किं भवन्तः कदापि स्वस्य लघुजनस्य विकासस्य विषये, अथवा तेषां रूपे केचन लघुपरिवर्तनानां विषये किञ्चित् चिन्तिताः वा जिज्ञासुः वा अभवन्? केचन शिशवः अन्येभ्यः शिशुभ्यः किञ्चित् भिन्नाः भवन्ति, तेषां मुखस्य रूपं, अङ्गं च किञ्चित् भिन्नं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगताः भवेयुः। एतत् Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) इति कथ्यते ।
Cornelia de Lan's Syndrome (CdLS) इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . "आनुवंशिक" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं जीनेषु परिवर्तनेन जायते किमपि । एषा स्थितिः शिशुस्य शारीरिकरूपे, बौद्धिकविकासे (यथा शिक्षणक्षमता), व्यवहारे च परिवर्तनं जनयति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एषा स्थितिः (CdLS) सर्वेषु शिशवेषु समानरूपेण न प्रभावितं करोति। केषुचित् शिशवेषु अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति, केषुचित् अत्यन्तं तीव्रं लक्षणं भवति । कठोरतापूर्वकं वक्तुं शक्यते यत् एतादृशी अवस्थायुक्तौ शिशुद्वयं सम्यक् समानं न भवति । तथापि तेषां स्वरूपे व्यवहारे च केचन सामान्यसादृश्यानि सन्ति । एषा स्थितिः शिशुस्य शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । सामान्यतया दृश्यमानानि मुख्यानि लक्षणानि सन्ति- १.
- जन्मपूर्वं जन्मनन्तरं च वृद्धिमन्दता। शिशुः वजनं न्यूनीकरोति, न तु लम्बः भवेत् इति भावः ।
- शिरसि मुखस्य च परिवर्तनम्। एतान् ``कपालमुख`` परिवर्तनं वैद्याः वदन्ति । एतस्य विषये पश्चात् वदामः।
- हस्ताङ्गुलीषु केचन दोषाः।
- शरीरे शिरसि च सामान्यापेक्षया अधिकाः केशाः भवन्ति। एतत् ``हाइपरट्राइकोसिस`` अथवा ``हिर्सुटिज्म`` इति उच्यते ।
- बौद्धिक विकलांगता।
एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?
कॉर्नेलिया डी लन् सिण्ड्रोम वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति | जन्मसमये वर्तते । सांख्यिकीयदृष्ट्या प्रायः १०,००० जीवितजन्मसु एकस्मिन्, अथवा ५०,००० जीवितजन्मसु एकस्मिन् भवति । परन्तु एतादृशी स्थिताः केचन शिशवः निदानं न प्राप्नुवन्ति इति वैद्याः मन्यन्ते । यतो हि यदि लक्षणानि अतीव सौम्याः सन्ति तर्हि अन्येषु अवस्थासु भ्रान्ताः भवेयुः । अथवा, ते (CdLS) इत्यनेन सह सम्बद्धाः इति अपि न अवगच्छन्ति ।
कॉर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
यथा पूर्वं उक्तं, एषा स्थितिः प्रत्येकं शिशुं समानरूपेण न प्रभावितं करोति । शिशुतः शिशुं प्रति लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति । यदि भवतः शिशुस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवन्तः निम्नलिखितलक्षणानाम् एकं वा अधिकं वा लक्षयितुम् अर्हन्ति ।
मुखस्य शिरसि च दृश्यमानानि विशेषाणि
एतानि वयं `(विशिष्टानि कपालमुखविशेषताः)` इति वदामः।
- पलकाः प्रायः मध्ये संयोजिताः ऊर्ध्वं वक्राः च दृश्यन्ते (एतत् `(synophrys)` इति उच्यते) ।
- पलकानि अतीव दीर्घाणि भवन्ति।
- कर्णपटलाः सामान्यापेक्षया अधः स्थिताः भवन्ति ।
- दन्ताः लघुः, तयोः मध्ये बृहत् अन्तरं भवति ।
- नासिका लघुः, उद्धृता च भवति ।
- सामान्यापेक्षया लघुतरं शिरः (वैद्याः एतत् ``सूक्ष्ममस्तिष्करोगः'' इति वदन्ति) ।
- तालुः विदारितः भवति (एतत् सर्वेषां कृते न भवति, परन्तु केचन जनाः शक्नुवन्ति)।
तंत्रिकाविकासात्मकविशेषताः
- विकासात्मक विलम्ब। अर्थात् क्रौञ्चयुगे न क्रन्दनं, चलनवयसि न गमनम् इत्यादीनि वस्तूनि।
- अनेकाः जनाः मध्यमतः गम्भीरपर्यन्तं बौद्धिकविकलाङ्गाः भवितुम् अर्हन्ति , अर्थात् तेषां शिक्षणं, अवगमनं च इत्यादिषु विषयेषु किञ्चित् विकलाङ्गता भवितुम् अर्हति ।
मनोरोगविशेषता
- ते ``(Autism spectrum disorder)'' इत्यस्य सदृशं व्यवहारं प्रदर्शयितुं शक्नुवन्ति । यथा - ते अन्यैः सह संवादं कर्तुम् न इच्छन्ति, पुनः पुनः समानानि वचनानि पुनः पुनः वदन्ति ।
- Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) इति अवस्थायाः सदृशानि लक्षणानि .
- चिन्ताविकाराः ।
अन्ये सामान्यविशेषताः ये द्रष्टुं शक्यन्ते
अस्य अतिरिक्तं कॉर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोम इत्यनेन अन्याः समस्याः उत्पद्यन्ते : १.
- जन्मपूर्वं जन्मनन्तरं च मन्दवृद्धिः। अनेन तेषां लघुत्वं भवितुम् अर्हति ।
- हस्ताङ्गुलीषु हस्तयोः अस्थिषु च केचन असामान्यताः ।
- शरीरे सामान्यापेक्षया अधिकाः केशाः भवन्ति (hirsutism)।
- श्रवणशक्तिक्षयः ।
- पाचनतन्त्रस्य समस्याः। यथा, क्रॉनिक अम्ल रिफ्लक्स (GERD) इति ।
- जननेन्द्रियस्य असामान्यताः । यथा बालकेषु अवतरितवृषणम् (cryptorchidism)।
- दृष्टिदोषता। यथा - निकटदृष्टिः (myopia) ।
- आक्षेपाः (वयं तान् `आक्षेपाः` इति वदामः)।
- हृदयरोगः । यथा हृदये छिद्रं भवति ।
कॉर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?
एषा स्थितिः प्रायः सप्तजीनेषु एकस्मिन् हानिकारकपरिवर्तनेन (रोगजनकविविधता) भवति . एते जीनाः सन्ति NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ANKRD11 च । एते जीनाः मिलित्वा कोहेसिन् परिसरः इति किमपि वस्तु सम्यक् कार्यं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एतत् `(cohesin complex)` किम् अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः प्रोटीनसमूहः अस्ति यः गर्भे शिशुस्य विकासे अतीव महत्त्वपूर्णां भूमिकां निर्वहति ।एतत् एव शिशुस्य अङ्गानाम्, मुखस्य, शरीरस्य अन्येषां च भागानां सम्यक् विकासाय आवश्यकानि जीनानि नियन्त्रयति । अतः, यदि पूर्वं उल्लिखितेषु कस्मिन् अपि जीनेषु परिवर्तनं भवति तर्हि अस्य `(cohesin complex)` इत्यस्य कार्यं बाधितं भविष्यति । ततः, शिशुस्य प्रारम्भिकविकासे बाधां जनयिष्यति ।
`(CdLS)` युक्तानां जनानां ६०% तः ८०% पर्यन्तं `NIPBL` जीनस्य परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति । अन्येषु षट् जीनेषु परिवर्तनेन एषा स्थितिः न्यूना भवति । अन्येषां ५% तः २०% पर्यन्तं जनानां कृते अस्याः स्थितिः आनुवंशिककारणं अद्यापि न चिह्नितम् ।
अधिकतया एतादृशी बालकाः अस्य रोगस्य पारिवारिकः इतिहासः नास्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् प्रायः नूतनेन आनुवंशिकपरिवर्तनेन (`de novo mutation` इति उच्यते) । परन्तु यदि एकस्य मातापितुः अस्य अवस्थायाः मृदुलक्षणं भवति तर्हि तेषां ५०% सम्भावना भवति यत् तेषां बालकस्य स्थितिः भवति । तथैव यदि स्वस्थमातापितरौ `(CdLS)` इति बालकं धारयन्ति तर्हि अन्यस्य बालकस्य जन्मस्य जोखिमः १% तः १.५% पर्यन्तं भवति इति अनुमानितम्
अस्याः स्थितिः कारणतः काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?
यतः कॉर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोम शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं करोति, अतः विविधाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।
पाचनतन्त्रस्य समस्याः
- ग्रहणी-अत्रेसिया : शिशुस्य क्षुद्रान्त्रस्य प्रथमभागे अवरोधः ।
- जन्मजात डायफ्रामिक हर्निया : शिशुस्य डायफ्राम (वक्षःस्थलं, उदरं च पृथक् करोति इति मांसपेशी) एकः छिद्रः ।
- `(Malrotation)`: शिशुस्य आन्तराणां निर्माणविधौ असामान्यता।
- पाइलोरिक-संकोचनः - शिशुस्य उदरात् क्षुद्रान्त्रपर्यन्तं उद्घाटनस्य संकुचनं भवति ।
- इन्गुइनल हर्निया : शिशुस्य आन्तरस्य एकः भागः उदरस्य भित्तिस्थं उद्घाटनं कृत्वा कटिक्षेत्रे धक्कायति ।
- बैरेट् इत्यस्य अन्ननलिका : एकः स्थितिः या गम्भीरस्य GERD इत्यस्य कारणेन भवितुम् अर्हति ।
जननांगमूत्र समस्या
- क्रिप्टोर्किडिज्म : पुरुषशिशुस्य वृषणाः जन्मपूर्वं जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा अण्डकोषे अवतरितुं असफलाः भवन्ति
- `(Hypospadias)`: पुरुषशिशुषु लिंगस्य उपरि मूत्रमार्गः सम्यक् स्थाने न उद्घाट्यते ।
- `(Renal hypoplasia)`: शिशुस्य एकः वा द्वौ वा वृक्कः सामान्यतः लघुः भवति ।
नेत्रस्य समस्याः
- `(Ptosis)`: उपरितनपक्ष्मस्य अधः पतनेन नेत्रं सम्यक् उद्घाटयितुं असमर्थता।
- ब्लेफैराइटिस : पलकस्य शोथः संक्रमणं च ।
- दृष्टिक्षयः : यथा `(दृष्टिविकारः)` (नेत्रस्य बाह्यस्तरस्य वक्रतायाः कारणेन दृष्टिः धुन्धली) इत्यादीनि अवस्थानि ।
कॉर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?
भवतः शिशुस्य वैद्यः जन्मनः अनन्तरमेव वा ततः किञ्चित्कालानन्तरं वा एतस्य स्थितिं निदानं कर्तुं शक्नोति . वैद्यः भवतः शिशुं शारीरिकरूपेण परीक्ष्य लक्षणानाम् आकलनं करिष्यति, भवतः परिवारस्य चिकित्सा-इतिहासस्य विषये च पृच्छति ।
तथापि शिशुस्य लक्षणम्यदि अतीव मृदुः भवति तर्हि तस्य स्थितिः निदानं कठिनं भवितुम् अर्हति । एतादृशेषु सति वैद्यः निदानस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणं याचयितुम् अर्हति ।
अत्यन्तं दुर्लभतया एव एषा स्थितिः शिशुजन्मात् पूर्वं निदानं कर्तुं शक्यते । एतत् प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणम् इति कथ्यते | एतत् आनुवंशिकविकृतिं चिन्तयितुं शक्नोति ये एतस्याः स्थितिं जनयन्ति ।
कॉर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?
अस्याः रोगस्य चिकित्सा शिशुतः शिशुपर्यन्तं भिन्ना भवति, प्रत्येकस्य शिशुस्य लक्षणानाम् आधारेण । यतो हि एषा स्थितिः शरीरस्य बहुभागं प्रभावितं करोति, अतः वैद्यदलः मिलित्वा चिकित्सायाः योजनां करिष्यति । उपचारे अन्तर्भवन्ति : १.
पोषणं भोजनं च
- शिशुस्य वृद्धिविलम्बं निवारयितुं उच्चकैलोरीयुक्तं सूत्रं तथा/वा भोजनं प्रदातुं गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूबं सम्मिलितं करणम्।
- आहारस्य कष्टानां विषये चर्चां कर्तुं पोषणविशेषज्ञस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
शल्य-चिकित्सा
- अस्थिविकृतयः ।
- पाचनतन्त्रस्य समस्याः।
- हृदयरोगः ।
- विदीर्णतालुः ।
- अवतरित वृषण।
एतादृशानां परिस्थितीनां चिकित्सायै शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत् ।
औषधानि
- आक्षेपविरोधी औषधानि आक्षेपान् (आक्षेपान्) नियन्त्रयन्ति वा निवारयन्ति वा ।
- आत्महानिकारकं आक्रामकव्यवहारं वा नियन्त्रयितुं अवसादनिवारकदवाः।
- प्रतिजीवनानि श्वसनसंक्रमणस्य चिकित्सां कुर्वन्ति ।
केचन पाचनहृदयरोगाः औषधैः अपि चिकित्सां कर्तुं शक्यन्ते ।
चिकित्साविधयः
एते उपचाराः शिशुस्य जीवनपर्यन्तं निरन्तरं करणीयाः । शिशुस्य विकासविलम्बं, बौद्धिकविकलाङ्गतां, व्यवहारसमस्यां च सम्बोधयितुं विविधचिकित्सापद्धतीनां उपयोगः कर्तुं शक्यते । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.
- शारीरिक चिकित्सा।
- व्यावसायिक चिकित्सा।
- वाक् चिकित्सा।
- मनोचिकित्सा ।
तदतिरिक्तं शिशुजीवने कतिपयानां क्रियाकलापानाम् विकासविलम्बस्य च निरन्तरमूल्यांकनस्य निरीक्षणस्य च आवश्यकता वर्तते । अस्मिन् अन्तर्भवति- १.
- श्रवण-दृष्टि-परीक्षा।
- वृद्धिः मनोगतिविकासश्च (यथा चिन्तयति तथा कार्यं करणम्)।
- हृदयस्य वृक्कस्य च कार्यम्।
- पाचनतन्त्रस्य कार्यकरणम् ।
एतानि सर्वदा वैद्यैः परीक्षितव्यानि।
कोर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?
एतादृशी अवस्थायुक्तानां जनानां आयुः प्रायः सामान्या एव भवति ।एतादृशी स्थितिः अधिकांशः बालकः प्रौढतां यावत् सम्यक् जीवति । परन्तु यदि शिशुस्य रोगस्य केचन तीव्रतराः लक्षणाः (विशेषतः हृदयस्य कण्ठस्य च समस्याः) सन्ति तर्हि तेषां आयुः किञ्चित् लघुः भवितुम् अर्हति
CdLS-रोगेण पीडितानां प्रौढानां जीवनपर्यन्तं निरन्तरं चिकित्सासेवायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यदि जटिलताः भवन्ति तर्हि पूर्वानुमानं तीव्रतायां चिकित्सायाश्च उपरि निर्भरं भवति ।
एषा स्थितिः निवारयितुं शक्यते वा ?
यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः कॉर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तथा च एतस्याः स्थितिः युक्तं बालकं प्राप्तुं स्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य वा आनुवंशिकपरीक्षणस्य वा विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः शिशुस्य दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तदा स्तब्धः दुःखी च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत्, कॉर्नेलिया डी लान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः अधिकांशः बालकाः पूर्णजीवनं यापयन्ति, प्रौढतां यावत् च सम्यक् वर्धन्ते ।
एकदा भवतः शिशुस्य स्थितिः निदानं जातं चेत् भवतः वैद्यः भवता सह भिन्नचिकित्साविकल्पानां विषये वार्तालापं करिष्यति । भवद्भिः विशेषज्ञदलेन सह अपि कार्यं कर्तव्यं भवेत् । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवन्तः स्वस्य शिशुस्य स्थितिविषये यथाशक्ति ज्ञात्वा सर्वोत्तमपरिचर्यायां अग्रणीः भवेयुः।
स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)
ठीकम्, अतः वयं यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् भवद्भिः स्मर्तव्याः केचन प्रमुखाः बिन्दवः सारांशतः वदामः:
- कॉर्नेलिया डी लैन् सिण्ड्रोम (CdLS) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः ।
- एतेन शिशुस्य रूपं, वृद्धिः, बुद्धिः, व्यवहारः च प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति .
- शिशुतः शिशुपर्यन्तं लक्षणं भिन्नं भवति ; केचन मृदुः, केचन तीव्राः।
- कारणं जीनानां परिवर्तनम् अस्ति ।
- शिशुस्य लक्षणानाम् आधारेण चिकित्सा भवति । आवश्यकतानुसारं शल्यक्रिया, औषधं च इत्यादीनां विविधाः चिकित्साविधयः ।
- यद्यपि एषा स्थितिः निवारयितुं न शक्यते तथापि आनुवंशिकपरामर्शः भवतः जोखिमस्य विषये ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
- प्रारम्भिकपरिचयः, सम्यक् उपचारः, प्रेम्णा परिचर्या च एतेषां बालकानां सार्थकं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः चिन्ता वा सन्ति तर्हि स्वपरिवारवैद्येन बालरोगचिकित्सकेन वा अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु । ते भवन्तं आवश्यकं मार्गदर्शनं दास्यन्ति।
` Cornelia de Lange syndrome, CdLS, आनुवंशिकरोगाः, बालस्वास्थ्यं, विकासविलम्बः, शारीरिकविशेषताः, दुर्लभाः रोगाः
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु