किं भवन्तः एर्डहेम-चेस्टर-रोगस्य विषये अवगताः सन्ति? अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः!

किं भवन्तः कदापि एर्डहेम्-चेस्टर-रोगस्य (ECD) विषये श्रुतवन्तः? एतत् नाम श्रुत्वा भवन्तः किञ्चित् आश्चर्यचकिताः स्युः । यतः एषः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति यः लोके अतीव दुर्लभः दृश्यते । परन्तु अस्माकं शरीरे विविधान् अङ्गतन्त्रान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति इति कारणतः अस्य विषये किञ्चित् अवगतः भवितुं बहु मूल्यवान् अस्ति । अतः अद्य एर्डहेम-चेस्टर-रोगस्य (ECD) विषये वदामः ।

एर्डहेम-चेस्टर-रोगः (ECD) किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एर्डहेम्-चेस्टर-रोगः (ECD) अतीव दुर्लभः रक्तविकारः अस्ति । अयं हिस्टियोसाइटोसिस् इति रोगसमूहे अन्तर्भवति | इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एते हिस्टियोसाइट्स् किम् इति। अस्माकं प्रतिरक्षातन्त्रे हिस्टियोसाइट्स् एकः विशेषः प्रकारः कोशिका अस्ति | ते अस्माकं शरीरस्य रक्षणं कुर्वन्तः लघुसैनिकाः इव सन्ति। एताः कोशिका: प्रायः अस्माकं अस्थिमज्जा, रक्तं, त्वचा, फुफ्फुस, प्लीहा, यकृत् इत्यादिषु स्थानेषु दृश्यन्ते ।

परन्तु एर्डहेम-चेस्टर-रोगेण (ECD) रोगे एते हिस्टियोसाइट्स् अनियंत्रितरूपेण वर्धन्ते . अत्यधिकसैनिकाः इव अस्ति। एते अतिरिक्ताः हिस्टियोसाइट्स् शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु वर्धयितुं आरभन्ते यत्र तेषां वृद्धिः न कर्तव्या । ततः ते अर्बुदं निर्माय स्वस्थ ऊतकस्य क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति | ईसीडी इत्यत्र एतत् एव भवति ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

यथा पूर्वं उक्तं, एषः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . चिन्तयतु, १९३० तमे वर्षे प्रथमवारं अस्य रोगस्य आविष्कारात् आरभ्य विश्वे केवलं प्रायः ८०० प्रकरणाः एव ज्ञाताः । परन्तु केचन वैद्याः मन्यन्ते यत् एषा संख्या अधिका भवितुम् अर्हति यतोहि केचन जनाः अस्य रोगस्य न्यूननिदानं प्राप्नुवन्ति । एतस्य कारणमपि भवितुम् अर्हति यत् सम्प्रति विश्वस्य देशेषु एतेषां रोगिणां अभिलेखानां रक्षणस्य सामान्यव्यवस्था नास्ति ।

एर्डहेम-चेस्टर-रोगः (ECD) मध्यमवयस्कानाम् अधिकतया दृश्यते . अमेरिकादेशे निदानस्य औसतवयः ४६ वर्षाणि भवति । परन्तु अत्यल्पबालेषु एतत् ज्ञातम् अस्ति । अन्यत् तु पुरुषाणां रोगस्य सम्भावना अधिका भवति । ७०% तः ७५% यावत् रोगिणः पुरुषाः इति कथ्यते ।

लक्षणानि कानि सन्ति ?

एर्डहेम-चेस्टर-रोगः (ECD) प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् बहु भिन्नम् अस्ति . सर्वेषां लक्षणं समानं न भवति इति भावः । लक्षणं तस्मिन् अवलम्बते यत् अतिरिक्तहिस्टियोसाइट्स् इत्यनेन शरीरस्य के के भागाः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति, यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, केषां अङ्गतन्त्राणां प्रभावः भवति कदाचित्, रोगः किमपि लक्षणं न दर्शयित्वा (लक्षणहीनः) उपस्थितः भवितुम् अर्हति । तस्मिन् सति वैद्यः अन्यकारणात् कृतेन स्कैन् (`imaging`) अथवा रक्तपरीक्षा (`lab tests`) इत्यस्मात् तस्य विषये सूचकं प्राप्नोति ।

मुख्यतया प्रभावितानि अङ्गतन्त्राणि तेषां लक्षणं च पश्यामः ।

अस्थिषु कथं प्रभावं करोति

ईसीडी अस्थिषु असामान्यं घनत्वं (अस्थिस्नायुः) भवितुम् अर्हति । एतेन कदाचित् अस्थिवेदना भवितुम् अर्हति | अस्य रोगस्य सर्वाधिकं लक्षणं अस्थिस्थूलीकरणं, वेदना च भवति, विशेषतः द्वयोः पादयोः . एतत् अस्थिस्थूलीकरणं स्कैन्-मध्ये स्पष्टतया दृश्यते ।

वृक्केषु प्रभावः

अस्माकं वृक्कं परितः ऊतकं च (`retroperitoneum`) अपि एतेषां हिस्टियोसाइट्स् द्वारा क्षतिग्रस्तं भवितुम् अर्हति । अनेन एतादृशाः परिस्थितयः उत्पद्यन्ते - १.

• वृक्कस्य शोफः ।
• वृक्कस्य शोषः ।
• गुर्दा विफलता।

अन्तःस्रावीतन्त्रे (हार्मोनतन्त्रे) प्रभावः २.

यदि एते हिस्टियोसाइट्स् अस्माकं शरीरे विविधाः प्रक्रियाः नियन्त्रयन्तः हार्मोनाः उत्पादयन्तः ग्रन्थिः क्षतिं कुर्वन्ति तर्हि विविधाः हार्मोनसमस्याः उत्पद्यन्ते । क्षतिग्रस्तग्रन्थिमानुसारं लक्षणं भिन्नं भवति ।

• यदि पिट्यूटरी ग्रन्थिः क्षतिग्रस्ता भवति तर्हि : एकस्य वा अधिकस्य पिट्यूटरी हार्मोनस्य उत्पादनं न्यूनीभवति (hypopituitarism)।
• यदि थायरॉयड् ग्रन्थिः क्षतिग्रस्ता अस्ति : थाइरॉइड हार्मोनस्य न्यूनता (हाइपोथायराइडिज्म)।
• यदि गोनाड्स् क्षतिग्रस्ताः भवन्ति तर्हि : यौनहार्मोनस्य (यथा टेस्टोस्टेरोन् एस्ट्रोजेन् च) स्तरस्य न्यूनता (`हाइपोगोनाडिज्म`) ।
• यदि अधिवृक्कग्रन्थिः क्षतिग्रस्ता भवति तर्हि : अधिवृक्कहार्मोनस्य न्यूनता (अधिवृक्कस्य अपर्याप्तता)।

पिट्यूटरी ग्रन्थिः क्षतिः भवति चेत् मधुमेह-इन्सिपिडस् इति स्थितिः उत्पद्यते , यया बहुधा मूत्रं भवति, अत्यधिकं तृष्णा इत्यादीनि लक्षणानि भवन्ति । ईसीडी-रोगिणां प्रायः अर्धभागेषु अपि एषा स्थितिः भवति इति ज्ञातम् ।

तंत्रिकातन्त्रे प्रभावः

एतेषां हिस्टियोसाइट्स् इत्यनेन अस्माकं मस्तिष्कं तंत्रिकातन्त्रं च क्षतिग्रस्तं भवितुम् अर्हति । ततः भवन्तः एतादृशानि लक्षणानि द्रष्टुं शक्नुवन्ति-

• चलने संतुलनस्य हानिः, समन्वयस्य समस्याः (ataxia)।
• वाक्काले मांसपेशिनां नियन्त्रणं कर्तुं असमर्थतायाः कारणेन वाक् मन्दता (dysarthria) ।
• चिन्तने, एकाग्रता, स्मरणं वा कष्टम्।
• शिरोवेदना।

नेत्रेषु प्रभावः

ईसीडी एकं वा द्वयोः नेत्रयोः प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

• पलकयोः पीताः मृदुः पिण्डाः (xanthelasma) ।
• पलकानाम् उदग्रता (proptosis)।
• नेत्रवेदना ।
• दृष्टिक्षयः वा हानिः वा।

श्वसनतन्त्रे प्रभावः

यद्यपि स्कैन् मध्ये एतेषां हिस्टियोसाइट्स् इत्यनेन फुफ्फुसाः प्रभाविताः इति ज्ञायते तथापि लक्षणं प्रायः न भवति . परन्तु यदि लक्षणं भवति तर्हि तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• कासः।
• श्वासप्रश्वासयोः कष्टम् (श्वासप्रश्वासयोः कष्टम्) ।

यदि सम्यक् उपचारः न क्रियते , तर्हि फुफ्फुसेषु स्थायी दागः (pulmonary fibrosis) भवितुम् अर्हति, एषा गम्भीरा स्थितिः ।

हृदय-संवहनी-तन्त्रे प्रभावः

भवतः वैद्यः स्कैन् मध्ये अपि पश्यति यत् हिस्टियोसाइट्स् भवतः हृदयं रक्तवाहिनीं च प्रभावितं कृतवन्तः । एतत् अचिकित्सितं चेत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति । ईसीडी निम्नलिखितस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।

• हृदयस्य परितः पुटस्य शोफः (pericardial effusion)।
• वृक्केषु रक्तप्रवाहस्य प्रतिबन्धस्य कारणेन उच्चरक्तचापः (मूत्रपिण्डस्य उच्चरक्तचापः) भवति ।
• हृदय विफलता।

त्वचायां प्रभावः

त्वचायां दृश्यमानं मुख्यं लक्षणं नेत्रपक्षेषु दृश्यमानाः पीताः उल्टाः (`xanthelasma`) भवन्ति । तदतिरिक्तं पीत-भूरेण उल्टाः अपि एतेषु स्थानेषु दृश्यन्ते : १.

• मुखे ।
• कण्ठे ।
• वक्षःस्थलं उदरं च (`Torso`)।
• कटिक्षेत्रे ।

तदतिरिक्तं एते अतिरिक्ताः हिस्टियोसाइट्स् प्लीहा, यकृत्, अस्थिमज्जा इत्यादिषु स्थानेषु ऊतकानाम् सञ्चयं कृत्वा क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

रोगस्य कानि कारणानि सन्ति ?

वयम् अधुना जानीमः यत् ईसीडी एकः रोगः अस्ति यस्मिन् हिस्टियोसाइट्स् अनियंत्रितरूपेण बहुलं कुर्वन्ति, प्रसारयन्ति, स्वस्थ ऊतकानाम् अङ्गानाम् च क्षतिं कुर्वन्ति । परन्तु वैज्ञानिकाः अद्यापि सम्यक् न जानन्ति यत् एताः कोशिका: अनियंत्रितरूपेण किमर्थं वर्धन्ते । परन्तु अद्यतनसंशोधनेन ज्ञातं यत् केचन जीनविकाराः भूमिकां निर्वहन्ति ।

एर्डहेम्-चेस्टर-रोगेण (ECD) आर्धाधिकानां जनानां BRAF-जीने उत्परिवर्तनं ज्ञातम् अस्ति, येन हिस्टियोसाइट्स् अनियंत्रितरूपेण वर्धन्ते

यद्यपि BRAF जीनः सर्वाधिकं सामान्यं उत्परिवर्तनम् अस्ति तथापि वैज्ञानिकाः ECD इत्यनेन सह सम्बद्धाः अन्ये अपि कतिपये आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि चिह्नितवन्तः । एतैः आविष्कारैः वैज्ञानिकाः तान् उत्परिवर्तितजीनान् लक्ष्यं कृत्वा हिस्टियोसाइट्स् इत्यस्य असामान्यवृद्धिं निवारयन्तः उपचाराः विकसितुं शक्नुवन्ति ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ?

यतो हि ईसीडी अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति तथा च लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति, अतः वैद्याः तत्क्षणमेव एतस्य स्थितिं न शङ्कयन्ति । अतः निदानं प्राप्तुं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति . भवन्तः अनेकवैद्यान् द्रष्टुं प्रवृत्ताः भवेयुः ।

भवतः वैद्यः अन्येषां कतिपयानां परीक्षणानां परिणामैः सह भवतः लक्षणं विचारयिष्यति यत् भवतः ईसीडी अस्ति वा इति निर्धारयिष्यति । निम्नलिखित केचन विषयाः सन्ति ये भवतः निदानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• इमेजिंग् प्रक्रियाः : शरीरे एते हिस्टियोसाइट्स् ऊतकस्य उपरि कुत्र आक्रमणं कृतवन्तः इति ज्ञातुं विविधस्कैन् (एक्स-रे, अस्थि स्कैन्, पीईटी स्कैन्, सीटी स्कैन्, एमआरआइ) उपयोक्तुं शक्यते मस्तिष्कं, वक्षःस्थलं, उदरं च इत्यादीनां मृदु ऊतकानाम् अपि क्षतिं दर्शयितुं शक्नुवन्ति ।
• प्रयोगशालापरीक्षाः : १.एतेषु परीक्षणेषु अङ्गकार्यस्य (यत् ईसीडी-सम्बद्धं भवितुम् अर्हति) कतिपयानां समस्यानां ज्ञापनं कर्तुं शक्यते, तथैव शोथः, रक्तकोशिकागणनायाः असामान्यता, हार्मोनस्तरस्य परिवर्तनम् इत्यादीनां विषयाणां जाँचः कर्तुं शक्यते
• बायोप्सी : बायोप्सी इत्यत्र प्रभावितस्य ऊतकस्य लघु नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन तस्य परीक्षणं भवति । ततः कोशिकानां ईसीडी-चिह्नानां, BRAF इत्यादीनां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य च परीक्षणं भवति । एतेषां कोशिकानां लक्षणं ज्ञात्वा भवतः वैद्यः भवतः कृते कोऽपि चिकित्सा सर्वोत्तमः इति निर्णयं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

यदि भवतः लक्षणं नास्ति तथा च भवतः ECD भवतः स्वास्थ्यं न प्रभावितं करोति तर्हि भवतः चिकित्सकः भवतः स्थितिं निरीक्षितुं निर्णयं कर्तुं शक्नोति। तथापि ईसीडी-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां चिकित्सायाः आवश्यकता भविष्यति . यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि अनेके उपचाराः सन्ति ये अस्याः स्थितिः प्रबन्धने साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अत्र मुख्यानि चिकित्साविधयः सन्ति- १.

• लक्षितचिकित्सा : अस्मिन् औषधानां उपयोगः भवति ये आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि लक्ष्यं कुर्वन्ति येन हिस्टियोसाइट्स् अनियंत्रितरूपेण बहुगुणाः भवन्ति । FDA इत्यनेन BRAF जीन उत्परिवर्तनयुक्तानां ECD रोगिणां कृते Vemurafenib इति औषधं, MEK जीन उत्परिवर्तनयुक्तानां कृते Cobimetinib इति औषधं च अनुमोदितम् अस्ति भवतः कोशिकासु उत्परिवर्तनस्य प्रकारस्य आधारेण भवतः वैद्यः एतानि अन्ये वा लक्षितौषधानि औषधसंयोजनानि वा अनुशंसितुं शक्नोति ।
• प्रतिरक्षाचिकित्सा : एतानि औषधानि अस्माकं प्रतिरक्षातन्त्रं कर्करोगकोशिकानां (अस्मिन् सन्दर्भे असामान्यहिस्टियोसाइट्स्) अधिकतया ज्ञातुं, युद्धं च कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । इन्टरफेरोन्-आल्फा इति ईसीडी-रोगस्य सामान्यतया प्रयुक्तं प्रतिरक्षाचिकित्सा औषधम् अस्ति ।
• रसायनचिकित्सा : रसायनचिकित्सायां सम्पूर्णशरीरे कर्करोगकोशिकानां (असामान्यकोशिकानां) वधं कृत्वा अर्बुदानां वृद्धिः स्थगयितुं औषधानां उपयोगः भवति । ईसीडी कृते प्रयुक्तं रसायनचिकित्सा औषधं क्लाड्रिबिन् इति सर्वाधिकं प्रचलितं भवति | परन्तु भवतः वैद्यः अन्येषां रसायनचिकित्सा औषधानां वा औषधसंयोजनानां वा अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

एतेषां मुख्यचिकित्सानां अतिरिक्तं भवतः लक्षणानाम् उपशमनार्थं भवतः वैद्यः अन्येषां चिकित्सानां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । यद्यपि एते उपचाराः हिस्टियोसाइट्स् भवतः ऊतकानाम् आक्रमणं न वारयिष्यन्ति तथापि ते भवतः अनुभूयमानं असुविधां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• शल्यक्रिया : ईसीडी-जनितस्य ऊतकक्षतिस्य किञ्चित् मरम्मतार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यथा - शोथः, क्षतिग्रस्तः ऊतकः च मूत्रं (मूत्रमार्गं) वहन्तः नलिकां अवरुद्धुं शक्नुवन्ति । यदि एतत् भवति तर्हि तस्य मरम्मतार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• विकिरणचिकित्सा : १.शरीरस्य विशिष्टक्षेत्रे असामान्यकोशिकानां नाशं कृत्वा तेषां कारणं भवति असहजलक्षणं न्यूनीकर्तुं विकिरणचिकित्सा अनुशंसिता भवेत्
• कोर्टिकोस्टेरॉइड् : एतानि औषधानि हिस्टियोसाइट्स् इत्यस्य घुसपैठस्य कारणेन उत्पद्यमानं शोथं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति ।

भवतः चिकित्सापरीक्षायां भागं ग्रहीतुं अपि अवसरः भवितुम् अर्हति | नैदानिकपरीक्षणः एकः अध्ययनः अस्ति यः नूतनानां चिकित्सानां नूतनानां चिकित्सासंयोजनानां च सुरक्षां प्रभावशीलतां च परीक्षते । एर्डहेम-चेस्टर-रोगस्य (ECD) चिकित्सापरीक्षायां भागं ग्रहीतुं शक्नुवन्ति वा इति स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु ।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन एर्डहेम्-चेस्टर-रोगस्य (ECD) निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु चिकित्सायाम् अस्य रोगस्य प्रबन्धनं बहुधा कर्तुं शक्यते ।

कियत्कालं यावत् त्वं रोगेन सह जीवितुं शक्नोषि ?

भवतः पूर्वानुमानं भवतः शरीरस्य के के भागाः हिस्टियोसाइट्स् इत्यनेन प्रभाविताः भवन्ति, चिकित्सायाः प्रति भवतः प्रतिक्रिया कथं भवति इति विषये निर्भरं भवति । परन्तु लक्षितचिकित्सा इत्यादीनां नूतनानां चिकित्सानां विकासेन अधुना ईसीडी-सम्बद्धेषु जीवितस्य परिणामेषु महती उन्नतिः अभवत् ।

कल्पयतु, १९९६ तमे वर्षे ईसीडी-रोगिणां पञ्चवर्षीयजीवनस्य दरः केवलं ४३% एव आसीत् । परन्तु अद्यतनस्य अध्ययनस्य अनुसारं सः दरः ८३% यावत् वर्धितः अस्ति!

भवतः स्थितिः चिकित्साप्रतिक्रिया च आधारीकृत्य भवतः रोगस्य भविष्यस्य मार्गस्य विषये चिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

ईसीडी इत्यस्य निरन्तरचिकित्सा निगरानीयता च आवश्यकी भवति . भवतः वैद्यः भवन्तं कियत्वारं वैद्यं द्रष्टव्यं, भवतः स्कैन्, रक्तपरीक्षा च कर्तव्या वा इति परामर्शं दास्यति ।

ईसीडी - रोगस्य बहवः उपचाराः अप्रियं दुष्प्रभावं जनयितुं शक्नुवन्ति | भवतः ECD उपचारदलस्य अतिरिक्तं, उपशामकचिकित्सदलात् सहायतां प्राप्य एतेषां चिकित्सानां दुष्प्रभावानाम् प्रबन्धने, निदानेन सह आगच्छन्तं तनावस्य सामना कर्तुं च भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति।

अन्ते सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु (Take-Home Message)

एर्डहेम्-चेस्टर-रोगः (ECD) एकः स्थितिः अस्ति या प्रत्येकं व्यक्तिं भिन्नरूपेण प्रभावितं करोति, यत् ऊतककोशिकानां अतिउत्पादनस्य कारणेन भवति, यत् ऊतकस्य क्षतिं करोति । अस्य रोगस्य लक्षणं लक्षणं च व्यक्तितः भिन्नं भवति । एते भवतः समग्रं अनुभवं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति, यत्र उपलब्धाः उपचाराः अपि सन्ति ।

परन्तु, सौभाग्येन, अद्यतनप्रगतेः कारणात् वैज्ञानिकाः एतादृशानि उपचाराणि अन्वेष्टुं समर्थाः अभवन् येन ईसीडी-रोगस्य पूर्वानुमानं सुदृढं भवति ।भवतः कृते योग्यानां चिकित्साविकल्पानां विषये, भवतः स्थितिविशिष्टलक्षणानाम् आधारेण भवतः अपेक्षितफलस्य विषये च स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु स्मर्यतां यत् अस्मिन् दुर्लभे परिस्थितौ अपि भवान् सम्यक् चिकित्सापरामर्शं समर्थनं च दत्त्वा अधिकं बलिष्ठतया अग्रे गन्तुं शक्नोति ।

` एर्डहेम-चेस्टर रोग, ईसीडी, हिस्टियोसाइटोसिस, दुर्लभ रोग, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, बीआरएएफ, लक्षण, उपचार