किं भवतः वा भवतः कुटुम्बस्य कस्यचित् विशेषतः बालस्य उदरस्य वेदना भवति ? किं भवता कदापि मलस्य किञ्चित् रक्तं लक्षितम् ? अथवा भवन्तः श्रान्ताः, आलस्यं च अनुभवन्ति? वयं प्रायः एतानि लक्षणानि सरल उदरवेदना अथवा अन्न असहिष्णुता इति निराकुर्वामः । तथापि कदाचित् एते लक्षणानि एतादृशी स्थितिः कारणीभूताः भवितुम् अर्हन्ति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम्, परन्तु अस्माभिः अवश्यमेव अवगतं भवेत् । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः, Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) इति ।
JPS इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् किशोरबहुपोसिससिण्ड्रोम (JPS) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यस्मिन् अस्माकं पाचनतन्त्रस्य (जठरान्त्रस्य - जीआई मार्गस्य) आन्तरिकभित्तिषु असामान्यवृद्धिः भवति वयं चिकित्सकीयदृष्ट्या एतान् वृद्धिं पोलिप्स् इति वदामः | कल्पयतु अस्माकं आन्तरस्य अन्तः एकस्य स्तम्भस्य उपरि लम्बमानं लघु द्राक्षारूपं पिण्डम् । तथैव एते पोलिप्स् निर्मीयन्ते।
एते पोलिप्स् अस्माकं पाचनतन्त्रे कुत्रापि निर्मातुं शक्नुवन्ति ।
- उदर
- क्षुद्रान्त्रे
- बृहदान्त्रे (बृहदान्त्रे) २.
- गुदा
परन्तु ते अधिकतया बृहदान्त्रे गुदायां च दृश्यन्ते । जेपीएस-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतानि पोलिप्स् कतिपयानि शतशः यावत् कुत्रापि भवितुम् अर्हन्ति ।
इदानीं भवान् चिन्तयति यत् अस्मिन् "किशोर" इति शब्दः अस्ति इति कारणतः एषः रोगः केवलं लघुबालानां कृते एव भवति । न तु वस्तुतः। अत्र "किशोर" इति शब्दः यस्मिन् वयसि रोगस्य विकासः भवति तत् न निर्दिशति । सूक्ष्मदर्शकेन पोलिप् गृहीत्वा परीक्षिते ये कोशिकानि दृश्यन्ते तेषां स्वरूपं निर्दिशति । तथापि अधिकांशतः अस्य रोगस्य लक्षणं बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा दृश्यमानं आरभते , प्रायः २० वर्षाणां पूर्वं ।
किं JPS इत्यस्य मुख्यप्रकाराः सन्ति ?
आम्, जेपीएस मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्तुं शक्यन्ते । एते वर्गीकरणाः निर्मीयमानानाम् पोलिप्स्-परिमाणस्य, तेषां स्थानस्य च आधारेण भवन्ति ।
| जेपीएस प्रकार | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| किशोरावस्था का किशोर बहुविकार (JPI) 1 . | एतत् जेपीएस-रोगस्य तीव्रतमं गम्भीरं च रूपम् अस्ति । शिशुषु लघुबालेषु च भवति । लक्षणं अतीव शीघ्रं दृश्यते । |
| सामान्यीकृत किशोर बहुविकार | एषः एव JPS इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । पाचनतन्त्रे कुत्रापि पोलिप्स् विकसितुं शक्नोति, यथा उदरं, क्षुद्रान्त्रं, बृहदान्त्रं च । |
| किशोर बहुविकार कोलाई | अस्मिन् प्रकारे केवलं बृहदान्त्रे एव पोलिप्स् भवन्ति । अन्ययोः प्रकारयोः तुलने एतत् किञ्चित् अधिकं सीमितम् अस्ति । |
एषा स्थितिः कस्मै प्राप्नोति ? वंशानुगतं वा ?
जेपीएस आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति अतः कोऽपि तस्य विकासं कर्तुं शक्नोति । अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । विश्वे अस्य प्रकोपः प्रायः लक्षेषु एकः भवति .
आम्, एषः रोगः वंशानुगतः भवितुम् अर्हति . JPS इति वयं चिकित्सकीयदृष्ट्या ``स्वयं प्रबल`` इति स्थितिः इति वदामः । अस्य केवलं अर्थः अस्ति यत् यदि बालकः अस्य रोगस्य उत्परिवर्तितजीनस्य एकां प्रतिलिपिं मातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि बालस्य अस्य रोगस्य विकासः पर्याप्तः
- प्रायः ७५% जेपीएस-रोगिणः स्वमातापितृभ्यः एषा स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति ।
- शेषेषु २५% प्रकरणेषु बालस्य शरीरे स्वतःस्फूर्तरूपेण उत्परिवर्तनस्य कारणेन रोगः भवितुं शक्नोति, यद्यपि मातापितृणां एतत् जीनविकृतिः नास्ति
जेपीएस-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
अस्य रोगस्य मुख्यं लक्षणं आन्तरेषु पोलिप्स् इत्यस्य निर्माणम् अस्ति, यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः । एतेषां शरीरस्य अन्तः निर्मितत्वात् बहिः पश्यितुं न शक्नुमः । अधिकांशतया पोलिप्स् यावत् किञ्चित् बृहत् न भवन्ति अथवा तेषां संख्या वर्धते तावत् लक्षणं न दृश्यते । परन्तु यदा लक्षणं प्रादुर्भवितुं आरभते तदा ते एवं दृश्यन्ते ।
| लक्षणम् | वर्णनम् |
|---|---|
| गुदातः रक्तस्रावः | एतत् सर्वाधिकं सामान्यं प्रथमं च लक्षणं दृश्यते । भवन्तः मलस्य मध्ये उज्ज्वलं रक्तं रक्तं द्रष्टुं शक्नुवन्ति। |
| उदरवेदना वा वेदना वा | भवतः उदरस्य विचित्रं, ऐंठनम् इव वेदना भवति । |
| अतिसार | दीर्घकालं यावत् अतिसारः भवितुम् अर्हति । |
| मलावरोध | केचन जनाः अतिसारस्य स्थाने कब्जं अपि अनुभवन्ति । |
| रक्ताल्पता | यथा यथा रक्तस्य प्रवाहः भवति तथा तथा शरीरे रक्तस्य परिमाणं न्यूनीकर्तुं शक्यते, येन रक्ताल्पता भवति । अनेन भवतः सर्वदा श्रान्तः, विवर्णः, दुर्बलः च भवितुम् अर्हति । |
| वजनं न्यूनीकर्तुं | यदि भवन्तः अकारणं वजनं न्यूनीकरोति तर्हि तदपि लक्षणं भवितुम् अर्हति । |
अन्ये लक्षणानि ये जन्मनि दृश्यन्ते
प्रायः १५% जेपीएस-रोगिणां जन्मसमये आन्तरिक-पॉलिप्-इत्यस्य अतिरिक्तं अन्याः शारीरिकाः असामान्यताः भवन्ति ।
- विच्छिन्नः अधरः तालुः च
- अतिरिक्ताङ्गुलीः पादाङ्गुलीः वा भवन्ति (Polydactyly) २.
- मस्तिष्कस्य, हृदयस्य, मूत्रतन्त्रस्य वा विकासात्मकाः असामान्यताः
- आन्तराणां विवर्तनम् (Malrotation) २.
किं जेपीएस-कर्क्कट-जोखिमयोः मध्ये सम्बन्धः अस्ति ?
अस्य रोगस्य विषये एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं ज्ञातव्यम् । जेपीएस-कारणात् ये पोलिप्स् विकसिताः ते प्रारम्भे कर्करोगाः (सौम्याः) न भवन्ति । ते सामान्याः अर्बुदाः सन्ति। परन्तु कालान्तरे एतेषां पोलिप्-पक्षिणां कर्करोगे परिवर्तनस्य अत्यन्तं उच्चः जोखिमः भवति ।
जेपीएस-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य पाचनतन्त्रस्य कर्करोगस्य आजीवनं जोखिमः ३०% तः ५०% यावत् भवति ।
अतः JPS-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् निम्नलिखितप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति ।
- कोलोरेक्टल कर्करोग
- उदरस्य कर्करोगः
- क्षुद्रान्त्रकर्क्कटः
- अग्नाशयस्य कर्करोगः
एतस्मात् भयं मा कुरु। सर्वेषां कर्करोगः भविष्यति इति न भवति । परन्तु तस्य अर्थः अस्ति यत् जोखिमः अधिकः अस्ति। अत एव यथासमये रोगस्य निदानं कृत्वा वैद्येन अनुशंसितरूपेण सम्यक् अन्तरालेषु परीक्षणं करणीयम् इति अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम्।
JPS इत्यस्य विशिष्टं कारणं किम् ?
यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । JPS मुख्यतया अस्माकं शरीरे BMPR1A तथा SMAD4 इति द्वयोः जीनयोः उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति |
एतत् अवगन्तुं सरलं उदाहरणं प्रयुञ्ज्महे । कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे कोशिका: मार्गे यानं इव सन्ति। BMPR1A, SMAD4 इति द्वौ जीनौ यातायातपुलिसपदाधिकारिणः इव सन्ति । ते कोशिकावृद्धिं विभागं च नियन्त्रयन्ति, "ठीकम्, अधुना विभजन्तु" "ठीकम्, अधुना स्थगयन्तु" इति संकेतान् ददति ।
यदा एतयोः जीनयोः उत्परिवर्तनं भवति, यथा यदा ते यातायातपुलिसः गतः तदा कोशिकानां नियन्त्रणं नष्टं भवति । ते यथा इच्छन्ति तथा, द्रुतगत्या च विभाजनं कर्तुं आरभन्ते। तथैव एताः अनियंत्रितविभाजककोशिकाः एकत्र आगत्य एतान् पोलिप्स् इति अर्बुदान् निर्मान्ति ।
JPS इत्यस्य अतिरिक्तं SMAD4 जीनस्य उत्परिवर्तनं येषां जनानां भवति तेषां वंशानुगतं रक्तस्रावात्मकं टेलैन्जिएक्टेसिया (HHT) इति अन्यस्य आनुवंशिकस्थितेः विकासस्य जोखिमः भवति
अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
यदा भवन्तः स्वचिकित्सकं लक्षणं वदन्ति तदा सः भवन्तं परीक्ष्य भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं पृच्छति । JPS निदानार्थं भवतः न्यूनातिन्यूनं निम्नलिखितयोः एकं भवितुमर्हति ।
- बृहदान्त्रे/गुदायां वा पञ्च वा अधिकानि पोलिप्स् भवन्ति ।
- पाचनतन्त्रे अन्यत्र पोलिपानां उपस्थितिः ।
- न्यूनातिन्यूनम् एकः पोलिपः, जेपीएस-रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः च भवति ।
अस्य रोगस्य पुष्ट्यर्थं मुख्यतया परीक्षणद्वयं भवति ।
1. अन्तःदर्शनपरीक्षा / कोलोनोस्कोपी : अस्मिन् बृहदान्त्रस्य पाचनमार्गस्य च सम्पूर्णस्य अन्तः परीक्षणार्थं गुदाद्वारा प्रकाशं च कैमरेण सह पतली लचीलं नली सम्मिलितं भवति एतेन पोलिप्स् सन्ति वा, कति सन्ति, कुत्र सन्ति इति ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । परीक्षायाः समये लघुपॉलिप्स् निष्कास्य ऊतकस्य नमूना (बायोप्सी) परीक्षणार्थं ग्रहीतुं शक्यते ।
2. आनुवंशिक रक्तपरीक्षणम् : रक्तस्य नमूना गृहीत्वा BMPR1A अथवा SMAD4 जीन उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं भवति यत् JPS इत्यस्य कारणं भवति। एतेन शतप्रतिशतम् अस्य रोगस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।
जेपीएसस्य चिकित्साः के सन्ति ?
जेपीएस-चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं पोलिप्स्-इत्यस्य निष्कासनम् अस्ति ।एतेन लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते, भविष्ये कर्करोगस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते । भवतः वैद्यः भवतः आयुः, स्वास्थ्यं, पोलिप्-सङ्ख्या, तेषां स्थानं च आधारीकृत्य भवतः कृते उत्तमं चिकित्सां निर्धारयिष्यति ।
अनेकाः चिकित्साविधयः सन्ति- १.
- कोलोनोस्कोपी-काले पोलिप्-निष्कासनम् : यदि पोलिप्स्-सङ्ख्या अल्पा, आकारेण च लघुः भवति तर्हि परीक्षणं कर्तुं प्रयुक्तेन एव यन्त्रेण तेषां कटनं निष्कासनं च कर्तुं शक्यते
- पोलिप्स् इत्यस्य शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनम् : यदि पोलिप्स् बृहत् भवन्ति अथवा कोलोनोस्कोपेन दुर्गमस्थाने सन्ति तर्हि शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति
- बृहदान्त्रस्य एकस्य खण्डस्य शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनम् : यदि एकस्मिन् क्षेत्रे बहुसंख्याकाः पोलिप्स् प्रसारिताः सन्ति तर्हि वैद्याः बृहदान्त्रस्य तत् सम्पूर्णं खण्डं शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति
यदि लघुबालानां एकः एव पोलिप् भवति तर्हि प्रायः कोलोनोस्कोपी-काले तत् निष्कासितम् अस्ति । बालकानां शल्यक्रिया दुर्लभा एव भवति ।
निदानानन्तरं रोगस्य प्रबन्धनं कथं करणीयम् ?
जेपीएस इति एकः स्थितिः यस्याः प्रबन्धनं दीर्घकालं यावत् करणीयम् । पोलिप्-रोगस्य चिकित्सां कृत्वा निष्कासनं कृत्वा अस्माकं निरन्तरं निरीक्षणं करणीयम् यत् ते पुनः वर्धन्ते वा नूतनाः भवन्ति वा इति । अत एव वयं प्रदर्शनं कुर्मः .
भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् एतानि परीक्षणानि निर्धारितसमये करणीयम्।
- रक्तपरीक्षा
- कोलोनोस्कोपी
- ऊपरी अन्तःदर्शन
प्रथमं परीक्षणं प्रायः लक्षणानाम् आगमनमात्रेण अथवा १५ वर्षाणां वयसः पूर्वं क्रियते यदि परीक्षणस्य परिणामाः उत्तमाः सन्ति तर्हि भवन्तः प्रत्येकं ३ वर्षेषु पुनः परीक्षणं कर्तुं प्रार्थयिष्यन्ति। परन्तु यदि भवतः पोलिप्स् सन्ति तथा च ते निष्कासिताः सन्ति तर्हि भवतः प्रतिवर्षं परीक्षणं करणीयम् अस्ति . यदि पोलिप्स् न प्रत्यागच्छन्ति तर्हि परीक्षणयोः अन्तरं ३ वर्षाणि यावत् वर्धयितुं शक्यते ।
एतस्य समयसूचनायाः सम्यक् अनुसरणं भवतः स्वास्थ्याय जीवनाय च अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतत् भवन्तं कर्करोगस्य जोखिमान् पूर्वमेव ज्ञातुं निवारणं च कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यदि भवतः किमपि लक्षणं अस्ति यत् अस्माभिः चर्चा कृता, विशेषतः भवतः मलस्य रक्तं , तर्हि कदापि तस्य अवहेलनां न कुर्वन्तु। साधारणः बवासीरः भवितुम् अर्हति, अथवा जेपीएस-सदृशस्य अधिकगम्भीर-स्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति । अतः, तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं पश्यन्तु।
अपि च, यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं JPS अभवत्, अथवा यदि भवतः अल्पवयसि आन्तरिककर्क्कटः अभवत्, तर्हि भवतः वैद्येन सह तस्य विषये वार्तालापं कृत्वा आवश्यके आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम्, यद्यपि भवतः लक्षणं नास्ति
गृहं नेतु-सन्देशः
- किशोरबहुपोसिससिण्ड्रोम (JPS) एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति यस्य कारणेन आन्तरेषु असामान्यवृद्धिः (polyps) भवति । 'किशोर' इति पोलिपस्य स्वरूपं निर्दिशति, न तु वयः ।
- मलस्य रक्तं, दीर्घकालं यावत् उदरवेदना, वजनस्य न्यूनता वा इत्यादीनि लक्षणानि कदापि न अवहेलयन्तु । तत्क्षणं चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
- जेपीएस भविष्ये कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । अतः समये एव चिकित्सकेन अनुशंसितानि परीक्षणानि कर्तुं अत्यावश्यकम् ।
- यद्यपि अस्य रोगस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि तस्य सफलतया प्रबन्धनं कृत्वा पोलिप्स् अपसारयित्वा नियमितरूपेण जाँचं कृत्वा स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्यते
- यदि भवतः पारिवारिक-इतिहासः JPS अथवा आन्तरिक-कर्क्कटस्य अस्ति तर्हि तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु तथा च आनुवंशिकपरामर्शं परीक्षणं च विचारयन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु