भवतः शिशुस्य जन्मजातस्नायुदुर्बलता अस्ति वा ? Congenital Myopathy इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्।

किं भवता कदापि भवतः लघुः किञ्चित् लङ्गः इव अनुभूतः, यथा ते निर्जीवाः आसन्? अथवा वैद्याः तेषां स्नायुषु जन्मनः अनन्तरमेव किमपि उक्तवन्तः? एतादृशानि वस्तूनि श्रुत्वा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति, परन्तु एतत् बहु सामान्यं नास्ति।

जन्मजात मायोपैथी इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Congenital Myopathy अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अनेन अस्माकं स्नायुः दुर्बलाः भवन्ति । 'जन्मनि' इति शब्दस्य अर्थः 'जन्मतः वर्तमानः' इति । 'मायोपैथी' इत्यस्य अर्थः 'स्नायुरोगः' इति । अतः, यदा एतादृशी शिशवः जायन्ते तदा तेषां मांसपेशीनां मांसपेशीस्वरः न्यूनः भवति . तेषां शरीरं लङ्गमिव अनुभूयते। एतत् वयं चिकित्सापदार्थेषु अपि 'हाइपोटोनिया' इति वदामः ।

अस्य मांसपेशीदुर्बलतायाः अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते । उदाहरणतया:

• कङ्कालसमस्याः (अर्थात् दुर्बलाः अस्थिः अथवा असंरेखिताः अस्थिः) २.
• श्वसनस्य कष्टम्
• स्तनपानं भोजनं च कष्टम्

एतानि लक्षणानि कदाचित् जन्मसमये द्रष्टुं शक्यन्ते । अथवा, शैशवकाले वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा दृश्यन्ते । कल्पयतु यत् माता वा पिता वा नवजातं शिशुं निश्चलं निष्प्राणं च शयानं दृष्ट्वा कियत् भीतः भविष्यति ।

जन्मजात-मायोपैथी-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

जन्मजात-मायोपैथी-रोगस्य मुख्याः प्रायः षट् प्रकाराः सन्ति । अन्ये अपि अत्यन्तं दुर्लभाः प्रकाराः सन्ति ये चिह्निताः सन्ति । प्रत्येकं प्रकारं लक्षणं, रोगस्य तीव्रता, चिकित्साविकल्पाः, रोगी कृते पूर्वानुमानं च इति दृष्ट्या भिन्नं भवितुम् अर्हति ।

अधुना एतान् षट् मुख्यप्रकारान् किञ्चित् अधिकविस्तारेण पश्यामः ।

केन्द्रीय कोर रोग

एषः जन्मजात-मायोपैथी-प्रकारः सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । केन्द्रीयकोररोगः एकः प्रकारः मायोपैथी अस्ति यस्य नाम कोर मायोपैथी इति । सामान्यतया शिशवः लङ्गेन, अथवा हाइपोटोनिया इत्यनेन सह जायन्ते । एतेषां बालकानां विकासात्मकमाइलस्टोन्स् (यथा उपविष्टः, लुठनं च) विकसितुं विलम्बः भवितुम् अर्हति । तेषां बाहुपादयोः मृदुदुर्बलता अपि भवेत् । सुसमाचारः अस्ति यत् एतत् दुर्बलता कालान्तरेण दुर्बलतां न प्राप्नोति इति भासते। केन्द्रीयकोररोगः RYR1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

मिनीकोर/बहुकोर रोग

एषः अन्यः प्रकारः मायोपैथी यः पूर्वं उक्तस्य 'कोर मायोपैथी' इत्यस्य समानवर्गे अन्तर्भवति । अस्य अनेकाः उपप्रकाराः अपि सन्ति । Minicore Disease'' अथवा Multicore Disease'' इति अपि कथ्यते । एतेषु बह्वीषु उपप्रकारेषु बाहुपादयोः तीव्रदुर्बलता दृश्यते ।अपि च मेरुदण्डस्य वक्रता अर्थात् (Scoliosis) इति प्रायः दृश्यते । श्वसनस्य कष्टः अपि सामान्यः, नेत्रगतिः अपि विकृतः भवितुम् अर्हति । एतत् पूर्वं उक्तस्य (RYR1) जीनस्य अन्यस्य जीनस्य वा उत्परिवर्तनस्य कारणेन अपि भवितुम् अर्हति ।

नेमालिन मायोपैथी

नेमालिन मायोपैथी अन्यत् तुल्यकालिकरूपेण सामान्यं जन्मजातमायोपैथी अस्ति । एतादृशी शिशवः प्रायः श्वसनस्य, आहारस्य च कष्टं अनुभवन्ति । तेषां मुखकण्ठबाहुपादयोः अपि प्रायः दुर्बलता भवति । तदतिरिक्तं तेषु स्कोलियोसिस् इत्यादीनि कङ्कालजटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । नेमालिन मायोपैथी NEM2, ACTA1, TPM2 इत्यादिषु अनेकजीनेषु एकस्मिन् उत्परिवर्तनेन भवति ।

केन्द्रनाभिकीय मायोपैथी

एषः जन्मजात-मायोपैथी-प्रकारः अतीव दुर्लभः अस्ति । (Centronuclear Myopathy) इत्यस्य लक्षणं भवतः शिशुस्य बाहू, पादौ, मुखस्य च दुर्बलता, पलकस्य पतनं, नेत्रस्य गतिस्य समस्या च सन्ति दुर्भाग्येन एतत् दुर्बलता कालान्तरेण अधिकं दुर्बलतां प्राप्नोति । (DNM2), (BIN1), (RYR1) वा जीनयोः उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

मायोट्यूबुलर मायोपैथी

मायोट्यूबुलर मायोपैथी एकः दुर्लभः जन्मजातः मायोपैथी अस्ति यः प्रायः केवलं पुरुषशिशुषु एव प्रभावितः भवति । एवं सति शरीरं बहु शिथिलं दुर्बलं च भवति । श्वसनस्य कष्टं, निगलनं च सामान्यम् अस्ति । अपि च अस्थिरोगः इति स्थितिः सामान्या अस्ति । दुःखदं यत् बहवः बालकाः जीवनस्य प्रथमवर्षे एव न जीवन्ति । एतत् MTM1 इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

जन्मजात तन्तु-प्रकार विषमता मायोपैथी

एषा अपि दुर्लभा अवस्था अस्ति । (Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy) इति अपि लङ्गेन आरभ्यते । मुखबाहुपादयोः दुर्बलता, श्वसनस्य कष्टेन सह लक्षणं भवति । यद्यपि अधिकांशः शिशुः भृशं प्रभावितः भवति तथापि वयसा सह तेषां श्वसनकार्यं किञ्चित् सुधरितुं शक्नोति । अस्याः अवस्थायाः बालकेषु (TPM3), (ACTA1), (TPM2), (MYH7), (RYR1) इत्येतयोः जीनयोः उत्परिवर्तनस्य पहिचानः कृतः अस्ति ।

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

जन्मजात-मायोपैथी-रोगस्य सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?

यथा पूर्वं चर्चा कृता, एतेषां जन्मजात-मायोपैथी-रोगाणां लक्षणं प्रकारानुसारं भिन्नं भवितुम् अर्हति । अपि च जन्मसमये दृश्यमानाः शैशवकाले बाल्यकाले वा दृश्यन्ते वा । तथापि केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति ये प्रायः दृश्यन्ते । ते सन्ति:

• हाइपोटोनिया : भवतः बालस्य मांसपेशिकाः दुर्बलाः निर्जीवाः च अनुभवन्ति। एतत् कालान्तरेण वर्धयितुं शक्नोति, केषुचित् सन्दर्भेषु, न्यूनतां प्राप्तुं शक्नोति ।
• मांसपेशीदुर्बलता : विशेषतः बालकेषुकण्ठस्कन्धनितम्बयोः (प्रोक्सिमलस्नायुषु) स्नायुः अधिकतया दुर्बलाः भवन्ति ।
• श्वसनस्य कष्टः : यथा यथा श्वसनं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति मांसपेशयः दुर्बलाः भवन्ति तथा तथा भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति, वक्षःस्थले च कठिनतायाः भावः भवति
• विकासविलम्बः : शिशुस्य विकासस्य माइलस्टोन्स् यथा उपविष्टः, क्रन्दनं, स्थित्वा, गमनम् च अपेक्षितसमये न भवन्ति । यथा - अस्य शिशुस्य शिरः उपरि धारयितुं कष्टं भवति यदा अन्ये तेषां वयसः शिशवः तत् कुर्वन्ति ।
• भोजनस्य समस्याः : स्तनौष्ठात् वा पुटतः वा चूषयितुं कष्टं, चम्मचेन भोजने कष्टं, भोजनं चर्वितुं, जलपानं वा कर्तुं कष्टम्। अनेन वजनस्य न्यूनता अपि भवितुम् अर्हति ।
• पतनम्/स्तब्धता : यथा यथा भवन्तः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा मांसपेशीनां दुर्बलतायाः कारणेन गच्छन् बहुधा पतन्ति ठोकरं च प्राप्नुवन्ति ।

जन्मजात-मायोपैथी-रोगस्य कारणानि कानि सन्ति ?

वस्तुतः एतेषां अधिकांशस्य जन्मजात-मायोपैथी-रोगाणां मुख्यकारणं विशिष्टजीनानां परिवर्तनं भवति, यत् उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते । एते जीनाः अस्माकं शरीरे सर्वं नियन्त्रयन्तः लघुनिर्देशसमूहः इव सन्ति । नुस्खा इव चिन्तयतु। तस्य नुस्खायाः एकस्मिन् भागे यदि त्रुटिः भवति तर्हि समग्रं व्यञ्जनं नष्टं भवितुम् अर्हति, किम्? जीनपरिवर्तनेन सह एवम् अस्ति। यदा एते जीनाः परिवर्तन्ते तदा बालस्य मांसपेशीः, मांसपेशिनां उत्तेजकाः तंत्रिकाः, कदाचित् बालस्य मस्तिष्कं च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । अत एव ताः स्नायुदुर्बलताः भवन्ति ।

जन्मजात मायोपैथी कथं निदानं भवति ?

भवतः शिशुस्य जन्ममात्रेण तेषां परीक्षणं प्रायः नवजात-एकके विशेषज्ञवैद्येन (नवजातविशेषज्ञेन) अथवा बालरोगचिकित्सकेन (बालरोगचिकित्सकेन) क्रियते यदि तेषां कस्यापि स्थितिः शङ्का भवति तर्हि ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं केचन परीक्षणानि आदेशयितुं शक्नुवन्ति । ते भवतः शिशुं तंत्रिकाविज्ञानविशेषज्ञस्य (न्यूरोलॉजिस्ट्) सम्भवतः आनुवंशिकीविशेषज्ञस्य (जेनेटिकिस्ट्) च प्रेषयितुं शक्नुवन्ति।

एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• रक्तपरीक्षा : एतेन Creatine Kinase'' इति एन्जाइमस्य स्तरस्य वर्धनं जाँचितुं शक्यते, यत् मांसपेशीनां क्षतिग्रस्तसमये रक्ते मुक्तं भवति ।
• विद्युतमायोग्राम (EMG) परीक्षणम् : EMG इत्यनेन भवतः बालस्य मांसपेशीनां विद्युत्क्रियाकलापं मापनं कर्तुं शक्यते । एतेन स्नायुः कियत् सुष्ठु कार्यं कुर्वन्ति इति माप्यते ।
• मांसपेशीबायोप्सी : अस्मिन् भवतः बालस्य मांसपेशीयाः अत्यल्पं भागं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन तस्य परीक्षणं भवति । एतेन मांसपेशीकोशिकासु के परिवर्तनाः सन्ति इति द्रष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । एतत् लघुशल्यक्रिया इव अस्ति, परन्तु चिन्ताजनकं किमपि नास्ति।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : १.एषा एव परीक्षा अधिकतया रोगस्य निश्चितरूपेण निदानं कर्तुं साहाय्यं करोति । मायोपैथी-कारणानां जीनानां परिवर्तनं, उत्परिवर्तनं वा ज्ञातुं शक्नोति ।

जन्मजात-मायोपैथी-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

सत्यं तु एतत् यत् एतेषां जन्मजात-मायोपैथी-स्थितीनां चिकित्सा नास्ति । एतत् दुःखदं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु सत्यम्। परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च भवतः बालकस्य यथासम्भवं उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

केषाञ्चन प्रकाराणां कृते, यथा केन्द्रीयकोररोगः'' लघुरोगः'' च, एतादृशाः प्रकरणाः सन्ति यत्र अल्बुटेरोल्'' इति औषधस्य उपयोगः भवति । यद्यपि एतत् अद्यापि शोधपदे अस्ति तथापि बालस्य दुर्बलतां किञ्चित्पर्यन्तं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति इति ज्ञातम् । परन्तु स्मर्यतां यत् एतत् रोगस्य चिकित्सा नास्ति।

अन्येषां सर्वेषां प्रकाराणां चिकित्सा सामान्यतया बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनं भवति । अस्मिन् चिकित्सायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवितव्यम् - १.

• अस्थिरोगचिकित्सा : आवश्यके सति अस्थिसमस्यानां चिकित्सा। यथा - स्कोलियोसिस इत्यादिषु विषयेषु शल्यक्रिया वा सहायकयन्त्राणां प्रयोगः आवश्यकः भवेत् ।
• शारीरिकचिकित्सा : एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अस्मिन् मांसपेशीनां सुदृढीकरणं, गतिसुधारः, बालस्य संतुलनं च सुधारयितुम् व्यायामाः, विविधाः युक्तयः च शिक्ष्यन्ते ।
• व्यावसायिकचिकित्सा : अस्मिन् बालस्य दैनन्दिनकार्यं स्वतन्त्रतया कर्तुं साहाय्यं करणीयम् । यथा - परिधानं, भोजनं, क्रीडनं, पठनं लेखनं च इत्यादिषु विषयेषु साहाय्यं करणं ।
• वाक् चिकित्सा : वाक्-कठिनतायां निगलन-कठिनतायां च सहायतार्थम् ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् एते सर्वे उपचाराः बालस्य आवश्यकतानुसारं विशेषज्ञवैद्यचिकित्सकानाम् मार्गदर्शनेन, एकसमूहरूपेण च क्रियन्ते

तदतिरिक्तं अन्ये प्रयोगात्मकाः उपचाराः, यथा जीनचिकित्सा, विकसिताः सन्ति, एतेषां भविष्ये उत्तमं परिणामं भविष्यति इति आशास्महे।

मम बालकस्य जन्मजात-मायोपैथी-रोगः न भवेत् इति कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

एषः वस्तुतः कठिनः प्रश्नः अस्ति। जन्मजात-मायोपैथी आनुवंशिक-उत्परिवर्तनेन भवति इति कारणतः अस्य रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति ।

परन्तु यदि भवान् चिन्तितः अस्ति वा शङ्कते यत् भवतां बालकः आनुवंशिकस्थितियुक्तः भवितुम् अर्हति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं भवता कर्तुं शक्यते यत् भवतां वैद्येन सह आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये, आवश्यकता चेत् आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये च वार्तालापः करणीयःविशेषतः यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् मायोपैथी अथवा अन्यः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य जन्मनः पूर्वं एतस्य विषये चर्चा कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। आनुवंशिकपरामर्शदाता अस्य विषये अधिकं वक्तुं शक्नोति, भवतः जोखिमस्य आकलनं च कर्तुं शक्नोति ।

यदि मम बालकस्य Congenital Myopathy अस्ति तर्हि किं भविष्यति ?

अस्य प्रश्नस्य एकं उत्तरं दातुं कठिनं भवति, यतः बालस्य जन्मजात-मायोपैथी-प्रकारस्य, रोगस्य तीव्रतायां च आधारेण पूर्वानुमानं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति

जन्मजात-मायोपैथी दीर्घकालीन-अस्थि-समस्यां जनयितुं शक्नोति, यथा-

• सन्धिषु गतिः न्यूनीभवति ।
• नितम्बस्य समस्याः।

अपि च व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति आयुः भिद्यते । यदि भवतः शिशुस्य श्वसनस्य तीव्रः कष्टः भवति तर्हि तस्य श्वसनविफलता अथवा निमोनिया इत्यादीनि जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । गम्भीरेषु सति एते प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

परन्तु केचन मृदुप्रकरणयुक्ताः बालकाः सामान्याः भूत्वा पूर्णजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । ते विद्यालयं गन्तुं, क्रीडितुं, स्वकार्यं कर्तुं च शक्नुवन्ति।

अतः बालस्य वैद्येन सह तेषां विशिष्टस्थितेः विषये मुक्ततया वार्तालापः करणीयः । ते भवन्तं समीचीनतमानि सूचनानि दातुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तस्य उत्तरं दातुं शक्नुवन्ति।

जन्मजात मायोपैथी तथा मस्कुलर डिस्ट्रोफी इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

भवन्तः मांसपेशीविकारः इति अपि श्रुतवन्तः स्यात् । स्नायुषु दुर्बलतां जनयति आनुवंशिकरोगः अपि अस्ति । परन्तु तयोः मध्ये अनेके महत्त्वपूर्णाः भेदाः सन्ति ।

• लक्षणस्य आरम्भस्य समयः : जन्मजात-मायोपैथी-रोगे जन्मसमये वा शैशवकाले/बाल्यकाले वा लक्षणं दृश्यते । परन्तु मांसपेशीविकारे केषाञ्चन जनानां जन्मसमये लक्षणं भवति, केषुचित् बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढावस्थायां वा लक्षणं भवितुं शक्नोति
• मांसपेशीनां किं भवति : मांसपेशीविकारे मांसपेशयः क्रमेण क्षीणाः भूत्वा पुनर्जन्म प्राप्नुवन्ति । अपि च मांसपेशीविकारः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति, अर्थात् कालान्तरे लक्षणं अधिकं भवति । जन्मजात-मायोपैथीषु मांसपेशी-दुर्बलता प्रायः स्थिरं भवति अथवा मन्दं (केचन अपवादं विहाय) विकसितं भवति ।
• अन्येषु अङ्गेषु प्रभावः : मांसपेशीविकारः कालान्तरे हृदयं, फुफ्फुसं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । जन्मजात-मायोपैथीषु (केचन प्रकारान् विहाय) एतत् तावत् सामान्यं न भवति ।
• निदानम् : वैद्याः विभिन्नप्रयोगशालापरीक्षाभिः विशेषतः मांसपेशीबायोप्सीद्वारा एतयोः रोगयोः मध्ये स्पष्टतया भेदं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जन्मजात-मायोपैथी-रोगेषु मांसपेशी-दुर्बलता प्रायः कालान्तरे समाना एव तिष्ठति, अथवा किञ्चित् सुधारः भवितुम् अर्हति (केषुचित् तीव्रप्रकारेषु विहाय) परन्तु Muscular Dystrophy इति स्थितिः प्रायः क्रमेण दुर्गता भवति ।

अवश्यं यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् मायोपैथी अभवत् तथा च भवतः बालकस्य अपेक्षा अस्ति तर्हि गर्भधारणात् पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। ते भवतः आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं भवतः जोखिमं निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यद्यपि एषा यात्रा कठिना अस्ति तथापि सम्यक् सूचनाभिः, सम्यक् चिकित्सापरामर्शैः, प्रियजनानाम् समर्थनेन च भवन्तः तस्य सामना कर्तुं सामर्थ्यं प्राप्नुवन्ति आशां मा त्यजतु। भवन्तः स्वबालस्य कृते सर्वं कर्तुं शक्तिं प्राप्नुवन्तु!