Dyskeratosis Congenita इति किम् ? किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? वार्तालापं कुर्मः !

किं भवता भवतः बालस्य त्वचायां, नखेषु, मुखस्य अन्तः वा किमपि असामान्यं परिवर्तनं दृष्टम्? कदाचित् एते सामान्याः इव भासन्ते, परन्तु तेषां पृष्ठतः दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति । एतादृशी एकः अवस्था अस्ति Dyskeratosis Congenita , कदाचित् संक्षिप्तरूपेण (DC) अथवा (DKC) इति । एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु सरलं सुलभं च अवगन्तुं स्थापयामः ।

Dyskeratosis Congenita इति खलु वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् डिस्केराटोसिस् कोजेनिटा अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । भवतः बालस्य शरीरस्य अनेकाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । प्रायः प्रथमं लक्षणं बालस्य १० वर्षाणां पूर्वं त्वचायां, नखेषु, मुखस्य अन्तः च दृश्यते । केषुचित् बालकेषु प्रथमं लक्षणं अस्थिमज्जाविफलता इव किमपि भवितुम् अर्हति । एतेन कदाचित् बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढतायां वा कर्करोगः इत्यादयः गम्भीराः जटिलताः उत्पद्यन्ते ।

एषा स्थितिः, dyskeratosis congenita इति उच्यते, टेलोमेरजीवविज्ञानविकारानाम् एकस्य विशालसमूहस्य अन्तर्भवति . अस्माकं जूतायाः फीतानां अन्ते लघुप्लास्टिकटोप्याः इव चिन्तयन्तु। एते अस्माकं गुणसूत्रस्य अन्तेषु स्थिताः सन्ति – येषु संरचनासु अस्माकं जीनानि (DNA) सन्ति । एते टेलोमेर् अस्माकं जीनानां रक्षणं कुर्वन्ति । ते एव अस्माकं शरीरे अस्माकं अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च वृद्धिं सम्यक् कार्यं च कुर्वन्ति । परन्तु डिस्केराटोसिस्-कन्जेनिटा-रोगेण पीडिते बालके एते टेलोमेर्-इत्येतत् यथा भवितव्यं तस्मात् लघुतराः भवन्ति । अत एव विविधाः समस्याः उत्पद्यन्ते।

एतादृशाः अन्ये अपि कतिपये टेलोमेरविकाराः सन्ति ।

• होएराल ह्रेडार्सन सिण्ड्रोम (HH) .
• रेवेस्ज सिण्ड्रोम (RS) ९.
• कोट्स् प्लस् सिंड्रोम

डिस्केराटोसिस् जन्मजातस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

शोधकर्तारः प्रथमं "क्लासिक डिस्केराटोसिस् कोन्जेनिटा" (क्लासिक डीसी) इति बालकेषु मुख्यतया त्रीणि लक्षणानि चिह्नितवन्तः:

1. त्वचावर्णस्य असामान्यताः : शिशुस्य कण्ठस्य, ऊर्ध्ववक्षःस्थलस्य, बाहुयोः च त्वचा जालरूपेण वा फीतारूपेण वा दृश्यते । शिशुस्य सामान्यत्वक्वर्णात् प्रभावितत्वक् लघुतरं वा कृष्णतरं वा भवितुम् अर्हति ।

2. नखविकृतिः वा हानिः वा : भवन्तः अङ्गुलीनखयोः/अथवा पादनखयोः कूर्चा वा दरारः वा लक्षयितुम् अर्हन्ति । ते छिलन्ति, मन्दं वर्धन्ते, सामान्यापेक्षया ह्रस्वाः वा भवन्ति । कदाचित्, भवतः नखाः सामान्यतः ह्रस्वाः भवन्ति, अथवा ते सर्वथा अन्तर्धानं भवन्ति । एते परिवर्तनाः केवलं केषाञ्चन नखानां प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति, अन्ये तु सामान्याः एव तिष्ठन्ति ।

3. ल्युकोप्लाकिया : बालस्य जिह्वायां गण्डयोः अन्तः वा स्थूलाः श्वेताः पटलाः दृश्यन्ते ।

एतानि त्रीणि लक्षणानि वैद्याः "श्लेष्मचर्मत्रिकोणम्" इति वदन्ति ।"म्यूको" इति मुखस्य आस्तरणं, "चर्म" इति त्वक् च निर्दिशति । परन्तु डिस्केराटोसिस् कोन्जेनिटा अतीव जटिला स्थितिः अस्ति या प्रत्येकं बालकं किञ्चित् भिन्नरूपेण प्रभावितं करोति ।

यथा - एतेषां त्रयाणां लक्षणानाम् पूर्वं केषाञ्चन बालकानां अस्थिमज्जाविफलता भवितुम् अर्हति । ततः वैद्याः अस्थिमज्जायाः विफलतायाः कारणं ज्ञातुं परीक्षणं कुर्वन्तः डिस्केराटोसिस् कोजेनिटा इति निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्येषां बालकानां बहवः भिन्नाः लक्षणाः सन्ति ये असम्बद्धाः इव भासन्ते, परन्तु परीक्षणानन्तरं एव वैद्याः अवगच्छन्ति यत् कारणं डिस्केराटोसिस् कोजेनिटा इति

अन्ये सम्भाव्यलक्षणाः : १.

• अस्थिसम्बद्धाः समस्याः : अस्थिशोथः (अस्थीनां पतलापनम्), भङ्गः, नितम्बस्कन्धयोः अस्थिषु अवास्कुलर नेक्रोसिसः च ।
• कर्करोगः ल्युकेमिया, त्वचाकर्क्कटः , शिरः/गले स्क्वैमस सेल कर्करोगः।
• संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः : चलनम् इत्यादिषु विषयेषु कठिनता (ataxia)।
• यौनहार्मोनस्य उत्पादनं न्यूनीकृतम् (हाइपोगोनाडिज्म)।
• प्रतिरक्षातन्त्रस्य दुर्बलता (प्रतिरक्षाक्षयम्)।
• दन्तसमस्याः : अत्यधिकं दन्तक्षयः, शिथिलादन्ताः।
• विकासात्मकविलम्बः अथवा विकलांगता।
• अन्ननलिकासंकोचनम् : अनेन निगलने कष्टं, वमनं, वजनं च वर्धयितुं शक्यते ।
• अतिस्वेदः ।
• केशक्षयः अथवा अकालं ग्रेकरणम्।
• यकृत् रोगः ।
• फुफ्फुसरोगाः ।
• लघु कद .
• लघु शिरः `(सूक्ष्ममस्तिष्क)` .
• मूत्रमार्ग संकुचितता .
• जलयुक्तानि नेत्राणि च पलकसंक्रमणं च।

डिस्केराटोसिस् जन्मजातस्य कारणं किम् ?

Dyskeratosis congenita आनुवंशिकविविधतायाः/उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । विशेषतः यथा मया पूर्वं उक्तं, तत् भवतः बालस्य टेलोमेर्- कार्यं नियन्त्रयन्तः जीनानि प्रभावितं करोति ।

यदा टेलोमेर् सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा बालस्य शरीरे केचन कोशिका: सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति । अनेन रक्तकोशिकानां न्यूनता, अङ्गविकारः, अन्ये जटिलताः च भवितुम् अर्हन्ति ।

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

आम्, डिस्केराटोसिस् जन्मजातं पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते । बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यां वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । परन्तु बालस्य प्रथमवारं तस्य विकासः अपि सम्भवति, यद्यपि पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् ।

डिस्केराटोसिस् जन्मजातरोगे के जीनाः सम्मिलिताः भवन्ति ?

अत्र केचन जीनाः सन्ति येषां विषये शोधकर्तारः अधिकतया डिस्केराटोसिस् कोजेनिटा तथा टेलोमेर जीवविज्ञानविकारैः सह सम्बध्दयन्ति:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1।`

डिस्केराटोसिस् जन्मजातस्य काः सम्भाव्यजटिलताः सन्ति ?

एषा स्थितिः विविधाः जटिलताः जनयितुं शक्नुवन्ति, येषु केचन सन्ति- १.

• अस्थिमज्जाविफलता : एषा सर्वाधिकं सामान्यजटिलता अस्ति । प्रायः ३० वर्षाणां पूर्वं भवति ।
• फुफ्फुसीय रेशेः
• मायलोडिस्प्लास्टिक सिण्ड्रोम (MDS) (अस्थिमज्जायां रक्तकोशिकानां उत्पादनस्य समस्या)
• तीव्र मायलोइड् ल्युकेमिया (AML) (रक्तकर्क्कटस्य एकः प्रकारः) २.
• शिरः कण्ठस्य च कर्करोगः
• त्वचा कर्करोग
• यकृत् रेशेः

कस्मिन् वयसि डिस्केराटोसिस् जन्मजातस्य निदानं भवति ?

प्रायः बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा अयं रोगः निरूप्यते, यतः तदा एव प्रथमं लक्षणं दृश्यते । परन्तु केषाञ्चन जनानां प्रौढतां यावत् लक्षणं न दृश्यते, रोगस्य निदानमपि न भवति ।

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

वैद्याः डिस्केराटोसिस् जन्मजातरोगस्य निदानार्थं निम्नलिखितम् कुर्वन्ति ।

• भवन्तः भवतः बालस्य लक्षणानाम् विषये पृष्टाः भविष्यन्ति।
• बालस्य परिवारस्य च चिकित्सा-इतिहासस्य समीक्षा भवति ।
• शारीरिकपरीक्षां कुर्वन्।
• विशेषपरीक्षाणां आदेशः भवति।

वैद्याः रोगस्य ज्ञातलक्षणं (यथा त्वचापरिवर्तनं, नखपरिवर्तनं, मुखस्य श्वेतबिन्दवः) अन्विषन्ति ततः परीक्षणपरिणामानां उपयोगेन तेषां लक्षणानाम् कारणं डिस्केराटोसिस् जन्मजातः अस्ति वा न वा इति पुष्टिं कुर्वन्ति

डिस्केराटोसिस् कोन्जेनिटा (DKC) इत्यस्य परीक्षणम् ।

भवतः वैद्यः भवतः बालकस्य कृते अनेकपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नोति। केचन प्रत्यक्षतया निदानस्य सहायतां करिष्यन्ति, अन्ये तु अतिरिक्तलक्षणं प्रकाशयितुं शक्नुवन्ति ये भवतः बालस्य स्वास्थ्यं चिकित्सायोजनां च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

डिस्केराटोसिस् जन्मजातस्य निदानार्थं मुख्यौ परीक्षणौ स्तः - १.

• प्रवाहकोशिकामापनम् : एतेन भवतः बालस्य टेलोमेर् कियत् दीर्घः इति माप्यते । परीक्षणस्य परिणामेषु टेलोमेरदीर्घता, प्रतिशतं च प्राप्यते । एतत् शतखण्डं दर्शयति यत् भवतः बालस्य टेलोमेरदीर्घता तेषां वयसः अन्येषां बालकानां टेलोमेरदीर्घतायाः तुलने कथं भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन डिस्केराटोसिस्-जन्मजातेन सह सम्बद्धानां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां जाँचः भवति ।

प्रायः एतेषां परीक्षणानां कृते रक्तस्य नमूना गृह्यते । विशेषेषु अन्ये ऊतकनमूनानि अपि, यथा त्वचायाः लघुखण्डः (त्वक् बायोप्सी) अपि गृहीतुं शक्यन्ते ।

अतिरिक्तपरीक्षाः

अन्ये केचन परीक्षणाः भवतः बालकस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हन्ति:

• एकः दन्तपरीक्षा
• अन्तःदर्शन (कॅमेरेण सह नलिकां उपयुज्य आन्तरिक-अङ्गानाम् परीक्षणम्) २.
• नेत्रपरीक्षा
• त्वचा परीक्षण
• अस्थि मज्जा परीक्षा
• शरीरस्य विभिन्नानां अङ्गानाम् (यथा मस्तिष्कं, हृदयं, फुफ्फुसाः, यकृत्, अस्थिः) परीक्षणार्थं इमेजिंग् परीक्षणम् ।
• फुफ्फुसस्य कार्यपरीक्षा
• प्रतिरक्षातन्त्रस्य कार्यपरीक्षा
• तंत्रिका मनोवैज्ञानिक परीक्षण

डिस्केराटोसिस् जन्मजातस्य कथं चिकित्सा भवति ?

चिकित्सकाः भवतः बालस्य आवश्यकतानुसारं चिकित्सायाः योजनां कुर्वन्ति। प्रत्येकस्य बालकस्य कृते एकआकारस्य चिकित्सायोजना नास्ति, यतः एषा स्थितिः प्रत्येकं बालकं भिन्नरूपेण प्रभावितं करोति ।

केचन उपचाराः उपलभ्यन्ते- १.

• रक्ताधानम् : स्वस्थ रक्तकोशिकानां प्लेटलेट् च प्रदातुं ।
• एण्ड्रोजन चिकित्सा : स्वस्थरक्तकोशिकानां गणनां निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च अस्थायीरूपेण टेलोमेर् दीर्घं कर्तुं शक्नोति।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपणम् : अस्थि मज्जा विफलता, एमडीएस, अथवा ल्युकेमिया चिकित्सा कर्तुं शक्यते । परन्तु एतत् केवलं कतिपयेषु प्रकरणेषु क्रियते, यदा लाभः जोखिमात् अधिकं भवति ।

भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवता सह भवतः कृते उपलभ्यमानानां चिकित्साविकल्पानां विषये वार्तालापं करिष्यति। वर्तमान उपचाराः डिस्केराटोसिस् जन्मजातरोगस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं वा टेलोमेरदीर्घतां स्थायिरूपेण परिवर्तयितुं वा न शक्नुवन्ति । अपि तु रोगस्य विशिष्टलक्षणानाम् अथवा जटिलतानां नियन्त्रणं कर्तुं चिकित्साः भवन्ति । शोधकर्तारः नूतनानि चिकित्साविधयः अन्वेष्टुं परिश्रमं कुर्वन्ति येन बालकाः प्रौढाः च अस्याः रोगस्य सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति।

मम बालकस्य चिकित्सां कीदृशाः वैद्याः करिष्यन्ति ?

चिकित्सायाः योजना बहुविषयकवैद्यदलेन भवति । भवतः बालकस्य "चिकित्सागृहम्" अथवा प्राथमिकचिकित्सा भवितुम् अर्हति यः भवता सह निकटतया कार्यं करोति अन्यैः वैद्यैः सह समन्वयं करोति च ।

भवतः बालस्य परिचर्यादले सामान्यबालरोगचिकित्सकाः, तथैव बालरोगविशेषज्ञाः यथा:

• दन्तचिकित्सकाः
• त्वचा विशेषज्ञ
• अंतःस्रावीविज्ञानी
• जठरान्त्रविज्ञानी
• रक्तविज्ञानी/ऑन्कोलॉजिस्ट
• प्रतिरक्षाविज्ञानी
• न्यूरोलॉजिस्ट
• नेत्र विशेषज्ञ `(नेत्र रोग विशेषज्ञ)`
• कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञाः (Otolaryngologists) २.
• फुफ्फुसविज्ञानी
• आनुवंशिकीविदः

यदि मम बालकस्य डिस्केराटोसिसः जन्मजातः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

भवतः बालस्य भविष्यं किं भविष्यति, भविष्ये किं भविष्यति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम्। डिस्केराटोसिस् जन्मजातः बालस्य आयुः सीमितं कर्तुं शक्नोति । परन्तु कियत् इति वक्तुं कठिनम्।

डिस्केराटोसिस् कोजेनिटा इत्यनेन सह बहवः अनिश्चितताः सन्ति । भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवन्तं यथासम्भवं सूचनां दास्यति, तथा च व्याख्यास्यति यत् भवतः बालकस्य कियत्वारं परीक्षणस्य, वैद्यस्य नियुक्तेः च आवश्यकता भविष्यति।

डिस्केराटोसिस् जन्मजातस्य मृत्योः कारणं किम् ?

dyskeratosis congenita इति रोगिणां मृत्योः कारणं अस्थिमज्जा विफलता , यत् स्वस्थरक्तकोशिकानां अभावात् तीव्रसंक्रमणं रक्तस्रावं च जनयति

अन्येषु सामान्यमृत्युकारणेषु फुफ्फुसरोगः, कर्करोगः च सन्ति ।

किं डिस्केराटोसिस् जन्मजातं निवारयितुं शक्यते ?

सम्प्रति एतस्य आनुवंशिकस्थितेः निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । यदि भवतः वा भवतः परिवारस्य कस्यचित् dyskeratosis congenita अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः करणीयः . ते भवतः बालकाः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति संभावनां अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

मम बालकस्य परिचर्यायै अहं किं कर्तुं शक्नोमि ?

भवतः बालकस्य जन्मजात-डिस्केराटोसिस्-रोगः अस्ति इति ज्ञात्वा अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । परन्तु बालस्य स्वास्थ्यस्य समर्थनार्थं जटिलतानां जोखिमं न्यूनीकर्तुं च बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति ।

डिस्केराटोसिस् जन्मजातरोगयुक्तानां जनानां कतिपयेषु कर्करोगेषु, फुफ्फुसरोगेषु च अधिकं जोखिमः भवति । सूर्यस्य संपर्कः, धूम्रपानं च इत्यादयः पर्यावरणीयकारकाः एतत् जोखिमं वर्धयन्ति । भवन्तः स्वस्य बालकस्य साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् ते प्रोत्साहयन्ति यत्:

• बहिः गच्छन् सूर्यरक्षा, सुरक्षासामग्री (यथा टोप्याः, दीर्घास्तनीवस्त्रं च) उपयुज्यताम् ।
• प्रत्यक्षसूर्यप्रकाशे समयं सीमितं कुर्वन्तु।
• सर्वाणि तम्बाकूपदार्थानि पूर्णतया परिहरन्तु।
• मद्यपानं पूर्णतया सीमितं कुर्वन्तु वा त्यजन्तु वा।

भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः बालस्य आवश्यकतानुसारं सल्लाहं दास्यति। ते परामर्शस्य अथवा समर्थनसमूहस्य अनुशंसा अपि कर्तुं शक्नुवन्ति। यथा दुर्लभरोगयुक्तानां जनानां साहाय्यं कुर्वन्ति बहवः संस्थाः सन्ति । टीम टेलोमेर् इति डिस्केराटोसिस् कोन्जेनिटा इत्यादिभिः टेलोमेर् जीवविज्ञानविकारैः पीडितानां जनानां कृते एकः समूहः अस्ति ।

मम बालकस्य कृते कदा चिकित्सासाहाय्यं प्राप्तव्यम् ?

भवतः बालकस्य बहवः वैद्यस्य नियुक्तयः भविष्यन्ति। तेषां चिकित्सादलः भवन्तं सम्यक् वक्ष्यति यत् के वैद्याः कियत्वारं द्रष्टव्याः इति।

एतानि वैद्यदर्शनानि अतीव महत्त्वपूर्णानि सन्ति। ते वैद्याः भवतः बालस्य स्थितिं निरीक्षितुं आवश्यकतानुसारं चिकित्सां समायोजयितुं च शक्नुवन्ति । डिस्केराटोसिस् कोजेनिटा इत्यस्य केचन जटिलताः गृहे सर्वदा न दृश्यन्ते । अस्थिघनत्वस्य न्यूनता, कर्करोगस्य प्रारम्भिकचिह्नानि इत्यादीनि वस्तूनि केवलं परीक्षणद्वारा एव ज्ञातुं शक्यन्ते ।

वैद्याः भवन्तं त्वक्-कर्क्कट-मुख-कर्क्कट-आदिषु विषयेषु गृहे आत्मपरीक्षां कथं कर्तव्यम् इति अपि शिक्षयन्ति । एते वैद्यदर्शनस्य विकल्पाः न सन्ति। परन्तु ते केचन लक्षणानि पूर्वमेव ज्ञात्वा भवतः बालस्य शीघ्रं चिकित्सां कर्तुं महत्त्वपूर्णः उपायः अस्ति ।

मम बालस्य चिकित्सादलं के प्रश्नाः पृच्छितव्याः?

डिस्केराटोसिस् कोजेनिटा इति निदानानन्तरं एते प्रश्नाः अधिकं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• मम बालस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
• सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?
• भवन्तः के चिकित्साः अनुशंसन्ति ?
• एतेषां चिकित्सानां लाभाः किं किं जोखिमाः च सन्ति ?
• किं भवान् समर्थनसमूहं वा अन्यसंसाधनं वा अनुशंसितुं शक्नोति?
• कथं मम बालकाय एतां स्थितिं व्याख्यास्यामि ?
• मम वा अन्येषां परिवारजनानां वा आनुवंशिकपरीक्षणं अनुशंसितम् अस्ति वा?

वृद्धबालानां लघुबालानां च एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं सहायकं भवेत्।

• मम बालकस्य स्वस्य स्वास्थ्यसेवायाः उत्तरदायित्वं वयसः अनुरूपं कथं ग्रहीतुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?
• मम बालकं बालरोगचिकित्सकात् प्रौढवैद्यं प्रति स्थानान्तरयितुं कथं कदा च सज्जता कर्तव्या?

टेलोमेर् किम् इति किञ्चित् अधिकं ज्ञास्यामः ।

ठीकम्, वयं पूर्वं टेलोमेर् विषये किञ्चित् चर्चां कृतवन्तः। एते भवतः बालस्य प्रत्येकस्य गुणसूत्रस्य अन्ते DNA इत्यस्य पुनरावृत्तिक्रमाः सन्ति । भवतः बालस्य प्रत्येकं जीनम् एतयोः टेलोमेरयोः मध्ये स्थितम् अस्ति । वैद्याः तान् जूतायाः फीतानां अन्तेषु प्लास्टिकस्य टोप्याः सह उपमायन्ति । यथा ताः टोप्याः जूतानां फीतानां क्षरणात् रक्षन्ति तथा टेलोमेर् भवतः बालस्य जीनानां रक्षणं कुर्वन्ति ।

बालस्य शरीरस्य प्रायः प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्राः दृश्यन्ते । ताः कोशाः नित्यं प्रतिकृतिं कुर्वन्ति । तदेव बालस्य अङ्गाः ऊतकाः च सम्यक् कार्यं कुर्वन्ति ।

प्रत्येकं कोशिका विभजति तदा सा स्वस्य गुणसूत्रस्य प्रतिलिपानि निर्माति । प्रत्येकं वारं एतत् भवति चेत् गुणसूत्रे टेलोमेर् किञ्चित् लघु भवन्ति । एतत् सामान्यम् अस्ति। टेलोमेरेज् इति एन्जाइमम् आगत्य तान् टेलोमेरान् स्वस्थदीर्घतां यावत् मरम्मतं करोति येन कोशिका निरन्तरं विभाजनं कर्तुं शक्नोति । यदि टेलोमेर् अतिह्रस्वाः भवन्ति तर्हि कोशिका विभाजनं त्यजति ।

डिस्केराटोसिस् कोजेनिटा इत्यस्मिन् आनुवंशिक उत्परिवर्तनेन टेलोमेर् असामान्यतया लघुः भवति । एतत् विविधरीत्या भवितुम् अर्हति । यथा - आनुवंशिकविकृतिः टेलोमेरेज्-उत्पादने बाधां जनयितुं शक्नोति । अथवा टेलोमेरेज् टेलोमेरान् प्राप्तुं असमर्थः भवितुम् अर्हति । अतः, भवतः बालस्य टेलोमेर् ह्रस्वाः भवन्ति, पुनः कदापि न वर्धन्ते ।

यदा कोष्ठके टेलोमेर् अतिह्रस्वाः भवन्ति तदा सा कोशिका स्वस्य प्रतिलिपिं कर्तुं विरमति । यथा यथा अधिकाधिकाः कोशिका: विभाजनं त्यजन्ति तथा तथा बालस्य शरीरे विविधाः अङ्गाः ऊतकाः च सम्यक् कार्यं कर्तुं यत् आवश्यकं तत् नष्टं कुर्वन्ति । तथैव लघु-टेलोमेर्-इत्यनेन डिस्केराटोसिस-कन्जेनिटा-रोगस्य लक्षणं जटिलताश्च भवन्ति ।

किं एतत् जिन्सर-कोल्-एङ्गमैन्-लक्षणस्य समानम् अस्ति ?

आम्, जिन्सर-कोल्-एङ्गमैन् सिण्ड्रोम, डिस्केराटोसिस् कोन्जेनिटा च एकस्यामेव स्थितिः द्वौ नामौ स्तः । १९०६ तमे वर्षे ये शोधकर्तारः अस्याः रोगस्य आविष्कारं कृतवन्तः तेषां नामकरणं जिन्सर्-कोल्-एङ्गमैन् सिण्ड्रोम् इति कृतम् । परन्तु अद्यत्वे अधिकांशजना: तत् डिस्केराटोसिस् कोन्जेनिटा इति वदन्ति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

ज्ञानं शक्तिः। परन्तु कदाचित् जगति यत्किमपि ज्ञानं वर्तते तदपि भवन्तः असहायत्वं अनुभवितुं शक्नुवन्ति । यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य डिस्केराटोसिस् जन्मजातरोगः अस्ति तदा भवतः बहु प्रश्नाः सन्ति । भवतः स्वयमेव स्थितिः अस्ति चेदपि समानं भवितुम् अर्हति - यतः परिवारद्वारा प्रसारिताः आनुवंशिकाः परिस्थितयः सर्वान् समानरूपेण न प्रभावितयन्ति।

भवतः बालस्य वैद्याः भवतः बालस्य स्थितिं आवश्यकतां च अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। ते भवतः बालस्य शरीरं कथं प्रभावितं करोति इति विषये सूचनायाः सर्वोत्तमः स्रोतः भवन्ति । अपि च स्मर्यतां यत् दुर्लभरोगयुक्तानां जनानां सम्पूर्णः समुदायः अस्ति ये भवतः समर्थनाय सज्जाः सन्ति । ते स्वस्य अनुभवेभ्यः भवन्तं सल्लाहं दातुं शक्नुवन्ति। भवतः वक्तव्यस्य अपि ते मूल्यं ददति। भवतः एकः नास्ति इति ज्ञात्वा भवतः अग्रे गन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

` डिस्केराटोसिस जन्मजात, आनुवंशिकरोगाः, टेलोमेर, अस्थि मज्जा, त्वचायाः लक्षणं, नखपरिवर्तनं, कर्करोगस्य जोखिमः