किं भवतः बालकस्य मस्तिष्कविकासस्य दुर्लभा समस्या अस्ति ? (मिलर-डायकर सिण्ड्रोम) २.

अद्य वयं मातापितृणां कृते अतीव दुर्लभस्य संवेदनशीलस्य च विषये चर्चां कर्तुं गच्छामः। एषा मिलर-डाइकर-सिण्ड्रोम् इति अवस्था अस्ति । एषा आनुवंशिकस्थितिः भवतः शिशुस्य मस्तिष्कस्य विकासं प्रभावितं करोति । भवन्तः पूर्वं एतत् नाम न श्रुतवन्तः स्यात्, परन्तु एतासां परिस्थितीनां विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा भवितुम् अर्हति, विशेषतः नूतनानां मातापितृणां कृते ।

मिलर-डाइकर-लक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मिलर-डेकर-लक्षणं दुर्लभं आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति यस्मिन् भवतः बालस्य मस्तिष्कस्य बाह्यभागः, यः मस्तिष्क-प्रकोष्ठः इति कथ्यते, स्निग्धः भवति । सामान्यतया स्वस्थमस्तिष्के अस्मिन् भागे बहवः जटिलाः गुच्छाः, कुरुकाः, खन्धाः च भवन्ति । अखरोट इव अस्ति। परन्तु एतादृशी अवस्थायुक्तेषु बालकेषु तानि गुच्छाः, खन्धाः च सम्यक् न निर्मीयन्ते ।

एतादृशी बालकः जन्मसमये केचन शारीरिकलक्षणाः दर्शयितुं शक्नुवन्ति । अन्यथा ६ मासस्य आयुषः परितः गम्भीराः विकासात्मकाः न्यूरोलॉजिकलाः च समस्याः दृश्यन्ते । प्रायः गुणसूत्रेषु यादृच्छिकपरिवर्तनेन एतत् भवति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तेन जीन-उत्परिवर्तनेन अपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

दुर्भाग्येन अद्यापि मिलर-डेकर-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति । जीवनं सीमितं भवति, अधिकांशः बालकाः २ वर्षाणां पूर्वं म्रियन्ते ।

अस्याः स्थितिः प्रथमवारं १९६० तमे दशके जेम्स् क्यू.मिलर, एच्.डाइकर इति वैद्यद्वयेन वर्णितम् । अत एव अस्य नाम "मिलर-डाइकर-लक्षणम्" इति ।

अस्य अन्ये कानि नामानि सन्ति ?

भवतः वैद्यः Miller-Decker syndrome इत्यस्य कृते lissencephaly इति चिकित्सानामस्य उपयोगं कर्तुं शक्नोति । लिसेन्सेफेली इत्यस्य अर्थः "स्निग्धमस्तिष्कम्" इति । एतानि नामानि अपि भवन्तः श्रोतुं शक्नुवन्ति-

• क्लासिक लिसेन्सेफेली सिंड्रोम
• MDS
• मिलर-डाइकर लिसेन्सेफेली सिंड्रोम

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

मिलर-डेकर-लक्षणम् अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . एकलक्षं नवजातेषु प्रायः एकं भवति । श्रीलङ्कादेशे अपि एतादृशी अवस्थायुक्तः बालकः अतीव दुर्लभः इति भावः ।

अस्य कारणं किम् ?

मिलर-डेकर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां गुणसूत्रस्य १७ भागः लुप्तः भवति ।ते सन्ति। तेषां एकं वा अधिकं वा जीनं नष्टम् इति अर्थः । अस्माकं शरीरे अल्पानि निर्देशपुस्तकानि सन्ति इव चिन्तयन्तु, येषां वयं गुणसूत्रं वदामः। एतेषां गुणसूत्राणां अन्तः जीनाः सन्ति, ये अस्माकं शरीरे सर्वं नियन्त्रयन्ति सङ्केताः सन्ति । अतः, एषा जीनहानिः प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति, अर्थात् अप्रत्यक्षकारणात् । एषा जीनहानिः शुक्रे, अण्डे, गर्भे गर्भधारणानन्तरं शिशुस्य विकासे वा भवितुम् अर्हति ।

अनेककुटुम्बेषु यदा एतादृशः बालकः जायते तदा कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं रोगः न अभवत् । कुल-इतिहासः नास्ति इत्यर्थः ।

परन्तु कदाचित्, प्रायः १० कुटुम्बेषु एकस्मिन् , मातापितृणां एकस्य गुणसूत्रे १७ किञ्चित् परिवर्तितं जीनं भवति, अर्थात् तस्य व्यवस्था गलत् क्रमेण भवति वैद्याः एतत् सन्तुलितं स्थानान्तरणं वदन्ति | यतो हि अस्मिन् गुणसूत्रे सर्वे जीनाः सन्ति, अर्थात् कोऽपि जीनः लुप्तः नास्ति, माता वा पिता वा मिलर-डेकर-लक्षणस्य लक्षणं न दर्शयिष्यन्ति परन्तु यदा एतादृशस्य ‘स्थानान्तरण’-युक्तस्य मातापितुः बालकः भवति तदा बालकस्य अव्यवस्थितव्यवस्थायाः कारणात् जीनस्य भागाः नष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।

एषा जीन-अभावः शिशुः गर्भे एव भवति तदा मस्तिष्कस्य विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति । यथा पूर्वं उक्तं मस्तिष्कस्य बाह्यभागे (मस्तिष्कप्रकोष्ठे) सम्यक् गुच्छाः, खन्धाः च न भवन्ति, सः भागः स्निग्धः भवति ।

लक्षणानि कानि सन्ति ?

मिलर-डेकर-लक्षणं बालस्य शारीरिकं मानसिकं च विकासं प्रभावितं करोति । लक्षणानाम् तीव्रता बालस्य मस्तिष्कं कियत् अपरिपक्वम् इति अवलम्बते ।

बालस्य लक्षणं भवति यथा- १.

• श्वसनस्य कष्टम्
• विकासविलम्बः - अस्य अर्थः अस्ति यत् स्वस्य वयसः अनुकूलानि कार्याणि कर्तुं विलम्बः भवति ।
• निगलने कष्टम् (dysphagia) २.
• भोजनस्य समस्याः
• न्यूनस्नायुस्वरः (हाइपोटोनिया) - अस्य अर्थः अस्ति यत् शरीरे स्नायुः दुर्बलाः, शिथिलाः च भवन्ति ।
• मांसपेशीनां कठोरता वा स्पैस्टिसिटी वा
• आक्षेपाः - नित्यं आघातं जनयति इति स्थितिः ।
• मन्द शारीरिक विकास

बालस्य स्वरूपे दृश्यमानानि लक्षणानि

मिलर-डेकर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां शिरः प्रायः सामान्यापेक्षया लघुः भवति । एतत् सूक्ष्ममस्तिष्करोगः इति उच्यते . तेषां मुखस्य केचन विशिष्टाः विशेषताः अपि भवितुम् अर्हन्ति : १.

• कर्णाः सामान्यापेक्षया न्यूनाः भवन्ति, तेषां आकारः असामान्यः भवितुम् अर्हति ।
• ललाटं अग्रे निर्गतम् अस्ति।
• नासिका लघु, ऊर्ध्वं कृत्वा भवितुं शक्नोति।
• मुखस्य मध्यभागः (midface hypoplasia) मध्ये निमग्नः दृश्यते ।
• ऊर्ध्वोष्ठं विस्तृतं स्यात्, अधो हनुः लघुतरं भवेत् ।

सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

केषाञ्चन बालकानां जन्मसमये अन्याः जटिलताः अपि भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणतया:

• जन्मजात हृदयस्य स्थितिः - जन्मसमये ये हृदयरोगाः सन्ति।
• अङ्गुलयोः कुटिलता वा नता वा (clinodactyly) भवति ।
• वृक्कस्य समस्याः।
• उदरस्य केचन अङ्गाः उदरात् बहिः (omphalocele) स्थिताः भवितुम् अर्हन्ति ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ?

गर्भावस्थायां क्रियमाणाः केचन परीक्षणाः, यथा अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् , भवतः चिकित्सकस्य सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः शिशुस्य मस्तिष्कस्य असामान्यविकासः अस्ति वा अन्ये लक्षणाः सन्ति वा इति। यदि एतस्य शङ्का भवति तर्हि भवतः चिकित्सकः आनुवंशिक-अम्निओसेण्टेसिस् अथवा कोरियोनिक-विलस-नमूनाकरणस्य (CVS) अनुशंसितुं शक्नोति । एतानि परीक्षणानि भवतः शिशुस्य मिलर-डेकर-लक्षणेन सह सम्बद्धाः आनुवंशिकपरिवर्तनानि सन्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

शिशुजन्मानन्तरं भवन्तः वा भवतः वैद्यः वा पूर्वं उक्ताः केचन विशिष्टाः मुखस्य लक्षणं लक्षयितुम् अर्हन्ति । अथवा, शिशुः आक्षेपं प्रारभते . प्रायः एते शिशवः त्रयः पञ्चमासानां बालविकासस्य माइलस्टोन् न पारयन्ति - यथा उत्थाय उपविष्टः, आवर्तनं च ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, दुर्भाग्येन Miller-Decker syndrome इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । एषा आयुषः परिधिः । उपचारस्य उद्देश्यं मुख्यतया आक्षेपादिलक्षणानाम् नियन्त्रणं, बालकस्य यथासम्भवं सहजतां च भवति । निगलने कष्टस्य कारणात् केषाञ्चन बालकानां नलिके (tube feeding / enteral nutrition) माध्यमेन भोजनं दातव्यं भवितुम् अर्हति ।

यदि भवतः बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवन्तः किं कर्तुं शक्नुवन्ति ?

एतादृशं जीवनं सीमितं गम्भीरं रोगं युक्तस्य बालकस्य परिचर्या, पालनं च यथार्थतया अत्यन्तं चुनौतीपूर्णं कार्यम् अस्ति . भवन्तः बहु चिन्ता, तनावः, अवसादः अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति . अतः बालस्य परिचर्यायां शारीरिक-मानसिक-स्वास्थ्यस्य पालनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

भवन्तः एतादृशेभ्यः विषयेभ्यः साहाय्यं प्राप्तुं शक्नुवन्ति :

• भवतः बालकस्य आवश्यकतानुसारं समर्थनसेवाः अन्वेष्टुम्, यथा पुनर्वाससेवाः, गृहस्वास्थ्यसेवा, सहायकयन्त्राणि च।
• एतादृशानां बालकानां मातापितृभिः सह समर्थनसमूहे सम्मिलितं भवन्तु। एतत् भवतः एकान्ततां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करिष्यति तथा च अन्येषां अनुभवेभ्यः शिक्षितुं शक्नोति।
• बालस्य स्थितिः, तेषां विशिष्टानि लक्षणानि च ज्ञातव्यम् ।
• स्वस्य कृते समयं स्थापयतु . विरामं कुरुत, किमपि भवतः आनन्दं लभत।
• तनावस्य न्यूनीकरणस्य स्वस्थमार्गान् अन्वेष्टुम्। मित्रेण सह भ्रमणार्थं गमनम् अथवा नूतनशौकस्य आरम्भः इव किमपि भवितुम् अर्हति ।
• मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिना सह वार्तालापं कुर्वन्तु . भवतः बहु आरामं दास्यति।
• आवश्यके सति वैद्येन अनुशंसितरूपेण अवसादनिवारकदवानां प्रयोगः करणीयः ।

मिलर-डेकर-लक्षणं निवारयितुं शक्यते वा ?

प्रसंगवशं तस्य अर्थः अस्ति यत् वास्तवतः मिलर-डेकर-लक्षणस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति, यत् अप्रत्यक्षकारणं अचानकं भवति ।

परन्तु यदि भवतः एतादृशी स्थितिः बालकः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षां कृत्वा ज्ञातुं शक्यते यत् भवतः वा भवतः सहभागिनः गुणसूत्रे १७ मध्ये पूर्वं उक्तं 'सन्तुलितं स्थानान्तरणं' अस्ति वा इति।यदा एतादृशं 'स्थानान्तरणम्' युक्तस्य मातापितुः अन्यः बालकः भवति तदा प्रायः तस्य बालकस्य मिलर-डेकर-लक्षणम् अपि भवति इति प्रायः त्रयाणां मध्ये एकः सम्भावना भवति

अतः अतीव महत्त्वपूर्णं यत् भवान् भवतः सहभागी च आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलित्वा अस्य जोखिमस्य विषये भवतः विकल्पानां विषये च चर्चां कुर्वन्तु ।

एतादृशी स्थितस्य बालस्य भविष्यं किम् ?

एतत् वक्तुं वास्तवमेव दुःखदम्। मिलर-डेकर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां आयुः प्रायः अतीव अल्पं भवति . बहवः बालकाः तीव्राः आक्षेपाः भवन्ति ये प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । अथवा कण्ठस्नायुषु दुर्बलत्वात् 'आस्पिरेशन निमोनिया' इत्यादीनि परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति, यत्र भोजनं पेयं च फुफ्फुसेषु गच्छति । एतत् अतीव भयङ्करम् अस्ति।

अधिकांशः बालकः २ वर्षपर्यन्तं म्रियते केचन बालकाः १० वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु किशोरावस्थापर्यन्तं जीवितुं अतीव दुर्लभम् ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• विकासविलम्बः - यदि भवान् स्वस्य वयसः अनुकूलानि कार्याणि न करोति।
• यदि भवतः श्वसनं, भोजनं, निगलनं वा कष्टं भवति।
• यदि भवतः नित्यं आक्षेपाः भवन्ति .
• यदि शारीरिकविकासः मन्दः इव दृश्यते।
• यदि भवन्तः असामान्यं मुखस्य लक्षणं वा शारीरिकं लक्षणं वा लक्षयन्ति .

वैद्यं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति ?

एकदा भवन्तः ज्ञातवन्तः यत् भवतः बालकस्य मिलर-डीकर-सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति तदा भवन्तः वैद्यं प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• मम बालकस्य मिलर-डेकर-लक्षणं किं कारणं भवति ?
• मम बालस्य के के उपचाराः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ?
• गृहे मम बालकस्य साहाय्यार्थं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• मम सहभागी च मया सह आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?
• अन्येषु केषु जटिलतासु मया चिन्ता कर्तव्या ?

अन्ते स्मर्यताम्

यदा भवतः बालकस्य एतादृशः गम्भीरः, जीवन-सीमित-रोगः भवति तदा विशेषज्ञैः स्वास्थ्यसेवाव्यावसायिकैः च सहायतां प्राप्तुं महत्त्वपूर्णं भवति ये रोगस्य विषये जानन्ति। भवतः वैद्यः भवतः बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतां कर्तुं शक्नोति तथा च तेषां यथासम्भवं सहजतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। ते भवन्तं संसाधनैः, समर्थनसेवाभिः च सम्बद्धं कर्तुं शक्नुवन्ति ये अस्मिन् कठिनसमये भवतः परिवारस्य साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

यथाशक्ति भवतः परिवारस्य एकत्र समयस्य आनन्दं लभत। परस्परं प्रेम्णा समर्थकाः च भवन्तु। सुन्दराणि स्मृतयः संग्रहीतुं प्रयतध्वम्, येषां विस्मरणं भवन्तः कदापि न करिष्यन्ति। एतां यात्रां एकान्ते गन्तुं मा प्रयतस्व, बहवः जनाः सन्ति ये भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।