कर्करोगस्य जोखिमः पूर्वमेव ज्ञातुं शक्यते वा ? आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये ज्ञास्यामः

मम कुटुम्बे कतिपये जनाः कर्करोगेण पीडिताः सन्ति... अतः अहमपि तत् प्राप्स्यामि वा? एतत् भयम्, एषः प्रश्नः अस्माकं बहवः मनसि किमपि अस्ति। केचन प्रकाराः कर्करोगाः पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारिताः भवन्ति अर्थात् जीनात् आगच्छन्ति इति अस्माभिः श्रुतम्, किम्? खैर, अद्य वयं एकस्याः विशेषस्य पद्धतेः विषये वदामः यत् भवतः वंशानुगतं कर्करोगस्य जोखिमः अस्ति वा इति ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

किम् एतत् आनुवंशिकपरीक्षणम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा परीक्षा अस्माकं शरीरे विद्यमानं DNA पश्यति। अस्माकं शरीरं महत् निर्देशपुस्तकं इति चिन्तयन्तु। अस्मिन् ग्रन्थे अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं कोशिका कथं कार्यं कर्तव्यं, कथं विभक्तव्यः, कदा मृतव्यः इति च कथ्यते । एते निर्देशाः वयं जीनानि इति वदामः |

कदाचित्, अस्मिन् मार्गदर्शके टङ्कनदोषाः अन्ये दोषाः वा भवितुम् अर्हन्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं एतान् आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि वदामः . एतादृशस्य आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य कारणेन सामान्यकोशिकाः अनियंत्रितरूपेण विभक्तुं आरभन्ते तदा कर्करोगः भवति ।

अधिकांशतः एते आनुवंशिकविकृतिः ये कर्करोगं जनयन्ति ते वंशजरूपेण न भवन्ति । परन्तु सर्वेषां कर्करोगाणां ५% तः १०% पर्यन्तं आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति यत् वयं अस्माकं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । आनुवंशिकपरीक्षायां भवतः रक्तस्य अथवा लारस्य नमूना गृहीत्वा भवतः शरीरे आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अन्वेष्टुं भवति ।

आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं सम्यक् व्याख्यातुं शक्नोति यत् एते परिणामाः भवतः स्वास्थ्यं कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति।

के प्रकाराः कर्करोगाः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते ?

वंशानुगत आनुवंशिकविपरिवर्तनस्य कारणेन कर्करोगस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति । मुख्यानि सन्ति- १.

• स्तनकर्क्कटः
• बृहदान्त्रस्य कर्करोगः
• वृक्कस्य कर्करोगः
• अण्डकोषकर्क्कटः
• अग्नाशयस्य कर्करोगः
• प्रोस्टेट कर्करोग
• उदरस्य कर्करोगः
• थाइरॉइड कर्करोग
• गर्भाशय कर्करोग

एतेषु आनुवंशिकपरीक्षासु कर्करोगस्य परीक्षणं न भवति । अपि तु ते विशिष्टानि आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि परीक्षन्ते ये कर्करोगं जनयितुं शक्नुवन्ति । वैज्ञानिकाः एतावता वंशानुगतकर्क्कटसम्बद्धानां ४०० तः अधिकानां जीनानां पहिचानं कृतवन्तः । एते मुख्यतया त्रयः समूहाः विभक्तुं शक्यन्ते ।

एतादृशं परीक्षां कः कर्तुम् इच्छति ?

यदि भवतः वैद्यः मन्यते यत् भवतः व्यक्तिगतचिकित्सा-इतिहासस्य वा पारिवारिक-चिकित्सा-इतिहासस्य वा आधारेण भवतः कर्करोगस्य वंशानुगतं जोखिमं भवितुम् अर्हति तर्हि सः एतत् परीक्षणं अनुशंसितुं शक्नोति ।

भवतः व्यक्तिगतचिकित्सा-इतिहासस्य अनुसारं : १.

• यदि भवतः अनेकाः भिन्नाः प्रकाराः कर्करोगाः अभवन् |
• यदि भवतः अत्यल्पवयसि कर्करोगः आसीत् .
• यदि भवतः वयसः वा लिङ्गस्य वा कस्यचित् कर्करोगस्य प्रकारस्य निदानं जातम् अस्ति यत् सामान्यं नास्ति |
• उभयत्र युग्मेषु , द्वौ वृक्कौ द्वौ स्तनौ इवयदि भवतः कर्करोगः अस्ति।
• यदि भवतः अन्ये लक्षणाः सन्ति ये कतिपयैः आनुवंशिककर्क्कटलक्षणैः सह सम्बद्धाः सन्ति (उदाहरणार्थं, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप् १ इत्यस्य कस्यचित् रोगस्य अपि अकर्क्कटयुक्ताः पिण्डाः भवितुम् अर्हन्ति) ।

भवतः पारिवारिकचिकित्सा-इतिहासस्य अनुसारं : १.

• यदि भवतः कुटुम्बे कतिपयेषु जनानां समानप्रकारस्य कर्करोगः अभवत् |
• यदि परिवारस्य कतिपयेषु सदस्येषु अल्पवयसि एव कर्करोगः जातः अस्ति |
• यदि कुटुम्बस्य एकस्मिन् पार्श्वे अनेके बन्धुजनाः समानप्रकारस्य कर्करोगं (उदा. मातुः पक्षे) विकसितवन्तः ।
• यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वमेव आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य निदानं कृतम् अस्ति यत् भवतः कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति ।

"निकटः बन्धुः" किञ्चित् भ्रान्तिकं भवितुम् अर्हति, किं न ? प्रायः वैद्याः भवतः प्रथमपदवीयाः बन्धुजनाः सर्वाधिकं मन्यन्ते । तस्य अर्थः भवतः माता, पिता, भ्रातरः, भवतः बालकाः च . परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु दूरस्थानां बन्धुजनानाम् चिकित्सा-इतिहासः अपि महत्त्वपूर्णः भवितुम् अर्हति ।

यदि भवान् निश्चितः नास्ति यत् भवान् एतस्य परीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति वा न वा, तर्हि तस्य विषये स्वचिकित्सकेन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम् .

एषा परीक्षा कथं क्रियते ?

अस्य परीक्षणस्य पूर्वं प्रथमं महत्त्वपूर्णं च सोपानं आनुवंशिकपरामर्शः अस्ति | विशेषप्रशिक्षितः परामर्शदाता भवन्तं सर्वं व्याख्यास्यति।

• किं तत्त्वतः एषा परीक्षा भवतः कृते योग्या अस्ति ?
• भवतः कृते का परीक्षा सर्वाधिकं उपयुक्ता अस्ति ?
• अस्य परीक्षणस्य किं किं लाभाः हानिः च सन्ति ?
• परिणामाः भवतः स्वास्थ्यं जीवनं च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति।
• एते परिणामाः भवतः परिवारे कथं प्रभावं कुर्वन्ति ?

एतत् सर्वं चर्चां कृत्वा भवतः इच्छानुसारं परीक्षा क्रियते । प्रायः भवतः रक्तस्य नमूना अथवा लारस्य नमूना गृहीत्वा प्रयोगशालायाः कृते प्रेष्यते । तत्र तकनीकिणः भवतः जीनानां परिवर्तनस्य परीक्षणं कुर्वन्ति । एकदा परिणामाः अन्तः भवन्ति तदा प्रतिवेदनं भवतः वैद्यस्य समीपं प्रेष्यते।

भवन्तः गृहपरीक्षासामग्रीः दृष्टवन्तः स्यात्। परन्तु तेषां परिणामाः सर्वदा पूर्णाः समीचीनाः वा न भवन्ति । अपि च, यदा वैद्यस्य माध्यमेन क्रियते , तदा भवतः चिकित्सासूचनायाः गोपनीयता कानूनेन रक्षिता भवति । अतः वैद्येन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा परामर्शेन एतत् सर्वदा सुरक्षिततमं श्रेष्ठं च भवति |

प्रायः परिणामं प्राप्तुं प्रायः सप्ताहद्वयं वा त्रयः वा समयः भवति ।

परीक्षाप्रतिवेदने उत्तराणि कथं अवगन्तुं शक्यन्ते ?

परिणामान् मुख्यतया त्रयः वर्गाः विभक्तुं शक्यन्ते ।

परिणामं प्राप्य किं करोषि ?

भवतः परिणामः यत्किमपि भवतु, आनुवंशिकपरामर्शदाता भवता सह तस्य विषये विस्तरेण वार्तालापं करिष्यति। यदि परिणामः सकारात्मकः अस्ति , तर्हि भवन्तः अस्य विषये चर्चां करिष्यन्ति:

• भवतः स्वास्थ्ययोजनायां परिवर्तनम् : कर्करोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणार्थं विशेषपरीक्षणस्य चर्चां करोति, यथा नियमितरूपेण मेमोग्रामः अथवा कोलोनोस्कोपी, तथा च कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति कार्याणि।
• परिवारनियोजनम् : अस्य आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य चर्चा भवतः बालकस्य कृते प्रसारणस्य सम्भावनायाः दृष्ट्या कृता अस्ति ।
• परिवारं सूचयितुं : एतेन परिणामः भवतः रक्तबन्धुजनानाम् (मातापितरौ, भ्रातरौ, बालकान्) कथं प्रभावितं करिष्यति, तेषां किं पदानि ग्रहीतव्यानि इति विषये चर्चा भविष्यति।

यदि परिणामः नकारात्मकः अथवा VUS अस्ति चेदपि, भवन्तः अधिकवारं स्वचिकित्सकं द्रष्टुं वा अन्यपरीक्षाः कर्तुं वा प्रवृत्ताः भवेयुः। यदि VUS परिणामस्य विषये नूतना वैज्ञानिकसूचना उपलब्धा भवति तर्हि भवतः चिकित्सकः भवन्तं सूचयिष्यति।

अस्याः परीक्षायाः किं किं लाभाः, आव्हानानि च सन्ति ?

कस्यापि चिकित्सापरीक्षायाः इव अस्याः अपि लाभाः सन्ति तथा च केचन आव्हानाः सन्ति ।

आनुवंशिकपरामर्शदाता एतासां भावनात्मकभावनानां निवारणे भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति तथा च भवतः परिवारेण सह एतस्य विषये कथं वार्तालापं कर्तव्यमिति मार्गदर्शनं कर्तुं शक्नोति, अतः एव अस्मिन् सम्पूर्णे प्रक्रियायां तेषां समर्थनं भवितुं एतावत् महत्त्वपूर्णम्।