किं भवतः बालकः गमनसमये धावने वा किञ्चित् डुलति ? किं भवता कदापि तस्य सन्तुलनं कर्तुं कष्टं भवति इति अनुभूतम्? अथवा लघुबाले एतादृशं लक्षणं दृष्ट्वा अतीव भीतः चिन्ता च भवति इति सामान्यम्? अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यस्य विषये भवद्भिः एतादृशेषु समयेषु अवगतः भवितुम् अर्हति। एतत् फ्रीड्रेचस्य अटैक्सिया इति उच्यते, अथवा संक्षेपेण `(FA)` अथवा `(FRDA)` इति ।
फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारिता भवति । अनेन अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य क्रमेण क्षयः भवति, येन अस्माकं शरीरस्य गतिविषये समस्याः भवन्ति । अधिकं सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं मांसपेशिनां नियन्त्रणक्षमता न्यूनीभवति । एतदेव वयं ``अटाक्सिया'' इति वदामः।एषा स्थितिः कालान्तरेण दुर्गता भवति ।
अधिकांशतः एतानि लक्षणानि अल्पवयसि एव आरभ्यन्ते । बाल्यकाले इत्यर्थः । परन्तु एतत् केवलं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति इति न । भवतः कङ्कालतन्त्रं, हृदयं, अग्नाशयः इत्यादीनि स्थानानि अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत्, एतेन भवतः चिन्तनक्षमता अर्थात् भवतः बौद्धिकक्षमता (Cognitive Functions) प्रभाविता न भवति।
फ्रीड्रेच्-अटैक्सिया आनुवंशिक-अटैक्सिया-प्रकारेषु अन्यतमः अस्ति, परन्तु समग्रतया अयं अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । अमेरिकादेशे प्रत्येकं ५०,००० जनानां मध्ये एकः जनः अयं प्रभावितः भवति । विश्वे प्रत्येकं ४०,००० जनानां मध्ये एकः जनः अयं प्रभावितः भवति । अस्य रोगस्य आविष्कारः प्रथमवारं १८६३ तमे वर्षे निकोलस् फ्रीड्रेच् इति वैद्येन कृतः । अत एव तस्य नामकरणम् ।
यदा भवतः बालकस्य गमने कष्टं प्रारभते अथवा संतुलनं नष्टं भवति तदा भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "कियत्कालं यावत् एतत् भविष्यति? एतेन मम बालस्य जीवने कथं प्रभावः भविष्यति?" एतेषु रोगेषु विशेषज्ञं वैद्यं द्रष्टुं सर्वोत्तमम् । तथैव भवान् स्वप्रश्नानां उत्तराणि प्राप्तुं शक्नोति, अस्मिन् यात्रायां आवश्यकं समर्थनं च प्राप्तुं शक्नोति।
किं फ्रीड्रेच्-अटैक्सिया (FA) इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?
आम्, "विशिष्टः" फ्रेडरिकस्य अटैक्सिया प्रायः २५ वर्षाणां पूर्वं दृश्यते तथापि अन्ये द्वे अविशिष्टप्रकारे स्तः । एतेषां सर्वेषां FA-प्रकरणानाम् प्रायः १५% भागः भवति :
- विलम्बेन आरभ्यमाणः फ्रीड्रेच् अटैक्सिया (LOFA) : अस्मिन् प्रकारे २५ वर्षाणां वयसः अनन्तरं लक्षणं दृश्यते ।
- अतीव विलम्बेन आरभ्यमाणः फ्रीड्रेच् अटैक्सिया (VLOFA): अत्र लक्षणं ४० वर्षाणां वयसः अनन्तरं आरभ्यते ।
एतौ प्रकारौ `(LOFA)` तथा `(VLOFA)` सामान्य `(FA)` इत्यस्मात् किञ्चित् अधिकं तीव्रौ स्तः ।
अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?
फ्रीड्रेच्-अटैक्सिया-रोगस्य लक्षणं प्रायः ५ तः १५ वयसः मध्ये आरभ्यते तथापि केषाञ्चन जनानां २ वर्षेभ्यः पूर्वमेव, केषुचित् ५० वर्षेभ्यः एव लक्षणं भवति
प्रथमं दृश्यमानं लक्षणम्
प्रथमं तंत्रिकाविज्ञानस्य लक्षणं दृश्यते यत् स्थातुं, गमनस्य कठिनता, संतुलनस्य समस्या (Gait Ataxia इति उच्यते) । कालान्तरे एते लक्षणानि क्रमेण दुर्गता भवन्ति, नूतनानि लक्षणानि च दृश्यन्ते ।
`(FA)` इत्यस्य मुख्याः तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धाः लक्षणाः सन्ति : १.
- मांसपेशी दुर्बलता।
- संतुलनस्य समन्वयस्य च हानिः (Ataxia)।
- स्पर्शसंवेदनस्य हानिः (एतत् `(Peripheral Neuropathy)` इति कथ्यते) ।
- प्रतिबिम्बानां दुर्बलता (Hyporeflexia)।
एतानि विशेषतानि भवन्तः अत्र अनुभवितुं शक्नुवन्ति:
- स्थातुं, गमनं, धावनं च कष्टम्।
- चोरेया इति अङ्गानाम् अनैच्छिकं कम्पनं कम्पनं च ।
- पादौ आरभ्य बाहू-उदरक्षेत्रं यावत् प्रसरति इति संवेदनाहानिः ।
- नित्यं श्रान्तता।
- वदने शब्दाः मन्दं भवन्ति, वाक् मन्दं भवति (Dysarthria)।
- भोजनं निगलने कष्टम् (Dysphagia)।
- स्पैस्टिसिटी इति मांसपेशीनां कठोरताभावः ।
- स्वशरीरस्थितेः भावस्य हानिः (`(Proprioception)` इत्यस्य हानिः)।
- श्रवणशक्तिक्षयः ।
- दृष्टिहानिः ।
- स्कोलियोसिसः तथा/वा पादविकृतिः। यथा - अन्तः भ्रमन्तः पादाः, उच्चाः तोरणाः, लघुपादाः च (Pes Cavus) ।
कल्पयतु, सदुन इति ८ वर्षीयः बालकः अस्ति । सः पूर्वं उत्तमः धावकः, क्रीडासहचरः च आसीत् । परन्तु किञ्चित्कालं यावत् सः गमनसमये ठोकरं खादति, यथा सः स्वस्य संतुलनं स्थापयितुं न शक्नोति। विद्यालये क्रीडन् अपि मित्रैः सह धावन् पतति । प्रथमं तस्य मातापितरौ एतत् किमपि लघु इति चिन्तितवन्तौ । परन्तु यदा ते तं वैद्यं दर्शितवन्तः तदा एव ते अस्य `(FA)` इत्यस्य विषये ज्ञातवन्तः।
अन्ये जटिलताः ये फ्रीड्रेचस्य अटैक्सिया (FA) इत्यस्य कारणेन भवितुम् अर्हन्ति ।
FA-रोगेण पीडितानां ७५% जनानां हृदयरोगः भवितुम् अर्हति । एतेषु सर्वाधिकं सामान्याः सन्ति- १.
हृदये प्रभावः
- हृदय स्वायत्त तंत्रिका विकृति।
- अतिवृद्धि हृदयस्नायुविकृति।
- हृदयस्पन्दन अनियमितता (Arrhythmia)।
तदतिरिक्तं `(FA)` इत्यस्य कारणेन अन्ये हृदयजटिलताः भवितुम् अर्हन्ति : १.
- हृदयस्नायुशोथः ।
- हृदयस्य मांसपेशीयाः दागः (Myocardial Fibrosis)।
- हृदयस्य विस्तारः (Cardiomegaly)।
- संकुचनात्मक हृदय विफलता।
- तीव्र हृदयस्पन्दन (Tachycardia)।
- अलिन्दस्य तंतुः ।
- हृदय अवरोधः ।
मधुमेहस्य विकासस्य जोखिमः
FA भवतः अग्नाशयस्य कोशिकानां क्षतिं कर्तुं शक्नोति ये इन्सुलिन् हार्मोनं उत्पादयन्ति । रक्तस्य ग्लूकोजस्य स्तरस्य नियन्त्रणार्थं इन्सुलिन् अत्यावश्यकम् अस्ति । अतः यदा पर्याप्तं इन्सुलिन् नास्ति तदा रक्तशर्करायाः स्तरः वर्धते, येन हाइपरग्लाइसीमिया भवति । अनेन मधुमेहः भवितुम् अर्हति । FA-रोगयुक्तेषु प्रायः ३०% जनानां मधुमेहः भवति ।
अस्य कारणं किम् ? किं आनुवंशिकप्रभावः ?
आम्, फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । ``FXN'' इति जीनस्य परिवर्तनेन, उत्परिवर्तनेन वा भवति । अयं जीनः अस्माकं शरीरे अतीव महत्त्वपूर्णं प्रोटीनम् ``Frataxin'' इति निर्मातुं कोडं वहति ।
फ्रैटैक्सिन् इति प्रोटीनम् अस्ति यत् माइटोकॉन्ड्रिया-मध्ये कार्यं करोति ।
Frataxin इति प्रोटीनम् अस्ति यत् माइटोकॉन्ड्रिया , अस्माकं कोशिकानां ऊर्जा-उत्पादक-भागेषु दृश्यते । यद्यपि वैज्ञानिकाः अद्यापि एतत् कथं कार्यं करोति इति पूर्णतया न अवगच्छन्ति तथापि तेषां ज्ञातं यत् माइटोकॉन्ड्रियायाः सामान्यकार्यक्षमतायाः कृते फ्रैटैक्सिन् अत्यावश्यकम् अस्ति । फ्रैटैक्सिन् (FA) इत्यस्य कारणं यत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तत् फ्रैटैक्सिन्-प्रोटीनस्य उत्पादनं पूर्णतया अवरुद्धं करोति ।
यदा अस्माकं कृते पर्याप्तं फ्रैटैक्सिन् नास्ति तदा अस्माकं शरीरस्य केचन कोशिका: ऊर्जां सम्यक् उत्पादयितुं न शक्नुवन्ति । अपि च विषाक्ताः उपोत्पादाः सञ्चितुं आरभन्ते । एतत् आक्सीडेटिव तनावः इति कथ्यते . अनेन अस्माकं कोशिकानां क्षतिः भवति ।
निम्नलिखितस्थानेषु स्थिताः कोष्ठकाः `(FA)` इत्यनेन विशेषतया प्रभाविताः भवन्ति:
- परिधीय तंत्रिका।
- मेरुदण्डः ।
- मस्तिष्कं विशेषतः मस्तिष्ककोशः ।
- हृदयस्नायुः ।
इदं Autosomal Recessive Inheritance Pattern इति ।
फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया तदा एव भवति यदा भवान् (FXN) जीनस्य उत्परिवर्तितप्रतिद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्नोति, भवतः मातुः पितुः च । वैद्याः एतत् ऑटोसोमल रिसेसिव इन्हेरिटेन्स् पैटर्न् इति वदन्ति |
अस्य रोगस्य मातापितरौ प्रायः उत्परिवर्तितजीनस्य एकः प्रतिलिपिः भवति (अर्थात् ते वाहकाः सन्ति ) । परन्तु तेषु प्रायः लक्षणं न दृश्यते । कल्पयतु, यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः, यदा तेषां बालकः भवति:
- बालकस्य `(FA)` (यदि उत्परिवर्तितजीनद्वयं वंशानुगतं भवति) इति २५% सम्भावना अस्ति ।
- बालकः वाहकः भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति (यदि एकः उत्परिवर्तितः जीनः आनुवंशिकरूपेण भवति) ।
- उत्परिवर्तितजीनानां उत्तराधिकारं न प्राप्य बालकः स्वस्थः भविष्यति इति २५% सम्भावना अस्ति ।
कथं सम्यक् निदानं करोषि ? (निदानम्) ९.
प्रथमं भवतः बालस्य वैद्यः लक्षणानाम्, पारिवारिकचिकित्सा-इतिहासस्य च विषये पृच्छति । ततः ते सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां, तंत्रिकाविज्ञानपरीक्षां च करिष्यन्ति।
तदनन्तरं वैद्यः सम्भवतः अनेकानि भिन्नानि परीक्षणानि अनुशंसयिष्यति ।आनुवंशिकपरीक्षणं मुख्यपरीक्षा अस्ति यत् फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया-रोगस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नोति । तदतिरिक्तं निदानस्य सहायार्थं तथा/वा शरीरस्य तेषां क्षेत्राणां जाँचार्थं निम्नलिखितपरीक्षाः क्रियन्ते ये (FA) इत्यनेन प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति:
- एमआरआइ अथवा सीटी स्कैन् : एतेषु भवतः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च चित्राणि गृहीतुं शक्यन्ते । ते भवतः वैद्यस्य अन्येषां तंत्रिकारोगाणां निराकरणं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
- विद्युतमायोग्राम (EMG) तथा तंत्रिकासञ्चारस्य अध्ययनम् : एतेषु परीक्षणेषु भवतः मांसपेशिकाः तंत्रिकाः च कथं कार्यं कुर्वन्ति इति आकलनं भवति ।
- विद्युतहृदयचित्रम् (ECG/EKG): एतेन भवतः हृदयस्य विद्युत्क्रियाकलापः अर्थात् हृदयस्पन्दनस्य प्रतिमानं दृश्यते ।
- इकोकार्डियोग्रामः - एतेन भवतः हृदयस्य गतिचित्रं निर्मीयते ।
- रक्तपरीक्षा : रक्तशर्करायाः स्तरः, विटामिन-ई-स्तरः इत्यादीनां विषयाणां जाँचार्थं केचन रक्तपरीक्षाः क्रियन्ते ।
फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया (FA) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?
एषा वस्तुतः शुभसमाचारः अस्ति! २०२३ तमे वर्षे अमेरिकी खाद्य-औषध-प्रशासनेन (FDA) प्रथमं औषधं विशेषतया फ्रीड्रेच्-अटैक्सिया-रोगस्य अनुमोदनं कृतम् । अस्य नाम Omaveloxolone (SKYCLARYSTM) इति । १६ वर्षाणि अपि च अधिकवयसः जनानां कृते अस्य उपयोगः कर्तुं शक्यते । अध्ययनेन ज्ञातं यत् एतत् औषधं तंत्रिकाकार्यं ``अटाक्सिया'' इत्यस्य स्थितिं च किञ्चित्पर्यन्तं सुधारयितुं शक्नोति । अस्य औषधस्य दीर्घकालीनप्रभावस्य विषये अग्रे संशोधनं क्रियते ।
परन्तु ओमावेलोक्सोलोन् एफ.ए. अस्य औषधस्य अतिरिक्तं चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं FA-रोगस्य लक्षणं जटिलतां च नियन्त्रयितुं भवतः यथासम्भवं जीवने सहायतां कर्तुं च भवति । एतादृशेषु उपचारेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.
- शारीरिकचिकित्सा : मांसपेशीनां कार्यं दीर्घकालं यावत् निर्वाहयन्तु, समन्वयं, संतुलनं, शक्तिं च सुदृढं कुर्वन्तु।
- वाक् चिकित्सा : जिह्वामुखस्य मांसपेशिनां पुनः प्रशिक्षणं कृत्वा वाक्-निगलने च सुधारं कुर्वन्तु ।
- पादविकृतिः, स्कोलियोसिस् इत्यादीनां अस्थिसम्बद्धसमस्यानां कृते ब्रेसिज् अथवा शल्यक्रिया ।
- यदि भवतः हृदयस्य स्थितिः अस्ति तर्हि तेषां कृते औषधं सेवन्तु।
- यदि भवतः मधुमेहः अस्ति तर्हि तस्य औषधं सेवन्तु।
- वेदना निवारण उपचार।
- संक्रमणं निवारयितुं वा चिकित्सां कर्तुं वा प्रतिजीवकदवाः।
- पादचालने सहायकाः यन्त्राणि, यथा विशेषजूताः, वेष्टनानि, चक्रचालकाः ।
- हृदयप्रत्यारोपणं मृदुएफए-रोगस्य चिकित्सा अस्ति, परन्तु यदि महत्त्वपूर्णं हृदयस्नायुविकृतिः अस्ति ।
FA-प्रबन्धनार्थं प्रायः बहुविषयकवैद्यदलस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भविष्यति । अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.
- न्यूरोलॉजिस्ट।
- हृदयरोगचिकित्सकाः।
- चिकित्सा एवं जैव रासायनिक आनुवंशिकीविद।
- अन्तःस्रावीविशेषज्ञाः अन्तःस्रावीतन्त्रे विशेषज्ञाः वैद्याः सन्ति ।
- शारीरिक चिकित्सकाः।
- वाक्-भाषा-रोगविशेषज्ञाः।
- व्यावसायिक चिकित्सक।
- अस्थिरोगचिकित्सकाः।
- मनोवैज्ञानिकाः।
फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया सर्वेभ्यः भिन्नरूपेण प्रभावितं करोति, भिन्न-भिन्न-दरेन च प्रगच्छति । भवतः बालस्य चिकित्सादलः एकां चिकित्सायोजनां विकसयिष्यति यत् भवतः बालस्य लक्षणानाम् अनुरूपं भवति, तेषां वर्धमानेन समायोजनं कर्तुं शक्यते।
एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?
यतो हि फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, तस्मात् तस्य निवारणाय भवता किमपि कर्तुं न शक्यते । परन्तु यदि भवान् सन्तानं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा सह परीक्षणविषये वार्तालापं कृत्वा फ्रीड्रेच् अटैक्सिया इत्यादिना आनुवंशिकस्थित्या सह बालकस्य जोखिमस्य विषये ज्ञातुं शक्नोति
फ्रीड्रेच्-अटैक्सिया (FA)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं किम् ?
स्मर्तव्यं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् फ्रीड्रेच्-अटैक्सिया-रोगेण पीडिताः सर्वे समानरूपेण प्रभाविताः न भवन्ति । भवतः पूर्वानुमानं किं भविष्यति इति कोऽपि भवन्तं सम्यक् वक्तुं न शक्नोति। भविष्यस्य सज्जतायै भवन्तः सर्वोत्तमं कार्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ये विशेषज्ञैः सह वार्तालापं कुर्वन्तु ये फ्रीड्रेच्-अटैक्सिया-रोगस्य शोधं कुर्वन्ति, चिकित्सां च कुर्वन्ति ।
आयुषः विषये
यतो हि फ्रीड्रेचस्य अटैक्सिया कालान्तरेण दुर्गता भवति, अतः `(FA)`-रोगयुक्तानां जनानां आयुः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया किञ्चित् न्यूनं भवितुम् अर्हति `(FA)`-रोगेण पीडितानां जनानां मृत्योः प्रमुखं कारणं `Hypertrophic Cardiomyopathy` इति स्थितिः अस्ति ।
परन्तु FA सर्वेषां समानं प्रभावं न करोति। FA-रोगयुक्ताः अधिकांशजना: न्यूनातिन्यूनं ३० वर्षाणि यावत् जीवन्ति । केचन ६० वर्षाणि यावत् वा ततः परं वा जीवन्ति ।
भवता कदा चिकित्सापरामर्शः प्राप्तव्यः ?
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा Friedreich's ataxia अस्ति तर्हि भवन्तः नियमितरूपेण चिकित्सादलं द्रष्टव्याः चिकित्सायाः कृते लक्षणानाम् निरीक्षणार्थं च ।
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य Friedreich’s Ataxia (FA) इति रोगः अस्ति तदा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। परन्तु भवतः चिकित्सादलः भवतः बालस्य लक्षणानाम् अनुरूपं चिकित्सायोजनां विकसयिष्यति। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकस्य जीवनपर्यन्तं आवश्यकं प्रेम, समर्थनं च दातव्यं, तथा च यत्किमपि नूतनं लक्षणं उत्पद्यते तस्य विषये अवगतं भवेत् । स्वस्य अपि पालनं कर्तुं मा विस्मरन्तु। यदि आवश्यकं भवति तर्हि समर्थनसमूहे सम्मिलितं भवन्तु, अथवा यदि भवान् अभिभूतः भवति तर्हि परामर्शदातृणां साहाय्यं याचत।
सारांशरूपेण स्मर्यताम् (Take-Home Message)
फ्रेडरिकस्य अटैक्सिया (FA) एकः दुर्लभः, वंशानुगतः आनुवंशिकः विकारः अस्ति यः मुख्यतया तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति, येन गतिसमस्याः (विशेषतः अटैक्सिया - संतुलनस्य हानिः) भवति
- कारणम् : ``(FXN)`` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य परिणामेण ``Frataxin`` प्रोटीनस्य न्यूनता भवति ।
- विशेषतानाम्:गमनस्य कष्टं, संतुलनस्य हानिः, मांसपेशीनां दुर्बलता, वक्तुं कष्टं, हृदयरोगः, मधुमेहः च भवितुम् अर्हन्ति ।
- निदानम् : मुख्यतया आनुवंशिकपरीक्षणेन।
- उपचारः लक्षणप्रबन्धनम्, शारीरिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा, तथा च नवानुमोदितं औषधं ओमावेलोक्सोलोन्।
- महत्त्वपूर्णम् : रोगस्य शीघ्रं निदानं करणीयम्, विशेषज्ञचिकित्सदलस्य समर्थनं प्राप्तुं, परिवारस्य प्रेम समर्थनं च भवितुं अत्यावश्यकम्। महत्त्वपूर्णं यत् भयं न भवितव्यं, अपितु समीचीनसूचनाभिः, चिकित्सापरामर्शैः च कार्यं कर्तव्यम्।
` Friedreich's Ataxia, FA, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका तंत्र, गति विकार, ataxia
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु