भवतः बालस्य मस्तिष्कस्य विकासस्य चिन्ता अस्ति वा? मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी (MLD) इत्यस्य विषये वदामः ।

यथा भवद्भिः अवलोकितं स्यात्, केचन लघुबालानां विकासः अन्येभ्यः भिन्नः भवति । मातापितृणां कृते गमनं वा वार्तालापं वा आरभ्यमाणे महती तनावः भवति इति सामान्यम्, ते च किञ्चित् विलम्बं लक्षयन्ति । अद्य वयं एकस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये वदामः यः तथैव तनावपूर्णः भवितुम् अर्हति, परन्तु अतीव दुर्लभः अस्ति। अस्य नाम मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी, अथवा संक्षेपेण MLD इति । यद्यपि नाम जटिलं ध्वनितुं शक्नोति तथापि सरलं स्थापयितुं प्रयत्नः कुर्मः।

इदं मेटाक्रोमैटिक ल्युकोडिस्ट्रोफी (MLD) किम् ?

सरलतया (MLD) अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । मुख्यतया अस्माकं केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं अर्थात् मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च श्वेतद्रव्यं , तथैव अस्माकं अङ्गयोः परिधीयतंत्रिकाः अपि प्रभावितं करोति (MLD) अन्यः रोगः अस्ति यः (Lysosomal storage diseases) इति समूहे अन्तर्भवति ।

इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् एतत् श्वेतद्रव्यं कथं क्षतिं प्राप्नोति। अस्माकं कोशिकानां अन्तः (Sulfatides) इति मेदःयुक्तः पदार्थः अस्ति । एतत् सामान्यतया भग्नं भवेत् । परन्तु (MLD) युक्ते व्यक्तिे एते (Sulfatides) कोशिकानां अन्तः सञ्चिताः भवन्ति । यदा एतत् सञ्चितं भवति तदा तंत्रिकातन्तुनां परितः रक्षात्मकं आवरणं (myelin sheath) इत्यस्य सम्यक् विकासः न भवति । इदं मायलिन् आवरणं तारं परितः प्लास्टिकस्य आवरणं इव भवति । एतत् मायलिन् एव श्वेतद्रव्यस्य श्वेतवर्णं ददाति ।

अतः, यदा एतत् मायलिन् आवरणं क्षतिग्रस्तं भवति तदा किं भवति ? अस्माकं मानसिककार्यं चालनकार्यं च अर्थात् मांसपेशीगतिः क्रमेण न्यूनीभवति । (MLD) इत्यस्य लक्षणं कालान्तरेण अधिकं तीव्रं भवति, अनेकेषु सन्दर्भेषु निदानस्य कतिपयवर्षेभ्यः अन्तः मृत्युः भवितुम् अर्हति ।

एतत् विशेषकारणात् मेटाक्रोमैटिक ल्युकोडिस्ट्रोफी इति कथ्यते । यदा रोगविशेषज्ञः सूक्ष्मदर्शकेन तत् पश्यति तदा एतेषां सल्फेटाइड्-युक्ताः कोशिका: परितः अन्येभ्यः कोशिकाभ्यः भिन्नरूपेण वर्णं शोषयन्ति । अत एव "मेटाक्रोमैटिक" इति उच्यते । "ल्यूकोडिस्ट्रोफी" इत्यस्य अर्थः श्वेतद्रव्यस्य क्रमेण नाशः ("ल्यूको" इत्यस्य अर्थः श्वेतः, "डिस्ट्रोफी" इत्यस्य अर्थः क्षयः) ।

(MLD) इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्य रोगस्य (MLD) मुख्यतया त्रीणि रूपाणि सन्ति । एते यस्मिन् वयसि विकसन्ति तदनुसारेण विभक्ताः भवन्ति ।

विलम्बित शिशु एमएलडी

एषः एव एमएलडी-प्रकारः सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । प्रायः १२ तः २० मासानां मध्ये, अथवा प्रायः सार्धवर्षपर्यन्तं शिशवः प्रभाविताः भवन्ति । लक्षणं भवति - गमनस्य कष्टं, विकासे विलम्बः, अन्धता, विक्षिप्तता च । दुःखदं यत् एतस्याः रोगस्य अधिकांशः बालकाः ५ वर्षाणां पूर्वं म्रियन्ते ।प्रायः ५०% तः ६०% यावत् एमएलडी-रोगिणः अस्मिन् वर्गे पतन्ति ।

किशोर एमएलडी ) ९.

एषः प्रकारः प्रायः३ तः १० वयसः मध्ये बालकाः प्रभाविताः भवन्ति एतेषु बालकेषु बौद्धिकविकलाङ्गता, व्यवहारसमस्या, आक्षेपः, विक्षिप्तता च इत्यादीनि लक्षणानि दृश्यन्ते एतादृशस्य एमएलडी-रोगेण पीडितः बालकः निदानस्य १० तः २० वर्षाणाम् अन्तः मृतः भवितुम् अर्हति । प्रायः २०% तः ३०% यावत् एमएलडी-रोगिणः अस्मिन् वर्गे पतन्ति ।

वयस्क एमएलडी

प्रायः १६ वर्षाणाम् अनन्तरं अर्थात् किशोरावस्थायां वा ततः परं वा आरभ्यते । मानसिकपरिवर्तनं, आक्षेपः, विक्षिप्तता च लक्षणं भवति । निदानस्य ६ तः १४ वर्षाणां मध्ये मृत्युः भवितुम् अर्हति । प्रायः १५% तः २०% पर्यन्तं एमएलडी-रोगिणः अस्मिन् वर्गे पतन्ति ।

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

(MLD) इति रोगः कियत् दुर्लभः ?

आम्, एमएलडी दुर्लभः रोगः अस्ति । शोधकर्तृणां मते अमेरिकादेशे ४०,००० जनानां मध्ये एकः जनः अयं प्रभावितः भवति । परन्तु केषुचित् एकान्तजनसंख्यासु अधिकं दृश्यते । यथा - नवाजो-जनानाम् दरः २५०० जनानां मध्ये प्रायः एकः इति ज्ञातम् ।

(MLD) रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

एमएलडी-रोगस्य लक्षणं प्रकारानुसारं भिन्नं भवितुम् अर्हति । परन्तु सामान्यतया सर्वे प्रकाराः क्रमेण तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यं क्षीणं कुर्वन्ति । स्नायुगतिः, बुद्धिः, मनोभावः, व्यक्तित्वम् इत्यादीनि वस्तूनि प्रभावितानि भवन्ति इति भावः ।

विलम्बेन शिशुकालस्य एमएलडी इत्यस्य लक्षणम्

एतादृशप्रकारस्य (MLD)-रोगेण पीडितानां शिशवानां प्रारम्भे सामान्यविकासः दृश्यते, परन्तु प्रायः एकवर्षेण अनन्तरं ते एतानि लक्षणानि दर्शयितुं आरभन्ते-

• It becomes difficult to walk , अन्ते गमनम् सर्वथा असम्भवं भवति।
• मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) भवति ।
• विकासात्मकविलम्बः दृश्यते।
• कष्टं वक्तुं (dysarthria)।
• क्रमेण , दृष्टिः नष्टा भवति, अन्धता च भवति ।
• निगलने कष्ट (dysphagia)।
• विक्षिप्तता भवति।

किशोर एमएलडी के लक्षण

एतादृशं MLD-रोगयुक्तेषु बालकेषु लक्षणं दृश्यते यथा-

• बौद्धिकक्षमतानां क्षयः भवति। विद्यालयकार्य्ये एतत् लक्ष्यं भवेत्।
• व्यवहारसमस्याः उत्पद्यन्ते।
• व्यक्तित्वे परिवर्तनं दृश्यते ।
• मांसपेशीनां गतिं नियन्त्रयितुं असमर्थः।
• परिधीय न्यूरोपैथी भवति ।
• आक्षेपाः आगच्छन्ति।
• विक्षिप्तता भवति।

वयस्कस्य एमएलडी इत्यस्य लक्षणम्

एमएलडी-रोगयुक्तेषु प्रौढेषु मानसिकपरिवर्तनं मुख्यलक्षणं दृश्यते ।शारीरिकगतिसमस्याः अनुपस्थिताः न्यूनतमाः वा भवितुम् अर्हन्ति । प्रथमलक्षणं मद्यस्य प्रयोगविकारः, मादकद्रव्यस्य प्रयोगविकारः, विद्यालये/कार्यस्थाने समस्या वा भवितुम् अर्हति ।

अन्ये विशेषताः सन्ति : १.

• मानसिकसमस्याः, यथा मतिभ्रमः, मनोविकारः, सिजोफ्रेनिया वा .
• आक्षेपाः ।
• परिधीय न्यूरोपैथी।
• विक्षिप्तता ।

कदाचित् वैद्याः प्रौढेषु एमएलडी-रोगस्य द्विध्रुवीविकारः अथवा विक्षिप्तता इति दुर्निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

(MLD) इति किं कारणम् ?

एमएलडी-रोगस्य मुख्यकारणं मातापितृभ्यां वंशानुगतं जीन-उत्परिवर्तनं भवति ।

अनेकेषु एमएलडी-रोगिषु एआरएसए-जीने उत्परिवर्तनं भवति । एषः जीनः एरिल्सल्फेटेज् ए इति एन्जाइमस्य उत्पादनस्य निर्देशं ददाति ।एतत् एन्जाइमं पूर्वोक्तसल्फेटाइड्-विच्छेदने सहायकं भवति । अतः जीन-उत्परिवर्तनस्य कारणात् एमएलडी-रोगयुक्ताः जनाः एतत् एन्जाइमं न उत्पादयन्ति, अथवा अत्यल्पं उत्पादयन्ति । फलतः सल्फेटाइड्-धातुः सञ्चितः भवति । सल्फाटाइड्-धातुनां एषः सञ्चयः तंत्रिकातन्त्रस्य श्वेतद्रव्यस्य विषयुक्तः भवति, येन तासां कोशिकानां क्षतिः भवति ।

केषाञ्चन एमएलडी-रोगिणां पीएसएपी-जीने अपि उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति, यत् सल्फेटाइड्-भङ्गस्य निर्देशान् अपि ददाति ।

किं एतत् किमपि जीनात् आगच्छति ?

आम्, (MLD) इति आनुवंशिकरोगः । (autosomal recessive) इति प्रतिरूपे उत्तराधिकारः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्य रोगस्य मातापितरौ अस्य उत्परिवर्तितजीनस्य ((वाहकाः)) एकां प्रतिलिपिं वहतः । परन्तु तेषु मातापितरौ प्रायः लक्षणं न दर्शयन्ति । बालस्य रोगस्य विकासाय एतत् दोषपूर्णं जीनं मातुः पितुः च उत्तराधिकारः भवितुमर्हति ।

(MLD) इत्यस्य सम्भाव्य दुष्प्रभावाः के सन्ति?

(MLD) इत्यस्य कारणेन ये मुख्याः दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति ते सन्ति : १.

• तंत्रिकासंज्ञानात्मकक्षयः (विक्षिप्तता) २.
• दृष्टितंत्रिकाशोषस्य कारणेन अन्धता ।
• कुपोषणम् ।
• वायुमार्गे प्रवेशेन अन्नस्य द्रवस्य वा कारणेन आकांक्षानिमोनिया भवति |
• मृत्यु।

एमएलडी-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

यदि कश्चन वैद्यः (प्रायः न्यूरोलॉजिस्ट्) भवतः वा भवतः बालस्य वा लक्षणानाम् आधारेण MLD इत्यस्य शङ्कां करोति तर्हि ते परीक्षणानाम् आदेशं दातुं शक्नुवन्ति यथा-

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन ARSA'' तथा PSAP'' जीनयोः उत्परिवर्तनस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्यते यत् MLD'' इति कारणं भवति ।
• जैव रासायनिकपरीक्षणम् : १.एतेन भवतः शरीरे (Sulfatides) इत्यस्य स्तरः मापनीयः भवति । यथा - मूत्रे (Sulfatase) एन्जाइमक्रियाकलापः (Sulfatides) स्तरः च परीक्षितः भवति ।
• मस्तिष्कस्य एमआरआइ : एतेन एमएलडी-रोगस्य निदानस्य पुष्टिः भवति । यतो हि एमएलडी-रोगेण पीडितानां जनानां मायलिन-हानिः विशिष्टः प्रतिमानः भवति, अतः मायलिन-उपस्थितिः अस्ति वा न वा इति निर्धारयितुं एमआरआइ-इत्यस्य उपयोगेन ज्ञातुं शक्यते ।

एकदा भवतः एमएलडी-रोगस्य निदानं जातं चेत्, भवतः तंत्रिकातन्त्रे कियत् प्रभावः अभवत् इति ज्ञातुं भवतः अधिकपरीक्षाः कर्तुं प्रार्थिताः भवेयुः । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• तंत्रिका संज्ञानात्मक परीक्षण।
• तंत्रिका मनोवैज्ञानिक परीक्षण।
• तंत्रिका चालन परीक्षण।

(MLD) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्भाग्येन एमएलडी-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । लक्षणानाम् नियन्त्रणं जीवनस्य गुणवत्तायाः उन्नयनं च चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति । लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं वा मृदुलक्षणयुक्तेषु बालकेषु वा रोगस्य प्रगतिः मन्दं कर्तुं वैद्याः स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं कर्तुं शक्नुवन्ति

लक्षणनियंत्रणार्थं विविधानि औषधानि दातुं शक्यन्ते यथा- १.

• दौर्बल्यस्य आक्षेपनिवारकौषधानि।
• मांसपेशीनां कठोरता (स्पैस्टिसिटी) (मांसपेशीनां आरामदायित्वं) न्यूनीकरोतु।
• मानसिकसमस्यानां कृते अवसादनिवारकदवाः।
• एनएसएआईडी इत्यादीनि वेदनानिवारकानि वेदनाया: कृते।

अन्ये उपचाराः येषां प्रयोगः कर्तुं शक्यते तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मांसपेशीनां बलं, कठोरता च न्यूनीकर्तुं शारीरिकचिकित्सा।
• दैनन्दिनकार्य्येषु सहायतार्थं व्यावसायिकचिकित्सा।
• वाक्-निगलन-कष्टानां कृते वाक्-चिकित्सा ।
• मानसिकस्वास्थ्यसमस्यानां मनोचिकित्सा।
• आहारविकारस्य पोषणसमस्यानां च कृते नलिकेण पेटं प्रविष्टुं चमड़ीद्वारा अन्तःदर्शनगैस्ट्रोनोमी (PEG) इति पद्धतिः

भवान् वा भवतः बालकः वा उपशामकचिकित्सायाः योग्यः अपि भवितुम् अर्हति | उपशामकचिकित्सा सा परिचर्या अस्ति या एमएलडी इत्यादिगम्भीररोगयुक्तानां जनानां कृते लक्षणात् राहतं, आरामं, समर्थनं च ददाति । रोगी परिचर्या कुर्वतां कृते अपि महत्त्वपूर्णं राहतं ददाति । एमएलडी-रोगस्य अन्यैः चिकित्साभिः सह संयोजनेन कर्तुं शक्यते ।

यस्य (MLD) इति रोगः अस्ति तस्य किं भवति ? (रोगस्य प्रगतिः) २.

एमएलडी-रोगस्य पूर्वानुमानं बहु उत्तमं नास्ति । प्रगतिशीलः रोगः अस्ति । लक्षणं प्रसरति, अधिकं च भवति इति भावः । एमएलडी-रोगेण पीडितः व्यक्तिः मांसपेशीं मानसिकं च कार्यं पूर्णतया नष्टं करोति, अन्ते च म्रियते ।

(MLD) इत्यनेन सह कियत्कालं यावत् जीवितुं शक्नुथ ?

एमएलडी-रोगेण पीडितः कश्चन कियत्कालं जीवति इति प्रथमवारं यस्मिन् वयसि रोगस्य निदानं भवति तस्य उपरि निर्भरं भवति ।

• विलम्बेन शिशुरूपम् : १.प्रायः निदानस्य पञ्चषड्वर्षाणां अन्तः एव मृत्युः भवति ।
• किशोररूपम् : रोगस्य एतत् रूपं न्यूनं भवति, प्रायः निदानस्य १० तः २० वर्षाणाम् अन्तः मृत्युः भवति ।
• प्रौढरूपम् : प्रायः निदानस्य ६ तः १४ वर्षाणां मध्ये मृत्युः भवति ।

(MLD) इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यतः एमएलडी आनुवंशिकरोगः अस्ति, अतः तस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्यते ।

परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एमएलडी अस्ति तथा च भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि भवान् अपि अस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य वाहकः अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः

(MLD)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् परिचर्या कथं करोति ? / यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा (MLD) अस्ति तर्हि भवन्तः किं कुर्वन्ति?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एमएलडी अस्ति तर्हि उत्तमं चिकित्सां प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। भवद्भिः तस्य वकालतम्, तस्य विषये भावुकता च आवश्यकी। तदा एव भवन्तः जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां निर्वाहयितुं शक्नुवन्ति।

अपि च, अन्येषां सह मिलितुं समर्थनसमूहे सम्मिलितुं बहुमूल्यं भवति येषां भवतः सदृशाः अनुभवाः सन्ति, विचारान् च साझां कुर्वन्ति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एमएलडी अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सादलेन सह नियमितरूपेण मिलित्वा रोगस्य प्रगतिः कथं भवति इति द्रष्टुं आवश्यकतानुसारं भवतः चिकित्सायोजना समायोजितव्या।

(MLD) इत्यस्य निदानं अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । तथापि भवतः स्वास्थ्यसेवादलः भवतः कृते कार्यं कुर्वन् लक्षणप्रबन्धनयोजनां विकसितुं भवतः सहायं कर्तुं शक्नोति। आवश्यकं समर्थनं प्राप्नोति इति सुनिश्चितं कर्तुं, स्वास्थ्यस्य उपरि स्थातुं च महत्त्वपूर्णम्। स्मर्यतां यत् भवतः स्वास्थ्यसेवादलः भवतः परिवारस्य च साहाय्यार्थं सर्वदा तत्रैव भवति।

सरलतया (MLD) अतीव दुर्लभः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति । मस्तिष्कस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य च श्वेतद्रव्यस्य क्षतिं करोति । कोशिकानां अन्तः (Sulfatides) इति मेदः प्रकारस्य सञ्चयः भवति ।

अस्य रोगस्य त्रयः रूपाः सन्ति – शिशुः, प्रौढः, बालरोगः च । प्रत्येकस्य भिन्नाः लक्षणानि, प्रगतिः च भिन्ना भवति ।

दुर्भाग्येन अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति विविधाः उपचाराः सन्ति । कदाचित् स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं रोगस्य प्रसारं नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

यद्यपि एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति तथापि तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते तथापि यदि पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः महत्त्वपूर्णः भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगग्रस्तस्य व्यक्तिस्य उत्तमं परिचर्या, समर्थनं च करणीयम् ।सम्यक् चिकित्सा, उपशामकचिकित्सा, परिवारस्य प्रेम, ध्यानं च सर्वं अमूल्यम् अस्ति । भवान् एकः नास्ति, अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यार्थं वैद्याः, परामर्शदातारः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।