किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? इदं हन्टर सिण्ड्रोम इति भवितुम् अर्हति!

किं भवता भवतः लघुबालकस्य विकासे किमपि विलम्बः, अथवा अधुना तेषां रूपे वा सन्धिषु वा किमपि परिवर्तनं लक्षितम्? कदाचित्, तेषु विषयेषु यत् पृष्ठतः अस्ति तत् दुर्लभा स्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम्। अद्य वयं हन्टर सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः। एतत् श्रुत्वा मा भयभीताः भवन्तु, यतः सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतत् अवगन्तुम्।

हन्टर सिण्ड्रोम इति किम् ? अतीव सरलतया अवगच्छामः!

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हन्टर सिण्ड्रोम इति दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति । एषा स्थितिः अस्ति यस्मिन् भवतः बालस्य शरीरे केचन जटिलाः शर्करा-अणुः (``ग्लाइकोसामिनोग्लाइकैन्स्'' अथवा ``GAGs'' इति उच्यते) सम्यक् न भग्नाः पच्यन्ते च यथा अस्माकं गृहेषु कचराणां सञ्चयः भवति यदि वयं तस्य सम्यक् निष्कासनं न कुर्मः, तथैव एते शर्करा-अणुः शरीरस्य कोशिकानां अन्तः विशेषतः ``लाइसोसोम्'' इति भागेषु सञ्चितः भवन्ति कालान्तरे एषः सञ्चयः शरीरस्य विविधान् अङ्गानाम्, ऊतकानाम् च क्षतिं कर्तुं आरभते । एतत् क्षतिं बालस्य शारीरिकं मानसिकं च विकासं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

चिकित्सकाः हन्टरसिण्ड्रोम् इत्यस्य मुख्यप्रकारद्वये विभजन्ति : १.

1. गम्भीरप्रकारः : एषः अधिकः तीव्रः प्रकारः अस्ति यः अधिकशीघ्रं प्रगच्छति । एवं सति बालस्य बौद्धिकक्षमता अपि प्रभाविता भवति । प्रायः ६ तः ८ वर्षाणां मध्ये बालस्य मूलभूतं दैनन्दिनकार्यं कर्तुं कष्टं प्रारभ्यते । हन्टर-सिण्ड्रोम्-रोगेण पीडितानां प्रायः ६०% जनानां एषः तीव्रः प्रकारः भवति ।

2. मृदुप्रकारः - लक्षणं किञ्चित् शनैः शनैः आगच्छति। बौद्धिकक्षमतायां महत्त्वपूर्णः प्रभावः न भवेत् ।

हन्टर सिण्ड्रोम ``म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस्'' इति रोगानाम् एकस्य विशालसमूहस्य अन्तर्भवति ।अतः ``म्यूकोपोलीसैकरिडोसिस् प्रकार II`` अथवा ``MPS II`` इति अपि कथ्यते

हन्टर सिण्ड्रोम कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । अपि च, बालकान् अधिकतया प्रभावितं करोति । सांख्यिकीयदृष्ट्या एकलक्षतः १७०,००० यावत् बालकेषु प्रायः एकः एव अस्मिन् रोगेन प्रभावितः भवति । परन्तु बालिकाः अस्य रोगस्य कारणभूतस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां लक्षणं नास्ति चेदपि ते जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।

हन्टर सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?

एते लक्षणानि प्रायः २ तः ४ वयसः मध्ये बालके दृश्यन्ते ।लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, तीव्रता अपि भिन्ना भवितुम् अर्हति मुख्यलक्षणं पश्यामः ये द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• सन्धिकाठिनता, मोचने कठिनता : सन्धिः "अलग्नः" इव अनुभूयते ।
• मुखस्य स्थूलता : नासिका, अधरः, जिह्वा इत्यादयः क्षेत्राणि स्थूलतराः भूत्वा किञ्चित् रूक्षाः दृश्यन्ते ।
• विलम्बेन दन्तधावनं वा दन्तयोः मध्ये बृहत् अन्तरं भवति।
• शिरः सामान्यापेक्षया बृहत्तरं, वक्षःस्थलं विस्तृतं, कण्ठं ह्रस्वं च भवति ।
• श्रवणशक्तिक्षयः (श्रवणक्षयः) या क्रमेण कालान्तरेण वर्धते।
• वृद्धिमन्दता : विशेषतः ५ वर्षाणां वयसः अनन्तरं ऊर्ध्वता मन्दं भवितुम् अर्हति ।
• प्लीहा यकृत् च वर्धितम् ।
• त्वक् उपरि श्वेतगुल्मानां दृश्यम् ।

यदि भवन्तः एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ पश्यन्ति तर्हि आतङ्किताः न भवेयुः इति श्रेयस्करम्, परन्तु यदि भवतः बालकस्य एतेषु एकस्मात् अधिकं लक्षणं निरन्तरं भवति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं बुद्धिमान्

हन्टर सिण्ड्रोम इति रोगः किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?

अस्य मुख्यं कारणं `IDS` जीनस्य आनुवंशिकं उत्परिवर्तनम् अस्ति । अयं `IDS` जीनः अस्माकं शरीरे `(Iduronate 2-sulfatase)` अथवा `(I2S)` इति एन्जाइमस्य उत्पादनं नियन्त्रयति । अस्य `(I2S)` एन्जाइमस्य कार्यं `(Glycosaminoglycans)` अथवा `(GAGs)` इति जटिलशर्करा-अणुषु विच्छेदनं भवति यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः

अतः हन्टर-सिण्ड्रोम `(MPS II)`-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे एतत् `(I2S)` एन्जाइमं न उत्पाद्यते, अथवा अत्यल्पमात्रायां उत्पाद्यते यतः एतत् एन्जाइमं नास्ति, ते `(GAGs)` शर्करा अणुः कोशिकानां अन्तः `(Lysosomes)` इति भागेषु सञ्चिताः भवन्ति । `(लाइसोसोम्)` कोशिकानां अन्तः तानि स्थानानि सन्ति ये अनावश्यक-अणुषु भङ्गं कृत्वा पुनः प्रयुञ्जते । यतो हि `(GAGs)` एवं सञ्चयः भवति, `(MPS II)` रोगः `(Lysosomal storage disorder)` इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । एतेषां सञ्चयानां कारणात् एव शरीरस्य नाना अवयवाः ऊतकाः च क्षतिग्रस्ताः भवन्ति ।

एतस्य विकासस्य अधिकं जोखिमं कस्य भवति ?

यदि कुटुम्बे कस्यचित् अर्थात् जैविकसम्बद्धस्य कस्यचित् एषः रोगः भवति तर्हि अन्येषां एतस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति ।

यथा पूर्वं उक्तं बालकानां कृते एषः रोगः अधिकः भवति । यतो हि एषः रोगः X गुणसूत्रेण सह सम्बद्धः अस्ति । भवन्तः जानन्ति, बालिकानां कृते द्वौ X गुणसूत्रौ, बालकाः एकं X गुणसूत्रं, एकं Y गुणसूत्रं च उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति। अतः, यदि बालिका एतत् दोषपूर्णं जीनं सह X गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः आवश्यकं एन्जाइमं प्रदातुं शक्नोति । अतः ते लक्षणं न दर्शयन्ति, वाहकाः च भवेयुः। परन्तु यदि कश्चन बालकः तया दोषपूर्णेन जीनेन सह X गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तस्य अन्यः X गुणसूत्रः नास्ति इति कारणेन तस्य रोगः विकसितः भविष्यति।

हन्टर सिण्ड्रोम इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

अस्य रोगस्य तीव्रतानुसारं विविधाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । एतासां जटिलतानां नियन्त्रणार्थं वैद्याः औषधानां, कदाचित् शल्यक्रियायाः अपि उपयोगं कुर्वन्ति । एतानि जटिलतानि काः सन्ति इति पश्यामः : १.

• श्वसनकठिनता : ऊतकानाम् घनीभूततायाः, वायुमार्गस्य अवरोधस्य च कारणेन श्वसनस्य कष्टं भवितुम् अर्हति ।
• हृदयरोग (`(हृदयरोग)`)।
• सन्धिषु अस्थिषु च असामान्यताः ।
• मस्तिष्कस्य कार्ये क्रमेण क्षयः ।
• कार्पल टनल सिंड्रोम (`(Carpal tunnel syndrome)`): कटिबन्धक्षेत्रे तंत्रिकासंपीडनस्य कारणेन भवति ।
• हर्निया (`(हर्निया)`)।
• मिर्गी (`(Seizures)`) इत्यादीनि अवस्थानि।
• व्यवहारसमस्याः।

एताः जटिलताः सर्वेषां कृते समानरूपेण न भवन्ति । बालस्य स्थितिं स्वीकृत्य ते भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । अतः नियमितरूपेण वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः, बालस्य स्थितिः विषये अवगतः भवितुम् अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

भवन्तः कथं ज्ञास्यन्ति यत् भवतः Hunter Syndrome इति रोगः अस्ति वा?

भवतः बालस्य वैद्यः एतस्याः स्थितिः पुष्ट्यर्थं अनेकानि परीक्षणानि करिष्यति।

• मूत्रपरीक्षा : एतेन मूत्रे शर्करायाः अणुः (GAGs इति उच्यते) असामान्यतया उच्चस्तरस्य जाँचः भवति ।
• रक्तपरीक्षा : एतेन रक्ते `(I2S)` एन्जाइमस्य क्रियाशीलता न्यूना अस्ति वा अनुपस्थिता वा इति निर्धारयितुं शक्यते । एतत् अपि रोगस्य प्रमुखं लक्षणम् अस्ति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् एव निर्धारयति यत् विशिष्टे IDS जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति ।

हन्टर सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

हन्टर सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा बालस्य लक्षणानाम् अनुसारं भवति । एतदर्थं विशेषज्ञदलस्य समर्थनम् आवश्यकम् । विभिन्नक्षेत्रेषु निपुणाः जनाः मिलित्वा बालस्य स्थितिं प्रबन्धयन्ति । रोगस्य प्रगतिः मन्दं कर्तुं, रोगस्य कारणेन उत्पद्यमानानां जटिलतानां शीघ्रं पहिचानं चिकित्सा च, बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायाः उन्नयनं च चिकित्सायाः मुख्यलक्ष्याणि सन्ति

एतेषां लक्ष्याणां प्राप्त्यर्थं वर्तमानकाले उपलब्धः सर्वोत्तमः उपचारः एन्जाइमप्रतिस्थापनचिकित्सा (`(Enzyme replacement therapy)`) अस्ति । अस्मिन् लुप्तं `(I2S)` एन्जाइमं मानवनिर्मितेन एन्जाइमेन (`(Idursulfase (Elaprase®))`) प्रतिस्थापितं भवति । प्रायः सप्ताहे एकवारं एतत् चिकित्सा शिराभिः क्रियते ।

तदतिरिक्तं जीनचिकित्सायाः (अथवा जीनसम्पादनस्य) विषये सम्प्रति संशोधनं प्रचलति । एतेन भविष्ये हन्टर-सिण्ड्रोम्-रोगिणां कृते महती आशा आनेतुं शक्यते । तथापि परिणामस्य प्रतीक्षा अद्यापि वर्तते।

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

एषा आनुवंशिकत्वात् दुर्भाग्येन तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु हन्टर सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य मातापितृणां कृते अन्यस्य बालकस्य जन्मनः पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । अयं विशेषज्ञः मातापितरौ अन्यस्य बालकस्य कृते एतस्य स्थितिं प्रसारयितुं जोखिमं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

हन्टर सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं किम् ?

अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अद्यापि न प्राप्तम् ।रोगस्य तीव्रप्रकरणाः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतादृशानां बालकानां औसत आयुः १० तः २० वर्षाणां मध्ये भवति । परन्तु येषां रोगस्य मृदुः प्रकरणः अस्ति ते बहुकालं यावत्, प्रौढतां यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।

अनेकजनानाम् कृते औषधं, शारीरिकचिकित्सा, शल्यक्रिया च इत्यादयः उपचाराः रोगस्य आव्हानानां प्रबन्धने, तेषां जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

मम बालकः पुनः सामान्यरूपेण कार्यं कर्तुं शक्नोति वा ?

हन्टर सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां लक्षणं क्रमेण क्षीणं भवति इति कारणेन दैनन्दिनक्रियासु गतिशीलतायां च कष्टं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन कार्याणां परिवर्तनस्य आवश्यकता भवेत् । भवतः बालस्य वैद्यः भवता सह लक्षणानाम् सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति क्रियाकलापानाम् उपचाराणां च विषये वार्तालापं करिष्यति ।

भवता कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकम् ?

यदि भवतः बालकः हन्टर सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं दर्शयितुं आरभते, अथवा यदि भवतः विकासे विलम्बः दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव भवतः बालस्य वैद्येन सह सम्पर्कं कुर्वन्तु। चिकित्सां शीघ्रं आरभ्य अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च स्थायिक्षतिं निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

वैद्यं किं पृच्छितव्यम् ?

एकदा भवन्तः ज्ञातवन्तः यत् भवतः बालकस्य Hunter Syndrome इति रोगः अस्ति तदा भवन्तः वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• हन्टर सिण्ड्रोम कियत् तीव्रम् अस्ति ?
• मम बालस्य अल्पकालीनदीर्घकालीनपूर्वसूचना किं भविष्यति?
• एषः रोगः मम बालस्य जीवनं कथं प्रभावितं करिष्यति ?
• चिकित्साविकल्पाः के सन्ति ?

एतान् प्रश्नान् पृच्छन्तु, भवतः यत्किमपि संशयं भवति तत् स्वच्छं कुर्वन्तु। यतः भवन्तः यथा यथा अधिकं सूचिताः सन्ति तथा तथा भवन्तः स्वस्य बालस्य साहाय्यं कर्तुं अधिकं समर्थाः भविष्यन्ति।

हन्टर-हर्लर-लक्षणयोः मध्ये किं भेदः ?

हन्टर सिण्ड्रोम तथा हर्लर सिण्ड्रोम् ``लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर्'', ``म्यूकोपोलीसैकरिडोसिस'' इति रोगसमूहे द्वौ रोगौ स्तः ।

हर्लर-लक्षणं म्यूकोपोलीसैकरिडोसिस् प्रकार I (MPS I) इति रोगस्य सर्वाधिकं तीव्रं रूपम् अस्ति । एमपीएस I इत्यस्मिन् अल्फा-एल-इदुरोनिडेज् इति एन्जाइमस्य अभावः भवति । हर्लर-लक्षणं हन्टर-लक्षणात् अधिकं तीव्रं भवति ।

गृहं नेतुम् एकः सन्देशः

अहं अवगच्छामि यत् भवतः बालकस्य हन्टर सिण्ड्रोम इत्यादिः रोगः अस्ति इति ज्ञातुं कियत् कठिनं भवितुम् अर्हति। विशेषतः यदा भवन्तः स्वस्य बालस्य आयुःप्रत्याशायाः विषये शृण्वन्ति तदा हृदयविदारकं भवितुम् अर्हति । अस्मिन् कठिने काले स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालस्य वैद्यैः सह कार्यं कृत्वा रोगस्य विषये तस्य चिकित्सायाः च विषये यथाशक्ति ज्ञातुं शक्यते। अपि च मित्रैः परिवारैः इत्यादिभिः समर्थकैः जनानां सह परितः भवतु । अस्मिन् काले तेषां समर्थनं आरामं च महत् बलस्य स्रोतः भविष्यति। स्मर्यतां यत् प्रत्येकं आव्हानेन सह आशा भवति।

` हंटर सिंड्रोम, हंटर सिंड्रोम, एमपीएस द्वितीय, आनुवंशिक रोग, एन्जाइम, बाल रोग, लक्षण, उपचार