीडिताः जनाः २० वर्षाणि यावत् कानूनानुसारं अन्धाः भवन्ति इति यावत् दृष्टिः नष्टुं शक्नुवन्ति तथापि केषाञ्चन जनानां कृते यतः रोगः मन्दतरं प्रगच्छति अथवा क्षतिः न्यूना भवति, अतः एतत् स्तरं प्राप्तुं तेषां ३० वा ४० वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति

अस्याः स्थितिः का दृष्टिकोणः ?

`(CRD)` न प्राणघातकः रोगः . न हन्ति इत्यर्थः । परन्तु एषः एकः रोगः अस्ति यः जीवने महतीं विघटनं जनयति अन्ते च विकलाङ्गतां जनयति .

But you can learn to live with vision loss , विशेषतः वैद्यानां, समर्थनसेवानां, अन्येषां संसाधनानाम् साहाय्येन।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति अवगन्तुम्। साहाय्यं याचयितुम् मा भीतव्यम्।

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, Cone-Rod Dystrophy इति रोगः अधिकतया आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . अतः वर्तमानसूचनायाः आधारेण CRD -रोगस्य विकासस्य जोखिमं निवारयितुं न्यूनीकर्तुं वा कोऽपि उपायः नास्ति । अद्यापि शोधकर्तारः अन्वेषणं कुर्वन्ति यत् अन्ये कारणानि वा कारकाः वा सन्ति वा ये अस्याः स्थितिः योगदानं ददति ।

यदि मम CRD अस्ति तर्हि अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

यदि भवतः `(CRD)` अस्ति तर्हि नेत्रपरीक्षायै नियमितरूपेण नेत्रविशेषज्ञं द्रष्टुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।ततः सः भवतः नेत्रयोः परिवर्तनं निरीक्षितुं, तदनुसारं भवतः चिकित्सां समायोजयितुं, नूतनाः सूचनाः च दातुं शक्नोति ।

भवतः नेत्रचिकित्सकः अन्ये च स्वास्थ्यसेवाप्रदातारः भवतः सीआरडी-रोगेण सह जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। ते भवन्तं तस्य अनुकूलतां प्राप्तुं भविष्यस्य सज्जतां कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। ते भवन्तं नूतनानां चिकित्सानां विषये अपि सूचितं कर्तुं शक्नुवन्ति, सूचनां च दातुं शक्नुवन्ति।

मया वैद्यं/महोदयं किं पृच्छितव्यम् ?

यदा भवन्तः वैद्यं पश्यन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं भवतः कृते सहायकं भविष्यति।

• मम दृष्टिः कियत् न्यूनीकृता अस्ति ?
• अयं `(CRD)` रोगः कथं प्रगच्छति ? कियत्कालं यावत् समयः स्यात् इति भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति वा ?
• किं मया मम परिवारेण सह आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् यत् किं DNA उत्परिवर्तनस्य कारणम् इति सम्यक् ज्ञातुं शक्यते?
• रोगस्य प्रगतिः मन्दं कर्तुं इदानीं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• किं वर्तमानपरिवर्तनानां अनुकूलतायै भविष्यत्परिवर्तनानां सज्जतायै च मम सहायतार्थं किमपि कार्यक्रमं वा संसाधनं वा उपयोक्तुं शक्नोमि?

यदा भवन्तः Cone-Rod Dystrophy इत्यस्य कारणेन दृष्टिं नष्टं कुर्वन्ति तदा भवन्तः जगतः अन्येभ्यः च एकान्तवासं, एकान्तं च अनुभवितुं शक्नुवन्ति । भविष्ये किं परिवर्तनं भविष्यति इति चिन्ता चिन्ता च भवितुं सामान्यम् ।

तथापि एषा स्थितिः भवद्भिः एकान्ते सामना कर्तव्या नास्ति . भवतः नेत्रवैद्यः, अन्ये वैद्याः, विशेषज्ञाः च भवतः आवश्यकं परिचर्या, समर्थनं, मार्गदर्शनं, संसाधनं च प्रदास्यन्ति । तेभ्यः साहाय्यं याचयितुम् मा भीतव्यम् । ते भवन्तं दृष्टिक्षयस्य प्रभावस्य अनुकूलतां कर्तुं, तस्य सामना कर्तुं च साहाय्यं करिष्यन्ति।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः : १.

शङ्कु-दण्ड-विकृतिः (CRD) एकः प्राणघातकः नेत्ररोगः अस्ति यस्मिन् अस्माकं नेत्रेषु शङ्कु-दण्डः इति कोशिकानां क्षतिः भवति, येन क्रमेण दृष्टिक्षयः भवति प्रायः आनुवंशिकं भवति, बाल्यकाले आरभ्यतुं शक्नोति ।

यद्यपि सम्प्रति चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य, रोगस्य प्रगतिः मन्दीकरणस्य, दृष्टिक्षयस्य सह जीवितुं च बहवः उपायाः सन्ति

यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव नेत्रविशेषज्ञं पश्यन्तु . समीचीनं निदानं मार्गदर्शनं च प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। आवश्यकं समर्थनं साहाय्यं च प्राप्नुवन्तु। सकारात्मकं स्थातुं अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति!

` शंकु-दण्ड विकार, सीआरडी, दृष्टि हानि, रेटिना, शंकु कोशिका, दण्ड कोशिका, आनुवंशिक रोग, नेत्र रोग