किं भवतः बालकः सर्वदा श्रान्तः भवति ? तस्य विकासे भवतः किमपि संशयः अस्ति वा ? अथवा कदाचित् लघुच्छेदस्य अपि रक्तस्रावस्य निरोधाय किञ्चित् समयः भवति ? एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा मातुः पितुः वा भयम् अनुभवति इति सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः यस्य विषये बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। तत् फन्कोनी एनीमिया (FA) . यद्यपि नाम किञ्चित् विचित्रं ध्वन्यते तथापि सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव तस्य विषये वदामः ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फैन्कोनी एनीमिया (FA) इति किम् ?
फन्कोनी रक्ताल्पता, अथवा संक्षेपेण FA, दुर्लभा वंशानुगतं स्थितिः अस्ति . मुख्यतया भवतः अस्थिमज्जा प्रभावितं करोति | इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् एतत् अस्थिमज्जा किमर्थम् अस्ति।
अस्माकं शरीरस्य विशालास्थिषु अस्थिमज्जा स्पञ्जसदृशः भागः इति चिन्तयन्तु । अस्माकं शरीरस्य रक्तनिर्माणकारखानम् इव अस्ति। अस्मिन् कारखाने मुख्यतया त्रीणि प्रकाराणि कोशिकानि निर्मान्ति येषां आवश्यकता अस्माकं शरीरस्य आवश्यकता अस्ति : १.
- रक्तकोशिका : ये श्रमिकाः सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहन्ति ।
- श्वेतरक्तकोशिका : अस्माकं शरीरस्य सेना या रोगैः कीटाणुभिः च युद्धं करोति।
- प्लेटलेट् : अल्पाः श्रमिकाः ये रक्तस्रावं स्थगयन्ति, चोटं भवति चेत् रक्तं च जठन्ति ।
अधुना FA-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य अस्थि-मज्जा, कारखानम्, सम्यक् कार्यं न करोति । पर्याप्तं स्वस्थं रक्तकोशं कर्तुं न शक्नोति इति तात्पर्यम् । एतत् वयं अस्थिमज्जाविफलता इति वदामः | अनेन शरीरे बहवः समस्याः उत्पद्यन्ते । अपि च अयं रोगः शरीरस्य अन्येषु भागेषु, शरीरस्य स्वरूपं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।
FA मम अथवा मम बालस्य शरीरं कथं प्रभावितं करोति?
FA प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु सामान्यतया, मुख्यतया त्रयः प्रकाराः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।
1. शारीरिकविकृतयः : FA-रोगेण जन्म प्राप्यमाणानां बालकानां प्रायः 75% शारीरिकविकृतयः केनचित् प्रकारेण भवन्ति । एतेषु केचन दृश्यन्ते (उदाहरणार्थं हस्ताङ्गुष्ठयोः परिवर्तनं), अन्ये तु आन्तरिक-अङ्गानाम् अन्तर्भवन्ति ।
2. अस्थिमज्जा विफलता : एषा स्थितिः प्रायः 90% FA रोगिषु भवति । अस्थिमज्जा क्रमेण स्वस्थरक्तकोशिकानां उत्पादनं स्थगयति इति तात्पर्यम् । एतेन एप्लास्टिक एनीमिया इत्यादीनि रक्ताल्पता, माइलोडिस्प्लास्टिक सिण्ड्रोम (MDS) इति स्थितिः च भवितुम् अर्हति । एमडीएस अपि प्री-ल्युकेमिया इति मन्यते ।
3. कर्करोगस्य जोखिमः वर्धितः : १.एफए-रोगयुक्तानां जनानां सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगस्य अधिकः जोखिमः भवति । तेषां रक्तस्य कर्करोगाः यथा ल्युकेमिया, शिरः, कण्ठः, त्वचा च कर्करोगाः च भवितुं विशेषतया जोखिमः भवति । एतेषु १०% तः ३०% पर्यन्तं जनानां केनचित् प्रकारेण कर्करोगः भविष्यति ।
महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् रोगे न भवन्ति । केषुचित् जनानां एतानि बहवः लक्षणानि भवन्ति, केषुचित् तु अत्यल्पानि एव लक्षणानि भवन्ति ।
अतः FA कर्करोगः अस्ति वा ?
एषा समस्या बहुजनानाम् अस्ति। न, FA कर्करोगः नास्ति। परन्तु आनुवंशिकरोगत्वात् शरीरस्य क्षतिग्रस्तकोशिकानां मरम्मतस्य क्षमता न्यूनीभवति । अतः कालान्तरे एतेषां क्षतिग्रस्तकोशिकानां कर्करोगस्य अधिकं जोखिमः भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् FA इति एकः अवस्था अस्ति या कर्करोगस्य मार्गं प्रशस्तं कर्तुं शक्नोति, परन्तु सा स्वयं कर्करोगः नास्ति ।
FA रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
यतः FA भिन्न-भिन्न-जनानाम् उपरि भिन्न-भिन्न-प्रभावं करोति, अतः लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केचन जनाः वर्षाणि यावत् गन्तुं शक्नुवन्ति, यत्र स्पष्टलक्षणं नास्ति । एतानि लक्षणानि कतिपयेषु मुख्यवर्गेषु विभज्यताम् ।
| 1. रक्ताल्पता-सम्बद्धानि लक्षणानि | |
|---|---|
| अत्यन्तं श्रान्ततायाः नित्यं भावः | एतावत् श्रान्ततां अनुभवन् यत् सामान्यकार्यमपि कर्तुं न शक्नोषि, सर्वदा च निद्रालुः भावः। |
| विवर्णत्वक् | विवर्णत्वक्, अधरं, नेत्रयोः अधः च शरीरे रक्ताभावात् । |
| श्वसनस्य कष्टम् | किञ्चित् परिश्रमेण अपि सोपानमारोहादिभिः श्वासप्रश्वासयोः भावः । |
| हृदयस्पन्दनम् | भवतः हृदयं अतिवेगेन धड़कति इव भावः। |
| बारम्बार शिरोवेदना | मस्तिष्कस्य आवश्यकतायाः प्राणवायुस्य परिमाणस्य न्यूनतायाः कारणेन शिरोवेदना भवितुम् अर्हति । |
| 2. अस्थिमज्जाविफलतायाः सह सम्बद्धाः लक्षणाः | |
|---|---|
| बारम्बार रोग | श्वेतकोशिकानां संख्या न्यूना भवति चेत् शरीरस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः न्यूनीभवति, येन जीवाणु-कवक-संक्रमणं बहुधा भवितुम् अर्हति । |
| रक्तस्रावः, क्षतविक्षतता च | न्यूनप्लेटलेट्-कारणात् लघुव्रणः अपि रक्तस्रावं न स्थगयिष्यति । भवतः गुदगुदात्, नासिकातः च रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । भवतः शरीरे नीलवर्णीयः क्षताः अपि भवितुम् अर्हन्ति । |
| 3. भौतिकपरिवर्तनसम्बद्धानि लक्षणानि | |
|---|---|
| हस्ताङ्गुलीषु परिवर्तनं भवति | अङ्गुष्ठस्य असामान्यः आकारः, एकस्मिन् हस्ते अङ्गुष्ठद्वयं, अङ्गुष्ठं वा सर्वथा नास्ति । |
| वृद्धि मन्दता | वयसः अनुरूपं ऊर्ध्वता वा भारं वा न भवति। औसतात् लघुः भवति। |
| शिरः आकारः परिवर्तते | असामान्यतया लघु शिरः (microcephaly) २.अथवा असामान्यवृद्धि (hydrocephaly) . एतेन बालस्य वृद्धिः, वाक्, गमनं च प्रभावितं कर्तुं शक्यते । |
| त्वक्-बिन्दवः | त्वक् उपरि बृहत्, लघु भूरेण बिन्दवः । एते "café-au-lait" इति बिन्दवः अपि उच्यन्ते, ये क्षीरेण सह काफी इव दृश्यन्ते बिन्दवः इव दृश्यन्ते । |
| अन्ये विशेषताः | श्रवणशक्तिक्षयः, कर्णानां असामान्यः आकारः, मेरुदण्डस्य वक्रता (स्कोलियोसिस) , वृक्कस्य वा हृदयस्य वा कतिपयानि समस्यानि। |
एषा FA-स्थितिः किमर्थं भवति ?
अस्माकं जीनेषु दोषेण एतत् भवति | अस्माकं शरीरस्य निर्माणस्य खाकारूपेण जीनानि चिन्तयन्तु। FA इत्यस्मिन् प्रायः २० जीनाः सम्बद्धाः सन्ति । एतेषां जीनानां मुख्यं कार्यं अस्माकं DNA - क्षतिं मरम्मतं भवति |
अस्माकं जीवने अस्माकं परिवेशस्य वस्तूनाम्, वयं खादितानां भोजनानां कारणात् अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु DNA किञ्चित् क्षतिं प्राप्नोति । तत् सामान्यम्। FA जीनैः निर्मिताः प्रोटीनाः मरम्मतदलवत् कार्यं कुर्वन्ति, एतत् क्षतिग्रस्तं DNA निश्चययन्ति ।
परन्तु FA-रोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य एतेषु जीनेषु उत्परिवर्तनं भवति इति कारणतः मरम्मतदलः सम्यक् कार्यं न करोति । तर्हि किं भवति ?
- डीएनए क्षतिः सञ्चितः भवति।
- अनेन कोशिकानां असामान्यविभाजनं आरभ्यते (यत् कर्करोगं जनयितुं शक्नोति) अथवा कोशिकानां मृत्योः कारणं भवति ।
- अस्थिमज्जा दुर्बलतां प्राप्नोति, कोशिकानां मृत्योः कारणात् शारीरिकपरिवर्तनं च भवति ।
एतत् किमपि यत् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकारः भवति । यदि मातापितरौ अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य वाहकौ स्तः तर्हि तेषां बालकस्य FA-रोगस्य २५% सम्भावना अस्ति ।
वैद्याः FA-रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?
प्रायः अन्यस्य रोगस्य (यथा रक्ताल्पता अथवा कर्करोगः) चिकित्सायाः अथवा परीक्षणस्य समये FA इति निदानं भवति । भवतः वैद्यः भवतः वा भवतः बालस्य वा लक्षणं सावधानीपूर्वकं परीक्ष्य यदि FA शङ्का अस्ति तर्हि अनेकपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति।
सामान्यतया क्रियमाणाः परीक्षणाः : १.
- सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) : एतेन रक्ते रक्तकोशिकानां, श्वेतकोशिकानां, प्लेटलेट्-इत्यस्य च संख्या माप्यते । एतेषां किमपि न्यूनस्तरं पश्यितुं शक्नोति ।
- अस्थिमज्जा बायोप्सी : अस्थि मज्जायाः लघु नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् कोशिकानां निर्माणं कथं भवति, तेषु काः समस्याः सन्ति इति।
- एमआरआइ तथा अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् : एतानि परीक्षणानि शरीरस्य अन्तः अङ्गानाम् (यथा वृक्केषु हृदयेषु च) किमपि परिवर्तनं भवति वा इति ज्ञातुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
FA-पुष्ट्यर्थं विशिष्टपरीक्षाः : १.
- गुणसूत्रभङ्गपरीक्षा : एषा मुख्यपरीक्षा FA-रोगस्य निदानार्थं प्रयुक्ता अस्ति । अस्मिन् परीक्षणे रक्तस्य नमूने कोशिकासु रसायनं योजयित्वा गुणसूत्राणां क्षतिः भङ्गः वा इति परीक्ष्यते । FA-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य कोशिकासु गुणसूत्राणां क्षतिः सामान्यस्य व्यक्तिस्य अपेक्षया बहु शीघ्रं भवति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं विशिष्टं आनुवंशिकदोषं चिन्तयितुं शक्नोति यः FA इत्यस्य कारणं भवति ।
गर्भावस्थायां परीक्षणं कर्तुं शक्नोमि वा ?
आम्। यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् FA अस्ति तर्हि गर्भावस्थायां भवतः शिशुस्य स्थितिपरीक्षा कर्तुं शक्यते । एतत् एम्नियोसेन्टेसिस् अथवा कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग इत्यादीनां परीक्षणानां उपयोगेन कर्तुं शक्यते | अधिकं ज्ञातुं भवान् स्वचिकित्सकेन सह एतस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति।
FA इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?
FA चिकित्सायां वैद्यानां मुख्यं लक्ष्यं लक्षणानाम् नियन्त्रणं जटिलतानां प्रबन्धनं च भवति ।
- अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणम् : FA-रोगेण उत्पद्यमानानां रक्तसमस्यानां एकमात्रं चिकित्साचिकित्सा अस्ति । अस्मिन् रोगी दोषपूर्णं अस्थिमज्जा नष्टं भवति, स्वस्थस्य, संगतस्य दातुः अस्थिमज्जा रोगी प्रति प्रत्यागच्छति ।
- एण्ड्रोजेन् चिकित्सा : एते एकः प्रकारः हार्मोनः अस्ति । एतानि औषधानि अस्थिमज्जां उत्तेजयन्ति येन रक्तकोशिकानां, प्लेटलेट्-इत्यस्य च उत्पादनं वर्धयितुं साहाय्यं भवति ।
- कृत्रिमवृद्धिकारकाः : एते इन्जेक्शनरूपेण दीयन्ते, अस्थिमज्जातः श्वेतकोशिकानां, रक्तकोशिकानां च उत्पादनं वर्धयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति
- शल्यक्रिया : शारीरिकपरिवर्तनानां सम्यक्करणाय (उदाहरणार्थं बृहत् अङ्गुष्ठस्य समस्या) अथवा क्षतिग्रस्तानां अङ्गानाम् मरम्मतार्थं शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति ।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् यः वैद्यः भवन्तं परीक्षते सः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः बालकस्य वा कृते कोऽपि चिकित्सा सर्वोत्तमः इति । अतः वैद्यस्य निर्देशान् अवश्यं अनुसरणं कुर्वन्तु।
FA इत्यनेन सह जीवनं तथा च द्रष्टव्यानि वस्तूनि
FA आजीवनं भवति यस्य प्रबन्धनं करणीयम्, अतः भवतः स्वास्थ्यस्य निरन्तरं निरीक्षणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- कर्करोगस्य जोखिमः : यतः FA इत्यनेन कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते, तस्मात् धूम्रपानं मद्यपानं च पूर्णतया परिहर्तव्यम् . अपि च त्वक्कर्क्कटस्य जोखिमः वर्धते इति कारणतः सूर्ये बहिः गच्छन्भवन्तः उत्तमं सूर्यरक्षकं कृत्वा टोपीं धारयित्वा स्वत्वक् रक्षन्तु । त्वचायां नूतनानां बिन्दून्, उल्टानां च विषये सावधानाः भवन्तु।
- रक्तस्रावः : प्लेटलेट्-सङ्ख्यायाः न्यूनतायाः कारणेन चोटं जनयितुं शक्नुवन्ति इति क्रीडाः, क्रियाकलापाः च परिहरन्तु । दन्तधावनकाले मृदुदन्तमूषकस्य उपयोगं कुर्वन्तु। यदि भवन्तः किमपि रक्तस्रावं वा क्षतम् अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु ।
- नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाः : स्वचिकित्सकेन निर्धारितरीत्या नियमितपरीक्षासु उपस्थिताः भवन्तु। समये रक्तपरीक्षां कर्करोगपरीक्षां च कर्तुं अत्यावश्यकम्।
किं सफलस्य अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणस्य अनन्तरम् अद्यापि एतेषां विषये चिन्ता आवश्यकी अस्ति?
आम्, सर्वथा। यद्यपि अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणेन FA-जनित-रक्तरोगाणां चिकित्सा कर्तुं शक्यते तथापि FA-आनुवंशिकदोषः अद्यापि शरीरस्य अन्येषु कोशिकासु वर्तते । अतः शिरः, कण्ठः, त्वचा इत्यादिषु स्थानेषु कर्करोगस्य जोखिमः अवशिष्टः अस्ति । अतः प्रत्यारोपणस्य अनन्तरम् अपि जीवनपर्यन्तं चिकित्सकस्य निरीक्षणे भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- फन्कोनी रक्ताल्पता (FA) कर्करोगः नास्ति, परन्तु एषः दुर्लभः, वंशानुगतः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति ।
- अयं रोगः मुख्यतया अस्थिमज्जां प्रभावितं करोति, येन स्वस्थरक्तकोशिकानां उत्पादनं न्यूनीकरोति ।
- सामान्यलक्षणं भवति यत् बहुधा श्रान्तता, विवर्णता, बहुधा रोगः, सहजतया रक्तस्रावः वा क्षतविक्षतता वा भवति ।
- अस्य रोगस्य रक्तसम्बद्धानां समस्यानां कृते अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणं सर्वोत्तमम् अस्ति । परन्तु प्रत्यारोपणानन्तरं अपि कर्करोगस्य जोखिमात् आजीवनं चिकित्सानिरीक्षणं अत्यावश्यकम् ।
- यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतानि लक्षणानि सन्ति अथवा तस्य पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तर्हि आतङ्किताः न भवेयुः, सद्यः सल्लाहार्थं वैद्यं पश्यन्तु ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु