क्लाइनफेल्टरसिण्ड्रोम इति किम् ? तस्य विषये सरलतया वदामः।

मातापितृत्वेन कदाचित् भवतः पुत्रस्य विकासस्य विषये केचन प्रश्नाः चिन्ता वा भवितुम् अर्हन्ति । किं सः अन्येभ्यः बालकेभ्यः बहु लम्बतरः इव दृश्यते ? अथवा यौवनकाले विलम्बं प्राप्नोति इव ? अथवा तस्य केचन शिक्षणकठिनताः सन्ति ? एतेषां कारणं भवता पूर्वं न श्रुता आनुवंशिकस्थितिः स्यात् । एतादृशी एकः, परन्तु अत्यन्तं सामान्यः न, स्थितिः क्लाइन्फेल्टर् सिण्ड्रोम् इति कथ्यते ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् क्लाइनफेल्टर् सिण्ड्रोम इति किम् ?

ठीकम्, एतत् अवगन्तुं किञ्चित् उदाहरणं गृह्णामः। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं बहुभिः निर्देशैः सह महत् पुस्तकम् इव अस्ति। अस्य पुस्तकस्य अध्यायाः वयं गुणसूत्रम् इति वदामः । एतेषां गुणसूत्राणां अन्तः अस्माकं जीनानि सन्ति, ये निर्देशाः अस्माकं ऊर्ध्वता, वर्णः, केशविन्यासः च सर्वं निर्धारयन्ति ।

सामान्यतया पुरुषस्य शरीरे प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एतेषां गुणसूत्राणां ४६ भवन्ति । एतेषु द्वे लिंगं निर्धारयन्ति । ते एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः च । वयं एतत् ४६, संक्षेपेण XY इति वदामः ।

अधुना, क्लाइनफेल्टर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते एतत् प्रतिरूपं किञ्चित् भिन्नम् अस्ति । तेषां कोशिकासु अतिरिक्तं X गुणसूत्रं प्राप्यते | तस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां आनुवंशिकसंरचना 47, XXY अस्ति । एषा जन्मजातस्थितिः अस्ति । अनेन अवस्थाना कश्चित् जायते इत्यर्थः ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

क्लाइन्फेल्टर् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन लक्षणं भवति, केषुचित् स्पष्टलक्षणं न भवति । अत एव बहवः जनाः तत् ज्ञातुं असफलाः भवन्ति । सामान्यतया एतानि लक्षणानि मुख्यतया द्वयोः वर्गयोः विभक्तुं शक्यन्ते ।

किमर्थम् एतत् भवति ? किम् एषः कस्यचित् दोषः ?

एषः एव महत्त्वपूर्णः प्रश्नः अस्ति। क्लाइनफेल्टर् सिण्ड्रोम इति रोगः कथमपि मातुः पितुः वा दोषः नास्ति । एतत् सर्वथा यादृच्छिकं आनुवंशिकपरिवर्तनम् अस्ति । बालस्य गर्भधारणसमये भवति इति कोशिकाविभाजने यादृच्छिकदोषेण भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् भवितुं मुख्यतया त्रयः उपायाः सन्ति-

• शुक्रकोशिकायां अतिरिक्तस्य X गुणसूत्रस्य उपस्थितिः ।
• अण्डे अतिरिक्तस्य X गुणसूत्रस्य उपस्थितिः ।
• भ्रूणस्य प्रारम्भे कोशिकानां विभाजनं भवति चेत् दोषः भवति । एतत् `(mosaic Klinefelter syndrome)` इति कथ्यते । अत्र किं भवति यत् शरीरे केषुचित् कोशिकासु एव अतिरिक्तः X गुणसूत्रः भवति ।

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

प्रायः अनेकेषु प्रकरणेषु एषा स्थितिः चिह्नितुं शक्यते ।

• भ्रूणस्य अवस्थायां : अन्यकारणात् क्रियमाणस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य (यथा एम्नियोसेण्टेसिस्) समये एतत् आकस्मिकरूपेण ज्ञातुं शक्यते ।
• बाल्यकाले : विकासविलम्बस्य (वाक्, चलने विलम्बस्य) अथवा शिक्षणस्य कष्टस्य कारणेन वैद्यः शङ्कितः भूत्वा बालकं परीक्षणार्थं निर्दिष्टुं शक्नोति।
• अल्पवयसि : यौवनकाले अन्येषां असामान्यतानां (उदा. स्तनविकासः, केशवृद्धिः न्यूनीकृता) कारणेन अस्य परिचयः कर्तुं शक्यते ।
• प्रौढावस्थायां : १.प्रायः प्रौढावस्थायां वंध्यपरीक्षायां एषा स्थितिः निदानं भवति ।

एतस्य पुष्ट्यर्थं मुख्यपरीक्षा कैरियोटाइपपरीक्षा अस्ति | एषा सरलं रक्तपरीक्षा अस्ति । एतत् भवतः वा भवतः बालस्य वा कोशिकासु गुणसूत्राणां सटीकसङ्ख्यां प्रकारं च परीक्षितुं शक्नोति ।

यदि बालकस्य एषा स्थितिः निदानं भवति तर्हि वैद्याः तस्य शिक्षणक्षमतां मानसिकस्थितिं च अवगन्तुं न्यूरोसाइकोलॉजिकलपरीक्षणमपि अनुशंसन्ति ।

कानि उपचाराणि सन्ति ? किं एतत् चिकित्सां कर्तुं शक्यते ?

यतो हि क्लाइनफेल्टर् सिण्ड्रोम् आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य पूर्णतया "चिकित्सा" कर्तुं न शक्यते । तथापि , लक्षणानाम् सफलतया प्रबन्धनं कृत्वा पूर्णतया सामान्यं, सुखी, स्वस्थं च जीवनं जीवितुं शक्यते। लक्षणानाम् प्रबन्धनं चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यम् अस्ति ।

1. हार्मोन चिकित्सा (Testosterone Replacement Therapy) 1.1.

एतादृशी स्थितानां जनानां शरीरे पुरुषस्य हार्मोनस्य टेस्टोस्टेरोन् इत्यस्य स्तरः न्यूनः भवति । अतः वैद्याः उचितवयसि टेस्टोस्टेरोन् बाह्यरूपेण प्रदातुं अनुशंसन्ति । एतत् इन्जेक्शन्, जेल्, पट्टिकारूपेण वा प्राप्तुं शक्यते ।

अस्य चिकित्सायाः लाभाः : १.

• अस्थि दृढीकरण।
• मांसपेशीवृद्धिः।
• मुखस्य शरीरस्य च रोमाणां वृद्धिः।
• स्वरस्य गभीरता।
• मानसिकस्थितिः आत्मविश्वासः च सुदृढः।
• यौनकामना वर्धिता।

2. विविधाः चिकित्साविधयः (Therapies) .

बालस्य आवश्यकतानुसारं विभिन्नचिकित्सकानाम् सहायतां प्राप्तुं शक्यते ।

• वाक्-भाषा-रोगविशेषज्ञाः : वाक्-कठिनतासु सहायतां कुर्वन्ति ।
• शारीरिकचिकित्सकाः : मांसपेशिनां सुदृढीकरणे सहायतां कुर्वन्ति संतुलनं च सुधारयन्ति।
• व्यावसायिकचिकित्सकाः : दैनन्दिनकार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं आवश्यकं कौशलं विकसितुं सहायतां कुर्वन्ति।
• मनोवैज्ञानिकपरामर्शः : बालकं परिवारं च उत्पद्यमानस्य तनावस्य चिन्तायाः च सामना कर्तुं समर्थनं प्रदाति।

3. शल्यक्रिया

अधिकांशतया एतत् आवश्यकं नास्ति । परन्तु यदि यौवनानन्तरं स्तनवृद्धेः (gynecomastia) कारणेन कश्चन व्यक्तिः महत्त्वपूर्णं असुविधां अनुभवति तर्हि अतिरिक्तं ऊतकं निष्कासयितुं वयस्कतायां शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते

भवता कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् मातापिता अस्ति तथा च स्वस्य बालस्य विकासे किमपि विलम्बं वा असामान्यतां वा लक्षयति तर्हि तस्य विषये बालरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

• यदि भवतः बालकः अन्येभ्यः समानवयसः बालकेभ्यः पश्चात् क्रन्दति, गच्छति, वार्तालापं करोति वा ।
• यदि भवतः बालकः शारीरिकविकृतयः (पाददीर्घता वर्धिता, ऊर्ध्वता वर्धिता), अथवा शिक्षणस्य व्यवहारस्य वा समस्यां दर्शयति ।

यदि भवान् प्रौढः अस्ति तथा च भवतः गर्भधारणे कष्टं भवति अथवा अन्ये लक्षणानि सन्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु भयस्य लज्जायाः वा कारणं नास्ति।

क्लाइनफेल्टर सिण्ड्रोम इत्यादि आनुवंशिकस्थितेः विषये ज्ञायते चेत् भयभीता, आघातः च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् सम्यक् चिकित्सापरामर्शं चिकित्सां च कृत्वा भवान् एतया अवस्थायाः सह सफलतया जीवितुं शक्नोति ।