किं त्वं सहजतया क्षतवान् ? किं त्वं सहजतया रक्तस्रावं न करोषि ? ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्टेनिया (GT) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवन्तः वा भवतः बालकस्य वा लघुच्छेदात् अपि रक्तस्रावं निवारयितुं बहुकालं गृह्णन्ति? अथवा भवतः सर्वेषु शरीरे केवलं नीलबिन्दवः (क्षताः) सन्ति वा? कदाचित् एते सामान्याः दृश्यन्ते, परन्तु कदाचित् चिन्ताजनकं किमपि भवितुम् अर्हन्ति । सा एव स्थितिः अद्य वयं वक्तुं गच्छामः, यस्याः नाम Glanzmann Thrombasthenia (GT) इति । चिन्ता मा कुरुत, वयं सर्वं सरलं स्थापयामः।

ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्टेनिया (GT) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Glanzmann Thrombasthenia (GT) दीर्घकालीन (अर्थात् आजीवनं) रोगः अस्ति यस्य कारणेन भवतः सहजतया क्षतविक्षता भवति तथा च रक्तस्रावं स्थगयितुं कष्टं भवति मुख्यकारणं अस्माकं रक्ते प्लेटलेट्-इत्यस्य समस्या अस्ति, ये लघुकोशिकाः रक्तस्य जठरस्य सहायकाः भवन्ति ।

कल्पयतु, यदि भवतः शरीरे आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणात् जीटी अस्ति तर्हि एते प्लेटलेट् रक्तस्य जठरस्य कृते आवश्यकं प्रमुखं प्रोटीनं न उत्पादयन्ति । अस्य कारणात् रक्तस्य जठरं अतीव मन्दं भवति । परिणामः अस्ति यत् भवतः बहु रक्तस्रावः भवति। अस्य रक्तस्रावस्य परिमाणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां कृते एतत् लघु रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति यस्य प्रबन्धनं गृहे एव कर्तुं शक्यते । अन्येषां कृते तत् एतावत् तीव्रं भवितुम् अर्हति यत् आपत्कालीनचिकित्सायाः आवश्यकता भवति |

Glanzmann Thrombasthenia (GT) कियत् सामान्यम् अस्ति?

ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्थेनिया (GT) वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । चिकित्साविशेषज्ञानाम् अनुसारं विश्वे कोटिषु जनासु एकः एव अस्याः रोगस्य जन्म प्राप्नोति ।

परन्तु केषुचित् समुदायेषु यत्र एतत् आनुवंशिकविविधता पुस्तिकातः पीढीं प्रति प्रसारिता भवति तत्र एषा संख्या किञ्चित् अधिका भवति । अर्थात् एतादृशेषु समुदायेषु प्रायः द्विशतसहस्रेषु एकः जनाः एतां स्थितिं द्रष्टुं शक्नुवन्ति । मध्यपूर्वस्य केषुचित् देशेषु, कनाडादेशस्य न्यूफाउण्ड्लैण्ड्-लैब्राडोर-प्रान्तेषु, फ्रान्स्-देशस्य रोमानी-समुदायस्य च मध्ये एतया जीटी-स्थित्या सह जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां संख्या विशेषतया अधिका इति कथ्यते

Glanzmann Thrombasthenia (GT) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति?

यदि भवतः जीटी अस्ति तर्हि अन्यस्य अपेक्षया अधिकं रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति यदि तेषां समाना चोटः भवति। अथवा अप्रत्याशितरूपेण अकारणात् रक्तस्रावः आरभ्यते ।

Glanzmann Thrombasthenia (GT) इत्यस्य मुख्यलक्षणं भवति :

• अतीव सुलभतया क्षतविक्षतता : लघु उल्टा अपि महती क्षतस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।
• मसूडानां रक्तस्रावः : दन्तधावनसमये भवतः मसूडानां रक्तस्रावः सहजतया भवितुम् अर्हति ।
• नासिकाशोथः बहुधा (एपिस्टैक्सिस्) : केषाञ्चन जनानां सप्ताहे अनेकवारं नासिकारक्तस्रावः भवति, केवलं स्थित्वा अपि ।
• त्वचायां बैंगनीवर्णाः बिन्दवः वा पटलाः (purpura) : एते सामान्यक्षतात् भिन्नाः भवन्ति, ते बृहत्तराः बिन्दवः भवितुम् अर्हन्ति ।
• त्वचायां लघु बैंगनी, भूरेण, रक्तेन वा बिन्दवः (petechiae) : एते लघु बिन्दवः सन्ति ये पिनेन चुभिताः इव दृश्यन्ते ।
• रजोस्रावः - स्त्रियाः मासिकधर्मस्य समये अत्यधिकं रक्तस्रावः : सामान्यापेक्षया बहु अधिकं रक्तस्रावः भवति ।

जीटी-रोगे त्वक्-व्रणात् (यथा कटितः) अथवा श्लेष्म-झिल्लीतः (यथा नासिका-मुखस्य अन्तः) रक्तस्रावस्य अपेक्षया आन्तरिक-रक्तस्रावः बहु न्यूनः भवति

ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्टेनिया (GT) किमर्थं भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) इत्यनेन सह जन्म प्राप्यमाणाः शिशवः जीनस्य दोषं, अथवा उत्परिवर्तनं , उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति यत् integrin alpha IIb/beta 3 इति प्रोटीनम् निर्माति, यत् रक्तस्य प्लेटलेट्-जठरेषु सहायकं भवति जीटी-विकासाय बालकस्य मातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकाररूपेण ग्रहीतव्यम् । एतत् ऑटोसोमल रिसेसिव इन्हेरिटेन्स् इति कथ्यते |

प्रायः मातापितरः न जानन्ति यत् ते अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य वाहकाः सन्ति। यतो हि लक्षणं दर्शयितुं द्वौ दोषपूर्णौ जीनौ आवश्यकौ भवतः । वाहकः यस्य एकः सामान्यः जीनः एकः दोषपूर्णः जीनः च भवति ।

यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः तर्हि तेषां जीटी-रोगेण सह बालकस्य २५% सम्भावना भवति ।

पश्चात् प्रारम्भः ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्थेनिया (GT) .

केचन जनाः जीवने पश्चात् जीटी-रोगं विकसितुं शक्नुवन्ति । एतत् अत्यन्तं दुर्लभम् अस्ति । यद्यपि एतत् भवितुम् अर्हति तथापि चिकित्साविशेषज्ञाः अद्यापि Glanzmann Thrombasthenia (GT) इत्यस्य वर्गीकरणं जन्मजात रक्तस्रावविकारं कुर्वन्ति .

एतत् एव GT इत्यस्य विकासः पश्चात् भवति, यदा भवतः शरीरं पूर्वोक्तस्य integrin alpha IIb/beta 3 प्रोटीनस्य विरुद्धं प्रतिपिण्डानि निर्माति । केचन रोगाः, केचन औषधानि अपि एतत् कारणं भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु परिणामः समानः एव । यतः सक्रियप्रोटीनस्य पर्याप्तं नास्ति, तस्मात् भवतः प्लेटलेट्-जठरस्य अधिककालं यावत् समयः भवति ।

Glanzmann Thrombasthenia (GT) इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति?

मासिकधर्मस्य अधिकस्य रक्तस्रावस्य कारणेन महिलानां लोह-अभावस्य रक्ताल्पता भवितुम् अर्हति । गम्भीरेषु सन्दर्भेषु जीटी इत्यनेन तीव्रं, प्राणघातकं रक्तस्रावः (रक्तस्रावः) भवितुम् अर्हति । विशेषतः प्रसवस्य शल्यक्रियायाः वा अधिकरक्तस्रावस्य अवधिषु एतत् जोखिमं अधिकं भवति ।

परन्तु चिन्ता मा कुरुत, यदि भवतः जीटी इति निदानं भवति तर्हि एतासां जटिलतानां निवारणाय भवतः वैद्यः आवश्यकानि पदानि स्वीकुर्वितुं शक्नोति।

भवन्तः कथं निश्चितरूपेण ज्ञास्यन्ति यत् भवतः Glanzmann Thrombasthenia (GT) इति रोगः अस्ति वा? (निदानम्) ९.

वैद्याः जीटी-रोगस्य निदानार्थं विविधपरीक्षाणां उपयोगं कुर्वन्ति । प्रायः बाल्ये एव अस्य निदानं भवति । मातापितृत्वेन यदि भवतः बालकः सहजतया क्षतम् अस्ति, नासिकायां बहुधा रक्तस्रावः भवति, रक्तस्रावं निवारयितुं वा बहुकालं यावत् भवति तर्हि भवन्तः बालकं वैद्यस्य समीपं नेतुम् इच्छन्ति कदाचित् बालस्य जीवने महत्त्वपूर्णसमये यथा- १.

• बालस्य खतनायां ।
• यदा प्रथमः शिशुदन्तः बहिः पतति।
• यदि बालिका अस्ति तर्हि यदा सा प्रथमं मासिकं (menarche) प्राप्नोति तदा एव ।

अस्मिन् समये भवन्तः अतिशयेन रक्तस्रावं वा निरन्तरं वा द्रष्टुं शक्नुवन्ति । Glanzmann Thrombasthenia (GT)-रोगेण पीडितानां ८०% अधिकानां जनानां निदानं १४ वर्षाणां पूर्वं भवति, अनेकेषां च ५ वर्षाणां पूर्वं निदानं भवति

अस्य कृते काः परीक्षाः क्रियन्ते ?

वैद्याः रक्तपरीक्षायाः उपयोगेन ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्थेनिया (GT) इति रोगस्य निदानं कुर्वन्ति । एतानि परीक्षणानि निम्नलिखितस्य समस्याः दर्शयितुं शक्नुवन्ति:

• भवतः प्लेटलेट् : सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) परीक्षणेन भवतः प्लेटलेट् गणना सामान्या अस्ति वा इति परीक्षितुं शक्यते । परिधीयरक्तलेपनेन अपि ते असामान्यरूपेण दृश्यन्ते वा इति परीक्षितुं शक्यते ।
• भवतः रक्तस्य जठरं कियत् सम्यक् भवति : अनेकाः परीक्षणाः, यथा प्रोथ्रोम्बिन समय (PT) परीक्षणं तथा आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (PTT) परीक्षणं, भवतः रक्तस्य जठरं कियत् शीघ्रं कुशलतया च मापनं कर्तुं शक्नुवन्ति एते अधिकसामान्यरक्तस्रावविकारानाम् अपि निराकरणं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति येषां लक्षणं जीटी इत्यस्य सदृशं भवति (उदा., वॉन् विलेब्राण्ड् रोगः, बर्नार्ड-सौलियर सिण्ड्रोम) ।
• Integrin alpha IIb/beta3: फ्लो साइटोमेट्री तथा मोनोक्लोनल एंटीबॉडी पैनल इत्यादीनां परीक्षणेन ज्ञातं भवति यत् भवतः अस्मिन् प्रोटीने न्यूनता अस्ति वा दोषः अस्ति वा। ते अपि ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः प्रतिपिण्डाः सन्ति वा ये अस्य प्रोटीनस्य उपरि आक्रमणं कुर्वन्ति।
• भवतः जीनाः : आनुवंशिकपरीक्षाः पुष्टिं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि (`ITGA2B` तथा `ITGB3` इति जीनानि) सन्ति वा ये GT इत्यस्य कारणं भवन्ति ।

Glanzmann Thrombasthenia (GT) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति?

यदि भवतः जीटी इति निदानं भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः रक्तस्रावस्य जोखिमं कथं न्यूनीकर्तुं शक्यते इति सल्लाहं दास्यति । सम्भवतः भवन्तः रक्तविशेषज्ञेन सह कार्यं कर्तुं प्रवृत्ताः भविष्यन्ति | रक्तस्रावनिवारणाय भवन्तः यत् किमपि कर्तुं शक्नुवन्ति तत् विहाय चिकित्सा भवतः रक्तस्रावस्य तीव्रतायां निर्भरं भविष्यति ।

लघुतः मध्यमपर्यन्तं रक्तस्रावस्य कृते

एतादृशानां प्रकरणानाम् उपचाराः सन्ति- १.

• संपीडनम् : भवतः वैद्यः भवन्तं शिक्षयिष्यति यत् व्रणस्य रक्तस्रावं न्यूनीकर्तुं लघुनासिकारक्तस्रावं च कथं स्थगयितुं दबावः प्रयोक्तव्यः इति। तीव्रनासिकारक्तस्रावस्य कृते भवतः वैद्यः भवतः नासिका अन्तः गोजं वा फेनम् इत्यादि किमपि स्थापयित्वा रक्तस्रावं निवारयितुं शक्नोति (नासिकापैकिंग्) ।
• औषधानि : रक्तस्य जठरस्य सहायार्थं फाइब्रिन् सीलेण्ट् (रक्तगोंद इव किमपि), जिलेटिनफेनम्, सामयिकं थ्रोम्बिन्, एंटीफाइब्रिनोलाइटिक एजेण्ट् इत्यादीनां औषधानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति

तीव्ररक्तस्रावस्य कृते

Glanzmann Thrombasthenia (GT) इत्यस्य कारणेन गम्भीरं रक्तस्रावं भवति चेत् आपत्कालीनचिकित्सायाः आवश्यकता भवति . उपचारेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• प्लेटलेट्-आधानम् : भवन्तः तीव्र-रक्तस्रावस्य निवारणाय, अथवा प्रमुख-शल्यक्रियायाः प्रसवस्य वा पूर्वं रक्तस्य हानिः निवारयितुं प्लेटलेट्-प्रदानं कर्तुं प्रवृत्ताः भवेयुः । अस्मिन् स्वस्थदातुः प्लेटलेट्-प्रदानं भवति ।
• रक्तकोशिकानां आधानम् : यदि भवता पूर्वमेव बहु रक्तं नष्टं भवति तर्हि तत् परिमाणं पुनः पूरयितुं रक्तकोशिकानि अपि दातुं शक्यन्ते ।
• पुनर्संयोजकः जठरीकरणकारकः VIIa (rFVIIa): यदि भवान् प्लेटलेट्-आधानार्थं उपयुक्तः नास्ति तर्हि एतस्य औषधस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• रक्तसृजनात्मकं स्टेम सेल प्रत्यारोपणम् : स्टेम सेल प्रत्यारोपणं जीटी इत्यस्य एकमात्रं सम्भाव्यं उपचारात्मकं चिकित्सा अस्ति । अन्यैः विधिभिः नियन्त्रितुं न शक्यमाणानां जीटी-रोगस्य गम्भीरप्रकरणानाम् एषः विकल्पः भवितुम् अर्हति । अस्मिन् दातुः काण्डकोशिकाः भवतः शरीरे प्रविष्टाः भवन्ति ।

चिकित्सायां किमपि जटिलताः सन्ति वा ?

आम् खलु । प्लेटलेट्-प्राप्त्यर्थं २०% तः ३०% पर्यन्तं जनानां मध्ये कालान्तरे तेषां विरुद्धं प्रतिपिण्डाः भवन्ति । तेषां प्राप्ताः नूतनाः प्लेटलेट् कार्यं न करिष्यन्ति इति तात्पर्यम् । यदि तत् भवति तर्हि भवन्तः अन्यं चिकित्सां गन्तुं प्रवृत्ताः भविष्यन्ति, यथा rFVIIa इन्जेक्शन् । परन्तु तस्य औषधस्य अपि केचन जोखिमाः सन्ति । यथा - भवतः रक्तस्य अधिकं जठरं भवितुम् अर्हति ।

यद्यपि स्टेम सेल प्रत्यारोपणेन ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्थेनिया (GT) चिकित्सा कर्तुं शक्यते तथापि भवतः शरीरस्य कृते मेलनं अन्वेष्टुं एकं चुनौती भवितुम् अर्हति । जीटी कृते स्टेम सेल् प्रत्यारोपणेषु दातारः प्रायः भ्रातरः भवन्ति । यदि मेलनं लभ्यते चेदपि भवतः शरीरं दातृकोशिकानां तिरस्कारं करिष्यति इति जोखिमः अस्ति । एषा स्थितिः Graft versus Host Disease (GvHD) इति कथ्यते ।

यदा भवतः वैद्यः भवता सह चिकित्साविकल्पानां विषये वार्तालापं करोति तदा सः पूर्वमेव जोखिमान् लाभान् च व्याख्यास्यति ।

जीटी-रोगयुक्तः कोऽपि कीदृशं भविष्यं अपेक्षितुं शक्नोति ?

ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्थेनिया (GT) इति रोगयुक्तौ द्वौ जनाः एकस्मिन् एव परिवारे आनुवंशिकविकृतिः समानौ भवतः अपि भिन्नरूपेण रोगस्य अनुभवं न कुर्वन्ति भवतः कियत् रक्तस्रावः अस्ति, भवतः स्थितिं प्रबन्धनार्थं किं कर्तव्यं च भवतः विशिष्टस्थितेः आधारेण भविष्यति ।

सुसमाचारः अस्ति यत्, समुचितप्रबन्धनेन ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्टेनिया (GT)-रोगेण पीडिताः अधिकांशजना: सामान्यायुषः सह सामान्यजीवनं यापयन्ति । केषुचित् सन्दर्भेषु वृद्धावस्थायां रक्तस्रावस्य मात्रा अपि न्यूनीभवति ।

अहं जीटी इत्यनेन सह कथं सम्यक् जीवितुं शक्नोमि? (कथं आत्मनः पालनं कर्तव्यम्)

यदि भवतः जीटी अस्ति तर्हि रक्तस्रावस्य, गम्भीरस्य रक्ताल्पतायाश्च जोखिमं न्यूनीकर्तुं स्वचिकित्सकेन सह कार्यं कुर्वन्तु । एतानि कार्याणि भवता कर्तव्यानि - १.

• केषां औषधानां सेवनं न कर्तव्यम् इति सम्यक् ज्ञातव्यम्।अवश्यं रक्तकृशकद्रव्येभ्यः (एस्पिरिन् इत्यादयः एनएसएआईडी इत्यादीनि) अन्येभ्यः औषधेभ्यः दूरं तिष्ठन्तु येषां सेवनं भवतः वैद्येन न कर्तव्यम् इति उक्तम्।
• मुखस्य स्वास्थ्यस्य सम्यक् पालनं कुर्वन्तु। प्रतिदिनं दन्तधावनं, फ्लोस् करणीयम्, नियमितरूपेण दन्तचिकित्सकस्य दर्शनं च मसूडानां रक्तस्रावस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
• नासिकामपि सम्यक् पालनं कुरुत। नासिकाम् अन्तः आर्द्रं कृत्वा नासिकाशोषणस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । भवन्तः आर्द्रकस्य उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति, नासिकास्प्रे इत्यस्य उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति, अथवा नासिका अन्तः किञ्चित् Vaseline लेपयितुं शक्नुवन्ति येन सा शुष्कं न भवति ।
• मासिकधर्मस्य भारी रक्तस्रावस्य प्रबन्धनं कुर्वन्तु। हार्मोनलजन्मनिरोधस्य उपयोगेन भारी अवधिः निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । एतस्य विषये भवतः स्त्रीरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेटं धारयन्तु। सदैव परिचयपत्रं स्वेन सह वहन्तु येन आपत्काले रक्तस्रावविकारः इति परिचयं कर्तुं शक्नुवन्ति। भवतः जीवनं रक्षितुं शक्नोति स्म।
• यदि भवतः रक्तस्रावस्य प्रकरणं भवति तर्हि किं कर्तव्यमिति योजना भवतु। गृहे कदा चिकित्सा कर्तव्या, सद्यः वैद्यं द्रष्टव्यम् इति ज्ञातव्यम्। केन सह वार्तालापं कर्तव्यं कुत्र गन्तव्यम् इति ज्ञातव्यम्। तथैव चिकित्सां प्राप्तुं बहु विलम्बः न भविष्यति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा सहजतया रक्तस्रावस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि वैद्यं पश्यन्तु । क्षतविक्षतता, नासिकारक्तस्रावः च सामान्यः अस्ति । परन्तु यदि एते लक्षणानि बहुधा भवन्ति, अथवा यदि रक्तस्रावस्य निवारणाय बहुकालं भवति – तर्हि अवश्यमेव वैद्यं पश्यन्तु।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः रक्तस्रावः अस्ति यत् भवतः निवारणं कर्तुं न शक्यते, यत्र मासिकधर्मस्य अत्यधिकं रक्तस्रावः अपि अस्ति, तर्हि चिकित्सकं द्रष्टुं नियुक्तिं न कृत्वा सीधा आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु। सावधानं चिह्नानि सन्ति- १.

• नासिकारक्तस्रावः यः एकघण्टां यावत् न स्थगयति।
• द्वौ घण्टां वा अधिकं वा यावत् मासिकधर्मस्य गुरुः प्रवाहः, प्रतिघण्टां वा अधिकं वा द्वौ टैम्पोनौ वा द्वौ वा प्याडौ आर्द्रं करोति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा विस्मरन्तु : १.

• मम स्थितिनिदानार्थं कानि परीक्षणानि कर्तव्यानि ?
• मम कीदृशं चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति ?
• मम स्थितिं प्रबन्धयितुं अहं के जीवनशैल्याः परिवर्तनं कर्तुं शक्नोमि?
• मम बालकः एतां जीटी-स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति किं सम्भावना अस्ति?
• यदि अहं गर्भधारणस्य विषये चिन्तयामि तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं अनुशंसति वा?

जीटी-रोगयुक्तेषु जनासु प्लेटलेट्-गणना सामान्या भवति वा ?

ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्थेनिया (GT) इत्यस्मिन् प्रायः प्लेटलेट्-गणना सामान्या भवति ।समस्या प्लेटलेट्-सङ्ख्या न भवति । तस्य स्थाने, एतत् प्रोटीनस्य समस्या अस्ति यत् प्लेटलेट् एकत्र लसितुं साहाय्यं करोति, यत् प्लेटलेट् प्रभावीरूपेण जठरीकरणं न करोति ।

ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बास्टेनिया (GT) तथा बर्नार्ड-सौलियर सिण्ड्रोम (BSS) इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति?

ग्लान्ज्मैन् थ्रोम्बेस्टेनिया (GT) तथा बर्नार्ड-सौलियर सिण्ड्रोम (BSS) इत्येतौ द्वौ अपि दुर्लभौ आनुवंशिकौ स्तः ये भवतः रक्तस्य जठरस्य मार्गं प्रभावितं कुर्वन्ति । परन्तु ते भिन्न-भिन्न-जीन-उत्परिवर्तनानां कारणेन भवन्ति । भवतः रक्तप्लेटलेट्-सम्बद्धाः विशिष्टाः समस्याः अपि भिन्नाः सन्ति । बीएसएस-रोगयुक्तानां जनानां प्लेटलेट्-गणना न्यूना, असामान्यतया बृहत् प्लेटलेट्-इत्येतत् च भवितुम् अर्हति ।

अस्माभिः यत् चर्चा कृता तस्मात् महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि (Take-Home Message)

Glanzmann Thrombasthenia (GT) आजीवनं भवति यस्याः निरीक्षणं भवतः भवतः रक्तविशेषज्ञस्य च निकटतया करणीयम्। जीटी इत्यनेन भवतः रक्तस्रावः कियत् तीव्रः (अथवा लघुः) भविष्यति इति पूर्वानुमानं कर्तुं कोऽपि उपायः नास्ति । तथापि भवतः रक्तस्रावः न्यूनीकर्तुं पदानि स्वीकृत्य भवतः स्वस्थतां स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । यदि भवतः जीटी तीव्रः भवति तर्हि प्लेटलेट्-आधानम् इत्यादयः उपचाराः अपि सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

यद्यपि भवन्तः एतया अवस्थायाः सह जन्मं नियन्त्रयितुं न शक्नुवन्ति तथापि स्मर्यतां यत् भवतः जीवनस्य गुणवत्तायां बाधां न जनयति इति प्रकारेण एतस्य प्रबन्धनस्य विकल्पाः सन्ति । चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं स्वस्य पालनं कर्तुं च मा भयम् अनुभवन्तु। तदा भवन्तः अवश्यमेव एतया अवस्थायाः सह सम्यक् जीवितुं शक्नुवन्ति।

` Glanzmann thrombasthenia, GT, रक्तस्राव, रक्त प्लेटलेट्स, आनुवंशिक रोग, चोट, रक्तस्राव विकार, प्लेटलेट्स