फैब्रि रोगः : अस्य दुर्लभस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये ज्ञास्यामः

किं भवतः अङ्गाः केवलं दह्यन्ते वा ज्वलन्तः इव अनुभवन्ति? किं भवन्तः कदाचित् लघुकार्यं कृत्वा अपि अत्यन्तं श्रान्ताः भवन्ति? यद्यपि एतानि सामान्यवस्तूनि इव भासन्ते तथापि कदाचित् अस्य पृष्ठतः दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति यथा फैब्रि रोगः । भवता एतत् नाम अपि न श्रुतं स्यात्। परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अद्य केवलं तस्य विषये वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फैब्रि रोगः किम् ?

फैब्रि-रोगः अस्माकं परिवारेषु प्रचलति आनुवंशिक-स्थितिः । अतीव दुर्लभम् अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्मिन् रोगेण पीडितः व्यक्तिः अल्फा-गैलेक्टोसिडेज् ए (संक्षेपेण अल्फा-GAL) इति एन्जाइमं सम्यक् न उत्पादयति ।

इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एतत् एन्जाइमं किम् अस्ति। एन्जाइम इति एकः प्रकारः प्रोटीनः यः अस्माकं शरीरे विविधरासायनिकप्रक्रियासु सहायकः भवति । अस्य अल्फा-जीएएल एन्जाइमस्य मुख्यं कार्यं अस्माकं शरीरे स्फिंगोलिपिड्स् इति एकप्रकारस्य मेदः विच्छेदनं अर्थात् तस्य पचनं कृत्वा शरीरात् निष्कासनं भवति

कल्पयतु, यदि कचराग्राहकः अस्माकं गृहं दिवसान् यावत् न आगच्छति तर्हि किं भवति? गृहे सर्वत्र कचराणां सञ्चयः भवति, किम् ? तथैव भवति। यदा अल्फा-जीएएल एन्जाइमस्य अभावः भवति तदा अस्माकं रक्तवाहिनीषु ऊतकयोः च स्फिंगोलिपिड्स् इति एकप्रकारस्य मेदः सञ्चितुं आरभते । एषः सञ्चयः अस्माकं हृदयं, वृक्कं, मस्तिष्कं, तंत्रिकातन्त्रं, त्वचा च क्षतिं कर्तुं शक्नोति । एतत् लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर् इति रोगसमूहे अन्तर्भवति ।

अस्य रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

फब्रिरोगः मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तः भवितुम् अर्हति, यत् वयसि लक्षणं प्रारभ्यते ।

फबरी-रोगस्य विकासः कथं भवति ? वंशानुगतं वा ?

आम्, एषः सर्वथा वंशानुगतः रोगः अस्ति । अस्माकं जीनानि गुणसूत्रनामकवस्तूनाम् उपरि स्थितानि सन्ति । अस्य रोगस्य कारणं यः दोषपूर्णः जीनः सः X गुणसूत्रे स्थितः भवति |

सरलतया अवगच्छामः- १.

• यदि पितुः फैब्रि रोगः अस्ति तर्हि : १.
• तस्य सर्वासु कन्याः एतत् दोषपूर्णं X गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । तस्य सर्वासु कन्यासु अस्य रोगस्य विकासस्य सामर्थ्यम् इत्यर्थः ।
• किन्तु पुत्राः पितृभ्यः Y गुणसूत्रं प्राप्नुवन्ति इति कारणतः पुत्राः पितृभ्यः एतत् रोगं न प्राप्नुवन्ति ।
• यदि मातुः फैब्रि रोगः अस्ति तर्हि : १.
• यतो हि मातुः द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः, तस्याः प्रत्येकस्य बालकस्य (पुत्री वा पुत्रः वा) दोषपूर्णं X गुणसूत्रं प्राप्तुं ५०% सम्भावना भवति केषुचित् बालकेषु रोगः स्यात्, केषुचित् न स्यात् इति भावः ।

फैब्रि रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । सामान्यतया पुरुषाः स्त्रियाः अपेक्षया अधिकं तीव्रं लक्षणं अनुभवन्ति । केषाञ्चन महिलानां लक्षणं बहु मृदुः अथवा सर्वथा नास्ति ।

एतानि सामान्यलक्षणानि सन्ति- १.

• हस्तपादयोः जडता, झुनझुना, तीव्रवेदना वा .
• व्यायामे शारीरिकक्रियायां वा अतिवेदना।
• शीतस्य वा तापस्य वा असहिष्णुता ।
• स्वेदः न्यूनः (हाइपोहाइड्रोसिसः) अथवा सर्वथा स्वेदः नास्ति (अनहाइड्रोसिसः) ।
• उदरस्य समस्याः यथा उदरवेदना, अतिसारः, कब्जः च ।
• चक्करः ।
• ज्वरः, शरीरवेदना, श्रान्तता च इत्यादीनि फ्लूसदृशानि लक्षणानि ।
• श्रवणक्षयः कर्णयोः ध्वनिः वा (टिनिटस्)।
• वक्षःस्थलस्य, पृष्ठस्य, जननाङ्गक्षेत्रस्य च त्वचायां दृश्यमानाः लघु-लघु-रक्त-बैंगनी-गुल्माः (एन्जिओकेराटोमा) ।
• पादगुल्फपादयोः शोफः (शोफः) ।
• मूत्रे प्रोटीनस्य स्तरः वर्धते (प्रोटीनमूत्रम्) ।
• नेत्रस्य अन्तः एकः विशेषः प्रतिमानः (cornea verticillata) विकसितः भवति । एतेन दृष्टिः न प्रभावितः भवति । केवलं नेत्रपरीक्षाविशेषेण (slit lamp exam) एव द्रष्टुं शक्यते ।

अस्य रोगस्य कारणेन ये खतरनाकाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति

पूर्वोक्तः प्रकारः मेदः (स्फिंगोलिपिड्स्) शरीरे बहुवर्षेभ्यः सञ्चितः भवितुम् अर्हति, अस्माकं प्रमुखाङ्गानाम् क्षतिं च कर्तुं शक्नोति । एतेन एतादृशाः जटिलताः उत्पद्यन्ते ये प्राणघातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

• हृदयरोगः हृदयस्पन्दनः अनियमितः (अतालता), हृदयघातः, हृदयस्य विस्तारः, हृदयस्य विफलता च ।
• वृक्कस्य विफलता : कालान्तरे डायलिसिसः अथवा वृक्कप्रत्यारोपणमपि आवश्यकं भवेत् ।
• आघातः : मस्तिष्कं प्रति रक्तवाहिनीनां अवरोधस्य कारणेन आघातः अथवा क्षणिकः इस्कीमिक-आक्रमणः (TIA) भवितुम् अर्हति ।
• तंत्रिका क्षति (परिधीय न्यूरोपैथी)।

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदि भवतः एतादृशाः लक्षणाः सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः अस्य रोगस्य शङ्कां कृत्वा भवन्तं अनेकपरीक्षाणां कृते निर्दिष्टुं शक्नोति ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

अद्यापि फैब्रि-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु आशां मा त्यजन्तु। अधुना लक्षणं नियन्त्रयितुं, शरीरे मेदःसञ्चयं मन्दं कर्तुं, गम्भीरजटिलतां निवारयितुं च शक्नुवन्ति इति अतीव प्रभावी उपचाराः सन्ति ।

मुख्यतया द्वौ चिकित्साविधौ स्तः- १.

1. एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) .

अस्मिन् भवन्तः अल्फा-GAL एन्जाइमस्य प्रयोगशालानिर्मितं संस्करणं दातुं प्रवृत्ताः सन्ति, यत् भवतः शरीरं न निर्माति । एतत् औषधं लवणवत् IV-आधानरूपेण प्रत्येकं सप्ताहद्वये दीयते ।एतेन उपचारेण शरीरे मेदःसञ्चयः निवारितः भवति ।

2. मौखिक चैपरोन चिकित्सा

एषा गोली यत् भवन्तः सेवन्ते। इदं औषधं भवतः शरीरे दोषपूर्णं alpha-GAL एन्जाइमं मरम्मतं कृत्वा पुनः कार्यं कृत्वा कार्यं करोति। परन्तु एषः उपचारः सर्वेषां कृते कार्यं न करोति । भवतः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य प्रकृतेः उपरि निर्भरं भवति । भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् एतत् भवतः कृते उपयुक्तम् अस्ति वा।

एतेषां मुख्यचिकित्सानां अतिरिक्तं वेदना, उदरस्य व्यथा इत्यादीनां लक्षणानाम् पृथक् पृथक् औषधानि दातुं शक्यन्ते ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः Fabry रोगस्य निदानं जातम् अस्ति तर्हि यदि भवतः निम्नलिखितलक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकेन सह सम्पर्कं कर्तव्यम्।

• हृदयघातस्य लक्षणं यथा वक्षःस्थलस्य वेदना, श्वासप्रश्वासयोः अभावः, अनियमितहृदयस्पन्दनम् (यदि एतत् भवति तर्हि तत्क्षणमेव अस्पतालस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु)
• अतिशोफः ।
• अत्यन्तं चक्करः, दृष्टिपरिवर्तनं, वक्तुं कष्टं च इत्यादीनि पक्षाघातस्य लक्षणं (अस्मिन् अपि सन्दर्भे तत्क्षणमेव ETU - मध्ये गच्छन्तु) ।
• आकस्मिकं श्रवणशक्तिक्षयः ।
• उदरस्य तीव्रवेदना वा प्रकोपः वा ।

यदा भवन्तः फैब्रि-रोगेण पीडिताः भवन्ति तदा भयभीताः चिन्ता च भवन्ति इति सामान्यम् । भवतः भविष्यस्य विषये, भवतः बालकानां विषये च चिन्ता भवितुम् अर्हति । परन्तु अधुना प्रभावी उपचाराः उपलभ्यन्ते, नूतनं शोधं च क्षितिजे अस्ति । स्वस्य चिकित्सायोजनायाः निकटतया अनुसरणं कृत्वा चिकित्सकेन सह निकटतया कार्यं कृत्वा भवन्तः स्वस्य लक्षणं प्रबन्धयितुं दीर्घकालीनक्षतिं निवारयितुं च शक्नुवन्ति ।