किं त्वं स्वस्य लघुस्य दृष्टिविषये चिन्तितः असि ? लेबरस्य जन्मजात अमौरोसिस् (LCA) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्?

यदा भवन्तः स्वस्य लघुशिशुस्य नेत्राणि पश्यन्ति तदा भवन्तः कदाचित् चिन्तयन्ति यत् सः सम्यक् पश्यति वा तस्य दृष्टौ किमपि दोषः अस्ति वा इति विशेषतः यतः केचन शिशवः केनचित् दृष्टिदोषेण सह जायन्ते । एषा दुर्लभा किन्तु महत्त्वपूर्णा स्थितिः लेबर जन्मजात अमौरोसिस् इति उच्यते । तस्य विषये विस्तरेण वदामः किम् ?

लेइबर जन्मजात अमौरोसिस् (LCA) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् लेबर जन्मजात अमौरोसिस् अथवा संक्षेपेण एलसीए अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । शिशुषु नेत्रस्य अन्तःस्तरं रेटिना-इत्येतत् प्रभावितं करोति । रेटिना इत्यस्य विषये चिन्तयतु यथा कॅमेरे चलच्चित्रम्। वयं ये वस्तूनि पश्यामः तानि अत्र चित्ररूपेण अभिलेखितानि सन्ति। रेटिनायां अतीव विशेषाः कोशिका: सन्ति, येषां वयं प्रकाशग्राहकाः इति वदामः । कोष्ठाः द्विविधाः सन्ति, दण्डाः , शङ्कुः च । दण्डाः अस्मान् रात्रौ अन्धकारे च द्रष्टुं साहाय्यं कुर्वन्ति। शङ्कुः अस्मान् वर्णं द्रष्टुं, दिवा स्पष्टतया द्रष्टुं च साहाय्यं करोति ।

`(LCA)` युक्तस्य शिशुस्य किं भवति यत् `(दण्डाः)`, `(शङ्कुः)` च कोशिका सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । अर्थात् एताः कोशिका: नेत्रे विद्युत्संकेतरूपेण प्रविशन्तं प्रकाशं मस्तिष्कं प्रति सम्यक् प्रेषयितुं असमर्थाः भवन्ति । यथा यथा एषा विद्युत्क्रिया न्यूना भवति तथा तथा शिशुस्य दृष्टिः अपि न्यूनीभवति । कदाचित् यदि विद्युत्क्रिया सर्वथा नास्ति तर्हि शिशुः सर्वथा द्रष्टुं न शक्नोति ।

एषा जन्मजातस्थितिः, तया सह शिशवः जायन्ते इत्यर्थः । वैद्याः वदन्ति यत् शिशुस्य दृष्टिः सामान्यतया ६ मासस्य आयुषः परितः क्रमेण न्यूनतां प्रारभते . अतः, यदि भवान् स्वशिशुस्य नेत्रेषु किमपि परिवर्तनं लक्षयति, अथवा यदि भवान् मन्यते यत् ते वस्तूनि न पश्यन्ति, तर्हि यथाशीघ्रं नेत्रविशेषज्ञं द्रष्टुं सर्वोत्तमम्।

एषा (LCA) स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति। वस्तुतः अतीव दुर्लभम् अस्ति . प्रतिलक्षशिशुषु केवलं द्वयोः शिशुषु एव एतत् भवति इति कथ्यते । सा अत्यल्पा संख्या । परन्तु दुर्लभत्वेऽपि लघुबालानां अन्धतायाः प्रमुखकारणेषु अन्यतमम् इति चिह्नितम् अस्ति । अतः दुर्लभमपि अस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

(LCA)-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?

कदाचित् मातापितृणां कृते लघुशिशुस्य दृष्टिसमस्या अस्ति इति ज्ञातुं कठिनं भवितुम् अर्हति । यतः ते न वदन्ति। परन्तु `(LCA)` इति बालकस्य दृष्टिः अतीव दुर्बलः भवति, कदाचित् दृष्टिः सर्वथा नास्ति । यतो हि एषा स्थितिः एकवर्षाणाम् अधः शिशुं प्रभावितं करोति, अतः केचन लक्षणानि सन्ति ये भवतः एतत् ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

प्रथमं लक्षणं भवता लक्षितं यत् भवतः शिशुः नित्यं तेषां नेत्रेषु मर्दनं करोति, यथा किमपि बाधते । तेषां प्रकाशभयम् (प्रकाशविरक्तिः) अपि भवितुम् अर्हति । ज्योतिं दृष्ट्वा उज्ज्वलं स्थानं गच्छन्तीति चक्षुषः रोदनं वा स्यात् इति भावः । अन्यत् तु भवन्तः लक्षयन्ति यत् भवतः शिशुस्य...नेत्राणि द्रुतगत्या अग्रे पश्चात् गच्छन्ति यथा ते दृष्टिम् एकस्मिन् स्थाने स्थापयितुं न शक्नुवन्ति (निस्टैग्मस)। इव ते कम्पन्ते।

एतानि विशेषतानि अपि भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति :

• केराटोकोनस् इति नेत्रस्य कर्णिका आकारं परिवर्त्य शङ्कुरूपेण भवति । एतत् किञ्चित् जटिलं, वैद्यः एव भवन्तं निश्चितरूपेण वक्तुं शक्नोति ।
• दूरदर्शिता (हाइपेरोपिया)।
• प्रकाशस्य प्रति नेत्रस्य पुतली यथा प्रतिक्रियां ददाति तत् अतिलघुं वा न वा । पश्यन्तु, सामान्यतया यदा भवन्तः उज्ज्वलस्थानात् अन्धकारस्थानं गच्छन्ति तदा नेत्रस्य पुतली बृहत् भवति । न तथैव कार्यं करोति।

यदि भवन्तः एतादृशं किमपि पश्यन्ति तर्हि आतङ्किताः न भूत्वा वैद्यं पश्यन्तु। ते भवन्तं सम्यक् वक्ष्यन्ति यत् किं प्रचलति।

एषा (LCA) स्थितिः किमर्थं भवति ?

अधुना पश्यामः यत् एतत् `(LCA)` किमर्थं भवति । अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकपरिवर्तनम् अस्ति, अर्थात् `(आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि)` इति । भवन्तः जानन्ति यत् अस्माकं सर्वाणि लक्षणानि अस्माकं मातुः पितुः च यत् जीनानि (`जीनानि`) प्राप्नुमः तेषां आधारेण निर्धारिताः भवन्ति। एते जीनाः अस्माकं `DNA` इत्यस्य लघुभागाः सन्ति । अतः यदा शिशुः जायते तदा मातुः अण्डे (`अण्ड`) पितुः शुक्राणुः (`शुक्रान्ति`) च जीनेषु किमपि परिवर्तनं दोषं वा भवति चेत् तत् शिशुं प्रति अपि प्रसारयितुं शक्यते।

प्रायः ३० भिन्नाः जीन-उत्परिवर्तनानि चिह्नितानि सन्ति ये एतां स्थितिं जनयितुं शक्नुवन्ति, `(LCA) । विशेषतः रेटिना-विकासाय, वृद्धौ च सहायकं जीनानां उत्परिवर्तनं प्रभावितं भवति । कतिपयानां नामकरणार्थं `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` इत्यादीनि जीनानि तेषु सन्ति ।

अधिकांशतः `(LCA)` `आटोसोमल रिसेसिव` स्थितिः भवति । किं त्वं जानासि तत् किम् ? तस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुः केवलं तदा एव एषः रोगः प्राप्स्यति यदा मातापितरौ दोषपूर्णं जीनम् (`altered gene`) वहतः। उभौ अपि वाहकौ भवितुमर्हतः। तथापि तयोः द्वयोः अपि लक्षणं न भवितुमर्हति । ते स्वस्थाः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु तेषां शरीरे दोषपूर्णं जीनं भवितुम् अर्हति । यदि तत् भवति तर्हि तेषां जन्म प्राप्यमाणस्य बालकस्य एषा स्थितिः भविष्यति इति प्रायः २५% जोखिमः भवति ।

कल्पयतु, यदि मातापितरौ अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य वाहकौ स्तः तर्हि तेषां प्रत्येकस्मिन् गर्भे बालस्य एलसीए-विकासस्य १/४ सम्भावना, बालस्य वाहकस्य १/२ सम्भावना, बालस्य अप्रभावितजन्मस्य १/४ सम्भावना च भवति

बहवः जनाः न जानन्ति यत् ते ऑटोसोमल् रिसेसिव् लक्षणं वहन्ति यतोहि तेषां लक्षणं नास्ति। यदि भवतः परिवारस्य सदस्यः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अथवा यदि भवतः चिन्ता अस्ति यत् भवतः बालकानां आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति, तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये भवतः वैद्येन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति

वैद्याः एतस्य (LCA) स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

भवतः शिशुस्य `(LCA)` अस्ति वा न वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं भवतः नेत्रचिकित्सकं द्रष्टव्यम् । सः प्रथमं शिशुस्य नेत्रयोः सम्यक् परीक्षणं करिष्यति, यत्र नेत्रस्य अन्तः `रेटिना` अपि अस्ति । ततः, `इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG)`अस्मिन् परीक्षणे शिशुस्य रेटिनायां विद्युत्क्रियायाः मापनं भवति । स्मर्यतां यत् वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः यत् एतत् विद्युत्क्रिया दृष्टेः कृते कियत् महत्त्वपूर्णा अस्ति। कदाचित् `ऑप्टिकल् कोहेरेन्स् टोमोग्राफी (OCT)` इति स्कैन् अपि कर्तुं शक्यते । एतेन नेत्रस्य अन्तः स्तरानाम् स्पष्टं चित्रं गृहीतुं शक्यते ।

वैद्यः अपि निश्चयं करिष्यति यत् अन्याः अपि एतादृशाः परिस्थितयः न सन्ति ये शिशुस्य नेत्रेषु प्रभावं जनयितुं शक्नुवन्ति। एतत् वयं `विभेदकनिदानम्` इति वदामः । यतः अन्ये कारणानि सन्ति ये दृष्टिम् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति। उदाहरणतया:

• `Retinitis pigmentosa` (एषा अपि रेटिना प्रभाविता भवति)
• `जौबर्ट सिंड्रोम`
• `जेल्वेगर सिंड्रोम`
• वर्णान्धता (`achromatopsia`) २.
• पतलः पलकः (ptosis) २.

एतत् सर्वं दृष्ट्वा एव वैद्यः `(LCA)` इति सम्यक् निष्कर्षं कर्तुं शक्नोति ।

(LCA) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

वस्तुतः `(LCA)` इति अवस्थायाः सम्प्रति चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। वैद्याः शिशुस्य दृष्टेः किञ्चित् सुधारं कर्तुं प्रयतन्ते, यथाशक्ति च तस्य जीवने साहाय्यं कुर्वन्ति । प्रायः चक्षुषः उपयोगेन एतत् क्रियते | `आवर्धकचक्षुः` अथवा `पठनप्रिज्म` इत्यादीनि यन्त्राणि अपि सन्ति ये न्यूनदृष्टियुक्तानां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

जीनचिकित्सायाः विषये अपि ज्ञास्यामः।

एतत् किञ्चित् नवीनम् अस्ति। २०१७ तमे वर्षे अमेरिकी खाद्य-औषध-प्रशासनेन (FDA) प्रथमा जीन-चिकित्सायाः अनुमोदनं कृतम् यत् अस्याः रोगस्य चिकित्सां कर्तुं (LCA) । एतत् वस्तुतः आशाजनकम् अस्ति। परन्तु सम्प्रति एतत् चिकित्सा केवलं तेषां जनानां कृते एव अनुमोदितं यस्य (LCA) RPE65 इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जीनचिकित्सा इति रोगस्य कारणं जनयति इति जीनस्य स्थाने स्वस्थजीनस्य स्थापनस्य प्रक्रिया । अथवा, रोगजनकं जीनं निष्क्रियं कृत्वा। कोशिकासु स्वस्थं जीनं प्रविश्य रोगस्य विपर्ययः इति आशा अस्ति । यद्यपि एतत् अद्यापि शोध-आधारितं चिकित्सा अस्ति तथापि भविष्ये `(LCA)` इत्यादीनां परिस्थितीनां कृते एतत् उत्तमं समाधानं भवितुम् अर्हति ।

नेत्रचिकित्सकः भवन्तं वक्ष्यति यत् एषा जीनचिकित्सा भवतः शिशुस्य कृते उपयुक्ता अस्ति वा न वा।

एलसीए निवारयितुं शक्यते वा ?

वस्तुतः यदि शिशुः `(LCA)` जनयति इति आनुवंशिक उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । न तु अस्माभिः नियन्त्रणं कर्तुं शक्यते । परन्तु यथा मया पूर्वं उक्तं, यदि भवतः आनुवंशिकरोगेषु किमपि संशयः भयं वा अस्ति तर्हि प्रसवपूर्वं गर्भावस्थायां वा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं सर्वोत्तमम् तदा भवन्तः जोखिमानां स्पष्टबोधं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

यदि मम शिशुः (LCA) अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः शिशुः `(LCA)` इति ज्ञात्वा अतीव दुःखी भयभीता च भवति इति सामान्यम्। `(LCA)`-रोगेण पीडितानां बहवः शिशवः दृष्टिः सम्पूर्णतया नष्टा वा भृशं न्यूनीकृता वा भवितुम् अर्हन्ति । तत् सत्यम्।

परन्तु, तस्य अर्थः न भवति यत् भवतः बालकः सुखी, स्वस्थं जीवनं न जीविष्यति। भवतः शिशुस्य नेत्रेषु किमपि परिवर्तनं भवति वा इति ज्ञातुं वा दृष्टिः दुर्गता भवति वा इति नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षायाः आवश्यकता भविष्यति । भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् भवतः एताः परीक्षाः कियत्वारं कर्तव्याः।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकस्य आवश्यकतानुसारं समर्थनं प्रेम च दातव्यम्। तान् न्यूनदृष्ट्या जीवितुं शिक्षितुं प्रोत्साहयितुं च भवतः महती भूमिका अस्ति। अपि च एतादृशानां बालकानां साहाय्यं कुर्वन्ति संस्थाः विद्यालयाः च पश्यन्तु। तेषां भविष्यं सफलं कर्तुं महती साहाय्यं भविष्यति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

अहं पुनः भवन्तं स्मारयामि यत् यदि भवन्तः स्वशिशुस्य नेत्रयोः किमपि असामान्यं पश्यन्ति, अथवा यदि भवन्तः मन्यन्ते यत् सः न पश्यति तर्हि विलम्बं विना नेत्रचिकित्सकं पश्यन्तु।

यदि भवान् पूर्वमेव जानाति यत् भवतः शिशुः (LCA) अस्ति, तस्य दृष्टौ परिवर्तनं वा लक्षणं वा दुर्गतिम् अवलोकयति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा वयं वैद्यं द्रष्टुं गच्छामः तदा कदाचित् वयं किं पृच्छितुम् इच्छामः इति विस्मरामः। अतः, अत्र केचन प्रश्नाः सन्ति ये भवतः सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति:

• किं मम शिशुः वास्तवमेव `लेबरस्य जन्मजात अमौरोसिस् (LCA)` अस्ति?
• किं आनुवंशिकविकृतिः अस्य कारणम् अभवत् ? (यदि ज्ञातुं शक्यते)
• मम शिशुस्य कृते अन्याः काः परीक्षणाः आवश्यकाः सन्ति ?
• कियत् सम्भाव्यते यत् तस्य दृष्टिः नष्टा भविष्यति ?
• मम शिशुः जीनचिकित्सायाः कृते उपयुक्तः अस्ति वा ?

एतादृशानि वस्तूनि श्रोतुं ज्ञातुं च भवतः कृते अतीव महत्त्वपूर्णं भविष्यति।

LCA तथा Autism Spectrum Disorder इत्येतयोः मध्ये कोऽपि सम्बन्धः अस्ति वा?

केषाञ्चन मातापितृणां कृते अपि एषा समस्या अस्ति। `(LCA)` तथा ``आटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD)` इति द्वे स्थितिः सन्ति ये बालस्य विकासं प्रभावितं कुर्वन्ति । `(LCA)` नेत्रस्य रेटिना प्रभावितं करोति, `(ASD)` ``तंत्रिकाविकासविकारः`` अस्ति ।

केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् एलसीए-एएसडी-रोगेण पीडितानां बालकानां मध्ये सम्बन्धः अस्ति । परन्तु एतस्य अर्थः न भवति यत् एलसीए-रोगेण पीडितः प्रत्येकः बालकः एएसडी-रोगं प्राप्स्यति । यदि भवान् अस्य विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः ।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः अहं भवद्भ्यः कथयामि यत् वयं यत् किमपि महत्त्वपूर्णं विषयं वदामः यत् भवन्तः तान् स्मर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति।

लेबरस्य जन्मजात अमौरोसिस् (LCA) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या शिशुषु दृष्टिक्षयस्य कारणं भवितुम् अर्हति यतोहि तेषां रेटिनायां कोशिका: सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति

यदि भवतः शिशुः (LCA) इति निदानं प्राप्नोति तर्हि तस्य दृष्टिः नष्टा भविष्यति । परन्तु तस्य अर्थः न भवति यत् सः वा सा वा सुखी, स्वस्थं जीवनं जीवितुं न शक्नोति।

एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि चिन्ता वा संशयः वा अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः शिशुस्य नेत्रयोः किमपि परिवर्तनं लक्षयित्वा एव नेत्रचिकित्सकं द्रष्टव्यम् ।ततः शीघ्रमेव आवश्यकं चिकित्सां समर्थनं च प्राप्तुं शक्यते। भवतः वैद्यः सर्वं व्याख्यास्यति, यथा भवतः शिशुस्य नेत्रपरीक्षायाः आवश्यकता कियत्वारं भवति, तेषां दृष्टिरक्षणार्थं भवतः किं कर्तुं शक्यते इति च ।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। अस्मिन् यात्रायां भवतः सहायार्थं वैद्याः, परामर्शदातारः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।

` लेइबर जन्मजात अमौरोसिस, एलसीए, शिशुअन्धता, रेटिना, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, दृष्टि हानि, नेत्ररोग