असामान्यतया लम्बाः, दीर्घाः अङ्गाः... कदाचित् एषः मार्फान् सिण्ड्रोमः अस्ति!

किं भवन्तः अपि मित्राणाम् अपेक्षया बहु लम्बाः, दीर्घतराः बाहूः, पादाः च सन्ति इति अनुभवन्ति? अथवा भवतः सन्धिः सहजतया भग्नः भवति ? बाल्यकालात् एव चक्षुषः धारणं कर्तव्यम् अस्ति वा ? यदि एतेषु एकं वा अधिकं वा भवतः विषये प्रवर्तते तर्हि अद्य वयं यस्याः स्थितिः वदामः तस्याः विषये अवगतः भवितुं भवतः कृते अतीव महत्त्वपूर्णं भवेत्, यस्याः नाम मार्फान् सिण्ड्रोम इति । यद्यपि एतत् किञ्चित् अपरिचितं तथापि सरलतया वदामः ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मार्फान् सिण्ड्रोम इति किम् ?

अस्माकं शरीरं सुन्दरं निर्मितं भवनं इति चिन्तयन्तु। अस्य भवनस्य इष्टकाः, भित्तिः, छतम् च एकत्र धारयित्वा सीमेण्ट-उलूखलेन दृढं भवति । तथा च अस्माकं शरीरे अङ्ग-अस्थि-स्नायु-रक्तवाहिनी-आदीन् सर्वं संयोजयित्वा आवश्यकं बलं लचीलतां च ददाति इति एकः विशेषः ऊतकः अस्ति चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् "संयोजक ऊतकम्" इति वदामः । एते अस्माकं शरीरे 'गुञ्जा' इव सन्ति।

मार्फान् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः । एतादृशी स्थितस्य व्यक्तिस्य संयोजक ऊतकं दुर्बलं भवति, अथवा अधिकं शिथिलं भवति । संयोजक ऊतकं न्यूनबलं लोचनं च भवति इति भावः । यतो हि एतत् संयोजी ऊतकं सम्पूर्णे शरीरे दृश्यते, अतः मार्फान् सिण्ड्रोम अस्माकं शरीरस्य अनेकभागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । मुख्यतया हृदयं, रक्तवाहिनीं, नेत्रं, अस्थि, सन्धिः च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति .

यद्यपि एषा जन्मजातस्थितिः तथापि कदाचित् लक्षणं दृश्यते, अल्पवयसि एव निदानं भवति ।

अस्य लक्षणं किं भवितुम् अर्हति ?

अत्र अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां सर्वेषां लक्षणसमूहः समानः न भविष्यति । व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिद्यते । केषाञ्चन लक्षणानि बहूनि भवन्ति, केषुचित् अल्पानि एव लक्षणानि भवन्ति । अत एव वैद्याः एतत् "चरव्यञ्जनयुक्तं" स्थितिं वदन्ति ।

तथापि केचन सामान्यलक्षणाः दृश्यन्ते । तान् द्विधा विभज्यताम्।

एतयोः मुख्यलक्षणयोः अतिरिक्तं शरीरस्य स्वरूपसम्बद्धानि अन्ये लक्षणानि अपि प्रायः दृश्यन्ते ।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

यदि एषा स्थितिः सम्यक् प्रबन्धनीया न भवति तर्हि कालान्तरे गम्भीराः जटिलताः विकसितुं शक्नुवन्ति ।

हृदये रक्तवाहिनीषु च सम्भाव्यप्रभावाः

एतानि एव जटिलतानि मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगे सर्वाधिकं ध्यानं दातव्यम् ।

• महाधमनीविच्छेदनम् : एषा सर्वाधिकं खतरनाका स्थितिः अस्ति । महाधमनीस्य भित्तिः अनेकस्तरैः निर्मितः भवति । अस्याः भित्तिस्य अन्तः स्तरस्य सहसा अश्रुपातेन स्तरयोः मध्ये रक्तस्य स्रावः भवितुम् अर्हति । एषा प्राणघातकः स्थितिः अस्ति यस्याः कृते आपत्कालीनशल्यक्रिया आवश्यकी भवति ।
• हृदयकपाटरोगः - हृदये कपाटाः दुर्बलाः भवन्ति, सम्यक् न बन्दाः भवन्ति, येन रक्तं पश्चात् लीकं भवति ।
• हृदयस्य विस्तारः : हृदयस्य मांसपेशी विस्तारिता दुर्बलता च भवितुम् अर्हति यतोहि हृदयेन कालान्तरेण अधिकं परिश्रमः कर्तव्यः भवति ।
• हृदयस्पन्दनस्य अनियमिता (Arrhythmia) : हृदयस्पन्दनं अनियमितं भवितुम् अर्हति ।
• मस्तिष्कस्य धमनीविस्फारः : मस्तिष्कस्य अन्तः वा परितः वा रक्तवाहिनीयां दुर्बलबिन्दुः गुब्बारेण इव उदग्रः भवितुम् अर्हति ।

नेत्रेषु प्रभावः

• मोतियाबिन्दः
• मोतियाबिन्दुः
• रेटिना विरक्ति

फुफ्फुसेषु प्रभावः

संयोजक ऊतकस्य दुर्बलता फुफ्फुसान् अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

• अस्थमा
• फुफ्फुसस्य संक्रमणम् (ब्रोन्काइटिस, निमोनिया) २.
• पतितः फुफ्फुसः (Pneumothorax) २.

मार्फान् सिण्ड्रोम् किमर्थम् ? किं कारणम् ?

अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकविकृतिः अस्ति । फाइब्रिलिन्-१, यत् अस्माकं शरीरस्य संयोजक ऊतकयोः भवति ।``फाइब्रिलिन्'' इति प्रोटीनस्य उत्पादनं नियन्त्रयति इति जीनः अस्ति ।तत् ``FBN1'' जीनम् इति कथ्यते । मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां अस्मिन् ``FBN1'' जीनस्य एकः निश्चितः परिवर्तनः, अथवा दोषः (विविधता) भवति । अनेन शरीरे दुर्बलं फाइब्रिलिन् प्रोटीन् उत्पाद्यते ।

• प्रायः (प्रायः ७५%) दोषपूर्णः जीनः एकस्मात् मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवति । यदि मातापितृणां कस्यापि एषा स्थितिः अस्ति तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं ५०% सम्भावना भवति ।
• शेषेषु २५% प्रकरणेषु मातापितृणां स्थितिः नास्ति चेदपि बालस्य एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । अद्यापि तस्य सटीकं कारणं न लब्धम् ।

वैद्याः एतत् कथं प्राप्नुवन्ति ?

यतो हि मार्फन् सिण्ड्रोम शरीरस्य एतावन्तः भागाः प्रभाविताः भवन्ति, अतः समीचीननिदानं कर्तुं विभिन्नविशेषतानां वैद्यानाम् एकं दलं आवश्यकं भवेत् भवतः वैद्यः प्रायः एतानि पदानि अनुसृत्य भविष्यति।

• भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य लक्षणस्य च विषये पृच्छन् : भवतः यत्किमपि असुविधा, दृष्टिसमस्या, सन्धिवेदना वा पृच्छति ।
• सम्पूर्णा शारीरिकपरीक्षा : ऊर्ध्वता, भारः, अङ्गदीर्घता, पृष्ठवेदना अस्ति वा, वक्षःस्थलस्य आकारः च माप्यते ।
• पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छन् : कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि अभवन् वा, अथवा आकस्मिकहृदयविरामेन कश्चन मृतः वा इत्यादीनि विषयाणि पृच्छन्
• विशेषपरीक्षाणां कृते सन्दर्भः : १.
• इकोकार्डियोग्राम (Echo test) : एषा सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णा परीक्षणम् अस्ति । हृदयस्य महाधमनीस्य च स्थितिं, कपाटानां कार्यं च परीक्षितुं शक्नोति ।
• विद्युतहृदयचित्रम् (ECG) : हृदयस्य लयस्य अनियमिततायाः जाँचं कुर्वन्तु ।
• सीटी अथवा एमआरआइ स्कैन् : महाधमनीया अन्येषां रक्तवाहिनीनां सम्पूर्णं दीर्घतां विस्तरेण पश्यन्तु ।
• नेत्रपरीक्षा : नेत्रस्य चक्षुषः स्थितिः अन्यसमस्याः च चिनुत।
• आनुवंशिकपरीक्षा : `FBN1` जीनस्य दोषः अस्ति वा इति निर्धारयितुं रक्तस्य नमूना ग्रहीतुं शक्यते ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

प्रथमं मार्फन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। तस्य सम्यक् प्रबन्धनं, जटिलतानां निवारणं, सामान्यं, स्वस्थं जीवनं च जीवितुं शक्यते । लक्षणानाम् नियन्त्रणं, खतरनाकजटिलतानां निवारणं च चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति ।

औषधानि

• बीटा-ब्लॉकर्स् : एतानि औषधानि हृदयस्पन्दनं किञ्चित् मन्दं कुर्वन्ति , रक्तचापं न्यूनीकरोति, महाधमनीया: दबावं न्यूनीकरोति च । एतेन महाधमनीयाः विस्तारस्य गतिः मन्दः भवितुम् अर्हति ।
• एंजियोटेन्सिन् II रिसेप्टर् ब्लॉकर्स् (ARBs) : एतानि औषधानि महाधमनीया: रक्षणाय अपि सहायकानि भवन्ति ।

नियमित निगरानी

प्रबन्धनस्य एषः एव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । नियमितरूपेण वैद्यं दृष्ट्वा परीक्षणं कर्तव्यम्।

• हृदयं रक्तवाहिनीं च : महाधमनीया: आकारे परिवर्तनं भवति वा इति परीक्षितुं वर्षे न्यूनातिन्यूनं एकवारं प्रतिध्वनिपरीक्षा क्रियते ।
• नेत्राणि : नेत्रचिकित्सकेन नियमितरूपेण नेत्रयोः परीक्षणं करणीयम्।
• कङ्कालतन्त्रम् : भवता मेरुदण्डादिषु विषयेषु अपि ध्यानं दातव्यम् ।

शारीरिकक्रियाविषये सल्लाहः

मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते व्यायामः उत्तमः भवति, परन्तु सर्वः व्यायामः उत्तमः न भवति । केचन तीव्रव्यायामाः महाधमनीयां दबावं जनयितुं शक्नुवन्ति । अतः भवतः कृते के व्यायामाः उपयुक्ताः इति ज्ञातुं चिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः ।

हृदय शल्यक्रिया

यदि महाधमनी भयङ्कररूपेण विस्तृतः भवति तर्हि वैद्याः दुर्बलभागं निष्कास्य तस्य भङ्गात् पूर्वं ग्राफ्टं प्रविष्टुं शल्यक्रियाम् अनुशंसन्ति यदि हृदयस्य कपाटाः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति तर्हि तेषां मरम्मतार्थं वा प्रतिस्थापनार्थं वा शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते ।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह जीवनं मानसिकस्वास्थ्यं च

मार्फान् सिण्ड्रोम् इत्यनेन सह जीवनं कदाचित् चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । नित्यं वैद्यं द्रष्टुं, औषधानि सेवनं, जीवनशैल्याः परिवर्तनं च क्लान्तं भवितुम् अर्हति ।

तथा च, .

• भवतः शरीरस्य स्वरूपस्य विषये चिन्तनं चिन्ता जनयितुं शक्नोति ।
• नित्यं शरीरस्य वेदना, श्रान्तता च।
• यदा भवन्तः अन्येषां जनानां इव क्रीडां कर्तुं, धावितुं, क्रीडितुं च न शक्नुवन्ति तदा भवन्तः सामाजिकरूपेण एकान्तवासं अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
• भविष्यं, परिवारस्य आरम्भः इत्यादयः विषयाः भयं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

एतेषां कारणानां कारणात् चिन्ता, अवसादः इत्यादीनां मानसिकसमस्यानां विकासस्य जोखिमः भवति .

मार्फन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य विषये अस्माकं कृते यत् ज्ञानं वर्तते तस्य नूतनानां चिकित्सानां च कारणात् अधुना एतादृशी स्थितिः यस्य कस्यचित् आयुः सामान्यस्य व्यक्तिस्य आयुः अपेक्षया बहु अधिकं सदृशं भवति सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगस्य पूर्वमेव पहिचानं कृत्वा तस्य सम्यक् प्रबन्धनं करणीयम् ।