भवतः बालस्य मस्तिष्कस्य विकासस्य चिन्ता अस्ति वा? मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी (MLD) इत्यस्य विषये वदामः ।

यथा भवद्भिः अवलोकितं स्यात्, केचन लघुबालानां विकासः अन्येभ्यः भिन्नः भवति । मातापितृणां कृते गमनं वा वार्तालापं वा आरभ्यमाणे महती तनावः भवति इति सामान्यम्, ते च किञ्चित् विलम्बं लक्षयन्ति । अद्य वयं एकस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये वदामः यः तथैव तनावपूर्णः भवितुम् अर्हति, परन्तु अतीव दुर्लभः अस्ति। अस्य नाम मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी, अथवा संक्षेपेण MLD इति । यद्यपि नाम जटिलं ध्वनितुं शक्नोति तथापि सरलं स्थापयितुं प्रयत्नः कुर्मः।

इदं मेटाक्रोमैटिक ल्युकोडिस्ट्रोफी (MLD) किम् ?

सरलतया `(MLD)` अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । मुख्यतया अस्माकं केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं अर्थात् मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च श्वेतद्रव्यं , तथैव अस्माकं अङ्गयोः परिधीयतंत्रिकाः अपि प्रभावितं करोति `(MLD)` अन्यः रोगः अस्ति यः `(Lysosomal storage diseases)` इति समूहे अन्तर्भवति ।

इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् एतत् श्वेतद्रव्यं कथं क्षतिं प्राप्नोति। अस्माकं कोशिकानां अन्तः `(Sulfatides)` इति मेदःयुक्तः पदार्थः अस्ति । एतत् सामान्यतया भग्नं भवेत् । परन्तु `(MLD)` युक्ते व्यक्तिे एते `(Sulfatides)` कोशिकानां अन्तः सञ्चिताः भवन्ति । यदा एतत् सञ्चितं भवति तदा तंत्रिकातन्तुनां परितः रक्षात्मकं आवरणं `(myelin sheath)` इत्यस्य सम्यक् विकासः न भवति । इदं मायलिन् आवरणं तारं परितः प्लास्टिकस्य आवरणं इव भवति । एतत् मायलिन् एव श्वेतद्रव्यस्य श्वेतवर्णं ददाति ।

अतः, यदा एतत् मायलिन् आवरणं क्षतिग्रस्तं भवति तदा किं भवति ? अस्माकं मानसिककार्यं चालनकार्यं च अर्थात् मांसपेशीगतिः क्रमेण न्यूनीभवति । ``(MLD)`` इत्यस्य लक्षणं कालान्तरेण अधिकं तीव्रं भवति, अनेकेषु सन्दर्भेषु निदानस्य कतिपयवर्षेभ्यः अन्तः मृत्युः भवितुम् अर्हति ।

एतत् विशेषकारणात् मेटाक्रोमैटिक ल्युकोडिस्ट्रोफी इति कथ्यते । यदा रोगविशेषज्ञः सूक्ष्मदर्शकेन तत् पश्यति तदा एतेषां सल्फेटाइड्-युक्ताः कोशिका: परितः अन्येभ्यः कोशिकाभ्यः भिन्नरूपेण वर्णं शोषयन्ति । अत एव "मेटाक्रोमैटिक" इति उच्यते । "ल्यूकोडिस्ट्रोफी" इत्यस्य अर्थः श्वेतद्रव्यस्य क्रमेण नाशः ("ल्यूको" इत्यस्य अर्थः श्वेतः, "डिस्ट्रोफी" इत्यस्य अर्थः क्षयः) ।

`(MLD)` इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्य रोगस्य (MLD) मुख्यतया त्रीणि रूपाणि सन्ति । एते यस्मिन् वयसि विकसन्ति तदनुसारेण विभक्ताः भवन्ति ।

विलम्बित शिशु एमएलडी

एषः एव एमएलडी-प्रकारः सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । प्रायः १२ तः २० मासानां मध्ये, अथवा प्रायः सार्धवर्षपर्यन्तं शिशवः प्रभाविताः भवन्ति । लक्षणं भवति - गमनस्य कष्टं, विकासे विलम्बः, अन्धता, विक्षिप्तता च । दुःखदं यत् एतस्याः रोगस्य अधिकांशः बालकाः ५ वर्षाणां पूर्वं म्रियन्ते ।प्रायः ५०% तः ६०% यावत् एमएलडी-रोगिणः अस्मिन् वर्गे पतन्ति ।

किशोर एमएलडी (एमएलडी) ९.

एषः प्रकारः प्रायः३ तः १० वयसः मध्ये बालकाः प्रभाविताः भवन्ति एतेषु बालकेषु बौद्धिकविकलाङ्गता, व्यवहारसमस्या, आक्षेपः, विक्षिप्तता च इत्यादीनि लक्षणानि दृश्यन्ते एतादृशस्य एमएलडी-रोगेण पीडितः बालकः निदानस्य १० तः २० वर्षाणाम् अन्तः मृतः भवितुम् अर्हति । प्रायः २०% तः ३०% यावत् एमएलडी-रोगिणः अस्मिन् वर्गे पतन्ति ।

वयस्क एमएलडी

प्रायः १६ वर्षाणाम् अनन्तरं अर्थात् किशोरावस्थायां वा ततः परं वा आरभ्यते । मानसिकपरिवर्तनं, आक्षेपः, विक्षिप्तता च लक्षणं भवति । निदानस्य ६ तः १४ वर्षाणां मध्ये मृत्युः भवितुम् अर्हति । प्रायः १५% तः २०% पर्यन्तं एमएलडी-रोगिणः अस्मिन् वर्गे पतन्ति ।

`(MLD)` इति रोगः कियत् दुर्लभः ?

आम्, एमएलडी दुर्लभः रोगः अस्ति । शोधकर्तृणां मते अमेरिकादेशे ४०,००० जनानां मध्ये एकः जनः अयं प्रभावितः भवति । परन्तु केषुचित् एकान्तजनसंख्यासु अधिकं दृश्यते । यथा - नवाजो-जनानाम् दरः २५०० जनानां मध्ये प्रायः एकः इति ज्ञातम् ।

`(MLD)` रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

एमएलडी-रोगस्य लक्षणं प्रकारानुसारं भिन्नं भवितुम् अर्हति । परन्तु सामान्यतया सर्वे प्रकाराः क्रमेण तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यं क्षीणं कुर्वन्ति । स्नायुगतिः, बुद्धिः, मनोभावः, व्यक्तित्वम् इत्यादीनि वस्तूनि प्रभावितानि भवन्ति इति भावः ।

विलम्बेन शिशुकालस्य एमएलडी इत्यस्य लक्षणम्

एतादृशप्रकारस्य `(MLD)`-रोगेण पीडितानां शिशवानां प्रारम्भे सामान्यविकासः दृश्यते, परन्तु प्रायः एकवर्षेण अनन्तरं ते एतानि लक्षणानि दर्शयितुं आरभन्ते-

• It becomes difficult to walk , अन्ते गमनम् सर्वथा असम्भवं भवति।
• मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) भवति ।
• विकासात्मकविलम्बः दृश्यते।
• कष्टं वक्तुं (dysarthria)।
• क्रमेण , दृष्टिः नष्टा भवति, अन्धता च भवति ।
• निगलने कष्ट (dysphagia)।
• विक्षिप्तता भवति।

किशोर एमएलडी के लक्षण

एतादृशं MLD-रोगयुक्तेषु बालकेषु लक्षणं दृश्यते यथा-

• बौद्धिकक्षमतानां क्षयः भवति। विद्यालयकार्य्ये एतत् लक्ष्यं भवेत्।
• व्यवहारसमस्याः उत्पद्यन्ते।
• व्यक्तित्वे परिवर्तनं दृश्यते ।
• मांसपेशीनां गतिं नियन्त्रयितुं असमर्थः।
• परिधीय न्यूरोपैथी भवति ।
• आक्षेपाः आगच्छन्ति।
• विक्षिप्तता भवति।

वयस्कस्य एमएलडी इत्यस्य लक्षणम्

एमएलडी-रोगयुक्तेषु प्रौढेषु मानसिकपरिवर्तनं मुख्यलक्षणं दृश्यते ।शारीरिकगतिसमस्याः अनुपस्थिताः न्यूनतमाः वा भवितुम् अर्हन्ति । प्रथमलक्षणं मद्यस्य प्रयोगविकारः, मादकद्रव्यस्य प्रयोगविकारः, विद्यालये/कार्यस्थाने समस्या वा भवितुम् अर्हति ।

अन्ये विशेषताः सन्ति : १.

• मानसिकसमस्याः, यथा मतिभ्रमः, मनोविकारः, सिजोफ्रेनिया वा .
• आक्षेपाः ।
• परिधीय न्यूरोपैथी।
• विक्षिप्तता ।

कदाचित् वैद्याः प्रौढेषु एमएलडी-रोगस्य द्विध्रुवीविकारः अथवा विक्षिप्तता इति दुर्निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

`(MLD)` इति किं कारणम् ?

एमएलडी-रोगस्य मुख्यकारणं मातापितृभ्यां वंशानुगतं जीन-उत्परिवर्तनं भवति ।

अनेकेषु एमएलडी-रोगिषु एआरएसए-जीने उत्परिवर्तनं भवति । एषः जीनः एरिल्सल्फेटेज् ए इति एन्जाइमस्य उत्पादनस्य निर्देशं ददाति ।एतत् एन्जाइमं पूर्वोक्तसल्फेटाइड्-विच्छेदने सहायकं भवति । अतः जीन-उत्परिवर्तनस्य कारणात् एमएलडी-रोगयुक्ताः जनाः एतत् एन्जाइमं न उत्पादयन्ति, अथवा अत्यल्पं उत्पादयन्ति । फलतः सल्फेटाइड्-धातुः सञ्चितः भवति । सल्फाटाइड्-धातुनां एषः सञ्चयः तंत्रिकातन्त्रस्य श्वेतद्रव्यस्य विषयुक्तः भवति, येन तासां कोशिकानां क्षतिः भवति ।

केषाञ्चन एमएलडी-रोगिणां पीएसएपी-जीने अपि उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति, यत् सल्फेटाइड्-भङ्गस्य निर्देशान् अपि ददाति ।

किं एतत् किमपि जीनात् आगच्छति ?

आम्, `(MLD)` इति आनुवंशिकरोगः । `(autosomal recessive)` इति प्रतिरूपे उत्तराधिकारः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्य रोगस्य मातापितरौ अस्य उत्परिवर्तितजीनस्य (`(वाहकाः)`) एकां प्रतिलिपिं वहतः । परन्तु तेषु मातापितरौ प्रायः लक्षणं न दर्शयन्ति । बालस्य रोगस्य विकासाय एतत् दोषपूर्णं जीनं मातुः पितुः च उत्तराधिकारः भवितुमर्हति ।

`(MLD)` इत्यस्य सम्भाव्य दुष्प्रभावाः के सन्ति?

`(MLD)` इत्यस्य कारणेन ये मुख्याः दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति ते सन्ति : १.

• तंत्रिकासंज्ञानात्मकक्षयः (विक्षिप्तता) २.
• दृष्टितंत्रिकाशोषस्य कारणेन अन्धता ।
• कुपोषणम् ।
• वायुमार्गे प्रवेशेन अन्नस्य द्रवस्य वा कारणेन आकांक्षानिमोनिया भवति |
• मृत्यु।

एमएलडी-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

यदि कश्चन वैद्यः (प्रायः न्यूरोलॉजिस्ट्) भवतः वा भवतः बालस्य वा लक्षणानाम् आधारेण MLD इत्यस्य शङ्कां करोति तर्हि ते परीक्षणानाम् आदेशं दातुं शक्नुवन्ति यथा-

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन ``ARSA'' तथा ``PSAP'' जीनयोः उत्परिवर्तनस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्यते यत् ``MLD'' इति कारणं भवति ।
• जैव रासायनिकपरीक्षणम् : १.एतेन भवतः शरीरे `(Sulfatides)` इत्यस्य स्तरः मापनीयः भवति । यथा - मूत्रे `(Sulfatase)` एन्जाइमक्रियाकलापः `(Sulfatides)` स्तरः च परीक्षितः भवति ।
• मस्तिष्कस्य एमआरआइ : एतेन एमएलडी-रोगस्य निदानस्य पुष्टिः भवति । यतो हि एमएलडी-रोगेण पीडितानां जनानां मायलिन-हानिः विशिष्टः प्रतिमानः भवति, अतः मायलिन-उपस्थितिः अस्ति वा न वा इति निर्धारयितुं एमआरआइ-इत्यस्य उपयोगेन ज्ञातुं शक्यते ।

एकदा भवतः एमएलडी-रोगस्य निदानं जातं चेत्, भवतः तंत्रिकातन्त्रे कियत् प्रभावः अभवत् इति ज्ञातुं भवतः अधिकपरीक्षाः कर्तुं प्रार्थिताः भवेयुः । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• तंत्रिका संज्ञानात्मक परीक्षण।
• तंत्रिका मनोवैज्ञानिक परीक्षण।
• तंत्रिका चालन परीक्षण।

`(MLD)` इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्भाग्येन एमएलडी-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । लक्षणानाम् नियन्त्रणं जीवनस्य गुणवत्तायाः उन्नयनं च चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति । लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं वा मृदुलक्षणयुक्तेषु बालकेषु वा रोगस्य प्रगतिः मन्दं कर्तुं वैद्याः स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं कर्तुं शक्नुवन्ति

लक्षणनियंत्रणार्थं विविधानि औषधानि दातुं शक्यन्ते यथा- १.

• दौर्बल्यस्य आक्षेपनिवारकौषधानि।
• मांसपेशीनां कठोरता (स्पैस्टिसिटी) (मांसपेशीनां आरामदायित्वं) न्यूनीकरोतु।
• मानसिकसमस्यानां कृते अवसादनिवारकदवाः।
• एनएसएआईडी इत्यादीनि वेदनानिवारकानि वेदनाया: कृते।

अन्ये उपचाराः येषां प्रयोगः कर्तुं शक्यते तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मांसपेशीनां बलं, कठोरता च न्यूनीकर्तुं शारीरिकचिकित्सा।
• दैनन्दिनकार्य्येषु सहायतार्थं व्यावसायिकचिकित्सा।
• वाक्-निगलन-कष्टानां कृते वाक्-चिकित्सा ।
• मानसिकस्वास्थ्यसमस्यानां मनोचिकित्सा।
• आहारविकारस्य पोषणसमस्यानां च कृते नलिकेण पेटं प्रविष्टुं चमड़ीद्वारा अन्तःदर्शनगैस्ट्रोनोमी (PEG) इति पद्धतिः

भवान् वा भवतः बालकः वा उपशामकचिकित्सायाः योग्यः अपि भवितुम् अर्हति | उपशामकचिकित्सा सा परिचर्या अस्ति या एमएलडी इत्यादिगम्भीररोगयुक्तानां जनानां कृते लक्षणात् राहतं, आरामं, समर्थनं च ददाति । रोगी परिचर्या कुर्वतां कृते अपि महत्त्वपूर्णं राहतं ददाति । एमएलडी-रोगस्य अन्यैः चिकित्साभिः सह संयोजनेन कर्तुं शक्यते ।

यस्य `(MLD)` इति रोगः अस्ति तस्य किं भवति ? (रोगस्य प्रगतिः) २.

एमएलडी-रोगस्य पूर्वानुमानं बहु उत्तमं नास्ति । प्रगतिशीलः रोगः अस्ति । लक्षणं प्रसरति, अधिकं च भवति इति भावः । एमएलडी-रोगेण पीडितः व्यक्तिः मांसपेशीं मानसिकं च कार्यं पूर्णतया नष्टं करोति, अन्ते च म्रियते ।

`(MLD)` इत्यनेन सह कियत्कालं यावत् जीवितुं शक्नुथ ?

एमएलडी-रोगेण पीडितः कश्चन कियत्कालं जीवति इति प्रथमवारं यस्मिन् वयसि रोगस्य निदानं भवति तस्य उपरि निर्भरं भवति ।

• विलम्बेन शिशुरूपम् : १.प्रायः निदानस्य पञ्चषड्वर्षाणां अन्तः एव मृत्युः भवति ।
• किशोररूपम् : रोगस्य एतत् रूपं न्यूनं भवति, प्रायः निदानस्य १० तः २० वर्षाणाम् अन्तः मृत्युः भवति ।
• प्रौढरूपम् : प्रायः निदानस्य ६ तः १४ वर्षाणां मध्ये मृत्युः भवति ।

`(MLD)` इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यतः एमएलडी आनुवंशिकरोगः अस्ति, अतः तस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्यते ।

परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एमएलडी अस्ति तथा च भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि भवान् अपि अस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य वाहकः अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः

`(MLD)`-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् परिचर्या कथं करोति ? / यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा `(MLD)` अस्ति तर्हि भवन्तः किं कुर्वन्ति?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एमएलडी अस्ति तर्हि उत्तमं चिकित्सां प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। भवद्भिः तस्य वकालतम्, तस्य विषये भावुकता च आवश्यकी। तदा एव भवन्तः जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां निर्वाहयितुं शक्नुवन्ति।

अपि च, अन्येषां सह मिलितुं समर्थनसमूहे सम्मिलितुं बहुमूल्यं भवति येषां भवतः सदृशाः अनुभवाः सन्ति, विचारान् च साझां कुर्वन्ति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एमएलडी अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सादलेन सह नियमितरूपेण मिलित्वा रोगस्य प्रगतिः कथं भवति इति द्रष्टुं आवश्यकतानुसारं भवतः चिकित्सायोजना समायोजितव्या।

(MLD) इत्यस्य निदानं अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । तथापि भवतः स्वास्थ्यसेवादलः भवतः कृते कार्यं कुर्वन् लक्षणप्रबन्धनयोजनां विकसितुं भवतः सहायं कर्तुं शक्नोति। आवश्यकं समर्थनं प्राप्नोति इति सुनिश्चितं कर्तुं, स्वास्थ्यस्य उपरि स्थातुं च महत्त्वपूर्णम्। स्मर्यतां यत् भवतः स्वास्थ्यसेवादलः भवतः परिवारस्य च साहाय्यार्थं सर्वदा तत्रैव भवति।

यदि वयं यत् किमपि चर्चां कृतवन्तः तत् एकत्र स्थापयामः (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः अद्य वयं `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` इत्यस्य विषये बहु चर्चां कृतवन्तः, किं न?

सरलतया `(MLD)` अतीव दुर्लभः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति । मस्तिष्कस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य च श्वेतद्रव्यस्य क्षतिं करोति । कोशिकानां अन्तः `(Sulfatides)` इति मेदः प्रकारस्य सञ्चयः भवति ।

अस्य रोगस्य त्रयः रूपाः सन्ति – शिशुः, प्रौढः, बालरोगः च । प्रत्येकस्य भिन्नाः लक्षणानि, प्रगतिः च भिन्ना भवति ।

दुर्भाग्येन अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति विविधाः उपचाराः सन्ति । कदाचित् स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं रोगस्य प्रसारं नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

यद्यपि एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति तथापि तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते तथापि यदि पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः महत्त्वपूर्णः भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगग्रस्तस्य व्यक्तिस्य उत्तमं परिचर्या, समर्थनं च करणीयम् ।सम्यक् चिकित्सा, उपशामकचिकित्सा, परिवारस्य प्रेम, ध्यानं च सर्वं अमूल्यम् अस्ति । भवान् एकः नास्ति, अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यार्थं वैद्याः, परामर्शदातारः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।

` मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी, एमएलडी, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका रोग, श्वेत पदार्थ, मायलिन, बाल रोग